Sturge Weber Syndrome

מגוון שלם של מחלות המובילות ללקות אסתטיות בפנים גורמות לרוב לסבל ארוך וכבד עבור הנפגעים. זה תקף גם לזה Sturge Weber Syndrome ל.

מהי תסמונת Sturge Weber?

ב Sturge Weber Syndrome זהו קומפלקס של כמה סימני מחלה, אשר מסוכמים תחת מונח זה. בנוסף, ישנם מונחים אחרים לתסמונת סטורג 'ובר המשמשים בספרות רפואית ובז'רגון הטכני.

לכן נקרא גם תסמונת Sturge-Weber Sturge Weber Syndrome Syndrome, דלקת קרום המוח, אנגיומטוזיס אנצפלוטרימינאלי אוֹ Angiomatosis encephalofacialis פחות או פחות מוכר. בשיטתיות המחלות השונות, תסמונת Sturge-Weber מצאה את מקומה בקרב מה שנקרא phakomatoses neurocutaneous.

תסמונת Sturge-Weber היא מולדת ומתקדמת במהלך ההמשך, כך שסוג עור הידוע באופן קולקטיבי כסימן אש כבר ניכר אצל הילדים. תסמונת Sturge-Weber ידועה מאז 1879 והיא מופיעה פעם בקרב 50,000 ילדים.

סיבות

הסיבוכים גורמים לכך Sturge Weber Syndrome מקובלים בתחום הנטייה הגנטית.

מחקרים גנטיים הובילו לממצאים כי תסמונת סטורג 'ובר מבוססת על שינוי במידע הגנטי בגנום מסוים, כלומר בחומר הגנטי. חריג זה מוביל לכך שהגורמים השליליים או הנטייה החזויה לתסמונת סטורג 'ובר מתפתחים ברחם במהלך התפתחות העוברית של הילד.

יש להניח תקופה בין השבוע ה -6 ל -10 להריון. התסמינים בפועל של תסמונת סטורג 'ובר, המקומיות כמעט אך ורק בפנים, הם מומים בכלי הדם. הוורידים בפנים מושפעים מתסמונת סטורג 'ובר.

תסמינים, מחלות וסימנים

סימן לתסמונת סטורג 'וובר הוא סימן אש על הפנים. גידול בכלי הדם המקיפים את המוח מציע גם את המחלה. שני הסימפטומים יכולים להופיע באופן פרטני או יחד. לסימני האש גדלים וצבעים שונים. הצבע יכול לנוע בין ורוד בהיר לסגול כהה.

סימני האש מופיעים יותר ויותר על המצח או ליד העפעף. בקרב הנפגעים ניתן למדוד לחץ תוך עיני מוגבר, מה שמגדיל באופן ניכר את הסיכון לשבץ מוחי. התקפים מתרחשים אצל כ -80 אחוז מהנפגעים. ההתקפים המתרחשים במהלך השנה הראשונה לחיים מתגלים כניתנים לטיפול.

אצל כמחצית מהמטופלים ישנה היחלשות של מחצית הגוף שנמצאת מול סימן האש. כמחצית מהפעוטות לוקים גם בליקויים אינטלקטואליים. ניתן להתעכב מיומנויות מוטוריות ופיתוח שפה. גלאוקומה יכולה להיות מולדת ולהתפתח לאורך זמן.

זה יכול להוביל להגדלה של גלגל העין. אנשים רבים סובלים מכאבי ראש קשים. הכאב מזכיר מיגרנה. בגלל השיתוק החד-צדדי התדיר בגוף, הגפיים הפגועות נשארות קטנות יותר בגודלן. הפסדים בשדה הראייה מתרחשים בנוירולוגיה.

אבחון וקורס

מאז Sturge Weber Syndrome אם מדובר באוסף של תסמינים המופיעים בו זמנית, הילדים לא סובלים רק ממומים חיצוניים הנראים לעין. ילדים הסובלים מתסמונת Sturge-Weber עומדים לרוב בשקט ביחס להתפתחותם. בנוסף, סיבוכים שונים אפשריים עם תסמונת סטורג 'ובר.

במהלך תסמונת Sturge-Weber, כלי הדם גדלים בגודלם והסידן מופקד במוח. בתסמונת Sturge-Weber, הפרעות אלו גורמות להיווצרות צבע של יין אדום באזורי פנים מסוימים, אנגיומה, אפילפסיה ופיגור שכלי.

בנוסף, עם תסמונת Sturge-Weber בדרך כלל שיתוק ופגמים גופניים מתרחשים בצד אחד. טיפוסיות הן המטומות המתפתחות במוח בתסמונת סטורג '-וובר, ראש גדול מדי והתאמה לא נכונה של העיניים (פזילה).

כדי לאבחן את תסמונת Sturge-Weber, משתמשים לראשונה בהפרעות הקליניות. אלה מבוססים על הבדיקה האופטית של המומחה לגבי האדם הנוגע בדבר, EEG ותמונת תהודה מגנטית (MRT) של המוח.

סיבוכים

בגלל תסמונת Sturge-Weber, הנפגעים סובלים בעיקר ממומים שונים בפנים ובכך מתלונות אסתטיות קשות. רוב הנפגעים מרגישים לא בנוח עם זה וסובלים מתלונות פסיכולוגיות ומתחמי נחיתות. בריונות והקנטות מתרחשים במיוחד בגיל צעיר, כך שרוב החולים חווים סבל קשה בגיל זה.

זה יכול גם להביא לשיתוק באזורים שונים בגוף ולהפחתת הרגישות באופן משמעותי. קטרקט או התקפים אפילפטיים מופיעים גם כתוצאה מתסמונת Sturge-Weber ומפחיתים משמעותית את איכות חייו של המטופל. לרוב המטופלים יש מוגבלות שכלית ועיכוב משמעותי בהתפתחות.

בחיי היומיום שלהם הם אפוא תלויים בעזרה של אנשים אחרים ואינם יכולים לבצע פעילויות רבות בעצמם. יתר על כן, כאבי ראש קשים שכיחים. מכיוון שלרוב לא ניתן לבצע טיפול סיבתי בתסמונת, רק טיפול סימפטומטי מתבצע. לרוב אין סיבוכים. עם זאת, לא כל המחלות מוגבלות לחלוטין. תסמונת Sturge-Weber עשויה גם להשפיע לרעה על איכות חייו של האדם שנפגע.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

האדם שנפגע תלוי בכל מקרה בבדיקה וטיפול רפואי אם מתרחשת תסמונת סטורז-וובר. אם לא מטופלים, הדבר בדרך כלל מוביל לסיבוכים רציניים ובמקרה הגרוע ביותר למותו של האדם הנוגע בדבר, כך שהמטופל תלוי תמיד בבדיקה וטיפול רפואי.

ברוב המקרים בתסמונת סטורג 'וובר, סימן אש על הפנים מעיד על המחלה. סימן האש עצמו יכול להיות בצבע אדום או ורוד ויש לו השפעה שלילית מאוד על האסתטיקה של האדם הנוגע בדבר. אין זה נדיר כי התכווצויות פנים מתרחשות, כאשר מרבית החולים סובלים מכאבי ראש קשים. ליקויים בתחום הראייה או ליקויים באינטלקטואליות מצביעים לרוב על תסמונת סטורג 'ובר ויש לבחון אותם גם על ידי רופא.

תסמונת Sturge-Weber יכולה להיות מטופלת על ידי רופא עור או על ידי רופא כללי. בדרך כלל אין אפשרות לרפא שלם. מכיוון שתסמונת Sturge-Weber לעתים קרובות יכולה להוביל להפרעות נפשיות או דיכאון, יש לבצע גם טיפול פסיכולוגי.

טיפול וטיפול

המדדים הטיפוליים הקשורים ל Sturge Weber Syndrome הם נמוכים במיוחד. הטיפול בתסמונת Sturge-Weber עד כה לא גרם לשיפור. בשיטות הטיפוליות המשמשות לתסמונת סטורג 'ובר, המטרה היא בעיקר להילחם בתופעות ולאפשר למטופלים איכות חיים טובה יותר.

בהקשר זה, במקרה של תסמונת Sturge-Weber שאובחנה, מטפלים בהמפרזיס בפרט בפיזיותרפיה על מנת לבלום ירידה נוספת בשרירים ואת הנזק התוצאתי הנלווה. יתר על כן, הטיפול בתסמונת סטורג 'וובר מכוון להבטיח את הסרת הקוסמטיקה של סימן האש באזור הפנים והצוואר.

מאחר והתסמינים של תסמונת Sturge-Weber כוללים ליקויי ראייה חמורים, פיקוח לחץ תוך עיני תקופתי מועיל. במקרה של תסמונת Sturge-Weber, גישה זו נועדה לסייע בזיהוי גלאוקומה בזמן טוב.

מכיוון שהמנגיומה או ספוג הדם מה שמכונה תוחמים היטב מרקמת העור שמסביב, התערבויות כירורגיות בטכנולוגיית לייזר איכותית הן כיום מוצלחות ביותר. במקרה של תסמונת Sturge-Weber, אלה יכולים להתייחס גם להליכים הנוירוכירורגיים כדי להתמודד עם שיתוק נרחב.

מְנִיעָה

בשביל ה Sturge Weber Syndrome למרבה הצער אין אמצעי מניעה. לגבי הפרוגנוזה לתסמונת סטורג 'ובר, יש להקפיד על תלות ברורה בהיקף המחלה. אלה מתייחסים בעיקר לשינויים השליליים בכלי הדם במוח הנגרמים כתוצאה ממרבצי הסידן המתרחשים. בדרך כלל אלו הסיבות לכך שקוצר גילם של אנשים הסובלים מתסמונת סטורג 'ובר.

טִפּוּל עוֹקֵב

טיפול מעקב אחר תסמונת Sturge-Weber מבוסס על התסמינים ועל מהלך המחלה. בראש ובראשונה יש צורך בבדיקות עיניים קבועות. חולים חייבים להתייעץ עם רופא העיניים שלהם לפחות פעם בשנה. רופא הילדים אחראי לשנים הראשונות ובהמשך מומחה. הרופא בודק את מחלות העיניים בהתאמה, כל גלאוקומה, דלקת הלחמית ורשתית.

אם לא נמצאו סיבוכים, הטיפול ממשיך כרגיל. אם מצב הבריאות מתדרדר, יש להתאים את הטיפול. לאחר טיפול בלייזר, הכרחי להצטלקות, יש צורך בתקופה של שבוע עד שבועיים. על הרופא לפקח על המסלול ובמידת הצורך לרשום משככי כאבים או נוגדי דלקת.

הוא גם יודיע למטופל על אמצעים אחרים, כגון תרגילי עיניים ושימוש בהגנה הנכונה מפני השמש. תסמונת Sturge Weber משתלטת על ידי הרופא הכללי, רופא העיניים והמומחה לכירורגיה עצבית. אם לילד יש מוגבלות קשה, יש צורך גם בתמיכה טיפולית. בדרך כלל ההורים זקוקים לתמיכה בטיפול בילד. אילו אמצעים נחוצים לפרטי פרטים עבור תסמונת סטורג 'ובר משתנים מאדם לאדם. הרופא האחראי יכול לספק מידע נוסף.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

תסמונת Sturge-Weber חשוכת מרפא וחובה לטפל בה על ידי רופא מנוסה. עם זאת, הנפגעים יכולים להגביר את רווחתם ובטיחותם באמצעות שינויים באורח החיים: תזונה עתירת שומן עם צריכה מופחתת מאוד של עמילן וסוכר (דיאטה קטוגנית) יכולה להפחית את נטיית המוח להתכווץ. עם זאת, חשוב לדון עם הרופא המטפל בכל שינוי דרסטי בתזונה. דיאטנית מסייעת להפוך את התזונה הקטוגנית לאוזנה ועשירה בחומרים חיוניים.

השפעות שונות מעדיפות את התרחשותם של התקפים אפילפטיים ולכן יש להימנע מהם. אלה כוללים: מתח מופרז, התחממות יתר וצריכה מוגזמת של אלכוהול וניקוטין. אלכוהול משנה גם את השפעות התרופות האנטי-אפילפטיות. אינטראקציות מסוכנות יכולות להתרחש. חולים שאינם נטולי התקפים מונעים תאונות על ידי חבישת קסדה במצבים מסוכנים. חשוב גם לאבטח קצוות חדים בדירה ולא להתקלח באמבטיות מלאות ללא השגחה.

כשליש מחולי Sturge-Weber סובלים מכאבי ראש דמויי מיגרנה. מי שנפגע מכך צריך לישון באופן קבוע ומספיק, מכיוון שחוסר שינה הוא אחד מהטריגרים העיקריים של פרקי כאב. שמירה על יומן כאב ראש תעזור בזיהוי גורמים אחרים. ארגוני עזרה עצמית מייעצים לחולים וקרוביהם; הם יכולים גם להמליץ ​​על מומחים מתאימים.