דיספלזיה שלד

דיספלזיה שלד הן מומים בעצם או ברקמת הסחוס. דיספלזיות שלד רבות מבוססות על מוטציות תורשתיות. טרם ניתן להשיג טיפול סיבתי באוסטאוכונדרודיספלזיות.

מהן דיספלזיות שלד?

שינויים בשלד יכולים להתייחס באופן בלעדי לגודל הגוף, למשל. אך מבנה הגוף או פרופורציותיו יכולים להיות מעוצבים באותה מידה על ידי השינויים בחריגות.
© paulrommer - stock.adobe.com

דיספלזיות הן מומים. הרפואה מבחינה בין צורות שונות. צורות מולדות מבדילות מדיספלזיה נרכשת, למשל. כל הדיספלזיות מסווגות כתופעות פתולוגיות ומביאות למום גלוי ברקמות, באיברים או באורגניזם כולו.

מום נראה לעין יכול, למשל, להתכתב עם תזוזה פרופורציונאלית לגוף. שינויים כאלה בפרופורציות הגוף מכוסים על ידי המונח הקולקטיבי של דיספלזיה שלד אוֹ אוסטאוכונדרודיספלזיה סיכם. סוגים אלה של דיספלזיה תואמים הפרעות התפתחותיות שונות של העצמות או רקמת הסחוס.

נבדלים בין צורות שונות של דיספלזיה שלד. תלוי בלוקליזציה המדויקת של מום בשלד, הרפואה מבדילה, למשל, צורות אפיפיזאליות, מטאפיזליות וספונדילריות. בנוסף, צורות קטלניות של דיספלזיה שלדית מטופלות כקבוצה נפרדת. בנוסף, ישנן חלוקות משנה סיבתיות. התוצאה היא תת-קבוצות כמו דיספלזיות שלד עם צפיפות עצם מוגברת או ירידה.

סיבות

דיספלזיה שלד יכולה להיות בעלת סיבות שונות. במקרים רבים, דיספלזיה שלד מתרחשת כחלק מתסמונת מולדת. בהגדרה הצרה יותר, osteochondrodysplasias נגרמים על ידי גנים. מוטציות בקטעי DNA שונים יכולות לגרום לאלמנטים בגוף המעורבים בהיווצרות עצם או סחוס כבר לא או רק לתפקוד מספיק.

תופעות כאלו הינן תורשתיות במקרים רבים, אך יכולות להופיע גם באופן ספורדי בגלל גורמים אקסוגניים ואז מכונים "מוטציות חדשות". זה מסכם בעיקר פגמים גנטיים עם הבדלה לקויה, תהליכי צמיחה או היווצרות של הסחוס והעצמות כגורם לדיספלזיה שלד.

מבדילים בין הפרעות גדילה והתפתחות של העצמות הארוכות או עמוד השדרה עם ביטוי מוקדם או מאוחר יותר, חריגות בצפיפות העצם, פגמים מבניים או פגמים במודל מטאפיזי ופגמים בסחוס אנרכי או בהיווצרות רקמות סיביות. תלוי בסיבה, ישנם אקזוזוזות, אנצ'נדרומטוזות, פיברומטוזות, אוסטאופטרוזות, מלורהוסטוזות ורב-תת-צורות רבות אחרות.

תסמינים, מחלות וסימנים

הסימפטומים של osteochondrodysplasia מראים מגוון רחב של שונות. שינויים בשלד יכולים להתייחס באופן בלעדי לגודל הגוף, למשל. אך מבנה הגוף או פרופורציותיו יכולים להיות מעוצבים באותה מידה על ידי השינויים בחריגות. בעיקרון, כמעט ולא ניתן להכליל את התסמינים לדיספלזיות שלד.

עבור כל דיספלזיות השלד, הדבר היחיד שחל בסופו של דבר הוא שההתפתחות הגופנית של הנפגעים אינה תואמת את התמונה המקובלת. תסמינים שכיחים של דיספלזיה שלד כוללים זרועות או רגליים מקוצרות. החומרה תלויה במחלה המדויקת במקרה הפרט. באותה תדירות, עמוד שדרה מעוות יכול להיות סימפטומטי של דיספלזיה שלד. צורות פנים לא טבעיות וגולגולת הן סימפטומים של דיספלזיות שלד שונות, כמו מיקרוגנתיה.

מלבד זאת, חוסר התאמה של גפיים אינדיבידואליות הוא סימפטום אפשרי של אוסטאוכונדרודיספלזיה. כך גם לגבי שבריריות עצמות גבוהה, כמו זו המאפיינת מחלות עצמות זכוכית. במיוחד בהקשר של תסמונות תורשתיות, דיספלזיות שלד קשורות לעיתים קרובות לתסמיני מומים אחרים ואף להגבלות נפשיות.

אבחון ומהלך המחלה

האבחנה של דיספלזיה שלד נעשית קלינית ורדיולוגית. הרופא בדרך כלל מפתח חשד ראשוני לדיספלזיה מסוימת של השלד באמצעות אבחנה חזותית, למשל במקרה של דיספלזיות מולדות לעיתים קרובות מיד לאחר הלידה. ניתן כבר לאתר כמה דיספלזיות שלד לפני הנישואין באמצעות אולטרסאונד עדין.

האבחנה של דיספלזיה מאושרת על ידי בדיקות מעבדה המאפשרות הבחנה אבחנתית דיפרנציאלית ממחלות עצם באמצעות שינויים מטבוליים. במקרה של דיספלזיות שלד-קשורות במוטציה, בדיקות גנטיות מולקולריות במובן של ניתוח מבנה כרומוזום יכולות לספק לעתים קרובות עדות למוטציה ספציפית.

הוכחה זו נחשבת לאישור האבחנה ומוציאה, למשל, dysostoses או הפרעות מטבוליות כגורם. הפרוגנוזה לחולים עם דיספלזיה שלד תלויה בעיקר בחומרת הדיספלזיה, באזורי הגוף המושפעים ובמעורבות האורגנית.

סיבוכים

מומים בגפיים או בגוף כולו אופייניים לכל דיספלזיות של השלד. סיבוכים מתעוררים אם הדיספלזיה בהתאמה מובילה להגבלות בניידות או מתרחשות מחלות משניות במפרקים ובעצמות. כתוצאה מ dysplasia שלד, לעתים קרובות מתרחשים שחיקות במפרקים, התכווצויות ושברים. הפרעות במחזור הדם יכולות להופיע בגלל הגפיים המעוותות או המקוצרות.

במקרים בודדים, הדבר מוביל לקרישי דם, המייצגים תמיד חירום רפואי. המראה הפיזי הבולט בדרך כלל גם מדגיש את הנפגעים פסיכולוגית. אנשים חולים רבים מפתחים מתחמי נחיתות ופוביות חברתיות בגיל הרך או בגיל ההתבגרות. ההתאבדות מוגברת גם בקרב אנשים עם דיספלזיה שלדית בולטת.

הטיפול במחלה מביא לרוב לסיבוכים קלים ועיקריים. התערבויות כירורגיות קשורות תמיד לסיכונים ומדי פעם גורמות לזיהומים או לפגיעות עצב. חוסר יכולת של אנשים רבים שנפגעים פירושו גם שהפצע רק מרפא לאט וכי הפרעות וריפוי פצעים מופיעים שוב ושוב. אם טיפול גנטי מתקיים, זה יכול לגרום להפרעה קשה של מערכת החיסון. אם הקורס חמור, הטיפול גורם לסרטן.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

עם דיספלזיה שלדית, האדם הנוגע בדבר תלוי בדרך כלל בטיפול על ידי רופא. מחלה זו אינה יכולה לרפא את עצמה. מאחר ודיספלזיה שלד היא מחלה תורשתית, יש לבצע ייעוץ גנטי גם אם תרצו להביא ילדים לעולם על מנת למנוע את העברת המחלה לדורות הבאים.

יש להתייעץ עם רופא אם האדם הנוגע בדבר סובל מכאבים עזים בעצמות או במבנה עצם מאוד יוצא דופן. זה מוביל למומים או לתקלות במערכת השלד, כאשר עמוד השדרה של האדם שנפגע מעוות משמעותית על ידי דיספלזיית השלד. במקרים רבים המחלה מובילה גם למגבלות בתנועה. אם מופיעים תסמינים אלה, יש להתייעץ עם מנתח אורטופדי במקרה של דיספלזיה שלד. במקרה של ילדים, ההורים במיוחד צריכים להכיר בסימפטומים של המחלה ולראות רופא עם ילדם. ברוב המקרים ניתן להקל היטב על התסמינים.

טיפול וטיפול

מכיוון שדיספלזיות שלד בהגדרה הצרה יותר כוללות אך ורק מחלות גנטיות של השלד, אין כיום טיפול סיבתי לחולים עם דיספלזיה שלד. מסיבה זו, כרגע לא ניתן לריפוי אוסטאוכונדרודיספלזיות. טיפול בגנים עשה התקדמות משמעותית בשנים האחרונות.

עם זאת, גישות הטיפול בגנים טרם הגיעו לשלב הקליני. בנסיבות מסוימות, לאחר אישור, טיפול בגנים יפתח את הגישות הראשונות לטיפול הסיבתי בדיספלזיה שלד בעשרות השנים הבאות. אולם עד כה חולים עם אוסטאוכונדרודיספלזיה טופלו רק בטיפול סימפטומטי ותומך.

לפיכך הטיפול תלוי במידה רבה בסימפטומים במקרה האישי. ככלל, טיפול אורתופדי מצוין שמתקן שינויים לא טובים, אורכים וסטיות ציריות ככל האפשר. עם זאת, תיקון אורטופדי אינו אפשרי בהקשר של כל דיספלזיות שלד. למשל, אורתופדיה לא יכולה לתקן הפרעות בצפיפות העצם. זה שונה עם שינויים בעצמות אנרכיות.

לדוגמה, חולים עם דיספלזיה כזו יכולים להסיר את המוקדים שלהם בניתוח. במקרה של דיספלזיות שלדיות קטלניות, טיפול תומך נמצא בקדמת הבמה. יש להקל על חולים במחלות קטלניות מעל כולם. בנוסף, טיפול בפסיכולוג יכול לעזור לאדם שנפגע וקרוביו להתמודד עם המצב.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

➔ תרופות לכאב

מְנִיעָה

דיספלזיות רבות של השלד נחקרו כיום יחסית יחסית וניתן לאבחן אותן בוודאות בערך באמצעות ניתוח גנטי מולקולרי. מכיוון שלרוב דיספלזיות השלד יש בסיס תורשתי, ייעוץ גנטי בשלב התכנון המשפחתי יכול להיות גישה מונעת. באמצעות ניתוח גנטי, זוגות יכולים להעריך את הסיכון האישי שלהם לילד עם דיספלזיות שלד שונות. אם זה המקרה, ניתן לקבל את ההחלטה נגד לידת ילדכם.

טִפּוּל עוֹקֵב

ברוב המקרים, לנפגעים יש רק אפשרויות מוגבלות מאוד לטיפול ישיר במעקב במקרה של דיספלזיה שלד. מסיבה זו, האדם הנפגע צריך להתייעץ באופן אידיאלי עם רופא בשלב מוקדם על מנת למנוע התרחשות של סיבוכים ותלונות אחרים, שכן הדבר גם אינו יכול להוביל לריפוי עצמאי.

יש להיוועץ ברופא בתסמינים הראשונים ובסימנים של דיספלזיה שלד. מכיוון שמדובר במצב גנטי, לא ניתן לרפא אותו לחלוטין. לפיכך על הנפגעים לבצע בדיקה גנטית אם הם רוצים להביא ילדים לעולם על מנת למנוע התרחשות של סיבוכים ותלונות אחרים.

רבים מהנפגעים תלויים בבדיקות ובבדיקות קבועות על ידי רופא על מנת לבדוק את התסמינים באופן קבוע. גם התמיכה במשפחה חשובה מאוד, מכיוון שהדבר יכול גם למנוע דיכאון והתעוררות פסיכולוגית אחרת. קשר עם אנשים הסובלים מדיספלזיה שלד יכול גם להיות שימושי, מכיוון שזה יכול להוביל לחילופי מידע. תוחלת חייו של המטופל עשויה להיות מוגבלת על ידי מחלה זו.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

אפשרויות העזרה העצמית מוגבלות מאוד בדיספלזיה שלד. יש לטפל במומים על ידי מומים ולטפל בהם, מכיוון ששיטות ריפוי חלופיות אינן משפרות את מבנה מערכת השלד. האדם שנפגע יכול להתרכז בקידום ותמיכה בבריאותו הנפשית או ביכולתו לעבוד באופן הדוק עם הרופא המטפל או המטפל. שיפורים פיזיים אפשריים רק במידה מוגבלת.

טיפול פיזיותרפיסטי מתקיים בדרך כלל לייעול רצפי התנועה. ניתן להשתמש ביחידות ההדרכה והתרגול הנלמדות שם באופן עצמאי בחיי היומיום. הליך זה משפר את הניידות ויכול לתרום להגברת הרווחה. עם זאת, המטופל חי עם פגמים חזותיים ומגבלות בתנועה.

על מנת למנוע התפתחות של מחלה נפשית, חיוני לחיזוק הביטחון העצמי. יש ליידע מספיק את הסביבה החברתית על ההפרעה הבריאותית הקיימת כך שמצבים לא נעימים במגע יומיומי יצטמצמו למינימום. פעילויות ספורט או תנועות גופניות אחרות בחיי היומיום חייבות להיות מותאמות ליכולות האורגניזם. במידת הצורך יש לבקש מבני משפחה או חברים עזרה בהשלמת משימות מסוימות. הימנע ממצבים של מאמץ יתר או מאמץ גופני מוגזם. אלה יכולים להוביל לעלייה בסימפטומים או נזק בלתי הפיך נוסף.