אקרוגריה

ה אקרוגריה הוא גם כ תסמונת גוטרון ידוע ומאופיין על ידי קומפלקס של תסמינים עוריים בעיקרם כגון אטרופיה וטלנגייקטזיה. המחלה מבוססת על מוטציה בגן COL3A1 המשבשת את הביוסינתזה של קולגן מסוג III. עד כה, הטיפול היה סימפטומטי בלבד.

מהי אקרוגריה?

קבוצת המחלות האנדוקריניות כוללת מחלות שונות המשפיעות על הבלוטות. אקרוגריה, הידועה יותר בשם תסמונת גוטרון, כלולה גם בקבוצה של הפרעות מולדות, אנדוקריניות. הסימפטום העיקרי של מחלה זו הוא התנוונות העור ורקמת השומן התת עורי, המעניקה למטופל מראה שגילם מראש.

האקרוגרריה של גוטרון תועדה לראשונה בשנת 1940. רופא העור הגרמני היינריך גוטרון נחשב לראשון שתיאר את המחלה. נשים מושפעות לעתים קרובות יותר מהמחלה מאשר גברים. היחס הוא כשלוש לאחד. לפיכך, בקשר לאקרוגריה של גוטרון מוזכרת גינקוטרופיה. שכיחות התסמונת טרם ידועה. ההערכה היא כי מדובר בתופעה נדירה ביותר. המחלה היא ככל הנראה מחלה תורשתית ומתבטאת כבר בינקותה. בדרך כלל יש דיבורים על ביטוי מייד לאחר הלידה.

סיבות

הגורם לתסמונת גוטרון טמון בגנטיקה. נראה כי המחלה אינה ספורדית. אשכולות משפחתיים תועדו בקשר לתסמונת. הירושה מבוססת ככל הנראה על ירושה רצסיבית אוטוסומלית. עם זאת, בשל נדירותה, נחלת המחלה אינה נחשבת ללא ספק וודאית. יתכן שירושה יכולה להתקיים גם במצב ירושה דומיננטי.

מוטציה גנטית היא הגורמת לתסמינים. המוטציה עברה כעת לגן ספציפי. לנפגעים יש בדרך כלל מוטציה בגן COL3A1 במיקום 2q32.2. הגן COL3A1 מקודד לשרשראות הפר-אלפא 1 של קולגן מסוג III ב- DNA. קולגן מסוג III נמצא בעור כמו גם בריאות, כלי הדם ודרכי העיכול.

נראה כי המוטציה גורמת להפרעה בסינתזה הביולוגית של קולגן מסוג III, המעדיפה אקרוגריה. מקורות אחרים חושדים כי הגן LMNA באתר לוקוס 2258301 מעורב גם הוא.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

תסמינים, מחלות וסימנים

חולי אקרוגריה סובלים ממכלול של תסמינים קליניים שונים, שרובם משפיעים על העור. אחד הקריטריונים החשובים ביותר לאקרוגריה הוא ביטויו בגיל הרך או בגיל הפעוט המוקדם. חולים סובלים מאקרומיקריה או מיקרוגנתיה עם ניוון עמוק של העור והרקמות התת עוריות. המבנים הבסיסיים הם מתארים במיוחד.

ברוב המקרים, מטופלים מועדים לפציעה ולעיתים קרובות הם סובלים מטלנגיעקטזיות. אצל רבים מהנפגעים, תסמינים אלה קשורים לאריתמת פנים. עור הפנים בדרך כלל אטרופי ולכן נראה מבולבל. פריחות דמויות סקרלט הן מאפיין נפוץ לא פחות.

הציפורניים של המטופלים מושפעות לרוב מניוון. במקרים בודדים הסימפטומים של אקרוגריה קשורים לאלה של סקלרודרמה. במקרים אלה, טרשת עורקים ופיברוזיס של רקמת החיבור יכולים לעגל את התמונה הקלינית. הגידולים שפירים ובדרך כלל אינם נוטים להתדרדר.

אבחון וקורס

אבחנת האקרוגריה נעשית ברוב המקרים לאחר לידה או בינקות. המראה שלפני גיל ותמונתם הקלינית הכללית של החולים מעוררים את החשד הראשון למחלה. הדמיה בדרך כלל יוזמת לאבחון. בצילום הרנטגן של המטופל מופיעה תופעה נדירה של עצם בטן.

במקרים רבים ישנה גם סגירה חסרה של הצלחות האפיפיזאליות. יש להבדיל בין מחלות כמו תסמונת ברוגש, תסמונת האצ'ינסון-גילפורד, aplasia cutis congenita ותסמונת Ehlers-Danlos. התיחום מתסמונת האחרונה הוא אתגר מיוחד עבור הרופא.

בעוד שניתן להבדיל בין המחלות האחרות במסגרת ניתוח גנטי מולקולרי, הדבר אינו אפשרי בקלות בתסמונת אהלרס-דנלוס. כמו אקרוגריה, תסמונת זו מבוססת על מוטציה בגן COL3A1. הפרוגנוזה לחולי אקרוגריה היא זו זוֹל.

סיבוכים

אקרוגריה גורמת לסיבוכים שונים במהלך שלה, המשפיעים בעיקר על העור. מטופלים מועדים לפגיעות בפנים ובכל הגוף, אשר לעתים קרובות דלקתיים ומובילים לשינויי עור קבועים או מחלות משניות. פריחות עור דמויות סקרלט הן טיפוסיות העלולות להוביל לדימום, הפרעות פיגמנטציה או הפרעות תחושתיות.

שינויים בעור גורמים גם לשינויים חזותיים העלולים לגרום לבעיות פסיכולוגיות כמו קומפלקסי נחיתות או פחדים אצל הנפגעים. אקרוגריה באזור הציפורן יכולה להיות קשורה לטרשת או פיברוזיס. עם זאת, גידולים מקבילים בדרך כלל שפירים ומביאים באופן זמני בלבד למגבלות בריאותיות.

הלסת התחתונה, שלעתים קרובות קטנה יותר באקרוגריה, עלולה לגרום להפרעות בדיבור ולהפרעות בהתפתחות השיניים, אך גם קשיי נשימה עד דום נשימה בשינה. בעת טיפול באקרוגריה התרופות שנקבעו עלולות להחמיר את התסמינים. אם זה מלווה באלרגיה או חוסר סובלנות, במקרים חמורים זה יכול להוביל לאי ספיקת איברים ובסופו של דבר למוות של המטופל. על ידי בירור האקרוגריה בשלב מוקדם, ניתן להתחיל באמצעים טיפוליים מתאימים ולרוב ניתן להימנע מסיבוכים רציניים.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

מכיוון שאקרוגריה גורמת בעיקר לאי נוחות בעור ובפנים, תמיד יש לטפל ברופאים באלה. הם מופיעים בילדות ולכן ניתן לזהות אותם ולאבחן די בקלות. באופן כללי, מצבים עוריים אצל ילדים צריכים תמיד להיבדק על ידי רופא כדי לשלול מחלות קשות. באקרוגריה יש להתייעץ עם הרופא אם יש גידולים בפנים או בגוף.

גם אם אלה שפירים ברוב המקרים ובעיקר אינם מהווים סיכון בריאותי, עדיין יש לטפל בהם. אין זה נדיר כי אקרוגריה תוביל למתחמי נחיתות או להערכה עצמית מופחתת. על מנת להימנע מדיכאון או מהתסכלויות פסיכולוגיות אחרות לאחר מכן, מומלץ לבקר אצל פסיכולוג. הפרעות דימום או פיגמנטציה יכולות להיות גם סימן של אקרוגריה.

לא לעיתים רחוקות, התרופות המשמשות לטיפול באקרוגריה גורמות גם לתופעות לוואי קשות, ובמקרה הגרוע ביותר, לאי ספיקת איברים. אם זה מוביל לתסמינים או לתחושות מוזרות, יש לפנות לרופא. במקרה זה, לאחר התייעצות עם הרופא, ניתן להפסיק את התרופה לחלוטין או להחליף אותה בתרופה אחרת.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

טיפול סיבתי אינו זמין לחולים אקרוגריים. טיפול סיבתי יתאפשר רק לאחר אישור שלבי טיפול בגנים. אולם עד כה אמצעי טיפול אלה לא הגיעו לשלב הקליני. מסיבה זו אקרוגריה נחשבה עד כה למחלה חשוכת מרפא. הטיפול הוא סימפטומטי בלבד ולכן תלוי בתסמינים במקרה הפרטני.

לדוגמא, יש להאט את האטרופיה או להפסיק את עצמן באמצעות צעדים ממוקדים. יש למנוע פירוק מתקדם של הרקמות על ידי תרופות מעוררות דם וגירוי חילוף החומרים. ניתן לתקן מומים כמו מיקרוגנתיה בניתוח. הדבר נכון גם לגבי פיברוזיס סימפטומטית.

אחד משלבי הטיפול החשובים ביותר הוא טיפול פיזיותרפי, אשר שניהם ממריצים את חילוף החומרים ויכולים להפחית תסמינים נלווים כמו טלנגיקטזיות. בנוסף לפעילות ספורטיבית, אמצעים תזונתיים יכולים להפחית את הסימפטומים של אקרוגריה. בגלל נדירותם, מעט מאוד ידוע על היעילות של שלבי טיפול פרטניים.

כמעט ולא קיימים דוחות מקרה אינפורמטיביים או מחקרים קליניים על אפשרויות טיפול ספציפיות. בכל הקשור לאטרופיה וטלנגיעקטזיה, שילוב של פעילות גופנית ותזונה בריאה הוכח כמוצלח בעבר.

תחזית ותחזית

אקרוגריה גורמת לרוב לאי נוחות על העור. אלה יכולים להופיע על הפנים או על שאר חלקי הגוף ובכך לגרום תמיד לתלונות לא נעימות. ברוב המקרים, אי נוחות פסיכולוגית מתרחשת גם היא, שכן אקרוגריה משפיעה לרעה על מראה המטופל. בחלק מהמקרים מתפתחים מתחמי נחיתות וההערכה העצמית מצטמצמת. לפעמים החולים מתביישים בתסמינים ומוחרגים חברתית.

לעתים קרובות החולים מרגישים חולים ומותשים ואינם משתתפים יותר בחיים באופן פעיל. הנפגעים יכולים לסבול גם מהפרעות פיגמנט, אשר עם זאת אינן מהוות סיכון בריאותי מיוחד לחולה. במקרים מסוימים השימוש בתרופות מסוימות יכול להחמיר את האקרוגריה, ובמקרה הגרוע ביותר זה יכול להוביל גם למוות אם מתרחש כשל באיברים. המחלה מטופלת כיום רק בסימפטומטיות והיא יכולה להגביל תסמינים רבים. עם זאת, שום תחזית כללית לגבי מהלך המחלה אינה אפשרית.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

מְנִיעָה

אקרוגריה היא מחלה גנטית שמבוססת על מוטציות. עד כה המעורבות של גורמים חיצוניים כלשהי עדיין לא ברורה. בגלל מערכות יחסים אלה, אין אמצעי מניעה.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

תמיד צריך לאבחן ולטפל באקרוגריה על ידי רופא. בנוסף לטיפול הרפואי ניתן להקל על התסמינים האישיים של המחלה על ידי אמצעים שונים.

מומלץ לבצע טיפול פיזיותרפי, המעורר את חילוף החומרים ומקל על תסמינים נלווים אפשריים כמו טלנגיקטזיות. בנוסף, אמצעים תזונתיים יכולים להקל על התסמינים. על הנפגעים להבטיח תזונה מאוזנת עם כל הוויטמינים והמינרלים הנחוצים. בנוסף, מומלץ לבצע פעילות גופנית והימנעות ממתח. פיזיותרפיה ויוגה בפרט מתאימים להקלה על הסימפטומים האופייניים ובמקביל להפחתת המתח הגופני הקשור למחלה.

ניתן להפחית את שינויי העור האופייניים גם בעזרת מוצרי טיפוח מבית המרקחת וסעדים שונים לבית. עם זאת, בדרך כלל נותרו שינויים חזותיים, אותם יש לעבד בהתייעצות טיפולית. אם אקרוגריה כבר פיתחה מתחמי נחיתות או פחדים, יש לנקוט באמצעים פסיכולוגיים נוספים. שיחות עם בני משפחה וחברים יכולות לעזור בעבודות של סימפטומים רבים של המחלה ולשפר את הרווחה הכללית בטווח הארוך.