תסמונת אנגלמן

כפי ש תסמונת אנגלמן נקרא צורה נדירה של אוסטאוסקלרוזיס. זה קשור להפחתת חוסן העצם ותסמינים אחרים וניתן לטפל בהם באמצעות תרופות שונות.

מה זה תסמונת אנגלמן?

אנשים הסובלים מתסמונת אנגלמן כבר נאבקים עם תסמינים חמורים בגיל הרך. זמן קצר לאחר הלידה מתפתחים סקלרוזות והיפרוסטוזות על העצמות הארוכות.
© sveta - מלאי.adobe.com

תסמונת אנגלמן היא סוג של אוסטאוסקלרוזיס שהתגלה על ידי הפיזיולוג הגרמני תיאודור וילהלם אנגלמן. היא מאופיינת במספר תסמינים כמו הגדלת התקשות העצם והפחתה בו זמנית של חוסן העצם.

מכיוון שהמחלה נגרמת על ידי מוטציה בגן, מניעה במובן הקלאסי אינה אפשרית. לאחר אבחנה מקיפה, הכוללת בדיקות רנטגן שונות, עם זאת, ניתן לטפל בסובלים מתרופות שונות. אם זה קורה מוקדם, ניתן לצפות למסלול חיובי של המחלה.

עם זאת, אם הטיפול מתעכב, התופעות מתפשטות לבסיס הגולגולת, מה שעלול להוביל לעיוורון, שיתוק פנים וחירשות. מצד שני, היצרות תעלות העצב עלולה, במקרה הפחות טוב, לפגוע במוח.

סיבות

תסמונת אנגלמן נגרמת כתוצאה ממוטציה בכרומוזום 19. ליתר דיוק, על ידי שינוי במיקום הגן 19q13.1-13.3, מה שפוגע בגורם הגידול הטרנספורמטיבי שנקרא. גם כאן, שרשרת בטא -1 של המולקולה פגומה. מכיוון שה- TFG אחראי להיווצרות העצמות, חריגות בעצמות והפרעות אחרות גורמות במקרה של טעות גנטית.

התסמינים יכולים להשתנות מאוד ממנשא אחד למשנהו, וזו הסיבה שאבחנה מקיפה חשובה כל כך. מוטציה של הגן עוברת בירושה כתכונה דומיננטית אוטוזומלית, אך ישנם גם מקרים ספוראדיים. אז יתכן שהמוטציה מדלגת על דור, לפיו בני אדם ממשיכים לשמש כנשאים וירשים את הגן הלקוי.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

➔ תרופות לכאב

תסמינים, מחלות וסימנים

אנשים הסובלים מתסמונת אנגלמן כבר נאבקים עם תסמינים חמורים בגיל הרך. זמן קצר לאחר הלידה מתפתחים סקלרוזות והיפרוסטוזות על העצמות הארוכות. בתחילה, רק הרגליים התחתונות מושפעות לפני שהמחלה מתפשטת לעצמות אחרות, ואם היא לא מטופלת, בסופו של דבר משפיעה על כל מבנה העצם.

מכיוון שתעלות העצבים הגרמיות מושפעות גם במהלך המאוחר של המחלה, מתרחשת שיתוק עצבים גולגולתי וזה בתורו מוביל לתסמינים נוספים ולמחלות משניות. ליקוי ראייה וחירשות יכולים להופיע כמו גם עיוורון מוחלט ושיתוק פנים. האינטליגנציה נותרה לא מושפעת מכך, אך כאבי ראש, תסמיני עייפות וקשיי ריכוז מתרחשים, בעיקר אצל ילדים.

בנוסף, גיל ההתבגרות בדרך כלל מתחיל מאוחר. כאב בעצמות מופיע גם כן, יש בעיות בהליכה, והנפגעים סובלים מיתר לחץ דם של שרירי הגפיים. בנוסף, קיימות מחלות טבעיות של השרירים, הידועות גם בשם מיופתיה.

לרוב זה מוביל לאנמיה ולוקופניה, ותלות בתמונה הקלינית, לתסמינים אחרים. תסמונת Raynaud, מחלה כלי הדם הניתנת להכרה בצבע הכחול של האצבעות והעור החיוור, מתרחשת לעתים קרובות במיוחד.

אבחון וקורס

האבחנה של תסמונת אנגלמן נעשית באמצעות בדיקות רנטגן. זה מאפשר לקבוע סימנים אופייניים כמו חללים מדולריים מוגדלים ועיבוי יוצא דופן של שכבת קליפת המוח על העצמות הארוכות הפגועות. בדיקות שונות מבוצעות גם כדי לשלול אוסטאוסקלרוזות אחרות כגון דיספלזיה גולגולתית.

עם זאת, בגלל השונות הגבוהה של התסמינים וחומרתם, זה לא תמיד מצליח, וזו הסיבה לכך שיש צורך בהיסטוריה רפואית נוספת. זה מתמקד במחלות דומות במשפחתו של האדם הנוגע בדבר, לפיהם נלקחים בחשבון גם הופעתם הראשונה של הסימפטומים ותכונות מיוחדות אחרות. יומן מחלה יכול להיות תוספת מועילה לאנמנזה.

יתרה מזאת, בשיחה בין הרופא למטופל מובהר עד כמה הכאב חמור, היכן הוא מתרחש והאם תסמיני השיתוק שהוזכרו כבר התרחשו. זה מאפשר, מצד אחד, לקבוע האם מדובר בתסמונת אנגלמן ומצד שני לברר את שלב המחלה. מהלך המחלה הוא בדרך כלל מדורג באופן חיובי למדי.

עם טיפול מוקדם ניתן לטפל בהפרעות הקליניות והרדיולוגיות באופן מקיף, כאשר תסמינים משניים כמו קומה קצרה אינם נדירים. אם לא מטפלים במחלה, יתפתחו בהמשך עצמות אחרות ובסופו של דבר יושפעו בסיס הגולגולת. אם נצבטים כאן עצבים, חסרים נוירולוגיים ותסמינים אחרים, לפעמים קטלניים, הם התוצאה.

סיבוכים

ככלל, חוסן העצמות מופחת בתסמונת אנגלמן. אפילו תאונות או פגיעות קלות עלולות להוביל לשברים. המטופל מוגבל בחיי היומיום שלו ואינו יכול לבצע שום עבודה קשה פיזית.

מרבית החולים חווים את הסיבוכים הראשונים מיד לאחר הלידה. טרשת נפוצה בתהליך. המחלה מתפשטת לעצמות אחרות במהלך החיים, ובסופו של דבר לכל הגוף. לתסמונת אנגלמן השפעה שלילית גם על ראייה ושמיעה. חירשות מוחלטת יכולה להיווצר.

העיוורון לא מתרחש בדרך כלל. אצל המטופל אין מגבלות רוחניות, כך שחשיבה ופעולה אפשריות בדרך הרגילה. בגלל הכאב בעצמות, אנשים רבים חווים כאבים גם בזמן ההליכה. זה מוביל להילוך לא טבעי שאנשים אחרים יכולים למצוא בו ביזאריים.

ילדים וצעירים בפרט נפגעים בגלל זה. הטיפול אפשרי על ידי הוספת סטרואידים. עם זאת, לעתים קרובות לא ניתן להתמודד עם כל הסימפטומים של תסמונת אנגלמן. בנוסף לטיפול תרופתי, פיזיותרפיה יכולה גם להיות מועילה ולתמוך בה.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

ילדים הסובלים מתסמונת אנגלמן חייבים לקבל טיפול רפואי מגיל צעיר. לרוב, המחלה מאובחנת מיד לאחר הלידה והטיפול מתחיל מייד. ביקורים נוספים ברופא נדרשים אם מתעוררים סיבוכים או מתעוררים תסמינים ותלונות חריגות.

במקרה של כאבי ראש פתאומיים, קשיי ריכוז או תסמיני עייפות, עליך בהחלט לשוחח עם רופא הילדים או רופא המשפחה.

אם הטרשת העורקים וההיפרוסטוזות בדרך כלל גורמים להגבלות תנועה, עדיף להתייעץ עם כירורג אורתופדי או כירופרקט. בסימנים הראשונים שהמחלה התפשטה לעצמות אחרות, יש לקחת את הילד למרפאה מומחית.

יש צורך בבירור רפואי מיידי גם עם כאבי עצמות קשים, בעיות הליכה ומחלות משניות כמו אנמיה או לויקופניה. אם ישנם סימנים לתסמונת ריינו, יש להזמין מומחה למחלות כלי דם. מאחר והילדים שנפגעו והוריהם סובלים לעתים קרובות גם פסיכולוגית מתסמונת אנגלמן, יש לפנות לייעוץ טיפולי.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

תסמונת אנגלמן מטופלת בקורטיקוסטרואידים. אלה מביאים לנורמליזציה של החריגות השונות, אך גם מעוררים קומה קצרה ותופעות לוואי אחרות. יש גם את הסיכון למחלת קושינג. תסמונת זו נגרמת כתוצאה משימוש מוגבר בתרופות מסוימות ומובילה לחולשת שרירים, השמנת יתר של תא המטען ותסמינים שונים אחרים.

לא ידוע על אפשרויות טיפול נוספות מלבד מתן קורטיזון. עם זאת, ניתן לטפל בנזקי עצם קיימים באמצעות ניתוח. פיזיותרפיה יכולה גם לתרום להחלמה, אך בנסיבות רגילות לא ניתן להפוך את נזקי העצם הקיימים לחלוטין.

תחזית ותחזית

עם תסמונת אנגלמן, הפרוגנוזה אינה טובה במיוחד בגלל המחלה המתקדמת. הסיכויים טובים מעט יותר עם הגרסה החלשה יותר של תסמונת אנגלמן, מה שמכונה תסמונת הצלעות.

ההשלכות של אוסטאוסקלרוזיס שהתרחשו מכבידות מאוד על הנפגעים. יתר לחץ דם כללי מביא להגברת התקשות העצם. זה בתורו מוביל לחוסר גמישות וחוסן בעצמות. לא ניתן לשנות את ההשלכות הגנטיות של המחלה. הנפגעים נאלצים ללמוד לחיות עם כאבים עזים, ניידות מוגבלת וחולשת שרירים ועייפות כללית.

הסיכויים טובים יותר אם האדם שנפגע הוא נשא של הגן המוטה אך אינו סובל מתסמונת אנגלמן. עם זאת, אז הוא הופך לנשא את הפגם הגנטי לצאצאיו. מכיוון שההשלכות של המחלה מתבטאות בילדות, כמעט ולא ניתן לעשות דבר כדי להתמודד עם התקדמות המחלה. מחלות כלי הדם הנלוות התכופות מקשות על תסמונת אנגלמן.

הפרוגנוזה משתפרת על ידי מתן מוקדם של סטרואידים. עם זאת, זה יכול לעלות במחיר של קומה קצרה. גם גידול יותרת המוח (מחלת קושינג) יכול להתפתח. לפיכך יש לשקול בזהירות את היתרונות והסיכונים בגישות טיפוליות כאלה.

מכיוון שהמחלה מתקדמת למרות כל המדדים, הסיכויים לנפגעים אינם ורודים מדי. לרפואה אין כמעט אמצעים זמינים להקל על הסימפטומים של תסמונת אנגלמן.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

➔ תרופות לכאב

מְנִיעָה

עדיין לא ניתן למנוע תסמונת אנגלמן מכיוון שמדובר בהפרעה בגנים. הדרך היחידה למנוע זאת היא אבחון מוטציה בעובר. לאחר מכן ניתן להתחיל אמצעים מתאימים כמו מתן תרופות בשלב מוקדם, ובכך להפחית את הנזק לטווח הארוך למינימום.

מכאן ואילך, הנפגעים יכולים לפחות במידה רבה למנוע תסמינים נלווים באמצעות פיזיותרפיה, ספורט ושימוש בתרופות שהוזכרו.

טִפּוּל עוֹקֵב

אמצעי טיפול מעקב מוגבלים מאוד בתסמונת אנגלמן. מכיוון שלא ניתן להשיג תרופה מלאה, מוקד הטיפול הוא האבחנה המוקדמת וההתחלה המוקדמת של הטיפול. זו הדרך היחידה למנוע סיבוכים ותלונות נוספים.

ברוב המקרים, החולים תלויים בתרופות וסטרואידים. לעיתים רחוקות מתרחשים סיבוכים חמורים, אך הנפגעים צריכים תמיד לוודא כי הטיפול בתרופות נלקח נכון ובאופן קבוע. יש להקפיד גם על הוראות הרופא, ויש לפנות לרופא גם במקרה של ספק או אי וודאות אחרים.

במקרים רבים, הנפגעים תלויים גם באמצעי שיקום כמו פיזיותרפיה. יש לעשות זאת באופן קבוע. ניתן לבצע תרגילים רבים מפיזיותרפיה או פיזיותרפיה גם בביתכם. זה עשוי להאיץ את תהליך הריפוי של האדם שנפגע.

החולים בדרך כלל תלויים בבדיקות סדירות על ידי רופא. זו הדרך היחידה למנוע סיבוכים נוספים. לא ניתן לחזות באופן אוניברסלי אם תסמונת אנגלמן תביא לתוחלת חיים מופחתת. במקרים מסוימים, קשר עם אנשים הסובלים מהתסמונת יכול גם להיות שימושי.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

על מנת שהמטופל יוכל לשמור על חופש התנועה שלו לאורך זמן רב ככל שניתן, יש לבצע תנועות ממוקדות ואימונים. ניתן להשתמש באלו באופן עצמאי מספר פעמים ביום. לעיתים קרובות מספיקות יחידות אימון קטנות במסגרת השגרה והתהליכים היומיומיים כדי לחזק את האורגניזם.

יש להימנע מעומס יתר ומאמץ יתר באופן עקרוני. יש להתאים את כל התנועות לאפשרויות הפיזיות הנוכחיות. מאחר ואלה משתנים במהלך המחלה, יש להתאים אותם באופן קבוע לנסיבות. על המטופל לעולם לא להכביד על עצמו או לחשוף את עצמו לסיכון גדול לנפילה. יש להימנע מעומסים חד צדדיים, תנוחה גרועה או תנוחות גוף נוקשות בכל רצפי התנועה. מערכת השלד זקוקה לתנוחות איזון ובנוסף, אספקת חום מספקת.

אם למטופל ראייה לקויה או שהוא עיוור, יש להתאים את חיי היומיום ואת התנאים המרחביים לצרכיו. יש למזער את הסיכון לתאונות ולדרוש עזרה יומיומית לביצוע משימות שונות.

שיחות עם פסיכולוגים, קרובי משפחה וחברים יכולות להיות חשובות לחיזוק נפשי. בנוסף, מטופלים רבים מוצאים השתתפות בקבוצות עזרה עצמית נעימה ומועילה. ההחלפה עם אנשים חולים אחרים מציעה תמיכה הדדית. ניתן לדון בחוויות וניתנים טיפים להתמודדות עם המחלה בחיי היומיום.