תסמונת הפוליסה התסמונת המשולשת

ה תסמונת הפוליסה התסמונת המשולשת מאופיין על ידי הצמדה מרובה של האגודל, שלעתים קרובות קשורה לסינדיקטיליות והצמדות מרובות של אצבעות הרגליים. תסמונת המומים נוצרת על בסיס מוטציה גנטית והיא עוברת בירושה באופן דומיננטי אוטוזומלי, לפיו הביטוי נתון לשונות. המטופלים מטופלים על ידי קטיעה כירורגית.

מהי תסמונת אצבע משולשת פוליסינדקטית?

חולים הסובלים מתסמונת הפוליססינקטיבית של האצבע המשולשת לוקים במומים בידיים ולעיתים בכפות הרגליים. אתה מושפע מפולי-דיקטציה, המתבטאת בעיקר באזור האגודל.
© תמונותzwerg - stock.adobe.com

פולידקטיליה הן מחלות בהן המטופל סובל מגפיים מרובות של האצבעות או אצבעות הרגליים. מבנה רב-גפיים שכזה מאפיין גם את תסמונת הפוליסינדקטיות התלת-גפיים. מתחם תסמינים זה הוא מום לידה נדיר ביותר המסווג לעיתים כתסמונות מומים.

המתחם נקרא גם תסמונת אצבע משולשת polysyndactyly סוג 2 של postaxial. תסמונת המומים משפיעה לא רק על הידיים אלא גם על כפות הרגליים והיא מאופיינת בעיקר באגודל תלת חלקי דמוי אצבע, אשר יכול להיות מלווה בשכפול אופציונאלי של יסודות האגודל. תסמונת הולט-אורם סובלת ממומים דומים והיא קשורה לתסמונת הפוליסינקטית המשולשת של האגודל המשולש כמו גם אנמיה של פנקוני.

על פי הדיווחים, שכיחות התסמונת היא כמקרה אחד בקרב 1,000,000 אנשים. אשכולות משפחתיים נצפו במקרים שתועדו עד כה. המדע מניח אפוא שמתחם המומים הוא תורשתי. ירושה דומיננטית אוטוזומלית עם חדירות ואקספרסיביות משתנה ניתנת כירושה.

סיבות

תסמונת הפוליסינדקטיות האגודל המשולש היא גנטית. מוטציה קשורה לתסמונת המומים.אומרים שהמחלה מבוססת על מוטציות בגן LMBR1. גן זה ממוקם באזור הגן 7q36.3 ולוקח את הקידוד ב- DNA לחלבון בשם Limb region 1 חלבון הומולוגי. טרם ברור אם החלבון מעורב ישירות בהתפתחות הגפיים.

עם זאת, אם הגן המקודד הוא מוטציה, החלבון מראה על פעילות לא תקינה ולכן ככל הנראה גורם לתסמינים של תסמונת אצבע משולשת פוליסינדקטית. הקשר המדויק בין הפגם הגנטי לתוצאותיו האישיות לא נחקר סופית. עוד לא ידוע האם בנוסף לגורמים גנטיים גורמים חיצוניים תורמים גם להתפתחות התסמונת.

אם אין הצטברות משפחתית של התסמונת במשפחה, כנראה שעדיין יכולה להתרחש מוטציה חדשה של הגן, מה שמוביל לתסמונת אצבע משולשת של אצבע משולשת.

תסמינים, מחלות וסימנים

חולים הסובלים מתסמונת הפוליססינקטיבית של האצבע המשולשת לוקים במומים בידיים ולעיתים בכפות הרגליים. אתה מושפע מפולי-דיקטציה, המתבטאת בעיקר באזור האגודל. אגודל המטופל רב גפיים ובעיקר שלוש גפיים. בדרך כלל נשמרת פונקציית האגודל. הקישורים המרובים של האגודל נראים דמויי אצבע.

במקרים מסוימים קיימת סינדיקציה של האצבעות או האצבעות הרגליים בנוסף לגפיים המרובות. כזה תמיד קורה כאשר גפי כף היד או כף הרגל גדלו יחד. כמו שהפולי- והסינדיקטיליות של היד מתבטאות בעיקר על האגודל, כך הם נוטים להתבטא על רגליו של המטופל על אצבעות כף הרגל.

אצל מרבית החולים השינויים בכף הרגל בולטים הרבה פחות. עבור חלקם הם בקושי נראים ואצל אחרים הם אינם נוכחים כלל. אפילו בתוך אותה משפחה, מידת המום יכולה להשתנות באופן נרחב.

אִבחוּן

האבחנה של תסמונת אצבע משולשת polysyndactyly מבוססת על התמונה הקלינית של המטופל. מכיוון שאין מומים אחרים מלבד המומים שהוזכרו, ההבחנה האבחנתית הדיפרנציאלית מתסמונות מומים אחרות היא קלה למדי בהקשר של אבחון.

קיים סיכון לבלבול בין תסמונת הפוליסינדקטיות האצבע המשולשת לבין תסמונת הולט-אורם. במקרה של ספק, ניתן לבצע את התיחום באמצעות ניתוח גנטי מולקולרי. הפרוגנוזה עבור החולים מצוינת. מצד אחד, המומים בדרך כלל אינם פוגעים בתפקוד גפי כף הרגל ומצד שני ניתן לתקן אותם בצורה מצוינת ברוב המקרים.

מכיוון שאין מומים אחרים מלבד חריגות אצבעות הרגליים והאצבעות, תסמונת הפוליסינדקטיבה האגודל המשולשת היא אחת מתסמונות המומים החזקות ביותר.

סיבוכים

ברוב המקרים תסמונת הפוליסינדקטיות האגודל המשולש מובילה לחריגות ומומים חמורים בכפות הרגליים והידיים. תפקודי האצבעות והבהונות הבודדות נשמרים בדרך כלל, אם כי התסמונת עדיין יכולה להגביל את חיי היומיום של המטופל. במקרים רבים פעילויות רבות אפשריות רק במידה מוגבלת או קשורות לסיבוכים.

במיוחד אצל ילדים, הקנטות והצקות יכולות להתרחש כתוצאה מתסמונת הפוליסינקטית המשולשת של האגודל. לאחר מכן ילדים מפתחים דיכאון או תלונות פסיכולוגיות אחרות וסובלים מאיכות חיים מופחתת. לא כל החולים מושפעים משינויים בכפות הידיים והרגליים, כך שאלו יכולים להופיע רק באחת הגפיים.

בדרך כלל אין טיפול סיבתי לתסמונת פוליסינדקטית אצבע משולשת. מסיבה זו, קטיעת גפה בהתאמה אפשרית רק אם המטופל רוצה בכך. במקרים רבים התסמינים אינם מתוקנים אלא אם כן הם מביאים למגבלות בחיי המטופל.

עם זאת, רוב הנפגעים מתלוננים על ההיבטים האסתטיים, העלולים להוביל לתלונות פסיכולוגיות. הקטיעה אינה מובילה לסיבוכים או תלונות נוספות.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

אם יש הצטברות של התסמונת במשפחה, יש לבצע בדיקה במהלך ההיריון. על הורים מצפים לפנות לרופא האחראי אם ישנם גורמי סיכון רלוונטיים ולקבוע פגישה לבדיקת אולטרסאונד.

המחלה מאובחנת בדרך כלל לכל המאוחר לאחר הלידה ואז ניתן לטפל בה באופן ממוקד. יש להיוועץ ברופא לצורך כאבים כרוניים וסיבוכים אחרים. אם אירעה תאונה או נפילה עקב התאמה לא נכונה, יש להתקשר לשירותי החירום בכל מקרה.

תיקון רפואי של העיוות הוא הכרחי לחלוטין. בנוסף, ניתן להמליץ ​​על תמיכה פיזיותרפיסטית. מאחר והנפגעים מפתחים לעתים קרובות תסביכי נחיתות ומחלות פסיכולוגיות אחרות בהמשך החיים, יש לפנות לפסיכולוג. עם זאת, רק הרופא האחראי יכול לענות על האמצעים המפורטים שיש לנקוט. בנוסף לרופא המשפחה, ניתן להזמין רופא מומחה למומים או מומחה לתסמין המתאים.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

לחולים הסובלים מתסמונת פוליסינדקטית אצבע משולשת, אין טיפול סיבתי זמין במובן הצר יותר, שכן הסיבה היא מוטציה גנטית. לפיכך לא מטפלים במומים, אלא באופן סימפטומטי. הטיפול תלוי אפוא במידה רבה בתסמינים במקרה הפרט. ברוב המקרים המומים אינם מתוקנים בפעם הראשונה לאחר הלידה.

זה נכון במיוחד במקרה של סינדיקטיליות נוספות, שקשה יותר לתקן את כפות הידיים והרגליים של האדם הפגוע קטן יותר. מכיוון שפולי-דיקטיל לא פוגעים בתפקוד היד או כף הרגל, תיקון כירורגי אינו הכרחי לחלוטין מבחינה רפואית. סינדיקטיליה עלולה לפגוע בתפקוד. קיימים הליכי הפרדה כירורגיים לתיקון, אשר בדרך כלל מוכתרים כהצלחה מגיל מסוים, במיוחד במקרה של סינדיקטיליות ממברנות.

קטיעת גפיים מרובות בפולידקטיות יכולה גם להיות הגיונית מגיל מסוים, שכן הילד הנוגע בדבר עשוי להיתקל בדחייה או אפילו באפליה בבית הספר לכל המאוחר. אם קשר זה נכון, בעיות פסיכולוגיות חמורות יכולות להיווצר במהלך החיים. קטיעה כירורגית הגיוני להימנע ממסלול כזה.

תחזית ותחזית

תסמונת האגודל הפוליסינקטטי של האגודל המשולש אינה מרפאת את עצמה. מסיבה זו, החולים תמיד תלויים בטיפול במחלה על מנת להקל על הסימפטומים לצמיתות.

אם אין טיפול, חלים שינויים שונים על רגליו של המטופל. בהונות הגדולות מושפעות במיוחד, אם כי במקרים נדירים גם האגודל של האצבעות יכול להיות מושפע. קשיים מתעוררים בחיי היומיום, שמשפיעים לרעה מאוד על איכות חיי המטופל ומגבילים את חיי היומיום. כתוצאה מכך, ילדים יכולים גם לסבול מבריונות או מתגרה, מה שמוביל להתרגזות פסיכולוגית או אפילו לדיכאון.

הטיפול בתסמונת הפוליסינדקטית האצבע המשולשת מתבצע תמיד בצורה של קטיעה. אין סיבוכים או תלונות נוספים והתופעות מקלות לחלוטין. גם תפקוד היד או הרגל אינו מושפע לרעה. התסמונת גם לא מקטינה את תוחלת החיים של המטופל. טיפול מוקדם בילדות יכול למנוע ישירות תלונות פסיכולוגיות או דיכאון.

מְנִיעָה

לא ניתן למנוע את תסמונת הפוליסינדקטיות האצבע המשולשת במובן הצר יותר, מכיוון שמדובר במחלה גנטית. במובן הרחב ביותר, ניתן לתאר את הייעוץ הגנטי בשלב תכנון ההיריון כאמצעי מניעה.

טִפּוּל עוֹקֵב

עם תסמונת הפוליסינדקטיות האצבעות המשולשות, האמצעים והאפשרויות לטיפול במעקב מוגבלים מאוד. מכיוון שמדובר במחלה מולדת ותורשתית, בדרך כלל טיפול אפשרי או סיבתי אינו אפשרי. הנפגעים תלויים אפוא בטיפול סימפטומטי גרידא, כאשר המיקוד העיקרי הוא בגילוי מוקדם של המחלה.

ככל שמתגלה תסמונת הפוליסינדקטיות האגודל המשולש מוקדם יותר, כך בדרך כלל המשך ההמשך של מחלה זו טוב יותר. אם המטופל רוצה להביא ילדים לעולם, ניתן לבצע גם ייעוץ תורשתי. זה עשוי למנוע את העברת התסמונת לילדים. הטיפול עצמו מתקיים באמצעות התערבויות כירורגיות וטיפולים שונים.

במקרים רבים, ניתן לבצע תרגילים מטיפולים אלה גם בביתכם, מה שמאיץ את הריפוי. יש להקפיד על מנוחת המיטה בכל מקרה לאחר ההליך. האדם הנוגע בדבר צריך לנוח ולטפל בגופו. טיפול ותמיכה מקרובי משפחה וחברים הוא גם חשוב מאוד ויכול לעזור להאיץ את הריפוי. לא ניתן לחזות באופן אוניברסלי אם תסמונת האגודל הפוליסינדקטיבי האצילי המשולש תפחית את תוחלת החיים של הנפגעים.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

הזדמנויות לעזרה עצמית לתסמונת פוליסינדקטית משולש האגודל מוגבלות. לא ניתן להשיג שינוי בתנאים הגופניים בעזרת המשאבים שלך. בחיי היומיום, המיקוד צריך להיות בהתמודדות עם המום.

יש להודיע ​​על ילדים שנולדו עם המחלה הגנטית מוקדם ככל האפשר על השינויים בגופם בהשוואה לגופם של אנשים בריאים. גישה פתוחה להיות שונה מהנורמליות מסייעת לילד במגע עם אנשים אחרים וחבריו לשחק באותו גיל. יש לתמוך ולקדם את הביטחון העצמי של הילד.

הילד זקוק לעזרה בבעיות רגשיות או נפשיות. ברוב המקרים די בסיוע של בני משפחה או בני משפחה החולים. יחד הם יכולים לתרגל את האתגרים של חיי היומיום. הילד מוכן כעת לסביבה ולומד להסתדר במצבים לא נעימים. יחד עם זאת, השינויים החזותיים לא צריכים להיות יותר מדי במיקוד היומיומי של האירועים.

חשוב לקדם את נקודות החוזק של הילד ולגלות את שמחת החיים. עם תסמונת האגודל הפוליסינדקטיבי האגודל המשולש, הילד יכול לחיות ללא סימפטומים. זהו פגם אופטי שאינו פוגע או מאיים על החיים כתוצאה מכך.