תסמונת טרורנאלית

ב תסמונת טרורנאלית היא קבוצה של מחלות הקשורות במומים בכליות ובגפיים. תסמונת הטרורנל קיימת אצל האנשים שנפגעו מלידה והיא מאופיינת בירושה אוטוזומלית רצסיבית. תסמונת הטרורנאלית נדירה יחסית.

מהי תסמונת אקרונלנית?

תסמונת אקורנולית היא מחלה מולדת המופיעה בתדירות נמוכה במיוחד באוכלוסייה. נכון לעכשיו, רק כ -20 אנשים ידועים כחולים בתסמונת אקרונלנית. בנוסף למחלה תורשתית נדירה, תסמונת אקורנולית היא גם מונח קולקטיבי לאנמליות מולדות של הגפיים והכליות, הנפוצות בהרבה.

השכיחות המשוערת של ליקויים כאלה היא כרגע בסביבות 1:20 000. מחקרים סטטיסטיים של חולים מראים כי מומים בגפיים קשורים גם לאנומליות בדרכי השתן ובאיברים פנימיים אחרים ביותר מ- 90 אחוז מהמקרים. תסמונת הטרורנל תוארה לראשונה בשנת 1969 על ידי שני הרופאים אופיץ ודיקר.

נראה כי קשר בין מומים בגפיים לבין פגמים בכליה שכיח יחסית. ההפרעות המקבילות כבר קיימות בלידה. לפעמים מופיעים עיוותים אחרים בגופו של התינוק שזה עתה נולד. תסמונת האקרונלנה מתרחשת בשכיחות של כ 1: 1,000,000. רופאים מניחים ירושה אוטוסומלית רצסיבית.

סיבות

תסמונת אקורנולית היא מחלה תורשתית המתבטאת במומים בגפיים ובכליות. לחולים מוטציות גנטיות מסוימות המובילות לביטוי התסמינים האופייניים לתסמונת אקרונלנית.

המוטציות הגנטיות הגורמות לפתוגנזה מתרחשות באתר הגן 15q13-q14. כתוצאה ממומים גנטיים אלה, הגפיים והכליות מתפתחות בצורה לא נכונה, כך שהמומים קיימים בזמן לידתו של המטופל.

תסמינים, מחלות וסימנים

כשמדובר בסימפטומים של המחלה, יש להבחין בין תסמונת הטרורנרל כמונח קולקטיבי למומים שונים לבין תסמונת האקרונל. בראשון, החולים סובלים ממומים בכליות ובגפיים וכן מהפרעות אחרות. לאנשים שנפגעו, למשל, ידיים או רגליים מפוצלות, מטטרסאלים ומטרקארפאלים.

לפעמים יש אוליגודקטיות, פולידקטיות, אלקטרודקטיות וברכידקטיות. קשרים גרמיים בין פלנגות, מומים של השופכן ואגנזה כלייתית הם גם אפשריים. בנוסף, חלק מהמטופלים סובלים מהיפופלזיה דו צדדית של הכליות, חסימה בצוואר שלפוחית ​​השתן, כליות כפולות או מומים במשולש שלפוחית ​​השתן.

בנוסף, ישנם אנשים הסובלים מתופעות כמו יתר לחץ דם, קולובומה, הפרעות גדילה גופנית והיפופלזיה של הסליל. בנוסף, לעיתים ישנה נכות פסיכומוטורית, קלינאקטיבית וקרישת העורקים. עלולים להופיע גם תסמינים כמו קוקה ואלגה, היפופלזיה של אמייל השן והיפוספדיות.

תסמונת האקרונלנל עצמה מתבטאת בדרך כלל בהיפופלזיה או אגנזה של הכליות, באופן אלקטרודקטי כמו גם היפופלזיה של השוקה, אולנה ורדיוס. במקרים נדירים קיימות כליות ציסטה. רוב החולים עם תסמונת אקרונלנית בדרך כלל מתים זמן קצר לאחר הלידה עקב תפקוד לקוי של הכליות. בנוסף, רוב הילדים שנפגעו נולדים מתים.

אבחון וקורס

ניתן להבחין במומים רבים אשר מתרחשים בהקשר של תסמונת האקרורנל כבר בלידת התינוקות. זו הסיבה שבדרך כלל אבחנה נעשית מיד לאחר הלידה. גם אם ילדים רבים הסובלים מתסמונת אקרונלנלית נולדים מתים, יש צורך באבחון של המחלה.

עובדים מומחים רפואיים שונים, כמו אורתופדים ומומחים ברפואה פנימית. כאשר נבדק החולה שזה עתה נולד, האפוטרופוסים נמצאים בדרך כלל. השילוב האופייני של עיוותים גופניים מעיד על תסמונת האקרורנל. כדי לאשר את האבחנה, הרופא מבצע בדיקת רנטגן.

ניתן לזהות מספר חריגות אנטומיות, כמו אלה בגפיים. בימינו, אבחנה טרום לידתית של תסמונת האקרונלנה אפשרית אף היא. לצורך כך מבצע הרופא המטפל אולטרסאונד דק ברחם האם המצפה. מומים מסוימים כבר ניתנים לגילוי בדרך זו.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

ככלל, תסמונת זו מאובחנת בבדיקות שונות לפני הלידה או ישירות לאחר הלידה. מסיבה זו, לרוב אין צורך בהורים להתייעץ באופן ספציפי עם רופא, מכיוון שהטיפול חייב להיעשות תמיד מיד לאחר הלידה. מכיוון שהנפגעים סובלים ממומים בכליות, יש לבצע פיקוח או חסך במיוחד על איברים אלה. אם יש בעיות בכליות, יש לפנות מייד לרופא.

ליקוי פסיכולוגי או מוטורי של המטופל יכול גם להעיד על התסמונת. גם במקרה זה יש לבצע בדיקה וטיפול על ידי רופא. יש להתייעץ עם רופא גם אם יש הפרעות בולטות בצמיחה גופנית. לרוע המזל, ברוב המקרים לא ניתן לקבל טיפול בתסמונת זו. מי שנפגע יכול לקבל תמיכה פליאטיבית בלבד.

בסופו של דבר הילד מת. אולם לעיתים רחוקות, הורי הילדים זקוקים לטיפול על ידי פסיכולוג. אם זה מגיע לדיכאון או להתעוררות פסיכולוגית אחרת, יש לפנות לפסיכולוג.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

לא ניתן לטפל בגורם לתסמונת האקרורנל. הסיבה לכך היא שהמחלה היא מולדת ולא ניתן להשפיע עליה לאחר הלידה, מה גם שרוב החולים מתים לאחר הלידה לכל המאוחר. גישות טיפול סימפטומטיות לתסמונת אקרונלנית גם הן קשות.

בגלל מומים בכליות, רוב החולים עם תסמונת אקרונלנית סובלים מחולשת כליות בולטת. ברוב המקרים, אי ספיקת כליות היא סיבת המוות.לעיתים קרובות, רק טיפול פליאטיבי אפשרי לתינוקות.

ייעוץ גנטי במהלך תכנון המשפחה מומלץ בחום למשפחות עם מוטציות גנים תואמות. הערכות סטטיסטיות מצביעות על כך שתסמונת האקרורנל מתרחשת בתדירות גבוהה יותר בקשרים מוחשיים.

תחזית ותחזית

תסמונת זו מביאה בדרך כלל למומים ועיוותים שונים בגוף המטופל. אלה מתרחשים ישירות במהלך התפתחות העובר ואינם נרכשים במהלך המחלה. במקרים רבים, הוריו וקרוביו של המטופל סובלים גם מהלחץ הפסיכולוגי הנגרם כתוצאה מהתסמונת.

לאדם הפגוע יש חריגות בידיים וברגליים, מה שמוביל לרוב למוגבלות בניידות. כתוצאה מכך חיי היומיום של המטופל מוגבלים ולעיתים קרובות הם תלויים בעזרה של אנשים אחרים בחיי היומיום. הכליות מושפעות גם ממומים, גורמות להפרעות וכאבים. במקרה הגרוע ביותר מתרחשת אי ספיקת כליות.

צמיחת הגוף מוגבלת גם על ידי המחלה. ככלל, טיפול ישיר וסיבתי בתסמונת גם אינו אפשרי, כך שניתן להקל על כאבי הילד בלבד.

מְנִיעָה

לא ניתן למנוע את הגורמים הגנטיים לתסמונת אקרורנל. עם זאת, בשיטות בדיקה לפני הלידה, בדרך כלל ניתן כבר לאתר את תסמונת האקרורנל בעוברים ברחם. לצורך כך הרופא משתמש בהליך אולטראסאונד משובח בו הוא מתמקד בגפיים ובכליות.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

אם הילד סובל מתסמונת אקרונלנאלית, מדובר בנטל גדול על ההורים. בדרך כלל הילד אינו מסוגל לאכול באופן עצמאי או להשתמש בשירותים. בנוסף, יכולות להתרחש מוגבלות נפשית, הפרעות גדילה ומומים שונים.

תמונת הסימפטומים המורכבת משמעותה בדרך כלל אי ​​וודאות רבה עבור קרובי המשפחה, מכיוון שלעתים קרובות מתפתחים תסמינים נוספים במהלך החיים, המגבילים את הילד יותר ויותר. על מנת להפחית את הלחץ הגופני והנפשי, יש להזמין טיפול מטפל מוקדם שיוכל לדאוג לילד מסביב לשעון. בנוסף, ניתן לקבל טיפול פסיכולוגי עבור הקרובים.

בנוסף לאמצעים כלליים אלו המשפרים את איכות החיים לילדים ולהורים בטווח הארוך, יש לבצע משימות ארגוניות שונות. זה כולל רישום בגנים ובבתי ספר מיוחדים, שיפוצים במשק הבית ורכישת העזרים הדרושים (קביים, כסאות גלגלים וכו '). הרופא יכול לתמוך בהורים בשלבים אלה ולספק טיפים להתמודד עם המשימות השונות ולאפשר לילד לנהל חיים נטולי תסמינים למרות המחלה.