תסמונת ויליאמס-בייארן

ג'ון פ. וויליאמס (יליד 1922), מומחה לב מניו זילנד, והפרופסור הגרמני הראשון לקרדיולוגיית ילדים, אלואה ביורן (1919-1984), קיבל את זה על שמו בראשית שנות השישים תסמונת ויליאמס-בייארן המתואר כרופא הראשון. ה WBS הוא פגם גנטי שיש לו השפעה משמעותית על האיברים הפנימיים, ובמיוחד על הלב, ועל המראה הפיזי של הנפגעים. תקלה בהתנהגות חברתית מאפיינת גם היא.

מה זה תסמונת ויליאמס-ביירן?

כמה ילדים עם זה תסמונת ויליאמס-בייארן לבוא לעולם טרם נחקר באופן סופי. המחלה, הפוגעת הן בבנות ובבנים, או גברים ונשים, היא נדירה. על פי הערכות ראשוניות, ההסתברות ללדת ב- WBS בילודים היא 1: 7,000 עד 1: 50,000.

סיבות

המחלה נגרמת כתוצאה מהיעדר ("מחיקה") של קבוצת גנים בכרומוזום 7, כאשר כל קבוצה מורכבת מ- 23 יחידות או יותר. האלסטין החלבוני המבני החשוב מושפע ממחיקה זו כמעט בכל המקרים. בין היתר, אלסטין חיוני לגמישות ולחוזק כלי הדם.

הכרומוזום 7 מכיל 1,000 עד 1,500 גנים. גורם השורש ל- WBS הוא התפתחות לא רצויה בהתאמה בזרע או בתא הביצית. ה- WBS נובע ממעורבות של תא נבט כה מפותח בצורה לא נכונה בהפריה.

תסמינים, מחלות וסימנים

הסימפטומים של ה- WBS הם מגוונים ומופיעים בשילובים שונים אצל אלה שנפגעו. לרוב לסטודנטים ב- WBS יש ראשים קטנים עם שפתיים מורמות, "שיני עכבר" היפופלסטיות ו"אף ארנב ", אזורי עפעפיים עליונים דמויי כרית ואזורים מעוגלים אחרים בפנים.

הופעות "פנים מצחיקות" שנוצרו בקשר ל- WBS כיום כמעט ולא השתמשו במונחים כמו "פרצופי גובלין" או "ילדי שדונים". בנוסף למתח שרירים חלש, קומה קצרה, אירוס כחול, אמטרופיה וכן התייחסות לא נכונה של אצבעות אצבעות אצבעות, ליקויים באיברים פנימיים אופייניים גם ל- WBS. אלה כוללים מומי לב, היצרות כלי הדם הנגרמים כתוצאה ממחסור באלסטין, לחץ דם גבוה, בעיות בכליות וריאות.

אזורים מורחבים בצוואר, חזה מצומצם וכתפיים משופעות הם גם אופייניים. לסובלים מ- WBS יש בדרך כלל אינטליגנציה מתחת לממוצע. עם זאת, בתמורה, לרוב יש להם כישרונות אי (זיכרון מצוין, המגרש המושלם). גלוריה לנוהוף האמריקאית, למשל, התפרסמה כסופרן לירי עם רפרטואר של 2,000 עריות ב -30 שפות.

תלמידי ה- WB העדינים, השלווים, העוזרים לעיתים קרובות ואמפטיים הם דברניים, סקרנים וחברותיים עד כדי חוסר מרחק. כישורי השפה והסקרנות הידידותית שלהם גורמים להם להיראות אינטליגנטים בהתחלה, למרות שיש להם מנת משכל גבוהה ואינם יודעים את משמעותם של רבים מהמונחים שהם משתמשים בהם. הבולטות הזו נקראת "מסיבת קוקטיילים".

אך אנשי WBS מועדים גם לדיכאון, פוביות והתקפי חרדה. מאפיין מיוחד הוא התגובה הנמוכה של הסובלים מ- WBS למצבים הניתנים על ידי אנשים זועמים. עימותים עם מצבים קיצוניים ללא אנשים, כמו התפרצויות געשיות או בניינים בוערים, לעומת זאת, גורמים לפאניקה בקרב אלה שנפגעו מה- WBS.

הטריגר להבדל זה בעוצמת חרדה לא חברתית וחברתית בקרב אלה עם WBS בהשוואה לאלו שלא נפגעו מ- WBS נובע משינוי באזור המוח המכונה האמיגדלה.

אבחון ומסלול של מחלה

ניתן לאבחן את תסמונת וויליאמס-ביירן הנגרמת כתוצאה מאובדן גנים בשלב מוקדם באמצעות ניתוח כרומוזום המכונה "מבחן FISH" (מבחן הכלאה פלואורסצנטית במקום). בבדיקה ציטוגנטית מהירה זו, צבע מיוחד הקשור בדגימת דם מסמן רק כרומוזומים שלמים.

במקרה של אובדן גנים, אי-כתמים מעידים על ה- WBS. ניתן לבצע את הבדיקה גם לפני הלידה. בגלל גורמי הסיכון הקשורים בבדיקה לילד שטרם נולד בעת נטילת מי השפיר, הוא אינו משמש באופן קבוע בשלב זה.

לכן, לעיתים קרובות WBS לא מתגלה במשך זמן רב אצל תינוקות ופעוטות. מה גם שבדיקת אפגר, המשמשת לרוב בילודים, אינה מיועדת ל- WBS הנדירה והלא מוכרת ברובה. בדרך כלל, WBS הוא הבחין רק מאוחר בגלל בעיות התנהגות מסוימות. ניתוח מעבדה של הדם לנוכחות היפר קלצמיה (עודף סידן) מאפשר גם הוכחה ל- WBS אפשרי.

סיבוכים

המומים האופייניים הופכים את תסמונת ויליאמס-ביירן למחלה מסובכת מאוד. פיגור גדילה כבר מתרחש במהלך ההיריון. לאחר הלידה, יציבה לקויה, חסרים נוירולוגיים וסיבוכים אחרים מתרחשים כתוצאה ממתח השרירים הנמוך.

מחלה משנית טיפוסית היא מה שנקרא clinodactyly, שבו האצבעות הקטנות מכופפות לצד. בנוסף, עלולים להיווצר חוסר התאמה של אצבעות הרגליים, הגורמים לילדים הנגועים ללכת ללא יציבה ויציבה. באזור האיברים הפנימיים עלולים להופיע הפרעות קצב לב, לחץ דם גבוה ודפיקות לב.

אם המחלה קשה, היצרות אבי העורקים מובילה לאי ספיקת לב. אנשים עם WBS נמצאים גם בסיכון מוגבר למומים בכליות. כליה מופרעת יכולה להוביל לתלונות שונות ולעיתים אף לסיבוכים מסכני חיים. ילדים הסובלים מתסמונת וויליאמס-ביירן סובלים לעתים קרובות גם מקשיי בליעה, הפרעות שינה ועיכובים התפתחותיים, כולם קשורים לסיבוכים גופניים ונפשיים שונים.

עקמת, כלומר עקמומיות בעמוד השדרה, יכולה להופיע בגיל מתקדם. טיפול כירורגי בתקלות קשור לסיכונים האופייניים. בשל מתן תרופות לכל החיים לאורך זמן, לא ניתן לשלול תופעות לוואי, אינטראקציות והשפעות לטווח הארוך.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

"תסמונת ויליאמס-ביירן" היא מחלה המתבטאת בצורה של הפרעה התפתחותית עם מום לב. זה נגרם כתוצאה ממוטציה גנטית באחד משני הכרומוזומים מספר 7 ולכן הוא כבר קיים כבר בלידה. עם זאת, התדירות היא בסביבות 1:20 000 אנשים הנגועים, וזו הסיבה שבדיקה לפני הלידה כמעט ולא נראית הכרחית.

ישנם מגוון תסמינים שחולי "WBS" יכולים לחוות. זה כולל במיוחד פיתוח של תווי פנים אופייניים. אלה כוללים: מצח רחב, גשר שטוח של האף המסתיים בקצה הכדור, עצמות לחיים בולטות, פה גדול, עיניים כבדות (בצקת עפעף עליונה), מרווח עפעפיים קצר וציור בצורת כוכב על קשתית העין של השניים עיניים.

הנפגעים לעתים קרובות יותר מראים חסרים בראייה מרחבית, הם רגישים לרעש ויכולים להיות מועדים לעששת. יתר על כן, יכולות להיות מומים חמורים בכלי השיט. יש להיבדק ברופא אם הסימפטומים מגבילים עבור הנפגעים.

אנשים שנפגעים מהתסמונת הם בעלי תחושת קצב מיוחדת ולכן הם מחוננים מוזיקלית לעתים קרובות. חלק מהילדים שנפגעו הם גם לקסיים מאוד ולומדים לקרוא לפני שהילדים הרגילים עושים זאת. הם גם מתקשים לתקשר מילולית והם חברותיים מאוד. למרות כל זאת, קורבנות "WBS" תלויים בעזרה של אחרים בכל חייהם.

טיפול וטיפול

לאחר גיל ההתבגרות, סובלים מ- WBS לעתים קרובות, אך לא בהכרח, בחלל הדחף לאחר ילדות המאופיינת בהיפראקטיביות. ל- WBS עצמה אין השפעה ישירה על תוחלת החיים של הנפגעים. עם זאת, הפגיעה באיברים הנגרמים על ידי WBS יכולה לקצר את החיים. ריפוי סיבתי של פגם הגנים WBS אינו אפשרי. לפיכך יש להגביל את הטיפול ב- WBS לטיפול בתסמינים.

טיפול בתסמינים הקשורים ל- WBS יכול לשפר משמעותית את איכות החיים. בהקשר זה, מתחשבים טיפולים במומים לב נפוצים ובעיוותים בעיניים. תזונה מיוחדת יכולה להביא לשליטה על ההיפרקלצמיה האופיינית ל- WBS. כמו כן מצוין בדיקות לחץ דם קבועות. בגלל חסרונותיהם הרבים, סובלים מ- WBS תלויים בתמיכה בחיי היומיום למשך שארית חייהם.

בהקשר זה, אמצעי תמיכה אינטנסיביים (ריפוי בעיסוק, תמיכה במוזיקה) המתחילים כבר בשלב הפעוט ממלאים תפקיד חשוב לילדים המתעכבים באופן עקבי בהתפתחות תסמונת ויליאמס-ביורן. חינוך עקבי לקיום כללים חברתיים עבור תלמידי WBS שאוהבים לפנות לאנשים אחרים מבלי שנשאל הוא גם חלק מתמיכת החיים.

תלמידים רבים ב- WBS יכולים לעקוב אחר שיעורים בבית ספר יסודי אינטגרטיבי, אחרים מוצפים ונזקקים להדרכה מיוחדת בחינוך מיוחד. לתלמידי WBS כמעט תמיד יש חיים מגשימים עם משפחותיהם ובעזרת הצעות מומחים.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

מְנִיעָה

בשל אופי התופעה כשינוי גנטי ספונטני, מניעה של תסמונת וויליאמס-בייארן אינה אפשרית. מכיוון שה- WBS עוברת בירושה בהסתברות של 50 אחוז על ידי הורים בהם אחד מבני הזוג או שניהם סובלים מ- WBS, לעיתים נדונה הגישה השנויה במחלוקת מבחינת מניעת הסובלים מ- WBS לצאצא.

טִפּוּל עוֹקֵב

תסמונת ויליאמס-בייארן היא מחלה חשוכת מרפא המטופלת רק בסימפטומטיות. חולים עצמם יכולים לטפל ברבים מהתופעות הללו. כדי להקל על הסימפטומים, על ההורים לאפשר לילד החולה להתעמל וריפוי בעיסוק. שם, הורים יכולים ללמוד שיטות רבות לטיפול בילד מהבית ולהקל משמעותית על התסמינים.

בנוסף, על הרופא המתאים ליידע את הילד בצורה מספקת על מחלתו. עם זאת, הדבר אמור לקרות רק כאשר הילד בגיל ובגרות מתאימים. כדאי גם לרשום את הילד בקבוצה לעזרה עצמית. שם הוא יכול ללמוד כיצד להתמודד עם המחלה לטווח הארוך.

הם יכולים גם להחליף שם דעות וחוויות עם אנשים שחולים באותה מידה ואינם חשים לבד. זה יכול להיות מועיל להעניק לילד ייעוץ פסיכולוגי קבוע. פסיכולוג יכול גם ללמד את החולה כיצד להתמודד בצורה הטובה ביותר עם המחלה. יש להקפיד על הביקורים הרגילים אצל הרופא.

מכיוון שמחלות משניות יכולות להופיע מאוחר יותר בחיים כתוצאה מהמחלה, יש להקפיד על ביקורים אצל הרופא עד גיל הזקנה. על הסובלים לבחור מקצוע שניתן לעסוק בו במחלה. יש לדון בבחירה גם עם הרופא המתאים.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

תסמונת וויליאמס-בייארן קשורה לתסמינים שונים ולמחלות. רבים מהסימפטומים ניתנים לטיפול בעצמך.במסגרת פיזיותרפיה וריפוי בעיסוק, ניתנים לאפוטרופוסים החוקיים אמצעים אותם יוכל הילד לבצע בבית כדי להקל על התסמינים. ככל שהתערבות מוקדמת זו תהיה מקיפה יותר, כך הפרוגנוזה טובה יותר.

בנוסף, יש ליידע את הילד על מחלתו. הזמן המתאים לכך תלוי בבגרותו הנפשית של הילד ונבחר בצורה הטובה ביותר בהתייעצות עם הרופא האחראי. ניתן ליידע את הילד הנגוע על מחלתו באמצעות קריאה מתאימה או דיונים עם אנשים אחרים שנפגעו. הסרט העלילתי "גבריאלה - (ק) אהבה רגילה לחלוטין" מציג את חייו של אדם שנפגע בצורה תיעודית והוא יכול לשמש גם למטרות חינוכיות.

ביקורים קבועים אצל הרופא הם גם חלק חשוב בעזרה עצמית. יש להמשיך בבדיקות הרפואיות לעת זקנה, מאחר ותסמינים נוספים כמו עקמת יכולים להופיע במהלך החיים. יש צורך גם בשינויים שונים באורח החיים, כמו מנוחה מספקת ובחירת עבודה שניתן לבצע עם מומים ומחלות בהתאמה. הצעדים הנדרשים נידונים במהלך התייעצות עם המומחה.