תסמונת אלפורט

ב תסמונת אלפורט זו מחלה תורשתית. הכליות, העיניים והאוזן הפנימית מושפעים בעיקר.

מה זה תסמונת אלפורט?

רופאים מתייחסים גם לתסמונת אלפורט כפרשת תורשתית מתקדמת. הכוונה למחלה תורשתית בה קיימת נפרופתיה מתקדמת המובילה לאי ספיקת כליות.

תסמונת אלפורט נקראה על שם הרופא הדרום אפריקני ארתור ססיל אלפורט (1880-1959), שתיאר לראשונה את המחלה בשנת 1927. בשנת 1961 קיבלה המחלה התורשתית את השם "תסמונת אלפורט". המחלה הנדירה נראית בעיקר בקרב בנים וגברים.

סיבות

למרות התרחשותה הנדירה, תסמונת אלפורט היא מחלת הכליות הגנטית השנייה בשכיחה בקרב ילדים ומבוגרים צעירים. מוטציות גנטיות בקולגנים מסוג IV הן הגורם למחלה התורשתית. קולגן הוא חלק חשוב ביותר מרקמת החיבור הקולגן. זה בתורו מבטיח את היציבות של קירות מבנה האיבר ותא. ניתן למצוא את רקמת החיבור כמעט בכל הגוף.

הוא מתרחש על העור, כלי הדם, העצבים, הבלוטות, הריריות, הגידים והשרירים. קולגן מסוג IV נמצא גם על קרום המרתף של גופות הכליות, העיניים והאוזן הפנימית. מסיבה זו מבני הגוף הללו מושפעים גם מתסמונת אלפורט. נפרטיס תורשתית מתקדמת נגרמת כתוצאה בירושה של מומים גנטיים שכבר קיימים במשפחה.

עם זאת, בערך 15 אחוז מכל המחלות נובעות גם ממוטציות חדשות. מכיוון שהמום הגנטי מועבר לכרומוזומי ה- X הקשורים למין בתסמונת אלפורט, יותר מ- 80 אחוז מכל הסובלים הם גברים. בניגוד לבנות, לבנים יש רק כרומוזום X אחד.

מסיבה זו, אין פיצוי בגין הפגם הגנטי אצל בנים. אצל בנות, בשל פיצויים, תלוי בירושה, תסמונת אלפורט לא בהכרח פורצת. עם זאת, ניתן להעביר את המחלה לילדים מאוחרים יותר.

תסמינים, מחלות וסימנים

תסמונת אלפורט מורגשת בתחילה בכליות דרך הופעת הדם בשתן (המטוריה). במהלך ההמשך, מופיע חלבון גם בשתן (proteinuria). במקרה של זיהומים, השתן הוא ורוד, אדום כהה, שחור או חום, שלמרות המראה המפחיד, אין פירושו שום סכנה. ברגע שהזיהום שוכך, צבע השתן בדרך כלל חוזר לשגרה.

האוזניים מושפעות גם מהמחלה התורשתית בצורה של אובדן שמיעה פנימי המתרחש בשני הצדדים. זה מופיע אצל כ- 50 אחוז מכלל החולים החולים בגילאי 9-12. כעשרה אחוזים מהמטופלים סובלים גם משינויים בעיניהם. אלה שינויים בקרקע העין, קטרקט ובעדשה מתנפחת בצורת חרוט.

במקרים נדירים נמצאים גם ליאומיאומטוזיס ושט. גם מומים במעי ובקנה הנשימה מתאפשרים. זה יכול לגרום לתסמינים כמו דלקת בוושט, קשיי בליעה, עצירות כרונית או בליעת מזון אצל תינוקות או פעוטות. לבסוף, מתרחש אי ספיקת כליות מתקדמת. מסיבה זו, לעיתים קרובות נדרש טיפול בהחלפת כליות החל מהעשור השני לחיים.

אבחון וקורס

כיום ניתן לאבחן תסמונת אלפורט מוקדם יחסית בעזרת שיטות שונות. אלה כוללים סונוגרפיה של הכליות (בדיקת אולטרסאונד), ביופסיה של הכליות, בה נלקחת דגימת רקמות מהכליות, בדיקת דם לקביעת ערכי הדם, וכן בדיקת שתן המשמש לקביעת כמות החלבון.

יתרה מזאת, ניתן לבצע ניתוחים גנטיים במעבדה. שיטת אבחון נוספת היא בדיקת ראייתו ושמיעתו של הילד. גם היסטוריה רפואית מפורטת של המשפחה ממלאת תפקיד חשוב. האבחנה של תסמונת אלפורט מתחילה בדרך כלל רק כאשר קיימים התסמינים האופייניים או ההפרעות התפקודיות של הכליות. מהלך תסמונת אלפורט יכול להיות שונה מאוד. עם זאת, בבגרותם הצעירה יש לצפות לאי ספיקת כליות, מה שמצריך דיאליזה (שטיפת דם).

סיבוכים

סיבוכים שונים יכולים להיווצר עם תסמונת אלפורט. אלה תלויים בעיקר בשאלה אם תסמונת אלפורט תורשה או אם היא נגרמה כתוצאה מזיהום. ככלל, צבע השתן משתנה בתסמונת אלפורט. השתן בצבע אדום ומכיל דם.

צבע זה נראה יחסית מפחיד לחולה, אך אין לו השפעות בריאותיות על הגוף. כאשר תסמונת אלפורט נעלמת, צבע השתן יחזור לקדמותו. ברוב המקרים, תסמונת אלפורט מובילה לאובדן שמיעה. ילדים במיוחד מושפעים מסיבוך זה.

זה מוביל לאיכות חיים מופחתת, מה שעלול להוביל לבעיות פסיכולוגיות קשות ודיכאון אצל ילדים בגיל צעיר. במקרים רבים, אובדן שמיעה זה יכול להוביל לבריונות. זה לא נדיר שתסמונת אלפורט משפיעה גם על העיניים, מה שעלול להוביל לקטרקט או לקות ראייה.

בחלק מהמקרים התסמונת משפיעה לרעה גם על הגרון והמעי, מה שעלול להוביל לקשיי בליעה או מומים במעי. בילדים צעירים הסובלים מתסמונת אלפורט, הבליעה עשויה להתרחש בתדירות גבוהה יותר. ניתן לתת טיפול מוקדם ולהגביל מאוד את התסמינים.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

במקרה של תסמונת אלפורט, יש להתייעץ עם רופא בכל מקרה. ככלל, איכות חייו של המטופל מופחתת במידה רבה כתוצאה מהתסמונת, כך שחיי היום יום הרגילים כבר אינם מתאפשרים. אובדן השמיעה בפרט חייב להיבדק ולטפל על ידי רופא. האדם הנוגע בדבר עשוי להיות תלוי במכשיר שמיעה. את הקטרקט ניתן להסיר גם על ידי רופא עיניים כך שהאדם הנוגע בדבר אינו סובל מהפרעות בראייה.

טיפול נחוץ גם אם תסמונת אלפורט גורמת לאי ספיקת כליות. זה יכול להוביל למוות של המטופל ללא טיפול. עם זאת, ככלל, האדם שנפגע תלוי בדיאליזה או בכליה תורמת. בדיקה רפואית לתסמונת אלפורט נחוצה גם לתינוקות וילדים קטנים, כך שנמנעים מקשיי בליעה וכך בליעה.

התסמונת בולטת בעיקר דרך שתן כהה, ויש להתייעץ עם רופא. התסמונת מוכרת בדרך כלל מיד לאחר לידתו של הילד. עם זאת, ניתן לטפל נכון בתלונות המתאימות על ידי רופא מומחה.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

טיפול יעיל בתסמונת אלפורט עדיין אינו אפשרי. למרות שבימים אלה נערך מחקר אינטנסיבי, אין סיכוי לרפא את המחלה התורשתית המצערת בשנים הבאות. מסיבה זו הטיפול נותר מוגבל לטיפול בתסמינים. כדי להפסיק אי ספיקת כליות למשך זמן רב ככל האפשר, טיפול רפואי צריך להתחיל בגיל הרך.

חלק חשוב מהטיפול הוא מתן מעכבי ACE כמו קסאנף או רמיפריל. לחלופין, ניתן גם להעניק נוגדי AT. על פי מחקרים, מתן תרופות אלה מעכב את אי ספיקת הכליות בערך 10-15 שנים. מכיוון שאי ספיקת כליות מביאה לעלייה בלחץ הדם ובכך לפגיעה נוספת בבריאות, חשוב להתחיל טיפול מתאים בשלב מוקדם.

למרות כל אמצעי הטיפול, אי אפשר להפסיק לחלוטין את חולשת הכליות הסופנית. אם אי ספיקת הכליות מתקדמת, המודיאליזה חיונית. השתלת כליה יכולה להתבצע גם בהמשך. ניתן לתת לילד החולה מכשירי שמיעה לטיפול באובדן השמיעה באוזן הפנימית. אם ראייתם לקויה, מקבלים להם משקפיים או עדשות מגע.

במקרה של קטרקט, ניתן לבצע תיקון אופרטיבי. חשוב לבצע את הטיפול הסימפטומטי על ידי רופאים מכמה תחומי מומחה. אלה כוללים רופא מומחה, רופא אוזן, אף וגרון ורופא עיניים. ייעוץ גנטי של האנשים שנפגעו נחשב גם מועיל.

תחזית ותחזית

תסמונת אלפורט גורמת בעיקר לאי נוחות באוזניים, בעיניים ובכליות. חיי היומיום של האדם הנגוע מתקשים משמעותית על ידי מחלה זו. זה מוביל לאובדן שמיעה, בו האדם הפגוע יכול לסבול מאובדן שמיעה מוחלט במקרה הפחות טוב. יש גם כמה בעיות ראייה. החולים יכולים לפתח קטרקט, מה שעלול להוביל להגבלות משמעותיות.

יתר על כן, תסמונת אלפורט מובילה גם לאי ספיקת כליות. אם לא מטופלים, הדבר עלול להוביל למוות של חולים. לאחר מכן האדם הנפגע צריך להסתמך על דיאליזה או השתלה כדי להמשיך לשרוד. ככלל, תסמונת אלפורט גם מקטינה משמעותית את תוחלת החיים של הנפגעים.

הטיפול בתסמונת אלפורט מבוסס בעיקר על הסימפטומים והתסמינים. לא ניתן לחזות באופן אוניברסלי אם זה יוביל למסלול חיובי של המחלה. לעיתים קרובות, הוריהם של הנפגעים סובלים גם מתלונות פסיכולוגיות קשות ולכן זקוקים לתמיכה פסיכולוגית.

מְנִיעָה

תסמונת אלפורט היא אחת המחלות התורשתיות. מסיבה זו, אין מניעה יעילה.

טִפּוּל עוֹקֵב

עם תסמונת אלפורט, בדרך כלל האפשרויות לטיפול במעקב מוגבלות מאוד. זו מחלה תורשתית שלא ניתן לטפל בה באופן סיבתי, אלא רק באופן סימפטומטי. לכן אי אפשר להשיג תרופה מלאה.

אם המטופל עם תסמונת אלפורט מעוניין להביא ילדים לעולם, ניתן גם לבצע ייעוץ גנטי על מנת למנוע את העברת התסמונת לדורות הבאים. עם תסמונת אלפורט, האדם שנפגע תלוי בנטילת תרופות.יש ליטול אותם באופן קבוע כדי לעכב אי ספיקת כליות.

עם זאת, האדם שנפגע בדרך כלל נפטר מאי ספיקה זו אם אין השתלה. תוחלת החיים של האדם שנפגע אפוא מופחתת ביותר ומוגבלת על ידי התסמונת. בדיקות עיניים קבועות נחוצות גם כדי למנוע עיוורון. אין זה נדיר שתסמונת אלפורט תוביל לתלונות פסיכולוגיות או לדיכאון חמור ומצער אחר.

אם תסמינים אלה מופיעים, שיחה עם בני משפחתך, חברים או אנשים אחרים הסובלים מהתסמונת מועילה מאוד. זה יכול להוביל גם לחילופי מידע, כך שגם חיי היומיום של האדם הנוגע בדבר הופכים לקלים יותר.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

אם יש חשד לתסמונת אלפורט, יש להתייעץ תחילה עם הרופא. יש לברר את המחלה ולטפל בה רפואית. בנוסף המטופל יכול לנקוט בכמה צעדים כדי לתמוך בתהליך הריפוי.

מעל הכל, ההגנה הוכיחה את עצמה. בדרך כלל הגוף נחלש מאוד בשלבים הראשונים של המחלה, וזו הסיבה שיש להימנע ממאמץ רב יותר. אם המחלה גרמה לאובדן שמיעה, יש לפנות לאודיולוג.

ניתן להצביע על צעדים טיפוליים נוספים על מנת להפחית את ההגבלות עבור האדם החולה למינימום. תכשירים טבעיים כמו תה צמחים, מתכסים, שמנים אתרים או שאיפת מלח שולחן מסייעים בבעיות בליעה. לעיתים קרובות ניתן להפחית את בעיות המעיים על ידי שינוי התזונה.

מכיוון שתסמונת אלפורט היא מחלה קשה שלעתים קרובות עוברת מסלול שלילי, טיפול נלווה שימושי. על האדם הנוגע בדבר לדבר עם הרופא האחראי או לפנות ישירות למרפאה מומחית למחלות תורשתיות. על מנת להימנע מסיבוכים רציניים, יש לפקח על רופא על מהלך המחלה. אמצעי העזרה העצמית והאמצעים המוזכרים משמשים בצורה הטובה ביותר בהתייעצות עם הרופא.