מחלת אחסון חומצה סיאלית - גורמים, תסמינים וטיפול - מחלות
none / מחלות / 2020

מחלת אחסון חומצה סיאלית



none
שלפוחית ​​השתן יתר (שלפוחית ​​רגיזה)
שלפוחית ​​השתן יתר (שלפוחית ​​רגיזה)
מחלת אחסון חומצה סיאלית הינה מחלת אחסון ליזוזומלית נדירה ביותר שנגרמה גנטית בה מקודד שגוי חלבון סיאלין. סיאלין הוא חלבון טרנסממברני שהוא בדרך כלל מונוסכרידים כמו הסיאלינים