תסמונת הטרייצ'ר קולינס

תסמונת הטרייצ'ר קולינס נקראת מחלה תורשתית הגורמת לעיוותי פנים. לעתים קרובות נקראת המחלה תסמונת פרנקשטי-זוולן, כפי ש תסמונת ברי או כמו דיסוסטוזיס מאנדיבולופזיאלי יָעוּדִי. צורות המומים הנגרמות על ידי התסמונת משתנות מאוד, אך לעתים קרובות מושפעים הסנטר, העיניים, האוזניים, החיך או העצם הזיגומטית.

מהי תסמונת Treacher Collins?

התסמונת הינה מחלה תורשתית אשר עוברת בתורשה באופן דומיננטי אוטוזומלי. משמעות הדבר היא כי די באלל פגום ומוטציה (סוג של גן) בחלק הדומיננטי של הירושה בכדי לגרום להתפתחות מאפייני המחלה.
© Jezper - מלאי.adobe.com

ה תסמונת הטרייצ'ר קולינס מתייחס למחלה תורשתית המופיעה בממוצע בסביבות 50,000 יילודים ולכן היא נדירה יחסית. זה התגלה בשנת 1900 על ידי הרופא האנגלי אדוארד טריכר קולינס. רופא העיניים היה הראשון שתיאר את המופע המשולב והשכיח ואת המאפיינים האופייניים לתסמונת ותסמיניו.

את עבודתו המשיכו בשנת 1949 על ידי אדולף פרנצ'סטי ודוד קליין. לבסוף הם הציגו את המונח הרפואי המומחה "dysostosis mandibulofacialis", המהווה את תסביך הסימפטומים (מתחם התלונות והתסמינים) של המחלה. בנוסף לתסמונת Treacher Collins בפועל, ידועות כיום כמה מוטציות גנים דומות, כמו למשל תסמונת אלשניג, שפוגעת רק בעפעפיים. לפעמים אלה מתרחשים יחד עם תסמונת Treacher Collins. אם הורה אחד כבר סובל מהתסמונת, קיים סיכון מוגבר שילד גם יפתח אותו.

סיבות

התסמונת הינה מחלה תורשתית אשר עוברת בתורשה באופן דומיננטי אוטוזומלי. משמעות הדבר היא כי די באלל פגום ומוטציה (סוג של גן) בחלק הדומיננטי של הירושה בכדי לגרום להתפתחות מאפייני המחלה. מכיוון שהמידע נמצא על אחד מ -22 הזוגות האוטוסומים ולא על כרומוזומי המין, תסמונת Treacher-Collins עוברת בתורשה ללא קשר למין.

לדוגמה, אם הורה אחד כבר סובל מהתסמונת, הילד סיכון של 50 אחוז לפתח אותו גם כן. אם שני ההורים סובלים מהתסמונת, הסיכון עולה ל 75 עד 100 אחוז. כאן זה תלוי אם ההורים הטרוזיגוטיים או הומוזיגוטים - כלומר אם יש אללים זהים או שונים. התסמונת יכולה גם לדלג על דורות.

תסמינים, מחלות וסימנים

הסימפטומים והתכונות של התסמונת יכולים להשתנות במידה ניכרת ולעתים נדירות הם צפויים או דומים, אפילו אצל הורים שכבר חולים. כיום ישנן גם צורות קלות מאוד של המחלה כמו גם מקרים מסכני חיים.מכיוון שבתסמונת Treacher-Collins ישנם לא רק עיוותים באזור הנראה לעין, אלא גם דרכי הנשימה או הולכת העצם יכולים להיות מושפעים. עם זאת, התסמונת מאופיינת לרוב בסימפטומים דו צדדיים.

אלה באים לידי ביטוי, למשל, בעיוות של העצם הזיגומטית (המכונה Os zygomaticum), היווצרות לקויה של עצם הלסת התחתונה (נקראת mandible) או של העורק (המכונה auricula). בנוסף, מומים כמו חיך שסוע, עפעפיים מעוותים, תנוחות עיניים לא נכונות, הפרעות בראייה, ליקויי שמיעה ובעיות נשימה כתוצאה מהפרעה בדרכי הנשימה יכולות להיות השלכות של התסמונת.

אבחון ומסלול של מחלה

האבחנה של תסמונת Treacher Collins מבוססת בדרך כלל על ממצאים קליניים: לאחר הלידה או אפילו ברחם. שיטה נפוצה לאבחון התסמונת כיום היא למשל סיווג OMENS. זה מעריך את חומרת הסימפטומים ביחס למסלול (ארובת העיניים), המנדט, האוזן, עצב הפנים והרקמות הרכות של אזור הפנים (רקמות רכות).

עם זאת, ליתר דיוק, תמיד יש לבצע בדיקות רדיולוגיות שונות. לעתים קרובות ניתן להשתמש באלו כדי להעריך את חומרת המחלה והיקפה. אולם בסופו של דבר, אבחון גנטי המתבצע ברמה המולקולרית יכול גם להבטיח את האבחנה - ולספק בהירות.

סיבוכים

בתסמונת Treacher Collins, הסיבוכים מבוססים על מומים. המחלה התורשתית יכולה להתבטא, למשל, בהיווצרות שגויה של עצם הלסת התחתונה. אם יש מום כזה, עלולות להתעורר בעיות בצריכת המזון. אצל תינוקות תזונה לקויה עלולה להוביל במהירות לתסמיני מחסור.

יתר על כן, כחלק מתסמונת Treacher-Collins, עלולה להתרחש מום במערכת העיכול, אשר יכולה להיות קשורה בהפרעות שמיעה. מומים אחרים כמו חיך שסוע או עפעפיים מעוותים קשורים לסיבוכים פרטניים. תלונות משניות אופייניות הן בעיות נשימה, הפרעות בראייה והפרעות בתפקוד של חוש הריח, אך גם מחלות בהולכת העצם.

מומים אסתטיים מהווים נטל פסיכולוגי עבור רוב הנפגעים.אם לא ניתן ייעוץ טיפולי מוקדם, פוביות חברתיות ומתחמי נחיתות יכולים להתפתח, שנמשכות לרוב כל החיים. יכולים להיות גם סיבוכים בטיפול בתסמונת Treacher-Collins.

התערבויות כירורגיות טומנות תמיד בסיכון מסוים לטעויות כירורגיות, העלולות לגרום לבעיות שונות בהתאם למיקום הניתוח. פגיעות בעצבים, בכלי השיט או במבני הרקמות הן אופייניות, העלולות להוביל, למשל, להפרעות תחושתיות והפרעות תפקודיות. טיפול תרופתי בילדים קטנים קשור תמיד לסיכונים מסוימים.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

עם תסמונת Treacher Collins, האדם הנוגע בדבר תלוי בטיפול רפואי ובבדיקה כך שלא יהיו סיבוכים או תלונות נוספות. אבחנה מוקדמת עם טיפול לאחר מכן משפיעה תמיד לטובה על המשך מהלך המחלה ויכולה למנוע את החמרת התסמינים.

במקרה של תסמונת Treacher Collins, יש לפנות לרופא אם האדם הנוגע בדבר סובל ממומים או עיוותים קשים. אלה מתרחשים בכל הגוף ומשפיעים לרעה על איכות חייו של האדם הנוגע בדבר. בעיות ראייה או שמיעה יכולות גם להעיד על התסמונת ויש לבחון אותן גם על ידי רופא. רוב האנשים הסובלים מתסמונת Treacher Collins סובלים אף הם מבעיות נשימה, ולכן יש לבדוק גם את התופעות על ידי רופא.

ניתן ליצור קשר עם רופא כללי לטיפול בתסמונת Treacher Collins. המשך הטיפול תלוי מאוד בסוג הסימפטומים ובחומרתם המדויקת, כך שלא ניתן לתת מסלול כללי. אם אתה רוצה להביא ילדים לעולם, ניתן גם לבצע ייעוץ גנטי.

טיפול וטיפול

סוג הטיפול והצלחתו בתסמונת Treacher Collins תלוי תמיד במורכבות הסימפטומים ובחומרתם. כיום, פעמים רבות ניתן לטפל במומים אסתטיים לחלוטין באמצעות ניתוחים פלסטיים מודרניים. זה חל גם על מומים רבים הנגרמים על ידי התסמונת אשר ישפיעו על איכות חייו של התינוק אך אינם מאיימים על חייו - כמו מום בעפעפיים, חך שסע קל או עיוותים מינימליים בכאבים.

המצב שונה עם ביטויים מסכני חיים של התסמונת, כמו למשל עיוות בדרכי הנשימה. לעתים קרובות ניתן לטפל בתכונות כמו אלה בהתערבויות כירורגיות. עם זאת, חשוב כאן שהטיפול יתבצע במהירות האפשרית - לפעמים אפילו ברחם. בנוסף, אין זה נדיר שמטופלים בתופעות כמו שמיעה או נזק ראייתי, שיכולים להיות מופעלים על ידי התסמונת. זה בדרך כלל דורש שיתוף פעולה הדוק בין המומחים המטפלים השונים והמומחים.

מְנִיעָה

לא ניתן למנוע תסמונת Treacher Collins. לכל היותר ניתן להעריך מראש את רמת הסיכון שהילד יפתח אותה. וכן: לעתים קרובות ניתן לטפל בביטויים ותסמינים רבים אם הדבר נעשה בזמן ובמידת הצורך. מסיבה זו, הורים הסובלים מהתסמונת או הורים שמשפחותיהם כבר סבלו מתסמונת Treacher Collins צריכים בהחלט ליידע את הגינקולוג המטפל - על מנת שיוכל ליצור קשר עם מומחים כמה שיותר מוקדם.

לאחר מכן הם בדרך כלל ילוו את ההיריון באבחנות שונות ויתערבו במידת הצורך: אך לכל המאוחר לאחר הלידה, על מנת לטפל אפילו בצורות קלות יותר של התסמונת בצורה הטובה ביותר וכדי לשפר את איכות חייו של הילד הנוגע בדבר.

טִפּוּל עוֹקֵב

טיפול מעקב אחר תסמונת Treacher Collins תלוי בכמה מומים בעור הפנים ובאילו תסמינים אחרים מתרחשים גם הם. טיפול מעקב כולל תמיד בדיקה גופנית ושיחה עם המטופל. מהלך המומים נבדק במהלך הבדיקה הגופנית.

טיפול נוסף נדרש אם מתעוררים סיבוכים כמו דלקת או הפרעות תחושתיות. כחלק מהאנמנזיס, נבדקות תופעות לוואי ואינטראקציות של התרופות שנקבעו. בנוסף, מתבררות שאלות פתוחות מהמטופל. אם לא מתעוררים סיבוכים, המטופל יכול להשתחרר.

עם זאת, מכיוון שתסמונת Treacher Collins היא מצב כרוני, יש לטפל בתופעות הפרטניות לצמיתות. בדיקות סדירות של הרופא נחוצות בכדי להיות מסוגלים לפתור במהירות תסמינים העלולים להתעורר במהלך המחלה ולהימנע מסיבוכים רציניים. לשם כך, בדרך כלל יש לבקר במרפאה מומחית.

עם זאת, הבדיקות השגרתיות יכולות להיעשות על ידי רופא המשפחה. עם זאת, זה תמיד תלוי בחומרת המחלה. טיפול מעקב אחר תסמונת Treacher Collins מתבצע על ידי הרופא הכללי, מומחה אוזניים, רופא מומחה או מנתח, בהתאם לתסמינים. אצל ילדים רופא הילדים מעורב בדרך כלל בטיפול.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

תסמונת Treacher Collins מאופיינת במומים מורכבים ובמגבלות גופניות. אמצעי העזרה העצמית מבוססים על התלונות האינדיבידואליות.

לאחר ניתוח מתקין, חלים על אמצעים כלליים כמו מנוחה, מנוחה ועמידה בהנחיות הרפואיות. יש לטפל בכל פצעים או צלקות בהתייעצות עם רופא עור על מנת למזער את שינויי העור. אנשים הנגועים חייבים לפנות למומחה אף אוזן גרון ורופא עיניים בשלב מוקדם על מנת לטפל בתלונות המתאימות. ניתן לתמוך בטיפול באובדן שמיעה על ידי חבישת מכשיר שמיעה.

תסמונת Treacher-Collins פירושה תמיד לחץ פסיכולוגי עבור הנפגעים. המומים עלולים לפגוע בהערכה העצמית ולגרום למחלות נפשיות קשות. זו הסיבה שמגע עם אנשים ומומחים אחרים שנפגעים ומציינים סיכויי טיפול הוא אחד האמצעים החשובים ביותר לעזרה עצמית. מומלץ לחולים עם תסמונת Treacher Collins להגיע למרפאה מומחית או לפנות לחולים אחרים באינטרנט. העמותה ACHSE e. ו 'תומך באנשים עם מחלות נדירות ונותן להם טיפים ונקודות מגע נוספים בעזרתם ניתן לתמוך באופן ספציפי בטיפול רפואי.