טריזומיה 22

בתוך ה טריזומיה 22 זוהי מחלה תורשתית בה כרומוזום 22 קיים שלוש פעמים. המחלה מובילה לקויות קוגניטיביות ופיזיות כאחד. מי שנפגע יכול לסבול מההגבלות בדרגות שונות.

מהי טריזומיה 22?

ה טריזומיה 22 היא מחלה גנטית המובילה לפגיעה נפשית וגופנית. לנכות יכולות להיות דרגות חומרה שונות. טריזומיה נגרמת כתוצאה מכשל בחלוקת התא. בדרך כלל בתאים אנושיים יש מערכת כרומוזומים כפולה (דיפלואידית) בה כל כרומוזום בודד נמצא פעמיים. עם זאת, בשלישיית כרומוזום מושפע מופיע שלוש פעמים בגנום.

הרפואה מבחינה בין צורות משנה שונות של טריזומיה 22:

• בתוך ה טריזומיה חינם 22 לכל תאי הגוף שלושה כרומוזומים 22 הינם עצמאיים ומופרדים זה מזה באופן ברור.

• במקרה של טריזומיה של טרנסלוקציה 22 הכרומוזום הנוסף עובר ומתחבר לאחר. במבט ראשון נראה כי קבוצת הכרומוזומים מכילה את המספר הנכון של הכרומוזומים.

• בתוך ה טריזומיה חלקית 22 רק חלק מכרומוזום מכפיל. בהתאמה, חלק זה ("לנתח" לטיני) זמין שלוש פעמים. טריזומיה חלקית מאופיינת חזותית בכך שאחד הכרומוזומים הנגועים ארוך יותר: הוא נושא את החלק הנוסף.

• אנשים עם א טריזומיה פסיפס לעומת זאת, יש גם תאי טריזום וגם תאי שתן; הטריזומיה מוגבלת לשורה אחת בלבד. לרוב הנפגעים יש טריזומיה פסיפס כזו, מכיוון שההסתברות להישרדות בסוג זה גבוהה משמעותית בהשוואה לצורות אחרות.

סיבות

טריזומיה 22 נגרמת על ידי שגיאה בחלוקת התא. כאשר תא מתחלק, כרומוזום אחד מכל סוג נודד בדרך כלל לאחד משני חצאי התא. מיד לאחר החלוקה, לפיכך התאים החדשים מכילים כרומוזומים פשוטים (הפועלים). רק לאחר מכן התא מעתיק את המידע הגנטי כך שיהיו שוב שני כרומוזומים מכל סוג. עם זאת, טעויות יכולות להתרחש בתהליך זה.

אם הכרומוזומים אינם מתפצלים נכון בין שני חצאי התא, באחד מהם יש כרומוזום יותר מדי. אף על פי כן, התא מייצר עותק של אחד הכרומוזומים; בתא המוגמר ישנם אפוא שלושה כרומוזומים 22 במקום שניים בלבד. טעויות כאלה בחלוקת תאים יכולות להופיע אצל גברים ונשים כאחד. הגורם לטריזומיה 22 אצל הילד יכול אפוא לשכב באופן שווה עם האב או האם.

תסמינים, מחלות וסימנים

הסימפטומים של טריזומיה 22 כוללים ליקויים נפשיים וגופניים כאחד. הסימפטומים הפסיכולוגיים כוללים בעיקר ליקויים קוגניטיביים. לדוגמה, אלה שנפגעים עשויים להיות עם כמות אינטליגנציה נמוכה יותר (IQ). לפיכך ליקויים קוגניטיביים מופיעים בתחומי חשיבה שונים.

עם זאת, עם טריזומיה 22, בעיקר מסוג הפסיפס, הדבר תלוי רבות עד כמה תאי המוח מושפעים מהטריסומיה. מום לב בא לידי ביטוי בכ- 50 אחוז מהילדים שנפגעו. זוהי מום באיבר: לצורתו האנטומית של הלב או לכלי הדם שלו תכונות מיוחדות. הם גורמים ללב להפסיק לעבוד כראוי או להתעייף בטרם עת.

לכן רופאים ממליצים על תצפית קבועה גם במקרה של מומי לב שאינם מהווים סכנה חריפה. מומי לב בטריסומיה 22 הם רק אחד הנזקים האפשריים באיבר. בשלישית פסיפס 22 זה תלוי אילו תאים של האורגניזם מושפעים מהטריזומיה - סוג ומידת המומים האורגניים תלויים גם בזה.

אבחון ומסלול של מחלה

מאפיינים גופניים חיצוניים עשויים להיות הסימנים הראשונים של טריזומיה 22. לילדים הנגועים לרוב גולגולת רחבה ומצח גבוה. הפנים שטוחות לעיתים קרובות עם עיניים רחבות, אוזניים בעלות סט נמוך ואף בצורת מקור. הלסת התחתונה בולטת בדרך כלל. בדיקה גנטית יכולה לקבוע טריזומיה 22 מעל לכל ספק.

סיבוכים

טריזומיה 22 מובילה למגבלות ותסמינים רבים ושונים. ככלל, הנפגעים סובלים ממספר הפרעות קוגניטיביות ומוטוריות שונות שלא ניתן לטפל בהן ישירות. פיגור שכלי מתרחש גם כן, כך שהמטופלים תלויים בעזרה של אנשים אחרים בחייהם.

עם זאת, טריזומיה 22 יכולה גם להוביל למום לב, כך שהנפגעים יכולים למות ממוות לבבי פתאומי. הלב עצמו אינו יכול לעבוד כראוי בגלל המום, כך שהחולים נראים במהירות עייפים ומותשים. לכן אתה תלוי בבדיקות רגילות כדי למנוע סיבוכים נוספים.

עם זאת, איברים אחרים עלולים להיפגע גם על ידי טריזומיה 22. המחלה יכולה גם להוביל לבעיות אסתטיות. המטופלים לרוב אינם חשים יפה ולכן הם סובלים מביטחון עצמי מופחת או בילדותם מבריונות או הקנטות.

מכיוון שלא ניתן לבצע טיפול סיבתי בטריזומיה 22, ניתן להקל רק על התלונות והתסמינים האישיים של המחלה. אין סיבוכים. קרובי משפחה והורים מושפעים לרוב גם מהתלונות הפסיכולוגיות של המחלה ולכן זקוקים לטיפול.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

עם טריזומיה 22, האדם שנפגע תלוי בבדיקה רפואית ובטיפול כך שניתן למנוע סיבוכים נוספים. במקרה הגרוע ביותר, אם לא תטופל, מחלה זו יכולה להוביל למותו של האדם הנוגע בדבר, כך שלאבחנה מוקדמת עם טיפול לאחר מכן תמיד יש השפעה חיובית מאוד על המשך המשך של טריזומיה 22. מכיוון שמדובר גם במחלה גנטית, יש לבצע ייעוץ גנטי גם אם אתם רוצים להביא ילדים לעולם.

יש לפנות לרופא אם האדם הנוגע בדבר הפחית את האינטליגנציה באופן משמעותי. בעיות לב או מומים בכל הגוף יכולים גם להעיד על מחלה זו ויש לבחון אותה על ידי רופא. עייפות מהירה או עייפות קבועה יכולים גם להעיד על מחלה זו.

ככלל, טריזומיה 22 מוכרת על ידי רופא ילדים או רופא כללי. טיפול נוסף תלוי בתלונות המדויקות ומתבצע על ידי רופא מומחה. בחלק מהמקרים, תוחלת החיים של הנפגעים מופחתת גם היא על ידי מחלה זו. לא לעיתים רחוקות, הורים וקרובים תלויים גם בטיפול פסיכולוגי.

טיפול וטיפול

כמו כל הטריזומיות, טריזומיה 22 חשוכת מרפא. לתאים הנגועים יש שלושה כרומוזומים 22 מהלידה ואינם יכולים לאבד את הכרומוזום הנוסף. לפיכך הטיפול מכוון בעיקר לנזק המתרחש כתוצאה מהמוטציה. הטיפול יכול אפוא להיראות שונה מאוד במקרים בודדים.

מכיוון שמומים בלב נפוצים במיוחד, טיפול רפואי מתמקד לעתים קרובות באיבר החיוני. פיזיותרפיה וריפוי בעיסוק תומכים בדרך כלל בטיפול במוגבלויות גופניות. אם ילדים עם טריזומיה 22 מראים על בעיות התנהגות חמורות, ניתן לשקול גם גישות פסיכותרפיות. הם יכולים גם להיות מועילים אם הנפגעים סובלים קשה מההשלכות החברתיות או הרגשיות של הנכות.

מְנִיעָה

למניעת טריזומיה 22 ומחלות דומות, תכנון משפחתי צופה פני עתיד הוא יתרון. ככל שאמו של הילד מבוגרת יותר, כך סביר יותר כי מדובר במוטציות כאלה. רופאים רואים גיל של אם מתחת לגיל 35 שנה כבלתי קריטי יחסית. בטווח גילאים זה, הסיכון לטריזומיה נמוך משמעותית.

עם זאת, אלה רק הסתברויות: אפילו גיל האם הצעיר אינו מבטיח שניתן יהיה לשלול לחלוטין טריזומיה או מומים גנטיים אחרים. אצל אמהות מעל גיל 35, אבחון טרום לידתי עשוי להיות שימושי, מכיוון שלילדים ילדים עם טריזומיה לרוב לא נולדים בחיים. ככל שגיל האב מבוגר יותר, מגדיל את הסיכון לטריזומיה אצל הילד.

טִפּוּל עוֹקֵב

מכיוון שהתמונה הקלינית של טריזומיה 22 שונה מאוד, נדרש טיפול מעקב המותאם אישית. אמצעי הטיפול לאחר הטיפול עוסקים בהתבוננות במאפיינים הקשורים בהפרעה הכרומוזומלית ובמידת הצורך התחלת טיפול בבעיות אם ניתן להפחית כתוצאה מכך. ברוב המקרים, חולים קוגניטיביים נהנים מאמצעי תמיכה לכל החיים שיזמו בשלב מוקדם.

ניתן לשפר את המגבלות של מערכת השלד והכישורים המוטוריים כחלק מהטיפול לאחר הטיפול באמצעות פיזיותרפיה או טיפול בעיסוק. מומי הלב המופיעים בערך בכל אדם שני שנפגע דורשים מעקב צמוד גם לאחר הטיפול בפועל. בדרך זו ניתן לאתר הידרדרות בשלב מוקדם והקרדיולוג המטפל יכול לנקוט באמצעים מתאימים במידת הצורך.

הטיפול לאחר הטיפול כולל גם טיפול בקרובי משפחה. יש לתמוך בהורים לילדים עם טריזומיה 22 באופן שיוכלו לנהל את הילד בצורה הטובה ביותר. במידת הצורך, עזרה פסיכולוגית יכולה להועיל. לאחר שאישה ילדה ילד עם טריזומיה 22, ניתן להשתמש בגנטיקה אנושית כדי לקבוע אם יש סיכון מוגבר להישנות.

במהלך ההיריון שלאחר מכן, אבחון טרום לידתי יכול לספק מידע האם הילד מושפע שוב. עם זאת, אין להתעלם מהסיכונים של אמצעי אבחון פולשניים.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

טריזומיה 22 מקבוצת המחלות התורשתיות אינה ניתנת לריפוי, אך ישנן אפשרויות עזרה ותמיכה עצמית בהן ניתן להגדיל את איכות החיים באופן בר-קיימא.

בגלל מום הלב, חשוב לאכול תזונה בריאה. במיוחד להימנעות מאכילת יתר וממזונות המכילים כולסטרול השפעה חיובית. ספורט מוגזם אינו מותר, אך מומלץ לרוץ סתמי באוויר הצח. בדיקה קבועה של הלב חייבת להיעשות על ידי רופא מומחה מספר פעמים בשנה. ריפוי בעיסוק ופיזיותרפיה מספקים תרופה לטיפול בליקויים מוטוריים, ובמיוחד היא משמשת לשמירה על יכולות וכישורים קיימים. מוטולוגים שהוכשרו במיוחד עוזרים לחוות את גבולות הגוף עצמו ולבנות איתו קשר חיובי.

הטיפול הפסיכותרפויטי מצוין כמלווה ותומך בחיי היומיום. גורמי לחץ רגשיים וחברתיים מזוהים ונפתרים בסביבה מוגנת. פסיכותרפיה שיחה והתנהגותית מתאימה במיוחד לכך. לפסיכותרפיה מערכתית השפעה חיובית על בעיות המשפיעות על הסביבה החברתית והמשפחתית. לסביבה חברתית רחבה עם נקודות מגע שונות יש השפעה חיובית. קבוצות עזרה עצמית מציעות מקום בו מחליפים חוויות ומוצעות מידע נוסף ואפשרויות עזרה.