תסמונת רובינשטיין-טיבי

כפי ש תסמונת רובינשטיין-טיבי נקראת מחלה גנטית. זה מוביל ללקויות נפשיות ופיזיות שונות.

מה זה תסמונת רובינשטיין-טיבי?

ה תסמונת רובינשטיין-טיבי (RTS) היא אחת המחלות הגנטיות. הנפגעים סובלים מעיוותים גופניים ומגבלות שכליות מתונות. RTS נגרמת על ידי חריגות בכרומוזומים 16 ו 22.

התסמונת תוארה לראשונה כחלק ממחקר שנערך בשנת 1957. ניתן לאתר את השם תסמונת רובינשטיין-טייבי לרופאים ג'ק הרברט רובינשטיין והושאנג טיבי. שני אנשי הרפואה פרסמו מחקר נרחב על המחלה בשנת 1963. התדירות של תסמונת רובינשטיין-טייבי היא 1 מכל 120,000.

עם זאת, המידע על המחלה בספרות שונה למדי מכיוון שעד שנות השמונים נערכו רק מחקרים על ילדים שהתגוררו במעונות. בנוסף, כמעט לא מזוהים כל המקרים של תסמונת רובינשטיין-טיבי. אין זה נדיר שהאבחנה מתבצעת אצל מתבגרים. בנוסף, הסימפטומים של התסמונת כוללים מספר גרסאות. יתר על כן, ישנם ילדים עם מוגבלות שכלית קלה בלבד ואין להם תווי פנים אופייניים.

סיבות

תסמונת רובינשטיין-טייבי מופיעה באופן ספורדי. אצל אנשים עם מוגבלות שכלית השכיחות היא 1: 500. במקרים נדירים זה מתרחש במשפחות, כלומר אצל אחים, תאומים או אם וילד, מה שמעיד על ירושה אוטוזומלית דומיננטית. מחיקת מיקרו בזרועו הקצרה של כרומוזום 16 ומוטציה גנטית בזרועו הארוכה של הכרומוזום 22 אחראים להתפתחות תסמונת רובינשטיין-טיבי.

היבט חשוב של הפגם הוא שיבוש בסינתזה של החלבון המחייב CREB המכונה, דבר זה משמש כגורם שעתוק או קואקטיווטור בצורה זרחתית על ביטוי גנים מוסדר על ידי CAMP. עם זאת, עדיין לא קיימות עובדות מדויקות לגבי הפתוגנזה.

תסמינים, מחלות וסימנים

הביטויים האופייניים לתסמונת רובינשטיין-טייבי כוללים מוגבלויות אינטלקטואליות שונות זו מזו. לאנשים המושפעים יש בדרך כלל כמות מודיעינית מתחת לערך של 50. טווח ה- IQ יכול לנוע בין 17 ל- 90.

מאפיינים נוספים של ההפרעה הגנטית הם תכונות גופניות המופיעות לאחר הלידה למרות ההיריון הרגיל. לרוב הסובלים ראש קטן יחסית. המרחק בין העיניים הוא רחב והגבות גבוהות וכבדות. בנוסף, החולים סובלים משגיאות שבירה ופזילה. הרכבת משקפיים נחוצה בדרך כלל לתיקון.

חריגה גופנית נוספת היא התארכות גשר האף בכיוון התחתון. יש ילדים שגם הם חיו סימן אדמדם על מצחם מאז הלידה. האוזניים לרוב מעוצבות בצורה לא תקינה ומונחות נמוך. גם שיני המטופל יכולות להיות מושפעות.

לרבים מהם קדם קיטוב של החותכים והכליות, מה שמורגש בצורה של בליטות טופר. זה לא נדיר שהחיך יהיה גבוה מדי וצר מדי. האנשים הנגועים בתסמונת רובינשטיין-טייבי הם בעלי קומתו קצרה. בנוסף עמוד השדרה כפוף, חריגות בחוליות עמוד השדרה והתאמה לא נכונה של הירך.

המפרקים לפעמים גמישים יותר וההליכה סובלת מחוסר יציבות. חריגות ספציפיות אחרות הן קרקע באגודל ובבהונות גדולות ושיער מוגבר בגוף. פונקציות המוטוריקה העדינה מושפעות באופן פחות אינטנסיבי.

אבל אגודלים רחבים יותר מקשים על אחיזתם המובחנת של חפצים. מומים אפשריים גם באיברים הפנימיים. אלה כוללים מחלת נגיף כלייתי (מום עיכוב), כליות בשקית מים או מום בלב כמו דלקת עורקים מתמשכת, היצרות ריאתי וליקוי חדרי בחדר.

בנוסף, גם התנהגותם של הילדים שנפגעו מתסמונת רובינשטיין-טיבי בולטת. קשה להאכיל אותם גם כשהם תינוקות, הם חסרי מנוחה ולעיתים קרובות סובלים מזיהומים דמויי שפעת. ישנן גם הפרעות בהתפתחות השפה, שהיא איטית בהרבה. ילדים גדולים יותר מתבלטים לעיתים קרובות בגלל חרדתם.

אבחון ומסלול של מחלה

האבחנה של תסמונת רובינשטיין-טייבי נחשבת לפשוטה וניתן לייחס אותה לתסמינים האופייניים. בעזרת טכניקות הדמיה ניתן לזהות חריגות מבניות במוח. ניתן לאבחן הפרעות תפקודיות אחרות בשיטות נוירופיזיולוגיות כמו אלקטרואנספלוגרפיה.

במקרים מסוימים ניתן להשתמש בבדיקה גנטית מולקולרית גם לגילוי מחיקה בכרומוזום 16. אבחנות דיפרנציאליות של תסמונת מוואט-וילסון ותסמונת הארבור הצפה חשובות אף הן. ברוב המקרים, תסמונת רובינשטיין-טייבי אינה עוברת מסלול שלילי.

עם זאת, מחלת כליות כרונית או מחלות לב עלולות להפחית את תוחלת החיים של המטופלים. במקרים מסוימים קיימים גם סיבוכים.

סיבוכים

עקב תסמונת רובינשטיין-טיבי, החולים סובלים ממגבלות גופניות ונפשיות שונות, אשר משפיעים באופן שלילי מאוד על חיי היומיום ועל איכות חייו של האדם הנוגע בדבר. ברוב המקרים, קרובי משפחה והורים מושפעים גם מהתופעות וסובלים מהפרעות פסיכולוגיות. החולים עצמם בדרך כלל מפגרים ולכן הם זקוקים לתמיכה מקיפה בחייהם.

ראשם של הנפגעים הוא קטן מאוד ועיוותים שונים מתרחשים על הפנים. זה יכול להוביל לבריונות או להקניטות, במיוחד בקרב ילדים או צעירים. ברוב המקרים, הנפגעים הם קצרים וסובלים מהליכה לא יציבה. גם הכישורים המוטוריים מושפעים באופן משמעותי.

תסמונת רובינשטיין-טייבי יכולה להוביל גם למומים באיברים הפנימיים, כך שלמטופלים עשויים להיות בעלי תוחלת חיים קצרה יותר ותלויים בבדיקות קבועות בחייהם. הטיפול אפשרי רק בסימפטומטיות ואינו מוביל לסיבוכים מסוימים. ככלל, ניתן להגביל תלונות רבות. עם זאת, המטופל תמיד תלוי בעזרה של אנשים אחרים בחייו.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

תמיד צריך לטפל בתסמונת רובינשטיין-טייבי על ידי רופא. זוהי מחלה גנטית שניתן לטפל בה רק באופן סימפטומטי ולא סיבתי. אפוא תרופה מלאה אינה אפשרית. אם האדם הנוגע בדבר מעוניין להביא ילדים לעולם, עליו לעבור ייעוץ גנטי על מנת להימנע בירושה של התסמונת. ככלל, יש להיוועץ ברופא עם תסמונת רובינשטיין-טיבי אם האדם הנוגע בדבר סובל ממודיעין מופחת. ראשו של האדם הנוגע בדבר נראה גם קטן ביחס לגוף כולו.

קומתו קצרה יכולה להעיד גם על תסמונת רובינשטיין-טייבי וצריכה להיבדק על ידי רופא. ישנם וודאות בעת ההליכה. מכיוון שתסמונת רובינשטיין-טיבי יכולה לגרום גם למומים בלב, על האדם הפגוע לעבור בדיקות סדירות של האיברים הפנימיים על מנת להימנע מסיבוכים. האבחנה הראשונה של התסמונת יכולה להתבצע על ידי רופא כללי או רופא ילדים. לאחר מכן טיפול נוסף מתבצע על ידי רופא מומחה.

טיפול וטיפול

טיפול בסיבות לתסמונת רובינשטיין-טיבי אינו אפשרי. במקום זאת, נעשה ניסיון להשפיע באופן חיובי על הסימפטומים ולתמוך בהתפתחות הילד מוקדם ככל האפשר. עמודי תווך חשובים הם התערבות מוקדמת, ריפוי בעיסוק, תרגילי פיזיותרפיה ותוכניות לטיפול בדיבור.

גורם חשוב נוסף הוא לא להציף את הילדים בגירויים, לסמוך עליהם ולתת תמיכה חברתית. בנוסף, על המטופלים להיות שגרתיים מובנות ויש לקדם את כישוריהם המוטוריים.

היבט חשוב נוסף הוא סיפוק צרכיהם הרגשיים של הילדים החולים, אם תסמונת רובינשטיין-טיבי מתרחשת מספר פעמים במשפחה, ייעוץ גנטי צריך להתקיים.

מְנִיעָה

תסמונת רובינשטיין-טייבי היא מחלה גנטית מולדת. אי אפשר אפוא למנוע זאת.

טִפּוּל עוֹקֵב

תסמונת רובינשטיין-טיבי (RTS) נגרמת על ידי שינוי גנטי ולכן היא מוגבלות מולדת. ככלל, האבחנה נעשית בגיל הרך, התסמונת מלווה את הנפגעים לכל החיים. תוחלת החיים אינה בכלל או רק מעט מתחת לממוצע. אם יש מומי לב חמורים, לעומת זאת, זה פחות מאשר אצל חולים אחרים.

טיפול במעקב שימושי בכדי להיות מסוגל לתמוך במי שנפגע בהתאם. המטרה היא לפתח את המיומנויות בהתאמה ולהתמודד עם המחלה באופן יומיומי. עבור מטופלים בוגרים, בשל מנת המשכל המשופרת שלהם, עבודה בחברות קונבנציונאליות אינה אפשרית, אך ניתן להעסיק אותם במוסדות מתאימים. אמצעים כאלה הם חלק מהטיפול שלאחר מכן.

יש לקחת בחשבון מיומנויות אינדיבידואליות בקרב מבוגרים וילדים עם RTS כאחד. מחלות לב מולדות בדרך כלל דורשות טיפול כירורגי. במקרה זה, טיפול המשך כולל גם טיפול במרפאה, בדיקות עוקבות אחר רופא מומחה מספקות מידע על ההצלחה. לא ניתן לטפל בהפרעות אורטופדיות בניתוח, אלא מטפלים בתרגילים קבועים.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

המחלה הגנטית מהווה אתגר עבור האדם הנוגע בדבר אך גם לקרובי המשפחה בהתמודדות עם חיי היומיום, מכיוון שמדובר בליקויים גופניים כמו גם נפשיים, לעיתים קרובות יש להתאים את כל שגרת היומיום לאפשרויות ולצרכיו של המטופל.

כדי להימנע מדרישות מוגזמות, על ההורים לשקול אם הם רוצים לבקש עזרה פסיכותרפיסטית בעצמם. העיצוב של פעילויות פנאי ומילוי משימות יומיומיות מכוון מאוד לתוכנית הטיפול של המטופל. על מנת לשפר את איכות החיים, בנוסף לתזונה בריאה ומאוזנת, פעילויות פנאי אופטימליות חשובות במיוחד. זה אמור לקדם את שמחת החיים של כל המעורבים. הפסקת זמן של ההורים חשובה לא פחות מאשר ביצוע פעילויות יחד. יש להתאים את תהליכי הלמידה ליכולות הנפשיות של המטופל. יש להימנע מדרישות מוגזמות או מהפעלת לחץ.

יש ליידע את הילד מוקדם ככל האפשר על מחלתו, המשך דרכו והאתגרים. התערבות מוקדמת חשובה במיוחד על מנת לשפר את הניידות. לאחר מכן ניתן להמשיך את יחידות האימונים המתבצעות במקום. סביבה חברתית יציבה ושגרה יומית מובנית היטב חשובים במיוחד עבור המטופלים. יש להימנע מההמולה, מתח וסכסוכים.