סירנומליה

בתוך ה סירנומליה זהו מום במחצית התחתונה של העובר, מתחיל באזור האגן ומסתיים בכפות הרגליים. גם היא תעשה סִימֶטרִיָה, סימפודיה או בפשטות תסמונת בת הים שקוראים לו. סיווג ה- ICD-10 הוא Q47.8.

מהי אומיליה צפירה?

בנוסף, נערכו כמה ניסויים בבעלי חיים על מנת להבהיר את הגורם לעורר. נעשה שימוש בשיטות המבוססות על גנטיקה וחומרים טרטוגניים כמו קדמיום ועופרת.
© Björn Wylezich - stock.adobe.com

א סירנומליה מאופיין בעיוות של הרגליים והרגליים. תלוי בחומרת הסירומיליה, אלה רק מבשלים וגדלו יחד. ההיתוך משתרע לא רק לחלקים הרכים אלא גם לעצמות, ככל שנוצרו בכלל.

הצורה החרוטית המתקבלת של פלג הגוף התחתון מזכירה את זנבות הדגי צפירה. דמויות דמויות בתולת ים אלה מן המיתולוגיה היוונית היו אפוא גם בסיס לשמות הסירומומיה. בתקופות קודמות זה אפילו היה ישירות מאחת מום בסירנה נֱאֶמַר.

התרחשות סירנהומליה נדירה ביותר והיא מתרחשת רק באופן ספורדי. עד כה ידועים מעט יותר מ -450 מקרים ברחבי העולם. ההסתברות למחלה היא 1 מכל 100,000. כרגע חיים שני אנשים עם אומליה צפירה. מדובר בשתי בנות מארצות הברית ומפרו. על פי מחקרים, עם זאת, יש בדרך כלל עודף קטן של חולים גברים.

סיבות

למרות מחקר אינטנסיבי, הגורם לסירומליה עדיין אינו ידוע. תיאוריות שונות נשמעו במהלך השנים. עד כה לא הובאו ראיות ברורות. בימיו הראשונים של מחקר סירנהומליה נחשדו השפעות מכניות פנימיות וחיצוניות, כמו לחץ המופעל על קפל השפיר. בהמשך נדונו הפרעות בהתפתחות העוברית.

התיאוריות כללו, למשל, הפרעה התפתחותית של קלוקה, אפלסיה או דיספלזיה של האגן והעצה או מתיחת יתר של הצינור העצבי. בינתיים, נדונים יחסי גומלין בין כמה גורמים. עם זאת, ככל הנראה, גורם גנטי מופיע כרגע. גן סירנהומליה קיים כבר לא נכלל.

בנוסף, נערכו כמה ניסויים בבעלי חיים על מנת להבהיר את הגורם לעורר. נעשה שימוש בשיטות המבוססות על גנטיקה וחומרים טרטוגניים כמו קדמיום ועופרת. למרבה הפלא, ניתן לגרום לסירנומליה בשיטות אלה. השינויים בבעלי חיים היו דומים במידה רבה לאלה שבבני אדם. עם זאת, לא היה גם הסבר ברור למקור הסירומליה.

תסמינים, מחלות וסימנים

סירנומליה מתפתחת ברחם. אינדיקציות לשאלה האם וממתי כבר לא ניתן היה לזהות הידבקויות ועיוותים של המחצית התחתונה של הגוף בעזרת אולטרסאונד. בכל מקרה, ההערכות ביחס לאמהות מוגבלות מאוד.

אבל יש דיבורים על כמות לא מספקת של מי שפיר, שינוי שליה ושינוי בחבל הטבור.

כמעט שני שליש מהעוברים סירנוומליה הם ילידים. מרבית הילדים הנותרים נולדים בטרם עת ובקושי קיימא לאחר מכן. הם מתים תוך מספר שעות או ימים.

לעיתים קרובות מתרחשים מומים אחרים. אגנזה כלייתית, פוטר-פנים, חריגות חוליות, עקמת, היפופלזיה ריאתית, חריגות לב וכלי דם מרובות ואטרסיה anorectal לא היו שכיחות. יתר על כן, איברי המין החיצוניים ברובם אינם קיימים ורק עורק טבורי יחיד קיים.

אבחון ומסלול של מחלה

האבחנה נעשית לאחר הלידה לכל המאוחר. בדיקה מומחית קובעת האם קיימת למעשה סירנהומליה, כלומר עיוות של שני הגפיים וגיבוש מוגדר. אם זה לא המקרה, מדברים רק על מומים סירנואידים או פסאודוזירן. אגב, בני האדם הם היונקים היחידים שבהם סרירומליה מתרחשת באופן ספונטני.

סיבוכים

בסירומליה, הילד שלא נולד סובל ממומים חמורים. בדרך כלל ניתן לאבחן את הסימפטומים לפני הלידה. מעל הכל, הוריו וקרוביו של הילד סובלים מתלונות פסיכולוגיות או דיכאון. ככלל, סירנהומליה מובילה למותו של האדם הנוגע בדבר ובכך ללידת מת.

אם הילד נולד חי, לעתים קרובות הוא ימות כמה ימים לאחר לידתו של המומים. הילדים סובלים ממומים באיברים הפנימיים וגם ממומים בפנים. הלב מושפע גם קשה מהעיוותים. יתר על כן, ברוב המקרים אברי המין של הילד נעדרים או מפותחים מעט מאוד.

ברוב המקרים הטיפול בסירנומיליה מבוסס על תלונות פסיכולוגיות של ההורים וקרובי המשפחה. אי אפשר עוד להציל את חיי הילד. ההורים תלויים בטיפול פסיכולוגי. ברוב המקרים ניתן להימנע מסיבוכים עם טיפול מוקדם.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

בכל מקרה, טיפול על ידי רופא הוא הכרחי ונכון למצב של מלי צפירה. מכיוון שמחלה זו היא תורשתית, היא אינה יכולה לרפא את עצמה. על מנת למנוע את העברת המחלה לצאצאים, יש לבצע ייעוץ גנטי במידה ורוצים בכך ילדים. יש להתייעץ עם רופא במקרה של סירנהומליה אם יש מומים או עיוותים קשים בגוף הילד.

ברוב המקרים, תסמינים אלו ניתנים לגלות לפני הלידה על ידי בדיקה באולטרסאונד, כך שכבר אין צורך לבצע אבחנה לאחר מכן. ברוב המקרים, הילד נפטר לאחר הלידה, ולכן לא מתקיים טיפול נוסף. מכיוון שסירנומליה יכולה להוביל לתלונות פסיכולוגיות קשות או למצבי רוח ודיכאון אצל הורים וקרובים, יש לחפש טיפול פסיכולוגי. במקרים רבים, קשר עם הורים אחרים הנגועים בסירנומליה מועיל גם הוא ויכול להקל על הסימפטומים.

טיפול וטיפול

טיפול בסירנומיליה כשלעצמו אינו אפשרי. אם ילד שורד לידה, הישרדות נוספת תלויה בסוג וחומרת המומים הקיימים האחרים. מעל לכל חשובה הפונקציונליות של האיברים הפנימיים. המקרים שכבר הוזכרו בארצות הברית ובפרו מראים כי קיימים חיים עם צורה קלה של סירנהומליה.

Sirenomelia מסווגת לשלוש דרגות חומרה. ג'ופרוי סן-הילייר ערך את הסיווג הזה לראשונה במאה ה -19 ודיבר על סיממלה, אורומלה וסירנומלה. הפתולוג וירצבורג אוגוסט פרסטר תיקן אותם שוב והגדיר במדויק את תת-המין של ימינו.

• הצורה הקלה ביותר של סירנהומליה תהיה דיפוס דיפוס שקוראים לו. בסוג זה הרגליים התמזגו לחלוטין זו בזו. בנוסף, שתי רגליים ניתנות לזיהוי או נוכחות.

• אם בטן הסירנה החרוטית בדרך כלל מסתיימת בכף רגל אחת בלבד, כך היא מונופוס סימפוס, הצורה המתונה של סירנהומליה. כף הרגל הקיימת בדרך כלל מצביעה לאחור.

• בצורה הכי כבדה סימפוס אפוס, הירכיים התמזגו זו בזו. שאר הרגליים מעוותות ומתכופפות קדימה. גם הרגליים נעדרות לחלוטין בהתחלה.

בעיקרון, האגן ועמוד השדרה המותני מושפעים גם הם, במידה רבה יותר או פחות, בכל שלושת תת המינים. במיוחד באגן, העיוותים מתרחשים לרוב בצד אחד ויוצרים צורה א-סימטרית.

מְנִיעָה

על פי מצב הידע הנוכחי, אין אפשרויות מניעה. אם מאובחנת זמן חמור של סירנהומליה בזמן טוב, נראה כי הפסקת ההיריון רק הגיונית. ניתן להניח שמחקר נוסף בנושא סרירומליה יתבצע למרות המספר הנמוך של המקרים.

המוקד העיקרי יכול להיות במחקר תאומים. הסבירות ללידה תאומה וסירומומליה להתרחש באותו זמן מוגברת משמעותית. לרוב, רק תאום אחד מושפע.

טִפּוּל עוֹקֵב

טיפול מעקב אחר סירנומליה כולל בחינות גופניות קבועות ודיונים עם רופאים ומטפלים. האמצעים הגיוניים לפרטי פרטים תלויים בצורת הסירומומליה. עבור סימפוס דיפוס, הצורה המתונה ביותר של סירנהומליה, אמצעים פיזיותרפיים יכולים להיות חלק מהטיפול לאחר מכן. על מרבית החולים ליטול תרופות נגד כאבים, מדללי דם ותרופות אחרות.

על ידי רופא לבצע פיקוח על השימוש בתכשירים. יש לאפס את התרופות במרווחים קבועים. לאחר ניתוח מתקין, על המטופל לבלות מספר ימים בבית החולים. טיפול מעקב ארוך טווח מצוין עבור sympus monopus, הצורה המתונה. המטופלים זקוקים לתמיכה בחיי היומיום, מכיוון שהמומים הקשים מונעים מהם לנוע באופן עצמאי.

תרופות ופיזיותרפיה הם גם חלק מהטיפול המעקב אחר סימופוס מונופוס. ככלל, החולים וקרובי משפחתם זוכים גם לתמיכה פסיכולוגית. עם סימפוס אפוס, הצורה החמורה ביותר, תוחלת החיים של המטופל מופחתת משמעותית.

מרבית החולים מתים לפני או מעט לאחר הלידה. הטיפול במעקב מוגבל בדרך כלל לתמיכה פסיכולוגית בקרובי משפחה. טיפול לאחר טיפול בסירנומליה מתבצע על ידי רופאים כללים, אורטופדים, ובהתאם לתסמינים, מומחים אחרים.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

בערך 70 אחוז מהילדים הלוקים בסירנומליה מתים ברחם האם. חלק גדול נוסף נפטר מיד לאחר הלידה או בימים ובשבועות הראשונים. הורים צריכים להתמודד מוקדם עם המחשבה שהילד עלול למות. במידת הצורך יש להזמין מטפל שישתלט על ייעוץ האבל של ההורים. אילו מדדים הגיוניים לפרטי פרטים תלוי במהלך הפרט של המחלה.

ההורים לילד חולה עדיף לשוחח עם רופא המשפחה או המטפל על צעדים נוספים. מכיוון שסירנומיליה היא מחלה נדירה ביותר, יש לקבוע את המדדים המדויקים במרפאה מומחית. על ההורים לפנות לרופא המתאים בשלב מוקדם.

אם התברר כי המצב חיובי, יש לנקוט באמצעים הנדרשים בכדי לאפשר לילד לחיות ללא סימפטומים ככל האפשר. בנוסף לרכישת עזרים כמו כסאות גלגלים וקביים בשלב מוקדם, הדבר כולל גם פנייה לחברת ביטוח הבריאות כך שניתן יהיה לכסות את העלויות.