תסמונת סנסנברנר

ב תסמונת סנסנברנר זוהי מחלה גנטית שהיא נדירה ביותר. תסמונת סנסנברנר מאופיינת במספר רב של ליקויים אנטומיים ותפקודיים. ישנם כיום פחות מ 20 מקרים ידועים של תסמונת סנסנברנר. תסמונת סנסנברנר תוארה לראשונה בשנת 1975.

מה זה תסמונת סנסנברנר?

ב תסמונת סנסנברנר זוהי מחלה תורשתית עם ירושה רצסיבית אוטוסומלית. נכון לעכשיו, רק כ -20 אנשים ידועים כחולים בתסמונת שורף חרמש ברפואה. תסמונת סנסנברנר מתבטאת בהפרעות שלד, כמו חזה מצומצם, בצורה קלינית, סינדיקטית וברכידאקטית.

בנוסף ישנם מומים אקטודרמליים בתסמונת שורף חרמש, כמו מומים בשיניים כמו היפודונטיה, מיקרו-דונטיה או טאורודונטיזם. שיערם של אנשים הסובלים מתסמונת סנסנברנר הוא לעתים קרובות דליל, ולעיתים קרובות יש חריגות באצבעות ובציפורניים. חלק מהמטופלים עם תסמונת סנסנברנר סובלים מהיפוטוריזם והפרעות בשפתיים התחתונות.

במקרים רבים האנשים מפתחים חולשת כליות כרונית כתוצאה מתסמונת שורף חרמש, מה שלעיתים מוביל לכישלון האיבר. אי ספיקת כליות נובעת מנפרונופתיסיס והיא מתרחשת בדרך כלל בין גיל שנתיים לשש. תפקוד הכבד נפגע גם הוא בחלק מתסמונת שורף חרמש.

בנוסף, חולים רבים עם תסמונת סנסנברנר סובלים מדלקות חוזרות ונשנות של הריאות וסובלים ממומים בלב. מומים בעיניים כמו ניסטגמוס או קוצר ראייה נפוצים אף הם.

סיבות

ניתן למצוא את הגורמים להתפתחות תסמונת מבער חרמש במומים גנטיים. מוטציות מתרחשות בגנים מסוימים. עד כה, מחקרים רפואיים זיהו שלושה גנים האחראים להתפתחות תסמונת שורף חרמש. בעיקרון, יש דפוס ירושה אוטוסומלי רצסיבי בתסמונת סנסנברנר.

תסמינים, מחלות וסימנים

הסימפטומים של תסמונת סנסנברנר הם מגוונים ומתבטאים מצד אחד בהפרעות שלד ומצד שני בתפקוד לקוי של איברים. צמיחתם הגופנית של חולים הסובלים מתסמונת סנסנברנר מואטת עוד לפני שנולדו. פיגור הצמיחה ממשיך גם הוא לאחר לידה, כך שרוב האנשים שנפגעים מתסמונת צריבת חרמש אינם מגיעים לגובה ממוצע.

ניתן לראות את המומים בשלד, למשל, בידיים ובאצבעות. לעתים קרובות המטופלים מראים ברכידכיות או בסינקטציה. בנוסף, אנשים רבים המושפעים סובלים מחזה ביתי ומצמצם מיקרוצפללי. חריגות אופייניות הנגרמות כתוצאה מהפרעות במערכת האקטודרם מופיעות גם על השיניים כתוצאה מתסמונת שורף חרמש. לרוב החולים יש שיניים או שיניים קטנות יותר עם צורות חריגות.

שיערם של אנשים הסובלים מתסמונת סנסנברנר לרוב משובח ודק. הוא צומח באטיות ובדלילות ויש בו מעט פיגמנטים, כך שהוא לרוב בלונדיני בהיר. לעיתים קרובות מעוותים ציפורניים של אנשים הסובלים מתסמונת סנסנברנר. בנוסף, הסובלים מהנפגעים סובלים לעתים קרובות מהיפואידרוזיס ומומים במערכת הלב. העיניים מושפעות גם מפגמים ומגבלות תפקודיות.

הסובלים מתסמונת סנסנברנר הם לרוב פוטופוביים ומפתחים פיברוזיס בכבד. בנוסף, החולים סובלים מאי ספיקת כליות כרונית כתוצאה מתסמונת סנסנברנר. מעל הכל, הפגיעה בתפקודי האיברים יכולה להוביל למוות בטרם עת של אנשים עם תסמונת סנסנברנר.

אבחון ומסלול של מחלה

האבחנה של תסמונת סנסנברנר מתבצעת בצורה הטובה ביותר במרכז מומחה למחלות תורשתיות נדירות, שכן המחלה אינה ידועה מעט. האנמנזיס מתרחשת בדרך כלל אצל המשמורן והמטופלת שזה עתה נולד, מכיוון שתסמונת שורף חרמשים ניכרת ברוב המקרים מיד לאחר הלידה. הבדיקה הקלינית מבוססת על בדיקות מבט ובדיקות הדמיה של השלד והאיברים הפנימיים.

למשל, משמשים למטרה זו טכניקות אולטראסאונד ורנטגן. בנוסף, ניתוחים של דם ושתן ממלאים תפקיד חשוב באבחון תסמונת המבער. בנוסף, המומחה מבצע בדרך כלל בדיקות היסטולוגיות של הכבד והכליות על מנת לקבל מסקנות לגבי תפקודי האיברים.

העיניים נשואות גם לבדיקות מתאימות על מנת לזהות פגמים והפרעות תפקודיות. באבחון המבדל הרופא פוסל את תסמונת ג'ון ותסמונת אליס ואן קרלד. שתי המחלות דומות לתסמונת סנסנברנר במידה מסוימת, כך שניתן יהיה לערבב ניתן להימנע באמצעות אבחנה חפוזה.

סיבוכים

לתסמונת סנסנברנר השפעה שלילית מאוד על איכות חייו וחיי היומיום של האדם שנפגע. החולים סובלים ממגוון מומים ומגבלות וחייהם ולכן הם תלויים בעזרה של אנשים אחרים. בראש ובראשונה ישנם עיכובים בצמיחה והתפתחות.

אלה יכולים להיות מלווים בפיגור שכלי וקומה קצרה. זה יכול להוביל לבריונות או להקנטות, במיוחד בגיל צעיר. השיניים והבהונות מופחתות לעתים קרובות גם בגודל או מעוותות אחרת. תסמונת זו עלולה גם לגרום לעיוותים בלב, כך שבמקרה הגרוע ביותר, הנפגעים יכולים למות ממוות לבבי פתאומי.

בגלל תסמונת סנסנברנר, הכליות נפגעות אף הן, מה שעלול להוביל לאי ספיקת כליות. ברוב המקרים, תוחלת החיים של הנפגעים מופחתת משמעותית. בדרך כלל אין סיבוכים בטיפול בתסמונת. עם זאת, ניתן לטפל בתסמונת רק באופן סימפטומטי, כך שהיא לא תוביל למסלול חיובי לחלוטין של המחלה.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

תסמונת סנסנברנר תמיד דורשת טיפול. ככל שמוכרת תסמונת סנסנברנר קודמת, כך הפרוגנוזה למחלה זו טובה יותר. יש להתייעץ עם רופא אם האדם הנושא סובל מגידול מפגר קשה. מומים שונים מתרחשים גם על השלד, אשר ברוב המקרים ניתן לזהות בקלות גם בעין. הידיים והרגליים מושפעים גם ממומים אלה.

לכן, אם מופיעים תסמינים אלו, יש להתייעץ עם רופא בכל מקרה. והכי חשוב, הורים צריכים להיות מודעים לתסמינים אלה ולפנות לרופא עם ילדם. יתרה מזאת, מגבלות בתנועה או בבעיות ראייה מצביעות גם על תסמונת שורף חרמש. אם התסמונת עצמה אינה מטופלת, היא עלולה להוביל גם לאי ספיקת כליות, מה שבמקרה הגרוע ביותר מביא למותו של האדם הנוגע בדבר.

תסמונת סנסנברנר יכולה להיות מאובחנת על ידי רופא. אולם המשך הטיפול תלוי בהיקף הסימפטומים ואז מתבצע על ידי רופא מומחה.

טיפול וטיפול

לא ניתן לבצע טיפול בסיבות בתסמונת שורף חרמש. במקום זאת, רופאים מטפלים בתסמינים של תסמונת סנסנברנר, למשל על ידי תיקון המומים בשלד. בגלל הכליות החלשות, דיאליזה נחוצה אצל חולים רבים. יתכן שיהיה צורך להשתיל את הכליה כאשר האיבר נכשל.

הפרוגנוזה של תסמונת סנסנברנר תלויה בעיקר בחומרת תפקוד האיברים. המוקד הוא על תפקוד הכליות, הלב והריאות. מכיוון שההגבלות התפקודיות המתאימות מייצגות איום חריף על חייהם של אנשים הסובלים מתסמונת סנסנברנר. ביחס להתרחשותה הנדירה של המחלה ולמספר הקטן של המקרים שנצפו עד כה, הצהרות מדויקות לגבי ההסתברות להישרדות והפרוגנוזה של תסמונת סנסנברנר אינן אפשריות.

מְנִיעָה

תסמונת סנסנברנר נוצרת כתוצאה ממוטציות גנטיות שלא ניתן להשפיע עליהן. בחלק מהמקרים, אבחנה טרום לידתית של תסמונת סנסנברנר אפשרית. באופן עקרוני, משפחות עם מקרים של תסמונת סנסנברנר זכאיות לייעוץ גנטי, דבר שימושי במיוחד בעת תכנון משפחה.

טִפּוּל עוֹקֵב

ברוב המקרים, האמצעים והאפשרויות לטיפול ישיר במעקב אחר תסמונת סנסנברנר מוגבלות משמעותית, או בחלק מהמקרים, אפילו לא זמינים למי שנפגע. מסיבה זו, על המטופל להתייעץ עם רופא מוקדם ככל האפשר בכדי למנוע תלונות וסיבוכים אחרים.

באופן דומה, אם האדם הנוגע בדבר מעוניין להביא ילדים לעולם, עליו בהחלט לבצע תחילה בדיקה גנטית וייעוץ על מנת למנוע תסמונת זו להתרחש שוב. מכיוון שמדובר במחלה גנטית, לרוב לא ניתן לרפא אותה לחלוטין. מרבית החולים מסתמכים על דיאליזה רגילה לטיפול.

במקרים רבים, גם התמיכה של בני משפחה וחברים חשובה מאוד, מה שיכול למנוע התפתחות של דיכאון והפרעות פסיכולוגיות אחרות. קשר עם חולים אחרים במחלה יכול להתברר כיעיל מאוד ובכך גם להקל על החיים וחיי היומיום עבור הנפגעים. עם זאת, המשך התהליך של תסמונת זו תלוי במידה רבה בחומרתה המדויקת, כך שלא ניתן לקבל תחזית כללית. תסמונת סנסנברנר עשויה גם להפחית את תוחלת החיים של המטופל.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

אנשים הסובלים מתסמונת מבער חרמש גנטי סובלים מקשיים גדולים בחיי היומיום. לתסמינים אופייניים כמו הפרעות בראייה, בעיות בכליות ודלקות נשימה תכופות יש השפעה שלילית מאוד על איכות החיים. רוב החולים מתים בילדותם. מסיבה זו, מומלץ לבצע אבחנה לפני הלידה. משפחות בהן הפגם הגנטי הנדיר כבר התגלה, צריכות בהחלט לפנות לייעוץ גנטי מתאים.

בחיי היומיום, מינויים קבועים של דיאליזה הם בלתי נמנעים עקב אי ספיקת כליות. בנוסף, הורים לילדים חולים יכולים לברר על תיקונים אפשריים למומים הקיימים. יש לטפל בחולים בזהירות רבה ולדרוש תשומת לב רבה. אינטראקציה חיבה יכולה להקל מעט על הסבל. עבור ההורים יש תמיכה מהרופאים והמרפאות.

עם זאת, מכיוון שהמחלה נדירה ביותר, אין קבוצות עזרה עצמית. אחרי הכל, אלה שנפגעים מקבלים תמיכה מסוימת במפגשים פסיכותרפיים, באמצעות עצות ממומחים רפואיים וגם באמצעות קשרים חברתיים אחרים. גם הקשר ההדוק בין בני המשפחה ממלא תפקיד חשוב מאוד. הורים וילדים חולים מרגישים פחות מודרים.