תסמונת RAPADILINO

ה תסמונת RAPADILINO היא תסמונת מומים עם הסימפטומים העיקריים במצבים קצרים ומומים בשלד. התסמונת מבוססת על מוטציה תורשתית. הטיפול במחלה חשוכת מרפא מתרחש באופן סימפטומטי.

מה זה תסמונת RAPADILINO?

חלק מתסמונות המומים המולדות קשורות בעיקר עם קומה קצרה. אחת התסמונות האלו היא זו תסמונת RAOADILINO, ששמו מורכב בצורה תמציתית מהתסמינים האופייניים. אלה כוללים עצמות זרוע לא מפותחות או חסרות, ברכיים לא מפותחות, מומים בפה ובחיך, שלשול, מפרקים עקורים ומצבים קצרים עם גפיים מעוותות.

קומפלקס הסימפטומים תואר לראשונה בשנת 1989. האדם הראשון שתיאר זאת היה קבוצת מחקר פינית בראשות הלנה קארינן. התסמונת תוארה ביתר פירוט על ידי חוקרים מאוניברסיטת הלסינקי ואוניברסיטת טורקו. בפינלנד, השכיחות ניתנת על ידי אדם אחד מתחת ל 75,000. התסמונת אינה מוגבלת לפינלנד, אלא קשורה למקרים מתועדים במדינות אחרות.

תסמונת RAPADILINO הינה מחלה תורשתית אשר ככל הנראה מבוססת על מוטציה גנטית. ליתר דיוק, התסמונת נגרמת על ידי מוטציות בגן RECQL4. הגן מקבל את הקידוד של מה שמכונה מסוק ה- DNA תלוי ATP Q4 ב- DNA. זהו אנזים המפרק גדילי DNA מעוותים. הצטברות משפחתית נצפתה במקרים שתועדו עד כה. נראה שהתסמונת מועברת ככל הנראה בירושה רצסיבית אוטוסומלית.

סיבות

הגן RECQL4 מעורב בשכפול ותיקון רכיבי ה- DNA. מוטציות שונות בגן יכולות להפעיל את תסמונת REPEDILINO. לדוגמה, תוארו מוטציות שטויות של האקסונים 5, 18 ו 19. מוטציות אלו מייצרות קודון עצור שגוי ובכך מקצרות את החלבון שנוצר, מה שמביא לאובדן תפקוד.

מחיקת מסגרת, המסלקת לחלוטין את האקסון 7 ממבנה החלבון במהלך השחבור, נראית כגורם נפוץ עוד יותר למחלה. כתוצאה, כמעט 50 חומצות אמינו חסרות. מוטציה של מסגרת זו משאירה את מבנה קידוד המסוק שלם. העובדה שתקלות ההליקינאז נובעות ככל הנראה מקיפול חלבון לא נכון בגלל האקסון 7 החסר.

הגורם לקיפול הלא נכון הוא ככל הנראה שינוי בנקודה האיזואלקטרית או עלייה בקוטביות של האנזים. בינתיים הוקמה מעורבותו הסיבתית של ההליקינאז במתחם הסימפטומים, אך הקשר המדויק עם התסמינים האישיים נותר נושא ההשערה. באופן ספציפי, יציבות התא הגנטי תלויה לפעמים באנזים המוטה, מה שהופך אותו לרגיש לסרטן, למשל.

מכיוון שהאנזים התגלה באנטוזוציטים, ניתן להסביר גם את הפגיעה בספיגה ולשחזר את השלשול. המוטציות של הגן שתוארו לא רק מגבילות את פעילות ההליקינאז, אלא גם משפיעות לרעה על יכולת הניתוק של ATP.

תסמינים, מחלות וסימנים

יילודים עם תסמונת RAPADIILINO סובלים ממכלול של תסמינים שונים. המאפיין ביותר של אלה כבר נרמז על שם התסמונת. RA מייצג היפופלזיה רדיאלית, שיכולה להגיע עד לאפלסיה של הרדיוס. הרשות הפלסטינית מייצגת היפופלזיה של הפטלה, שיכולה גם להתכתב עם אי-יישום.

גם החך של החולה מקומר חזק. הברכיים החסרות או הלא מפותחות פוגעות בהתפתחות המוטורית. בנוסף, לעיתים קרובות יש שפה וסגירת חך. DI מייצג שלשול ומפרקים עקורים בשם תסמונת RAPADILINO. העקירה המשותפת יכולה להתבטא כעקירה.

ה- LI מקצר "גודל קטן" ו"הפרעה בגפיים ". כך שהמטופלים הם קטנים בגודלם ויש להם גפיים לא תקינות. NO מייצג "אף רזה" ו"אינטליגנציה נורמלית ". ההתפתחות הנפשית של המטופל תקינה. הם גם מצוידים באף דק במיוחד. מלבד הסימפטומים המפורסמים, לעתים קרובות החולים סובלים מ ספיגה לא-טובה.

אז אתה לא מקבל מספיק חומרים מזינים מהמזון. בנוסף לשלשול האופייני, הקאות יכולות גם לקדם תת תזונה ולהגדיל את הקומה הקצרה. במקרים מסוימים, הנפגעים הראו גם תסמינים עוריים כמו כתמי בית קפה. בנוסף, הסיכון לסרטן לחולים מוגבר ביותר משליש, ובמיוחד הסיכון לאוסטאוסרקומות וללימפומות.

אבחון ומסלול של מחלה

כדי לאבחן את תסמונת RAPADILINO, הרופא מתמקד בתסמינים האופייניים. ניתוח גנטי מולקולרי אפשרי, אך לרוב אינו הכרחי ולעיתים קרובות אינו מדויק. מבחינת אבחנה דיפרנציאלית, על הרופא לבדל את תסמונת RAPADILINO ממוטציות אחרות בגן RECQL4. אלה כוללים את תסמונת רוטמונד-תומסון הדומה קלינית ותסמונת בלר-גרולד.

התיחום לרוב פשוט, שכן התסמונת שהוזכרה לראשונה מרשימה במיוחד בגלל שינויים עוריים. בתסמונת השנייה ישנם שינויים בגולגולת הגרמית. במקרה של תסמונת RAPADILINO, בדרך כלל ניתן לבצע אבחנה דיפרנציאלית ואישור האבחנה באמצעות הדמיה. הפרוגנוזה של המטופל תלויה בחומרת התסמונת בכל מקרה פרטני.

סיבוכים

כמחלה תורשתית נדירה מאוד, תסמונת RAPADILINO מציגה בעיקר מומים באזור עצמות האמה, ברכיים הברכיים כמו גם באזור הפה והחיך. ספיגת העיכול שנצפתה במיוחד בקרב ילדים גורמת לעיתים קרובות לסיבוכים. ספיגה של אי-ספיגה מאופיינת בשלשול מתמיד והקאות תכופות כתוצאה מניצול מופחת של חומרים מזינים.

לעתים קרובות זה מוביל לתזונה אצל הילדים שנפגעו, מה שמוביל לכישלון בשגשוג ובמימוש. הקומה הקצרה המופיעה בתסמונת RAPADILINO יכולה להיגרם בעיקר כתוצאה מתת תזונה בנוסף להפרעות במערכת השלד. בעיות אחרות יכולות להיגרם על ידי המפרקים העקורים והמנותקים כל הזמן. ניתן לתקן את המומים במערכת המפרק בניתוח.

לפעמים צריך להשתמש בתותבות. ניתן לטפל היטב בספיגה של פגם במערכת החיסון גם באמצעות תרופות. עם זאת במקרים חמורים לפעמים תזונה מלאכותית נחוצה על מנת לספק לגוף שוב חומרים תזונתיים מספקים. הסכנה הגדולה ביותר, לעומת זאת, נובעת מהגידול בסביבות 40 אחוז לסרטן בהשוואה לאוכלוסייה הרגילה. נצפתה שכיחות מוגברת של לימפומות ואוסטאו-סרקומות.

לכן יש להקדיש תשומת לב מיוחדת לשינויים בתסמינים בחולים עם תסמונת RAPADILINO. עלייה בכאבי העצמות, שברים תכופים והפרעות בהחזקת ההליכה הם כל סימני אזהרה לאוסטאוסקרומה אפשרית. בנוסף, יש לבצע בדיקות קבועות להתפתחות אפשרית של לימפומות.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

רופא תמיד צריך לטפל בתסמונת RAPADILINO. מכיוון שמדובר במחלה גנטית, לא ניתן לטפל בה באופן סיבתי, אלא רק באופן סימפטומטי. עם זאת, האדם שנפגע יכול לעבור ייעוץ גנטי כך שתסמונת RAPADILINO לא תועבר לצאצאים. תסמונת RAPADILINO מאובחנת בדרך כלל על ידי הרופא לפני הלידה או זמן קצר לאחר הלידה.

לכן ביקור אצל הרופא אינו הכרחי לאבחון התסמונת. עם זאת, טיפול נוסף מתבצע באמצעות התערבויות כירורגיות שונות שיכולות להקל על התלונות הפרטניות. יש להתייעץ עם רופא אם אי אפשר להאכיל את הילד כראוי וזה מוביל לתזונה. מכיוון שהסיכון לחלות בסרטן מוגבר גם הוא באופן משמעותי על ידי תסמונת RAPADILINO, יש לבצע בדיקות מניעה סדירות על מנת לאתר ולטפל בגידולים בשלב מוקדם. במקרים מסוימים, אפוא, תוחלת חייו של המטופל מופחתת על ידי המחלה. הטיפול עצמו מתקיים אצל מומחים שונים.

טיפול וטיפול

מכיוון שתסמונת RAPADILINO מבוססת על מוטציה גנטית, קומפלקס הסימפטומים עד כה היה חשוך מרפא. רק גישה לטיפול גנטי תוכל לחסל את הגורם למחלה ובכך לרפא את התסמונת. גישות לטיפול בגנים הן נושא המחקר, אך טרם הגיעו לשלב הקליני. לכן ניתן לטפל בתסמונת רק סימפטומטית כרגע.

הטיפול תלוי אפוא בתסמינים במקרה האישי. ניתן לטפל במומים הרבים של השלד בשחזור כירורגי. אי-מיקום העצמות הבודדות ניתן לפצות גם על ידי שימוש בתותבות. לטיפול בהפרעות בדרכי העיכול יש חשיבות מיוחדת. יש לסתור בדחיפות את התסמין הזה באמצעות תרופות על מנת למנוע מחסור תזונתי חמור יותר.

אם זה כבר התרחש, מצוין מתן ישיר של תרופות ותחליפים מתאימים. אמצעים פיזיותרפיים יכולים להיות מועילים לתמוך בהתפתחות המוטורית של המטופל. מכיוון שחולים הסובלים מהתסמונת אינם חייבים לצפות למגבלות נפשיות, קידום מוקדם של האינטליגנציה אינו צעד טיפולי הכרחי.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

מְנִיעָה

ניתן למנוע את תסמונת RAPADILINO רק על ידי ייעוץ גנטי במהלך התכנון המשפחתי. מכיוון שהאולטרסאונד הדק מגלה גם מומים במהלך ההיריון, הורים יכולים להחליט נגד הילד במידת הצורך.

טִפּוּל עוֹקֵב

עם תסמונת RAPADILINO הטיפול במעקב תלוי בתסמינים ובסוג הטיפול. לאחר ניתוח שחזור או שימוש בתותבת, חשוב ליטול נכון את התרופה. לעתים קרובות רופאים ממליצים על פיזיותרפיה כדי לשפר את הכישורים המוטוריים של המטופל.

הוריהם של הילדים החולים אחראים לתמיכתם ועליהם להיערך היטב לכך. מצד אחד מדובר על עזרה מעשית בחיי היומיום, מצד שני מדובר על תמיכה פסיכולוגית. הילד זקוק לגירוי מסוים לפעילות גופנית. טיפול לאחר מכן מסייע לבניית שרירים בהדרגה.

אם הילד עדיין מרותק למיטה, אסור לו לכאוב. בהתאם למצב האינדיבידואלי, המטופלים הצעירים זקוקים לריפוי בעיסוק, וייתכן כי יש צורך בשירות לטיפול בחוץ. ילדים יתמודדו טוב יותר עם התסמונת בעזרת השכלה מקיפה על המחלה. זה מועיל גם לבני המשפחה האחרים להיות פתוחים בנושא.

מכיוון שמדובר במחלה תורשתית, המומחים ממליצים על ייעוץ גנטי כחלק מהטיפול לפני הניתוח ואחרי הניתוח. זה משמש לתכנון משפחתי. קשר עם משפחות מושפעות אחרות מגן גם על הורים וקרובים אחרים מפני חוויות מתסכלות.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

ילדים הסובלים מתסמונת RAPADILINO חייבים להיות מטופלים באמצעות תרופות, ניתוחים ופיזיותרפיה. הורים לילדים שנפגעו יכולים לעשות משהו כדי לתמוך בטיפול.

בחיי היומיום קיימים עזרים כמו עזרי הליכה או כסא גלגלים, שלעתים קרובות יש להשתמש בהם רק כמה שבועות או חודשים אם התוצאה חיובית. באופן כללי יש להקפיד שהילד יסתובב מספיק. בילדים מרותקים למיטה יש להקדיש תשומת לב מיוחדת לפצעים. הילד זקוק לפעילות מספקת, ובאופן אידיאלי צריך להיות מטפל בשירות סיעודי חוץ. בנוסף, יש ליידע את האדם הנפגע על מחלתו בשלב מוקדם. גישה פתוחה מקלה על ההתמודדות עם המחלה התורשתית הקשה.

קשר קבוע עם אנשים אחרים שנפגעים חשוב לא פחות. הרופא יכול לתת טיפים לאמצעים נוספים בעזרתם ניתן לתמוך בטיפול הרפואי בתסמונת RAPADILINO. אמהות שרוצות להיכנס שוב להריון לאחר שילדו ילד עם תסמונת RAPADILINO צריכות לפנות לייעוץ גנטי. בנוסף, יש לנקוט באמצעים מסוימים לפני ההיריון ובמהלכו, אשר נדונים בפירוט עם מומחה למחלות תורשתיות.