Pycnodysostosis

ה Pycnodysostosis היא מחלה בקבוצת האוסטיאופטרוזיס. היא מאופיינת בהצטברות קבועה של חומר עצם מבלי שנפרק חלקי עצם ישנים. בניגוד לתסמונות האחרות מסוג זה, המחלה נותרה מוגבלת לעצמות.

מה זה פיקנודיסטוסטוזיס?

Pycnodysostosis מתבטא בעיקר באוסטאוסקלרוזיס. בניגוד לאוסטיאופורוזיס, אוסטאוסקלרוזיס מאופיינת בהצטברות עצם קבועה, מה שמוביל לצפיפות עצם גבוהה.
© matis75 - מלאי.adobe.com

ה Pycnodysostosis תואר לראשונה בשנת 1962. זוהי מחלת עצם תורשתית נדירה ביותר המאופיינת בעלייה מתמדת במסת העצם. אין נתונים לגבי השכיחות המדויקת של מחלה זו. עם זאת, ההנחה היא כי התדירות נמוכה מאחד למיליון. בסך הכל נצפו עד היום רק כמה מאות מקרים של מחלה זו.

הסימפטום העיקרי הוא שבריריות מוגברת של העצמות, מכיוון שהאוסטאוקלאסטים אינם יכולים לתפקד כראוי מכיוון שלא יכולים להתקיים תהליכי שיפוץ בעצם. העצמות נבנות ללא הרף מבלי שנפרק חומר העצם הישן. כתוצאה מכך מתפתחת צפיפות עצם גבוהה מאוד. עם זאת, זה קשור לבריחות עצומה קיצונית.

הפיקנודיוסטוסטוזיס שייכת אפוא לקבוצת האוסטיאופטרוזות. בניגוד לאוסטיאופטרוזיס הקלאסי, שכבר תואר שוב ושוב במאות השנים האחרונות, בדרך כלל פיקניקודיסטוזיס אינו מראה אנמיה או נזק לעצבים הגולגיים. לכן ניתן להבדיל אותו בקלות מאוסטיאופטרוזות אחרות. המחלות של מעגל הצורה של האוסטיאופטרוזות היו בעבר גם כן מחלת עצם שיש יָעוּדִי.

שם זה מצביע על כך שהעצמות צפופות מאוד ויציבות, אך גם שבירות ושבירות במיוחד. הסיבה למצב זה היא היעדר תהליכי השפלה על ידי האוסטאוקלסטים. חומר חדש מתווסף ללא הפסקה לחומר העצם הישן ללא תהליך שיפוץ, מה שמוביל לאובדן גמישות בעצמות.

סיבות

הגורם לפיקנודיסטוסטוזיס נמצא במוטציה של גן בגן בכרומוזום 1. זהו הגן CTSK, האחראי לקידוד האנזים קתפסין K. קטפסין K מגרה את התאים שוברי העצם (אוסטאוקלסטים) לפרק חומר עצם כחלק מתהליך השיפוץ. בשל מחסור בקתפסין K, תהליך זה אינו יכול להתרחש כאן. חומר עצם חדש נבנה רק ללא הרף. המחלה עוברת בירושה כתכונה רצסיבית אוטוסומלית.

תסמינים, מחלות וסימנים

Pycnodysostosis מתבטא בעיקר באוסטאוסקלרוזיס. בניגוד לאוסטיאופורוזיס, אוסטאוסקלרוזיס מאופיינת בהצטברות עצם קבועה, מה שמוביל לצפיפות עצם גבוהה. עם זאת העצמות שבירות ומועדות לשברים ספונטניים. יחד עם זאת, החולים קצרים יחסית. גודל הגוף יכול להגיע עד 1.50 מטר.

אקוסטוסטוליזה אינה מוסברת בפלנגות הסופיות. המשמעות היא שקישורי הקצה של עצמות האצבע והבוהן מראים סימני התפוררות. עצם הבריח נראית גם דיספלסטית. בנוסף, מתרחשות חריגות גולגולת אופייניות, המופיעות בנפח הגולגולת המוגדלת, במיתוג עצמות בין לוחיות הגולגולת האישית והתמדה של הפונטנל הגדול.

בנוסף, זה יכול להוביל לשיניים פגועות ועיצוביות בצורה לא תקינה (מחודדות וחרוטיות), שגם הן ממוקמות בצורה לא טובה. התפרצות שיניים מתעכבת לעיתים קרובות. לעיתים מופיעים ציפורניים שבירות ובעלות צורה לא סדירה. אנמיה ופגיעה בעצבים גולגולתיים הם בדרך כלל לא חלק ממתחם הסימפטומים של פיקנודיסטוסטוזיס. אולם במקרים נדירים מאוד יכולים להופיע אנמיה, כבד מוגדל, דום נשימה בשינה, קשיי נשימה והפרעות המטולוגיות כלליות. התפתחות נפשית תקינה.

אבחון & מהלך מחלה

Pycnodysostosis היא מחלה נדירה, אך ניתן להבחין בה גם מאוסטיאופטרוזיס אחר. הפגם הגנטי מוגדר כמוטציה בגן CTSK בכרומוזום 1. היסטוריה משפחתית יכולה להבהיר אם מקרים של מחלה זו כבר התרחשו אצל קרובים קרובים.

באבחון הדיפרנציאלי, יש להבדיל בין פיקנודיסטוסטוזה לבין אוסטאופטרוזיס אחר, אוסטאופורוזיס, דיספלזיה של הלבנה וקרדיוסטוליזה אידיופטית. ניתן לאשר את הפיקנודיוסטוסטוזיס באמצעות צילומי רנטגן של הגולגולת ושלד. בדיקה גנטית אמורה להביא וודאות מוחלטת.

סיבוכים

בגלל פיקנודיסטוסטוזיס, הנפגעים סובלים מצפיפות עצם גבוהה יחסית. עם זאת, למרות צפיפות העצם המוגברת, העצמות שבירות ונשברות בקלות, כך שחולים סובלים משברים ופגיעות אחרות לעתים קרובות יותר כתוצאה מפיקנודיסטוסטוזיס. ככלל, חולים מסתמכים אפוא על אמצעי זהירות מוגברים בכדי להימנע מפגיעות חמורות.

עם זאת, זה לא נדיר שהם בעלי קומה קצרה. במקרים מסוימים, פיקניקודיסטוזיס עלול להשפיע לרעה על השיניים, ולגרום להם להתנתק בקלות או להיות בעלי צורה לא טבעית. רוב הנפגעים סובלים גם מציפורניים שבירות כתוצאה מהמחלה, שגם הן בעלות צורה לא סדירה. חלק מהאיברים הפנימיים ניתנים להגדלה כתוצאה מהמחלה וזה לא נדיר שמתרחשים קשיי נשימה.

עם זאת, לפיקנודיוסטוסטוזיס אין השפעה שלילית על ההתפתחות הנפשית של המטופל. טיפול סיבתי בפיקנודיסטוסטוזיס בדרך כלל אינו אפשרי. האדם שנפגע תלוי בבדיקות ובבדיקות סדירות כך שהעצבים לא נצבטו. במקרה הגרוע ביותר זה יכול להוביל לשיתוק של כל הגוף. תוחלת החיים של המטופל לרוב אינה מושפעת מפיקנודיסטוסטוזיס.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

Pycnodysostosis תמיד חייב להיות מטופל על ידי רופא. לא ניתן לטפל במחלה באמצעות עזרה עצמית. יש להתייעץ עם הרופא במקרה של פיקנודיסטוסטוזיס אם האדם הסובל מבעיות עצם שונות. זה יכול להוביל לקומה או עיוות קצרים. מעל לכל, על ההורים לשמור על הילד וליידע את הרופא במידת הצורך. יתר על כן, עיוותים בשיניים או בציפורניים יכולים להעיד על פיקנודיסטוסטוזיס ויש לבחון אותם גם על ידי רופא. זו הדרך היחידה להימנע מסיבוכים נוספים.

Pycnodysostosis מאובחן ומטופל על ידי רופא ילדים או רופא כללי. אין סיבוכים מיוחדים. עם זאת, מכיוון שהמחלה יכולה להשפיע גם על האיברים הפנימיים, יש לבחון אותם באופן קבוע.

טיפול וטיפול

בשל אופייה התורשתי של המחלה, טיפול סיבתי אינו אפשרי. הטיפול יכול להיות סימפטומטי בלבד. זה דורש שיתוף פעולה בין תחומי בין הרופאים. המעקב האורתופדי המתמיד של המטופל חשוב. יש לטפל בעצמות שבורות, שקשות מאוד לריפוי, שוב ושוב.

תפיסת הטיפול כוללת גם מעקב מתמיד אחר סטטי עמוד השדרה. עמוד השדרה נוטה לפתח ספונדילוליסטזה. Spondylolisthesis הוא חוסר יציבות של עמוד השדרה, המאופיין בכך שחלקו העליון יכול להחליק קדימה עם החוליה הזזה. עם זאת, לא ניתן לקבוע זאת בקלות, מכיוון ששינוי זה אינו גלוי באופן מיידי ואינו בהכרח מוביל לתלונות.

עם זאת, קיים סיכון לצבירת עצבים, מה שעלול להוביל בסופו של דבר לכאב ושיתוק קשה. הפרוגנוזה של פיקנודיסטוסטוזיס חיובית. זה לא ניתן לריפוי, אך אין שום הידרדרות מתקדמת במהלך המחלה.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

➔ תרופות לכאב

מְנִיעָה

Pycnodysostosis היא מחלה תורשתית עם ירושה אוטוזומלית רצסיבית. במשפחות הנגועות ייעוץ גנטי יכול לעזור במניעת העברת מחלה זו לצאצאים. ראשית, יש לבצע בדיקה גנטית.

אם שני ההורים נושאים גן זה, יש סיכוי של 25 אחוז שהצאצאים ירשו את המחלה. במקרה של אנשים שכבר חולים, טיפול מונע נגד שברים נוספים בעצמות ושינויים בעמוד השדרה מורכב בעיקר מהשגחה רפואית מתמדת.

טִפּוּל עוֹקֵב

מכיוון שטיפול בפיקנודיוסטוסטוזיס יכול להיות סימפטומטי בלבד והמחלה חשוכת מרפא, אין מעקב אחר המחלה במובן האמיתי. עם זאת, ביקורים קבועים אצל הרופא וטיפול מעקב אחר טיפולים מסוימים הם חיוניים. השברים הנגרמים כתוצאה מפיקנודיוסטוסטוזיס דורשים פיקוח רפואי קבוע.

מכיוון שהמחלה מקשה על ריפוי שברים וסיבוכים סבירים יותר, היא צריכה להיות חזקה יותר משברים רגילים. יש חשיבות לשליטה קבועה בספונדילוליסטזה, מכיוון שהדבר מתרחש לעתים קרובות יותר אצל אנשים הסובלים מפיקנודיוסטוסטוזיס. אם המטופל כבר סבל מחלקה כזו של החוליות, יש גם לעקוב אחר זה.

אמצעי השיקום האורטופדי, בליווי רופא או אורטופד, הם אידיאליים לאחר טיפול מוצלח בספונדילוליסטזיס וחופש מכאב עבור המטופל. בדרך כלל ניתן להשתמש בהם לאחר שתים עשרה שבועות. אמצעים אלה מורכבים בדרך כלל מתרגילי פיזיותרפיה, תרגילי הרפיה ופעילות ספורטיבית, אותם ניתן לשלב גם עם אמצעים אחרים כמו פסיכותרפיה.

אמצעים אלה נועדו לחזק את שרירי הבטן והגב. יש צורך גם בבקרה אורטופדית כללית של המטופל, מכיוון שפינודיסטוסטוזיס אינו מחלה מתקדמת וניתן בדרך כלל לטפל בה היטב, אך תמיד תופעות לוואי יכולות להופיע.