תסמונת WAGR

ה תסמונת WAGR מציין את היעדר מערכת גנים בכרומוזום ה -11. הפרעה זו יכולה להוביל למספר מצבים שיכולים לכלול גידולים בכליות, סרטן, מחלות עיניים, בעיות באיברי המין, מוגבלות שכלית ועוד.

מהי תסמונת WAGR?

ה תסמונת WAGR היא הפרעה גנטית נדירה שיכולה לפגוע בבנות ובבנים כאחד.ילדים שנולדו עם תסמונת WAGR מפתחים לרוב בעיות עיניים ובסיכון גבוה יותר לפתח צורות מסוימות של סרטן ומוגבלות שכלית.

הביטוי WAGR הוא האותיות הראשונות של המחלות הגופניות והנפשיות הנפוצות ביותר שיכולות להופיע אצל הנפגעים. אלה כוללים Wilms Tumor ('W'), הסוג השכיח ביותר של סרטן כליות אצל ילדים. כמו כן, aniridia ('A'), היעדר מוחלט של החלק הצבעוני בעין.

בעיות אורוגניטליות הן לרוב גם חלק מהתמונה הקלינית; באנגלית "Genitourinary" ('G'): זה המקום בו האיברים המיניים אינם מיושרים בצורה שגויה. והגורם האחרון הוא פיגור שכלי; באנגלית "פיגור" ('R'). לרוב האנשים הסובלים מתסמונת WAGR יש שניים או יותר מהתסמינים הללו.

סיבות

הסיבה לכך תסמונת WAGR טמון בפגם גנטי. המשמעות היא שהיא מופעלת בגלל היעדר קטע גנטי מסוים בכרומוזום ה -11.

ברוב המקרים שינוי כזה מתרחש בכרומוזום ה -11 במהלך היווצרות הזרע או תא הביצה. עם זאת, התפתחות ברחם במהלך השבועות הראשונים אפשרית גם היא.

ההעברה התורשתית של מתג בין הכרומוזומים אצל אחד ההורים פחות שכיחה. זה מוביל לאובדן גנים כאשר קבוצת הגנים מועברת לילד. אפשרי גם תערובת של כרומוזומים אצל הילד החסר את ערכת הגנים ואחרים שהם שלמים.

תסמינים, מחלות וסימנים

תסמונת WAGR שנקבעה גנטית מאופיינת במכלול הסימפטומים המורכבים מגידול של וילם, אנרידיה, מומים במערכת האורוגניטלית ופיגור שכלי. לא כל התסמינים צריכים להופיע בו זמנית. אנירידיה (חוסר קשתית העין) כמעט תמיד קיימת. בכך היא מספקת אינדיקציה חשובה למחלה.

היעדר הקשתית יכול בהמשך להוביל לקטרקט (קטרקט) ולמחלות עיניים אחרות. במקרים חריגים נדירים, עם זאת, aniridia אינו קיים. לפעמים נראה גם גלאוקומה (גלאוקומה). יש אנשים ששמים לב גם לעפעפיים נופלים (פטוזיס). הגידול של וילם הוא גידול הכליות השכיח ביותר בילדות.

זה מופיע בכמחצית מכל החולים עם תסמונת WAGR. יתרה מזאת, עד 40 אחוז מהחולים מעל גיל שתים-עשרה סובלים מחולשת כליות. המערכת באיברי המין מורגשת על ידי חריגות המתבטאות בצורה של איברי המין הבין-מיניים עד לאשכים בלתי מעורערים. חריגות אלה שכיחות במיוחד בקרב גברים. הם יכולים להיעדר גם אצל נשים.

עם זאת, לפעמים נשים סובלות מגונדו-בלסטומה (גידול בשחלות). הנרתיק והרחם עשויים להיות מעוותים. הגירעון הנפשי שונה אצל המטופלים האישיים. חלק מהמטופלים מפתחים גם השמנת יתר קיצונית בילדותם. תרופה לתסמונת WAGR אינה אפשרית. יש לבצע טיפול סימפטומטי לכל החיים, כולל מעקב קבוע אחר הכליות בגידולים ולקויות תפקודיות. יש להסיר מומים וגידולים בניתוח.

אבחון וקורס

תסמינים הקשורים ל תסמונת WAGR בדרך כלל מוכרים מיד לאחר הלידה. לאחר מכן ניתן לבצע בדיקה גנטית. אחד הסימנים הבולטים הוא היעדר צבע העיניים באחת העיניים או בשתיהן.

הבדיקה הגנטית נקראת ניתוח כרומוזום או קריוטיפ. ניתוח זה מחפש באופן ספציפי את קבוצת הגנים האמורה בכרומוזום ה -11. מבחן ספציפי עוד יותר נקרא FISH לקצרה (הכלאה פלורסנטית באתרו) ויכול לחפש גנים בודדים. לאנשים או לזוגות שילדו בעבר ילד עם תסמונת WAGR ובכך שייכים לקבוצת הסיכון, ישנן אפשרויות לבצע בדיקות לאבחון הרבה יותר מוקדם.

לא בטוח באיזו מהמחלות המפורסמות הילד יסבול. כמו כן, ישנם אנשים עם תסמונת WAGR שלא מראים אף אחד מהתסמינים העיקריים.

סיבוכים

תסמונת WAGR מובילה למספר תלונות ומחלות שונות ולכן יכולה גם להפחית משמעותית את איכות חייו של האדם שנפגע. חולים עם תסמונת זו סובלים בדרך כלל ממגבלות שכליות ומתלונות עיניים שונות. התוצאה היא קשתית חסרה בעין, כך שהראיה של האדם שנפגע מופחתת משמעותית.

בשאר הגוף יש גם עיוותים וחריגות שיכולים להקשות על חיי היומיום הרבה יותר עבור המטופל. ילדים רבים סובלים מבריונות או מתגרה כתוצאה מתסמונת WAGR ועל כן הם יכולים לסבול מתלונות פסיכולוגיות או דיכאון. הוריו או קרוביו של המטופל סובלים לעתים קרובות מהפרעות פסיכולוגיות קשות. יתר על כן, תסמונת WAGR מובילה לקטרקט ולעתים קרובות גם לאובדן ראייה מוחלט אצל המטופל.

מכיוון שתסמונת WAGR מגדילה באופן משמעותי גם את הסיכוי לסוגים שונים של סרטן, אלו הנגועים תלויים בטיפולים שונים ובבדיקות סדירות. אין סיבוכים. עם זאת, לא ניתן להשיג תרופה מלאה לתסמונת זו. בשל המוגבלות הנפשית, החולים תמיד תלויים בעזרה של אנשים אחרים בחייהם ואינם יכולים להתמודד עם חיי היומיום בעצמם.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

מכיוון שתסמונת WAGR לא יכולה לרפא את עצמה, האדם שנפגע צריך תמיד להתייעץ עם רופא. ככל שמתייעץ עם רופא מוקדם יותר, כך בדרך כלל גם המשך ההמשך של המחלה הוא טוב יותר. אם תרצו להביא ילדים לעולם, ניתן לבצע גם בדיקות גנטיות וייעוץ בכדי למנוע תסמונת WAGR להתרחש שוב.

במקרה של תסמונת WAGR, יש להתייעץ עם רופא אם האדם הנושא סובל מקשתית חסרה. אי נוחות זו נראית בדרך כלל לעין בלתי מזוינת. יתר על כן, תלונות עיניים שונות יכולות להצביע על מחלה זו אם הן מופיעות לצמיתות ואינן נעלמות מעצמן. גידולי העיניים מעידים לרוב גם על תסמונת זו. מרבית הנפגעים סובלים גם מהפחתת אינטליגנציה וגם מהשמנת יתר קשה, שכבר יכולה להופיע אצל ילדים.

כמו כן, לעתים קרובות תלונות מיניות מצביעות על מחלה זו כאשר הן מופיעות בקשר עם התלונות האחרות. במקרה של תסמונת WAGR, ניתן להתייעץ בעיקר עם רופא כללי או רופא ילדים, שיכול לאבחן את התסמונת. המשך טיפול תלוי אז בתלונות המדויקות ובחומרתן.

טיפול וטיפול

טיפול ב תסמונת WAGR תלוי באופן אינדיבידואלי במחלות וההפרעות שהילד מפתח דרך הפגם. כמחצית מהילדים הסובלים מתסמונת WAGR מפתחים את הגידול של וילמס בין הגילאים שנה לשלוש, אך זה יכול להופיע עד גיל שמונה, ובמקרים נדירים מאוד אחר כך.

בכדי להבטיח טיפול בזמן, הילד נבדק באולטרסאונד כל שלושה חודשים עד גיל שמונה על מנת לאתר את הגידול בשלב מוקדם. ניתן לטפל באנירידיה באמצעות תרופות כמו גם ניתוח ומטרתה לשמור על ראיית הילד. כדי למנוע בעיות אורוגניות, מבוצעות גם בדיקות מותניות באופן קבוע, הן אצל בנים והן אצל בנות.

אשכים ושחלות נמצאים בסיכון להתפתחות סרטן וייתכן שיהיה צורך להסירם. אם זה המקרה, טיפול הורמונלי נקבע. הפגיעה הנפשית בילדים יכולה להשתנות קלה עד חמורה, אך במקרים מסוימים האינטליגנציה שלהם נותרה תקינה לחלוטין.

מְנִיעָה

מאז זה תסמונת WAGR הוא פגם גנטי, אין תרופה או מניעה ישירה. ייעוץ גנטי ממומחה יכול לעזור לזוגות שרוצים להביא ילדים לעולם בהערכת הסיכונים. גם אם כבר התרחשה הריון, ניתן להשתמש במידע שיעזור לך להחליט אם ילד עם תסמונת WAGR יישא לכהונה.

טִפּוּל עוֹקֵב

מכיוון שהמחלה מהווה נטל כבד עבור הנפגעים בחיי היומיום, יש לשקול ייעוץ פסיכולוגי קבוע. יש לטפל בסביבה החברתית כך שהנופגעים תמיד יוכלו לבקש עזרה מבני המשפחה. בכדי להיות מסוגלים לחיות עם המחלה לטווח הארוך, חשוב שמובטחת יציבות רגשית.

שמחות חיים קטנות חשובות מאוד על מנת להקל על החיים עם המחלה עבור הנפגעים. יש לתכנן ולעשות פעילויות שהיו בעבר כיף למי שנפגעו שוב עם הסביבה החברתית. על הסובלים להימנע מכל סיטואציה מלחיצה. רצוי גם לבקר בקבוצת עזרה עצמית. שם, האנשים המושפעים יכולים להחליף רעיונות עם אנשים חולים אחרים ולהכיר דרכים חדשות לחיות עם המחלה.

בנוסף, הנפגעים אינם חשים שהם נותרים לבד עם המחלה. על הנפגעים להתאים את אורח חייהם למחלה ככל האפשר. העבודה שתורגל צריכה להיות תואמת גם את המחלה. למי שנפגע אסור בשום פנים ואופן לממש את עצמם יתר על המידה פיזית או נפשית.

על הנפגעים לקבל מידע מספיק מהרופא על המחלה ולהודיע ​​על עצמם באופן עצמאי. כך שניתן לטפל בכל מצב של המחלה באופן הולם. יש ליידע מספיק קרובי משפחה בכדי שיוכלו להתמודד כראוי עם הנפגעים.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

התמודדות עם מחלה זו מהווה אתגר לא מבוטל עבור האדם הנגוע וקרוביהם, בחיי היומיום יש לחפש תמיכה ושיתוף פעולה עם פסיכותרפיסט.

ישנן תלונות רבות שלעיתים קרובות קשה להתמודד איתן. על מנת להפחית מצבי עומס רגשי למינימום, יציבות קוגניטיבית חשובה ביותר. יש לחזק את הביטחון העצמי ויש לבנות אותו מדי יום באמצעות הצלחות קטנות. הומור ושמחת חיים הם שני מרכיבים חשובים בחיי היומיום. הם תומכים בפיתוח נוסף ומשפיעים לטובה על ההתמודדות עם אתגרים יומיומיים. יש להתאים את אורח חייו לאפשרויותיו של האדם הנוגע בדבר. יש להימנע בעיקר ממצבים של מאמץ יתר פיזי או מאמץ יתר נפשי.

בנוסף, מידע מקיף על המחלה וכל התלונות האפשריות הוא חשוב ביותר. האחריות למצב המידע הנוכחי מוטלת לא רק על הרופא המטפל, אלא גם על האדם הנוגע בדבר או בקרוביו. ביצוע מחקר משלך עוזר להרחיב את הידע שלך. הידיעה על המתרחש עוד יותר מסייעת להתמודד עם התפתחויות פתאומיות ומבטיחה ריבונות רבה יותר במקרים אלה. בדרך זו ניתן לנהל טוב יותר מצבים של פחד או פאניקה.