אטקסיה ספינוסבלבלרית

נוירולוגיה היא אחד התחומים הרפואיים המגוונים והמרתקים ביותר, בנוסף למחלות כמו טרשת נפוצה, מחלת אלצהיימר והשבץ הידוע, ישנם גם כאלה אטקסיות ספינוסבלבלריות חשיבות עצומה. אלה מייצגים את המונח הגנרי למגוון רחב של הפרעות בתיאום התנועות. אובדן תאי העצב מוביל לאינטראקציה לקויה בין השרירים.

מהי אטקסיה של spinocerebellar?

אטקסיות ספינוסבלבלריות (אנגלית: אטקסיות רווקות, קצר: SCA) מציין קבוצה של מחלות ניווניות של מערכת העצבים המרכזית (CNS) בבני אדם. נוירונים (תאי עצב) של המוח הקטן (המוח הקטן) וחוט השדרה (medulla spinalis) נעלמים בהדרגה. מחלות מסוג זה נדירות ביותר; הן מופיעות בארצות הברית ובמרכז אירופה עם תדירות ממוצעת של מחלה חדשה אחת לכל מאה אלף איש.

סיבות

הסיבה לכך טמונה במותם של תאי פורקינייה (הנוירונים הגדולים במוח הקטן) בגלל הירושה האוטוסומלית הדומיננטית של גנים פתולוגיים. כיום ידועים יותר מעשרים וחמישה מיקומי גנים שונים. תת הקבוצות של אטקסיה של spinocerebellar מוגדרות על פי הגנים המפעילים הללו ומכונות SCA סוג 1, סוג 2, סוג 3, או SCA1, SCA2, SCA3 וכולי.

סוגים 1, 2, 6, 7 ו 17 שייכים לקבוצת מחלות הטרינוקלוטייד (כמו מחלת הנטינגטון), שכן המחלה נגרמת כתוצאה ממוטציה בצורה של חזור לשלושה ארוך במיוחד (שלישייה = שלושה נוקלאובוסים רצופים של חומצה גרענית) של הקודון CAG (מה תואמת את חומצת האמינו גלוטמין). אטקסיה ספינוציברבלרית מסוג 3 (SCA3), הידועה גם בשם מחלת מצ'דו-ג'וזף (MJD), היא הצורה הנפוצה ביותר של מחלה זו בגרמניה, והיא מהווה שלושים וחמישה אחוזים מהאטקסיות המורשת האוטוסומלית הדומיננטית.

תסמינים, מחלות וסימנים

ברוב המקרים הופעת המחלה היא בין גיל שלושים לארבעים. התסמין הקרדינלי הוא הפרעת הקואורדינציה של רצפי תנועה (אטקסיה). חולים מתלוננים על חוסר היציבות שנוצר בעת הליכה ועמידה, כמו גם על אחיזת חפצים באופן מגושם.

בנוסף, חל שינוי במנגינת הדיבור (דיסארתריה) והפרעה בתנועה של העיניים (ניסטגמוס). תלוי בקבוצות המשנה של אטקסיה של spinocerebellar, ישנם גם תסמינים המופיעים בהתאם למעורבות באזורי מוח אחרים, למשל התכווצויות שרירים, ספסטיות (עלייה פתולוגית בטונוס השריר).

כמו כן הפרעות זיכרון (דמנציה), הפרעות תחושתיות ותחושות לא תקינות, הפרעות בבליעה, בריחת שתן, הידרדרות הראייה, האטת רצפי התנועה ורגליים חסרות מנוחה (תסמונת רגליים חסרות מנוחה). ישנם חולים הסובלים מתסמינים דמויי פרקינסון המגיבים היטב לתרופות המשמשות לטיפול במחלת פרקינסון.

אבחון ומסלול של מחלה

האבחנה נעשית על סמך אנמנזה מפורטת, בדיקות קליניות-נוירולוגיות וממצאים נוספים (למשל בדיקת CSF, הדמיית תהודה מגנטית ובדיקה נוירופיזיולוגית) על מנת לשלול מחלות אפשריות אחרות. יש צורך בדחיפות בבדיקה גנטית מולקולרית לצורך אישור האבחנה.

לעיתים קשה, לפעמים בלתי אפשרי, לקבוע איזה סוג של אטקסיה קיים מכיוון שהם שונים רק במעט. ככל שהמחלה מתקדמת, הסימפטומים הולכים וגדלים עד שהמחלה מביאה למוות (ברוב המקרים).

סיבוכים

אטקסיות ספינוסבלבלריות יכולות לגרום לסיבוכים שונים, בהתאם לצורת המחלה. באופן כללי, אטקסיות מובילות להתכווצויות שרירים, טלטלות ספסטיות ושינויים במנגינת הדיבור. בנוסף, יכולות להופיע הפרעות זיכרון שעלולות להתפתח לדמנציה ככל שהמחלה מתקדמת.

האטת רצפי התנועה מייצגת לעיתים קרובות הגבלה ניכרת בחיי היומיום עבור הנפגעים.בקשר עם סיבוכים אחרים, כמו ההידרדרות האופיינית בראייה, אטקסיה גורמת לעיתים גם למצוקה רגשית. ללא קשר לצורת המחלה, הסימפטומים מתגברים ככל שהמחלה מתקדמת. ברוב המקרים, אטקסיות של spinocerebellar גורמות למוות של המטופל. גם טיפול בהפרעה נוירולוגית טומן בחובו סיכונים.

טיפול תרופתי קשור תמיד לתופעות לוואי ואינטראקציות מסוימות עבור אלה שנפגעו. הדבר נכון גם לריפוי בעיסוק ופיזיותרפיה, הקשורים לעיתים במתח, בכאבי שרירים ופגיעות קלות. התערבויות כירורגיות נדירות באטקסיות מרדניות של ספין, אך עלולות להוביל לזיהומים, דימום, דימום משני, זיהומים ופגיעה בריפוי פצעים. אם ההליך משתבש, ההפרעה המקורית עלולה להחמיר.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

ככלל, עם מחלה זו המטופל תמיד תלוי בטיפול רפואי מרופא. מעל לכל, לאבחון מוקדם עם טיפול מוקדם יש השפעה חיובית מאוד על המשך המסלול. זו הדרך היחידה למנוע סיבוכים נוספים, מכיוון שמחלה זו אינה יכולה לרפא את עצמה.

יש להתייעץ עם רופא אם האדם הפגוע נתקל בבעיות בתנועה ובתיאום. ככלל, חולים לא יכולים בקלות ללכת ישר או להגיע לדברים כמו שצריך. התכווצויות בשרירים או ספסטיות יכולות גם להעיד על מחלה זו. רבים מהנפגעים סובלים גם הם מקושי בבליעה או אפילו מהשלמת שתן ותחושות חריגות אחרות.

ניתן לאתר את המחלה על ידי רופא כללי. להמשך טיפול, עם זאת, בדרך כלל ביקור אצל רופא מומחה נחוץ. לא ניתן לחזות באופן אוניברסלי אם תרופה מלאה יכולה להתרחש.

טיפול וטיפול

טרם ידוע טיפול סיבתי לאטקסיות של spinocerebellar. המיקוד הוא על טיפול סימפטומטי בתחושת התחזוקה התפקודית על מנת לשמור על איכות חיי המטופל לאורך זמן רב ככל האפשר. אלה כוללים טיפול תרופתי, ריפוי בעיסוק ופיזיותרפיה וכן טיפול בדיבור.

על פי נתוני החברה הגרמנית לנוירולוגיה (DGN), מחקר טייס הראה כי אטקסיות מוחיות מגיבות לחומר הפעיל רילוזול. למרות שהמחקר על אטקסיות ספינקרבלארליות התגבר בשנים האחרונות, נכון לעכשיו הוא לא כל כך מתקדם שניתן יהיה לצפות לטיפול מרפא בעתיד הקרוב.

בריפוי בעיסוק ובפיזיותרפיה נשמרת הניידות של חלקי הגוף הבודדים, שרירים מתדלדלים ומחוזרים את היווצרות הסינפסות. פעילויות חיי היומיום מתורגלות על מנת לשמור על עצמאותו של המטופל ככל האפשר. קלינאי תקשורת עובדים על בעיות שפה קיימות.

מְנִיעָה

מכיוון שמדובר במחלה גנטית, כל מניעה בלתי אפשרית.

טִפּוּל עוֹקֵב

המונח הקולקטיבי 'אטקסיה ספינוסבלבלרית' מתאר תמונות קליניות שנקבעו גנטית בהן מערכת העצבים מושפעת. תהליכים מוטוריים מופרעים עד דמנציה בשלב מאוחר הם סימפטומים אופייניים. בניגוד למחלות תורשתיות אחרות, הסימפטומים אינם מופיעים רק בילדות. האטקסיה פורצת בממוצע בין גיל 30-40, ובחלק מהמטופלים מוקדם יותר או לא עד גיל 50 עד 60. עד לנקודת זמן זו, המטופל היה ללא תסמינים.

כרגע הדברים לא ניתן לרפא אטקסיה של spinocerebellar. המחלה כרונית וממילא יש תוצאה קטלנית. טיפול במעקב הוא להקל על הסימפטומים ולאפשר למטופל לנהל חיים נורמליים ברובם. ליווי פסיכותרפויטי מקביל שימושי עבור האדם הנוגע בדבר, שכן המחלה יכולה להיות קשורה למתח רגשי.

לקרובי משפחה יש גם אפשרות לקבל תמיכה מפסיכותרפיסט. התרגילים צריכים לשמור על ניידות הגפיים. אם מרכז השפה מושפע מהתקלות הנוירולוגיות, מומלץ לבצע טיפולי תקשורת. אמצעי המעקב ארוכי טווח, הם מלווים את המטופל מההתפרצות לשלב המאוחר של המחלה. טיפול מעקב הגיוני רק אם הוא מתבצע בעקביות במשך שנים.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

באטקסיה של spinocerebellar, ההתמקדות היא בטיפול רפואי ופיזיותרפי. בנוסף, מטופלים יכולים לעשות כמה דברים כדי להקל על חיי היומיום עם המחלה.

הפרעת הקואורדינציה מגבילה משמעותית את הנפגעים בחיי היומיום. לפיכך, האמצעי החשוב ביותר הוא לפצות על המגבלות ולתמוך באדם החולה ככל האפשר. ברוב המקרים יש לעבור לדירה המתאימה לנכים. ההגבלות הגוברות בתנועה מחייבות גם סיוע בהליכה למטופל. אנשים מושפעים זקוקים לתמיכה בחיי היומיום, שכן בדרך כלל לא ניתן עוד לבצע פעילויות פשוטות ללא עזרה מבחוץ. על הסובלים לקרוא ספרות מומחית בנושא אטקסיה של spinocerebellar כדי להבין טוב יותר את המחלה ולקבלה.

בנוסף, מומלץ לבצע דיונים עם אנשים אחרים שנפגעו, למשל במסגרת קבוצת עזרה עצמית לאנשים עם פרקינסון. בשלבים המאוחרים יותר של המחלה יש צורך בטיפול חוץ-אשפתי ולבסוף באשפוז. בשלבים האחרונים של המחלה, כאשר התנועות והשיחות הופכות להיות קשות יותר ויותר, טיפול טיפולי מקיף עבור המטופל וקרוביו יכול להועיל גם הוא.