טריזומיה 18 (תסמונת אדוארדס)

טריזומיה 18 אוֹ תסמונת אדוארדס היא מחלה הנגרמת על ידי פגם גנטי בכרומוזום 18. במקום לזווג בדרך כלל, למחלה יש כרומוזום משולש. הטיפול עדיין לא אפשרי: הילדים נפטרים בדרך כלל רק כמה ימים או שבועות לאחר הלידה.

מהי טריזומיה 18?

ה טריזומיה 18 היא מחלה גנטית. בדרך כלל לכל אדם יש מערכת כרומוזומים של 23 זוגות, או 46 כרומוזומים בודדים. במהלך ההפריה, זוגות האם והאב מתחלקים והכרומוזומים בהתאמה מתאחדים שוב ליצירת זוגות חדשים.

ב טריזומיה 18, זוג אחד בכרומוזום ה 18 אינו מתחלק. זה יוצר כרומוזום משולש בחיבור החדש בכל תא (טריזומיה חופשית 18). מכיוון שהתכנון של גוף האדם על כל תפקידיו הוא בכרומוזומים, מערכת שגויה גורמת להפרעות ותקלות תואמות.

מלבד טריזומיה 18 בחינם, קיימים גרסאות נדירות אחרות של המחלה, כמו טריזומיה 18 פסיפס, שבה הקבוצה המשולשת של הכרומוזומים קיימת רק בתאים מסוימים, וטריזומיה טרנסלוקציה 18, בה רק שברי הכרומוזום ה -18 משולשים. המחלה טריזומיה 18 נקראת גם תסמונת אדוארדס, על שם המגלה שלה, הגנטיקאי האנושי ג'ון הילטון אדוארדס.

סיבות

הגורם להופעתה של טריזומיה 18 לא ידוע. ב טריזומיה 18 חופשית ופסיפסית זה קורה אך ורק במקרה שאחד מזוגות הכרומוזומים מספר 18 אינו מתחלק ואז הוא נמצא בשכפול בתאי הילד.

השגיאה מתרחשת ללא סיבה נראית לעין במהלך חלוקת תאים. עם זאת, ידוע שככל שהאם מבוגרת יותר, כך גדל הסיכוי לטריזומיה חופשית 18. בשלישיית טרנסומיה 18 האב או האם הם הנשאים של הפגם. המשמעות היא שהמחלה יכולה להופיע לעתים קרובות יותר בתוך המשפחה וכי ניתן להעביר את הנטייה לטריסומיה 18 לצאצאים.

תסמינים, מחלות וסימנים

טריזומיה 18 מאופיינת בתסמינים אופייניים שיכולים לתת במהירות אינדיקציה למחלה התורשתית. מומים גופניים רבים וליקויים נפשיים בולטים במיוחד. תוחלת החיים של ילדים עם תסמונת אדוארד מצטמצמת מאוד.

רק כחמישה עד עשרה אחוזים מהנפגעים הם מבוגרים יותר משנה. עם זאת, חלק מהילדים כבר הגיעו ועברו את גיל העשר. הם נולדים עם משקל לידה נמוך מכיוון שהתפתחות גופנית ברחם כבר מתעכבת. ניתן להבחין באוזניים בעלות עמוק עמוק, אוריות גדולות ומגוונות, בולטות בחלק האחורי של הראש, סנטר קטן ואולי שפה וסגירת חזה.

מומים בעצמות מתרחשים גם בצלעות, חוליות ואגן. איברים פנימיים רבים כמו הלב, מערכת העיכול או הכליות מעוותים לעיתים קרובות. כך גם במוח. מטופלים מתקשים גם לנשום. המצח התפוח ועפעפי השסע הקצרים הם גם אופייניים. לעיתים קרובות נצפות רגליים מעוותות (רגלי מועדון).

גם מומים בעיניים ומומים באצבעות. האצבע המורה נופלת לעיתים קרובות על האצבע השלישית והרביעית. בגלל מום במוח, התפתחות נפשית ומוטורית של הילדים שנפגעו מפגרת קשות. הילדים יכולים לשבת ולזחול הרבה יותר מאוחר. ככלל, הם לא יכולים ללמוד לדבר.

אבחון וקורס

המסלול של טריזומיה 18 מורגש מאוד. אפילו ברחם, ילדים מפגרים בהתפתחותם. שוקלים מעט מדי והראש שלך קטן מדי. צורת הגולגולת חורגת גם מהנורמה; הראש מאוד מרחיב מאחור.

ישנם גם חריגות רבות בפנים, כמו סנטר שהוא קטן מדי, מומים בעיניים או שפה וסגירת חזה. האיברים אינם מונחים כרגיל. לעתים קרובות יש ליקויים בלב, בבטן, במעיים וגם בכליות ואינם מתפקדים כראוי. השלד מפותח גם הוא גרוע; לעתים קרובות חסרים חוליות או צלעות או מעוותים.

ניתן לאבחן טריזומיה 18 ברחם. במהלך הבדיקות הקבועות במהלך ההיריון, הרופא מבחין בדרך כלל בעיכובי גדילה וחוסר תנועה. אם יש חשד לטריזומיה 18, לרוב מבוצעת בדיקה גנטית. לצורך כך, בדיקת מי שפיר עם צינורית נלקחת דרך דופן הבטן ונבדקת.

מכיוון שישנם תאי העובר בנוזל השפיר, ניתן לבצע איתם קביעה בכרומוזום. עם בדיקה זו ניתן לאבחן באופן מהימן את טריזומיה 18 ולקבוע איזו צורה של המחלה קיימת.

סיבוכים

טריזומיה 18 מובילה להפרעות ותלונות שונות. ככלל, מוגבלות מוגבלות פיזית ונפשית, המקשות על חיי היומיום של האדם המושפע באופן משמעותי. החולים סובלים מהפרעות התפתחות קשות וגם מהפרעות גדילה. במקרים רבים, לכן הם תלויים בעזרה של אנשים אחרים בחיי היומיום שלהם.

מומים בעיניים הנגרמים על ידי טריזומיה 18 יכולים להשפיע לרעה על ראיית המטופל. יתרה מזאת, מתפתח חך שסוע, שיכול להוביל לאי נוחות בעת נטילת מזון ונוזלים. רבים מהנפגעים סובלים גם ממום לב. אם לא מטופלים, הדבר עלול להוביל למוות של חולים. רגל המועדון יכולה להגביל את התנועה.

ילדים רבים סובלים גם מבריונות והקנטות כתוצאה משלישייה 18 וכתוצאה מכך מתפתחים לעתים קרובות תלונות או דיכאון גופני. ההורים יכולים להיות מושפעים גם מהתלונות הפסיכולוגיות. מכיוון שלא ניתן לבצע טיפול ישיר וסיבתי בטריסומיה 18, אין סיבוכים. ככלל, הנפגעים נפטרים יחסית מוקדם, כך שתוחלת החיים של המטופל מוגבלת ביותר.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

אם יש לך תסמונת אדוארדס, אתה בהחלט צריך לראות רופא. ריפוי עצמי לא יכול להתרחש ולכן יש לבצע טיפול רפואי בכל מקרה. ככל שמוכרת המחלה מוקדם יותר, כך בדרך כלל המשך טוב יותר. מכיוון שמדובר במחלה תורשתית, אין אפשרות לריפוי מלא. אם אתה רוצה להביא ילדים לעולם, יש לבצע גם ייעוץ גנטי כדי למנוע הישנות של תסמונת אדוארדס.

יש לפנות לרופא אם האדם הנושא סובל מעיוותים ומומים שונים. הם מתרחשים בעיקר על הפנים ויכולים להקשות על חיי היומיום ואת חייו של האדם המושפע באופן משמעותי. במקרים רבים ירידה באינטליגנציה יכולה גם להעיד על תסמונת אדוארדס ויש להעריך אותה על ידי רופא. הורים וקרובים תלויים לרוב גם בטיפול פסיכולוגי כך שניתן למנוע דיכאון או הפרעות נפשיות אחרות.

טיפול וטיפול

אין טיפול לזה טריזומיה 18. הנזק והמומים הם כה חמורים עד שלא ניתן לבצע טיפולים. עם טריזומיה 18 פסיפס מעט קלה יותר ניתן לפעמים להחזיק את הילדים בחיים עוד קצת באמצעות ניתוחים וטיפולים. ישנם אפילו מקרים בודדים בהם ילדים עם טריזומיה 18 פסיפס אפילו הגיעו לגיל ההתבגרות. לעומת זאת, טריזומיה חינם 18 היא קטלנית. הילדים בדרך כלל שורדים רק כמה ימים או שבועות. אם האבחנה של טריזומיה 18 היא וודאית, לרוב מומלץ להורים המושפעים להפסיק את ההיריון במהלך ההיריון.

מְנִיעָה

מול טריזומיה 18 לא ניתן למנוע משום שהמחלה נגרמת על ידי פגם גנטי.

טִפּוּל עוֹקֵב

טיפול מעקב אחר טריזומיה 18 הוא בעיקר פליאטיבי באופיו. המטרה היא לאפשר לילדים לנהל חיים ללא כאבים או כאבים במהלך חייהם הקצרים בדרך כלל. יש לבחון חולים עם תסמונת אדוארדס באופן קבוע כדי להעריך את מצבם הגופני. ליקויים פיזיולוגיים ידועים נבדקים באופן קבוע אחר שינויים על ידי הרופא המטפל.

במידת הצורך ניתן לנקוט באמצעים אם המצב מחמיר. מכיוון שכמעט כל הילדים עם טריזומיה 18 מתים במהלך החודשים או השנים הראשונות לחיים, הטיפול הפסיכולוגי בהוריהם הוא גם חלק מהטיפול שלאחר מכן. תמיכה משפחתית מקצועית וטיפול פליאטיבי טוב לילדים מקלים על כל המעורבים בהתמודדות עם המצב המלחיץ.

משפחות מושפעות מלוות בדרך כלל לא רק על ידי רופאים, אלא גם על ידי קבוצות מקצועיות אחרות כמו פסיכולוגים, כפרים ואחרים. גם לאחר מות הילד, יש להמשיך בו כל עוד האדם המעוניין בכך. אין צורך לנקוט אמצעי זהירות מיוחדים להריון חדש, מכיוון שהסיכון להישנות הוא נמוך. הורים רבים עדיין פונים לייעוץ מגנטיקאי אנושי ויכולים בכך להפחית את הספקות והפחדים.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

מכיוון שטריזומיה 18 היא בדרך כלל מחלה קשה מאוד, רוב הילדים שנולדו מתים בשבועות הראשונים לחיים. אפילו במהלך הטיפול, רק כ -15 אחוז מהבנות חיות עד גיל עשר, ובגרות כמעט ולא מגיעה לבגרות. המוקד העיקרי הוא אפוא על הקלה בתסמינים ותמיכה משפחתית בילד. קבוצות עזרה עצמית ופורומים הקשורים לנושאים (למשל Leona e.V.) מאפשרים להם להחליף חוויות עם אנשים אחרים שנפגעו.

האפשרויות הספציפיות להתמודדות עם חיי היומיום תלויות בסוג הנכות וחומרתה. במקרים חמורים, כלומר עם פרוגנוזה שלילית, יש אחיות פליאטיביות מיוחדות לילדים התומכים בהורים. בעוד הטיפול בתסמינים הראשוניים (למשל נזק לאיברים) מותיר לצוות הרפואי, הסימפטומים הבאים (למשל, קשיי אכילה) נוטים להישאר מחוץ לתחום הטיפול. חלק ממוסדות (למשל "ברלינר שטרנשנפן") מציעים קורסים לטיפול חינם להורים לילדים מוגבלים. שירותי טיפול במרפאות חוץ יכולים לתמוך ולייעץ להורים בנושא טיפול ביתי.

בנוסף להצעות שצוינו, יש להשתמש במבצעים לתמיכה מוקדמת (פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק) במידת האפשר. הם יכולים לעזור בהפגת המתח ובשיפור מיומנויות מוטוריות או קוגניטיביות.