תסמונת הרוטור

ה תסמונת הרוטור היא הפרעה בחילוף החומרים הבילירובין המופנה למחלות תורשתיות. התסמינים העיקריים הם צהבת ורמת דם מוגברת של בילירובין ישיר. בדרך כלל לא מטפלים במחלה מכיוון שהחולים בדרך כלל אינם מראים תסמינים למעט צהבת.

מה זה תסמונת הרוטור?

תסמונת הרוטור מאופיינת בעיקר בצהבת. לפיכך, החולים סובלים מצהבת שעלולה להתבטא על העור, בעיניים או אפילו באיברים הפנימיים.
© daniiD - stock.adobe.com

תוצר פירוק של המוגלובין מכונה בילירובין, שמשתחרר כאשר פירוק אריתרוציטים ישנים בטחול ובכבד. Heme oxygenase ו- biliverdin reductase הופכים את ההאם לבילירובין שבבילירובין מחויב לאלבומין. תהליכים אלה מסוכמים גם תחת המונח מטבוליזם של בילירובין.

ה- ICD-10 מזהה הפרעות שונות במטבוליזם של פורפירין ובילירובין. אחד מהם הוא זה תסמונת הרוטור, המכונה גם תסמונת רוטור-מנהאן-פלורנטין מכונה. מדובר במחלה רצסיבית נדירה, שפירה, אוטוסומלית, המשפיעה על חילוף החומרים של בילירובין. הסימפטומים העיקריים של המחלה הם רמת בילירובין גבוהה במיוחד, וצהבת.

עד כה, התסמונת לא נחקרה מעט בחברה המערבית בשל נדירותה ובעיקר לא רלוונטית. עם זאת, יותר ויותר מדענים מערביים מביעים עניין בהפרעה, מכיוון שהם מקווים שהמחקר יספק תובנה לגבי תהליכי הובלה בכבד.

הרופאים הפיליפינים פלורנטין, מנאהן ורוטור תיארו לראשונה את ההפרעה והשוו אותה בתחילה לתסמונת דובין-ג'ונסון. וולקוף ועמיתיו הוכיחו בשנות השבעים שתסמונות רוטור ודובין-ג'ונסון הן תמונות קליניות שונות.

סיבות

ההיפרבילירובינמיה והצהבת המתקבלת בתסמונת רוטור נגרמות כתוצאה מהפרעת אחסון תוך-תאית של בילירובין מצומם ובלתי מחובר. תסמונת הרוטור יכולה להשפיע על שני המינים. התסמונת מופיעה בעיקר בפיליפינים והיא תורשתית. הצטברות משפחתית נצפתה במקרים שתועדו עד כה.

לכן גורם גנטי בעיקרו ברור. העובדה שתסמונת הרוטור משפיעה כמעט אך ורק על הפיליפינים, עם זאת, יכולה להיות קשורה גם לגורמים אקסוגניים שעלולים לקדם את התפרצות התסמונת. הסיבה הגנטית משערת מעל לכל פגם שמקשה על הובלת הבילירובין המצורף ועלול להקשות על הוצאת החומר מתא הכבד לאזור דרכי המרה.

התסמונת מבוססת ככל הנראה על מום תורשתי MRP-2 בערוצים כתוצאה ממוטציות. המוטציה המקורית טרם זוהתה ועלולה להשפיע על כל הגנים המעורבים בקידוד רכיבי הערוץ. לא ברור אילו גורמים אקסוגניים עשויים לקדם עוד יותר את התפרצות המחלה. יש להניח שהעשור הקרוב יספק יותר בהירות לאחר שהמדע המערבי מגלה כיום עניין רב בחקר המחלה.

תסמינים, מחלות וסימנים

תסמונת הרוטור מאופיינת בעיקר בצהבת. לפיכך, החולים סובלים מצהבת שעלולה להתבטא על העור, בעיניים או אפילו באיברים הפנימיים. בנוסף, קיימת היפרבילירובינמיה. כזה הוא המקרה אם ריכוז הבילירובין מוגבר מעל 1.1 מ"ג לד"ל.

ניתן לקשור תסמינים אלו לתלונות אחרות, אשר, עם זאת, אינן ספציפיות למדי ואינן חייבות להיות בהכרח. חלק מהמטופלים מתלוננים גם על תלונות וכאבים לא ספציפיים באזור הבטן הימנית העליונה. תסמיני הכאב בבטן העליונה נדירים יחסית, כך שלא ניתן להשתמש בהם כקריטריון אבחוני.

עם זאת, הכאב בבטן העליונה הימנית יכול לאשש אבחנה של תסמונת הרוטור על סמך יתר הסימפטומים. כך גם בתופעות נלוות אפשריות כמו התקפי חום. בדרך כלל, hyperbilirubinemia וצהבת מופיעים כתופעות מבודדות. תת-פונקציה אנזימטית או חוסר באנזימים המעורבים בפירוק אינם סימפטומים של תסמונת רוטור.

אבחון ומסלול של מחלה

היפרבילירובינמיה היא התסמין האבחוני העיקרי לתסמונת רוטור. ניתן להדגים את הריכוז הגבוה של מוצר ההשפלה בדם באמצעות בדיקות מעבדה. זוהי עלייה בבילירובין הישיר בין שלושה לעשרה מ"ג לד"ל. החולה אינו מראה סימני המוליזה. כך גם לגבי הפטופתיה עם נמק תאים.

ערכי הטרנסמינאז נמצאים תמיד בטווח הרגיל, כאשר הפוספטאז האלקלי מראה גם פעילות תקינה. באבחון דיפרנציאלי, על הרופא להבדיל בין צהבת בקרב חולים לבין צהבת אצל יילודים ותינוקות, ובהתאם לכך להבדיל אותה מאנמיה המוליטית, דלקת כבד וכל הפרעת התייחדות של בילירובין.

מעבר להבדל האבחנתי המבדל מתסמונת קרוגלר נג'אר או מחלת גילברט-מולינגרכט, יש לשלול מומים בדרכי המרה כגורם לצהבת לאבחון תסמונת רוטור.

סיבוכים

ברוב המקרים, תסמונת רוטור אינה זקוקה לטיפול מיוחד מכיוון שהיא אינה מציגה תסמינים חמורים או מזיקים. תוחלת החיים של המטופל לרוב אינה מוגבלת או מופחתת. עם מחלה זו הסובלים בעיקר מהצהבת קשה. תלונה זו יכולה לגרום לבריונות או להקניטות, במיוחד בקרב ילדים או מתבגרים, כך שלעתים קרובות קבוצות גיל אלו סובלות מדיכאון או מתלונות פסיכולוגיות אחרות.

עם זאת, מבוגרים יכולים גם לפתח קומפלקסי נחיתות או הערכה עצמית מופחתת. יתכנו כאבים בבטן העליונה, אם כי לרוב זה לא קשור לצריכת מזון. התקפי חום יכולים להופיע גם עם תסמונת זו ולהשפיע לרעה על איכות חייו של האדם שנפגע.

סיבוכים או תלונות אחרים בדרך כלל אינם מתרחשים. התלונות אינן משפיעות על חיי הנפגעים ולכן אינן מטופלות. ניתן לטפל רק בחום בתרופות. למרבה הצער, גם מניעת תסמונת הרוטור אינה אפשרית.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

במקרה של תסמונת רוטור, יש להתייעץ תמיד עם רופא. מחלה זו אינה מרפאת את עצמה וברוב המקרים התופעות מחמירות אם לא מטפלים במחלה כראוי. לפיכך טיפול רפואי חיוני. יש להתייעץ עם רופא אם האדם הנוגע בדבר סובל מכאבים עזים בבטן העליונה. הכאב יכול להתפשט גם לאזורים שכנים בגוף ולהשפיע לרעה מאוד על איכות חייו של המטופל.

ברוב המקרים, אנשים סובלים מחום גבוה והתסמינים הרגילים של שפעת או הצטננות. איכות החיים מופחתת משמעותית על ידי תסמונת הרוטור. צהבת יכולה גם להצביע על המחלה. אם תסמינים אלה מתרחשים לאורך זמן ארוך יותר ואינם חולפים מעצמם, יש להתייעץ עם רופא בכל מקרה. ככלל, תסמונת הרוטור יכולה להיות מוכרת ולטפל בקלות יחסית על ידי רופא כללי.

טיפול וטיפול

הגורמים המדויקים לתסמונת הרוטור טרם נקבעו באופן סופי ולכן הם עדיין בתחום הספסולטיבי. מסיבה זו בלבד, שום טיפול סיבתי במחלה לא יכול להתקיים. ככלל, טיפול סימפטומטי גם אינו נדרש.

אם כאבים חזקים בבטן העליונה מלווים תסמינים, ניתן לספק הקלה בתסמינים בתרופות לשיכוך כאבים. ניתן להשתמש בתרופות נוגדות קירור במקרה של חום מלווה. ברוב המקרים, תסמונת הרוטור כמעט ולא משפיעה על המטופל, כך שלא נדרשים צעדים טיפוליים.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

➔ תרופות לבעיות צהבת וכבד

מְנִיעָה

מאחר והסיבות לתסמונת הרוטור לא הובהרו סופית, טרם ניתן למנוע את התופעה. בגלל הבסיס התורשתי לכאורה של המחלה, אלו שנפגעו יכולים לקבל תיאורטית החלטה מונעת נגד להביא ילדים לעולם שלהם. עם זאת, מכיוון שתסמונת הרוטור אינה משפיעה ברצינות על חייהם של הנפגעים, גישה כזו נראית רדיקלית מדי.

טִפּוּל עוֹקֵב

חולים עם תסמונת רוטור לרוב אינם זקוקים לטיפול מעקב נרחב. מכיוון שהמחלה מתרחשת לעיתים רחוקות, אין שיטות מעקב ספציפיות. טיפול מעקב מבוסס על מידת התופעה של התסמינים. תסמיני המחלה לרוב אינם מזיקים ושוככים ללא השלכות.

לאחר ההחלמה, על רופא להעריך את בריאות המטופל. בהחלט יש לבחון על ידי רופא את התסמינים האופייניים כמו חום, כאבי בטן והצהבה על העור, כך שניתן יהיה לשלול תסמינים משניים. אם יש לך חום קשה, הרופא יכול לייעץ לך לגבי אמצעי התאוששות נוספים. אם כאבי הבטן נמשכים, בדיקת רנטגן יכולה להבהיר את הגורמים האפשריים.

בדרך זו, למשל, ניתן לאתר דימום פנימי. אם התסמינים של תסמונת רוטור מתרחשים, יתכן מצב כבד לא מאובחן. טיפול מעקב ניתן על ידי רופא המשפחה או המתמחה. אם יש לך בעיות כבד כרוניות, מצוין ביקורים קבועים אצל הרופא.

טיפול מעקב מתבצע במשרד הרופא או במרפאה המומחית, תלוי במחלה שבבסיס. אם תסמונת רוטור מתרחשת שוב, יש ליידע את הרופא. טיפול סיבתי עשוי גם להיות נחוץ. הרופא המומחה יכול למנות את האמצעים המתאימים ולרשום למטופל משכך כאבים מתאים לאחר שהצהבת התרפאה.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

חולים הסובלים מתסמונת רוטור חייבים להגיע לביקורים קבועים ברופא. יש לבדוק את תפקודי הכבד כל שלושה עד שישה חודשים כך שניתן יהיה לשלול סיבוכים. בגלל תפקוד לקוי של הכבד, יש לשנות את התזונה. יש להקפיד על תוכנית התזונה באופן קפדני כך שלא יתעוררו תלונות.

תרופות ביתיות כמו רפידות התחממות ומזונות קלים עוזרות לכאבי בטן. תה צמחים עם קמומיל או לימון גם מקל על התלונות האופייניות ותורם להחלמה מהירה. אם התסמינים נמשכים, עדיף להתייעץ עם רופא המשפחה האחראי או גסטרואנטרולוג. אם מתרחשים סיבוכים כמו התקפי חום חמורים או תגובות כאב, מומלץ גם ביקור אצל רופא. אם ישנם סימנים של אוטם כבד, יש להתקשר לרופא החירום. לאחר מכן יש למקם את המטופל בשקט. יש ליידע את שירות ההצלה המגיע על המצב על מנת שניתן יהיה להתחיל מייד באמצעים הרפואיים הנדרשים.

אמצעים כלליים כגון מנוחה ומנוחה חלים לאחר שהות בבית חולים. על הורים לילדים הנגועים לבצע את הבדיקות הדרושות אם הם רוצים להביא ילדים לעולם. זה מאפשר להעריך את הסיכון לחלות במחלה והרופא יכול להציע אמצעים נוספים במידת הצורך.