התנגדות APC

התנאי התנגדות APC אוֹ גורם V - Leiden Mutation מתאר הפרעת קרישת דם גנטית (טרומבופיליה) בעיקר האחראית להיווצרות פקקת ורידים. פגם גנטי זה מועבר מהורים לבנים ולבנות כאחד. במקרה של עמידות ל- APC, חוסר איזון בגורמי קרישת הדם מביא לסיכון מוגבר לקרישי דם ורידים (פקקת).

מהי התנגדות APC?

מערכת קרישת הדם האנושית המורכבת ביותר, שהופרעה על ידי התנגדות ה- APC (APC מהווה חלבון מופעל C), שהתגלה בשנת 1993, סוגרת ומרפאת פצעים פתוחים ופגיעות בכלי דם קטנים על ידי הפעלת רשת של חוטי חלבון.

חלבון זה, המכונה "פיברין", מהווה את המבנה הבסיסי של קריש הדם, הסוגר את הפצע. "המערכת הפיברינוליטית", הפועלת במקביל למערכת קרישה זו וגם עם חומרים המכילים חלבון, מוטלת על המיסוי של קרישי הדם והעברתם משם.

בעוד ששתי מערכות אלה מקיימות יחסים מאוזנים בקרב אנשים בריאים וקרישת הדם מתחילה רק במקומה הדרוש (כלומר לאטום כלי דם פגועים), המערכת הפיברינוליטית במקרה של עמידות ל- APC אינה מסוגלת להפחית את "גורם קרישת הדם V". לפצל.

כך, עם עמידות ל- APC, אין איזון בין קרישת הדם, שהיא תקינה, לבין הרזולוציה שלה, הנמוכה מדי.

סיבות

הגורמים להתנגדות APC הם ברובם ממקור גנטי, כלומר בירושה.

המחשוף של גורם קרישת הדם V על ידי APC מתרחש בדרך כלל במקומות מוגדרים במדויק בגוף האדם. אנשים שבגלל חומר גנטי משתנה (מוטציה), יש גורם V שהשתנה גם הוא במבנה שלו, ולכן הם סובלים מהתנגדות APC בירושה.

צורת הירושה הנפוצה ביותר היא "פקטור ליידן" (נקרא על שם העיר ההולנדית בעלת אותו שם), המונע את פירוק הקריש והוצאתו על ידי חלבון C מופעל, וכתוצאה מכך התנגדות APC.

בנוסף לסיבות אחרות שנקבעו גנטית להתנגדות ה- APC הקשורות לגורם ה- V, ידועים צורות, כלומר צורות לא-תורשתיות של מחלה זו, למשל דרך שימוש בכדור למניעת הריון (בעיקר תכשירים חדשים יותר), באמצעות טיפולים שונים להחלפת הורמונים, אך גם באמצעות עישון וניתוחים.

תסמינים, מחלות וסימנים

עמידות ל- APC יכולה להוביל לתלונות ותסמינים חמורים. מסיבה זו, יש לטפל תמיד ברופא על מנת למנוע סיבוכים נוספים ותוחלת חיים מופחתת עבור האדם הנוגע בדבר. ככלל, הנפגעים סובלים מסיכון מוגבר משמעותית לפקקת.

זה קשור גם לכאבים עזים ברגליים, שיכולים להופיע לא רק תחת עומס אלא גם בצורה של כאב במנוחה. הם מתפשטים גם לאזורי הגוף הסמוכים ויכולים להוביל לבעיות שינה בלילה וכך לדיכאון או לגירוי אצל האדם הנוגע בדבר. יתר על כן, תסחיפים יכולים להופיע גם בגלל ההתנגדות ל- APC.

החולים נמצאים בסיכון גבוה מאוד להתקף לב או שבץ מוחי. מסיבה זו אתה זקוק לבדיקות סדירות כדי למזער סיכון זה. יתר על כן, התנגדות ה- APC יכולה גם להוביל לתלונות פסיכולוגיות, שיכולות להופיע לא רק אצל המטופל עצמו, אלא גם אצל קרובי המשפחה או הילדים.

אירוע מוחי אפשרי יכול להוביל לשיתוק קבוע או לפגיעה באיברים שלא ניתן עוד לטפל בהם. ברוב המקרים זה יפחית את תוחלת החיים של האדם.

אבחון וקורס

האבחנה של עמידות ל- APC מתבצעת בימינו באמצעות דגימת דם שנלקחה מהוריד, מה שמוכיח עמידות אפשרית ל- APC (גם בחולים הנוטלים תרופות מדללי דם או הסובלים גם מסוג אחר של הפרעה במערכת הקרישה) כמעט בוודאות.

ניתן לקבוע מוטציה גנית האחראית להתפתחות גורם V Leiden באמצעות דגימת דם פשוטה. בגלל חוסר האיזון בין קרישת הדם המתפקדת לפירוק הבלתי מספק של הקרישים, נוצרים יותר פקקים במקרה של התנגדות ל- APC, והנטייה לפקקת עולה.

"פקקת הוורידים העמוקים", המתרחשת בדרך כלל בעורקי הרגליים, שכיחה במיוחד בעמידות ל- APC ונושאת פוטנציאל סיכון גבוה לתסחיף ריאתי קטלני לעיתים קרובות. ההשפעות הפחות נפוצות אך המסוכנות באותה מידה של עמידות ל- APC הן פקיקות המתרחשות באזור הוורידים המוחיים.

סיבוכים

עמידות ל- APC מעלה את הסיכון לפקקת וקרישי דם. הוורידים העמוקים ברגליים נוטים במיוחד. אם נוצר כעת פקק באזור עורקי הרגליים, הדבר מונע את הדם לזרום הלאה יותר אל הלב. כתוצאה מכך הדם מגבה ונוצר דליות אופייניות.

אלה יכולים להיות מודלקים עם הזמן וכיבים יכולים להתפתח בגפיים התחתונות, בעיקר באזור הרגל התחתונה והקרסוליים (ulcus cruris). סיבוך אימת של פקקת מתרופף מדופן הכלי ונלקח עם זרם הדם. זה גורם לקריש הדם להיכנס ללב, ואז הוא מוזרם לעורקי הריאה.

זה יכול להוביל לסתימה, כלומר תסחיף ריאתי. האדם שנפגע מאופיין בקוצר נשימה קשה וכאבים בחזה. בנוסף, הלחץ בלב הימני יכול לעלות, מה שעלול להוביל להתקף לב. יתר על כן, נוזל יכול לברוח מעורקי הריאה, ולגרום לבצקת ריאות, מה שמחמיר עוד יותר את הסימפטומים.

עם זאת, ניתן להעביר את קריש הדם לכלי המוח הסמוכים לריאות וכך לעורר שבץ מוחי. האדם הנפגע סובל בעיקר משיתוק חיישני מוטורי בגפיים. בנוסף, יכולות להיות גם אובדן דיבור ובריחת שתן.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

במקרים רבים, לתנגודת ל- APC אין תסמינים אופייניים או מיוחדים שידברו עבור מחלה זו. מסיבה זו, בדרך כלל מאבחנים את האבחנה. עם זאת, יש לפנות לרופא אם התנגדות ה- APC גורמת לכאבים ברגליים. כאבים אלה מופיעים בדרך כלל גם בצורה של כאבי מנוחה ולעיתים קרובות יכולים להוביל לבעיות שינה.

כאבים ברגליים מתמשכים הם דבר יוצא דופן, במיוחד אצל ילדים, ועליו תמיד להיבדק על ידי רופא. סיכון מוגבר לשבץ מוחי יכול גם להעיד על התנגדות ל- APC. בכל מקרה יש להתייעץ עם רופא אם אכן אמור להופיע התקף לב. אולם במקרה זה יש להתקשר ישירות לרופא החירום. היווצרות דליות יכולה גם להעיד על עמידות ל- APC. יש לטפל גם בבדיקות אלה. ככל שהמחלה מתקדמת, יש גם בעיות ריאה. אם על כן האדם הנוגע בדבר לסבול מקשיי נשימה ללא סיבה מיוחדת, יש לפנות לרופא.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

נכון להיום, אין דרכי טיפול המאפשרות להילחם בסיבה להתנגדות ל- APC. פקקת ורידית המתרחשת או תסחיף ריאתי מטופלים בתרופות נפוצות (למשל עם הפרינים או פנופרוקמון) - ללא קשר אם הסיבה היא עמידות ל- APC.

התרופות הניתנות מעכבות את קרישת הדם במידה מסוימת (תלוי בחומרת המקרה). צורת טיפול זו, המכונה גם "נוגד קרישה דרך הפה", מתרחשת לאורך תקופה של שלושה עד שישה חודשים (תלוי במצב ובמידה של המחלה). אם קיים סיכון גבוה מאוד לפקקת, ניתן להשתמש בטיפול ארוך טווח.

ישנה גם אפשרות להפחית את הסיכון לפקקת באמצעות אמצעי מניעה (מניעה), כמו למשל זריקת הפרין, במקרה של גורמי סיכון ידועים כמו השמנת יתר, טיסה או ניתוח מתקרב, אך גם בהקשר של הריון עם מומים קיימים בקרישת דם.

בסביבות 30 אחוז מהאנשים בגילאי 20-40, התנגדות APC אחראית להופעת פקיקות, כאשר מעריכים כי בין חמישה לשמונה אחוזים מכלל האוכלוסייה מושפעים מהתנגדות APC.

תחזית ותחזית

מכיוון שהתנגדות ל- APC (גורם V) היא פגם גנטי, לא ניתן לטפל בה באופן עקרוני. כתוצאה מפגם גנטי זה, הסיכון להתפתחות פקקת יכול לגדול באופן מתון (פי חמישה עד עשרה) במחלת גורם V הטרוזיגי ובאופן משמעותי (גבוה פי 50 עד 100) במחלת גורם V הומוזיגי. המשמעות היא שהסיכון גבוה משמעותית אם התכונה התורשתית להתנגדות ל- APC תועברה משני ההורים ולא רק מהורה אחד.

עם זאת, אם מתגלה עמידות ל- APC בשלב מוקדם, ניתן להפחית משמעותית את הסיכון לפקקת על ידי התאמת אורח החיים. אלה כוללים, בין היתר, הפחתת משקל או ויתור על ניקוטין. נשים צריכות גם לגלות על אלטרנטיבות לאמצעי מניעה הורמונליים.

תזונה בריאה ופעילות גופנית מועילים גם במניעת פקקת. אם בכל זאת מתרחשת פקקת, הפרוגנוזה טובה עם דילול דם מהיר בתרופות. עם זאת, פקקת מופיעה שוב ושוב אצל אנשים עם עמידות ל- APC. הפרוגנוזה חייבת להתבסס גם על היכן מתפתח פקקת. אם הדם מצטבר ברגל, בדרך כלל מתפתחים דליות בחולה אשר במקרה הגרוע ביותר יכולים להידבק ולהוביל לכיבים בגפיים התחתונות.

עם זאת, יתכן גם שקריש דם יכול להיכנס ללב ואז לריאות. התוצאה היא תסחיף ריאתי. גם לא ניתן לשלול התקפי לב. אם קריש מועבר לכלי המוח, הוא יכול להוביל גם לשבץ מוחי. לכן חשוב לשמור על הסיכון לפקקת נמוכה ככל האפשר, ולטפל בכל פקקת המתרחשת במהירות האפשרית על מנת להשפיע לטובה על מהלך המחלה.

מְנִיעָה

מכיוון שעמידות ל- APC נקבעת בדרך כלל גנטית ולכן כמעט ולא ניתן להימנע ממנה, יש להקפיד על מניעה כדי לשמור על סיכון לפקקת נמוכה ככל האפשר. הימנעות מסיגריות, אמצעי מניעה הורמונליים ותכשירים הורמונאליים, כמו גם מניעת תרופות במקרה של ניתוח מתקרב, מצמצמים את הסיכון לפקקת הנגרמת כתוצאה מהתנגדות ל- APC.

טִפּוּל עוֹקֵב

מכיוון שהתנגדות ל- APC היא מחלה גנטית שלא ניתן לטפל בה באופן סיבתי אלא רק באופן סימפטומטי, אין אפשרויות ישירות לטיפול במעקב. תרופה מלאה אינה אפשרית גם במחלה זו, כך שהאדם שנפגע תלוי בטיפול לכל החיים. אם האדם שנפגע מהתנגדות ל- APC מעוניין להביא ילדים לעולם, ייעוץ גנטי יכול להיות שימושי על מנת למנוע ירושה אפשרית לצאצאים.

המחלה מטופלת בדרך כלל בתרופות. חשוב להקפיד על נטילת התרופות באופן קבוע. יש לשקול גם אינטראקציות עם תרופות אחרות וכמובן להימנע מהן. התייעצו עם רופא כאן. מכיוון שהסיכון לפקקת עולה באופן משמעותי כתוצאה מהתנגדות ל- APC, יש לבצע בדיקות סדירות על מנת להימנע מתופעות אלה.

יש להימנע גם מהשמנת יתר ככל האפשר, לפיה לאורח חיים בריא עם תזונה בריאה השפעה חיובית ביותר על המשך מהלך המחלה. אם מתגלה עמידות ל- APC במהלך ההיריון, יש צורך גם בטיפול. במקרים מסוימים תוחלת החיים של האדם שנפגע מופחתת עקב התנגדות ה- APC

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

התנגדות ל- APC, הידועה גם בשם מוטציה Factor V Leiden, היא דוגמא אופיינית למחלה גנטית בה ניתן להפחית את הסיכונים המרומזים על ידי התאמת התנהגות בחיי היומיום ועל ידי נקיטת אמצעי עזרה עצמית. המחלה הנגרמת על ידי מוטציה בגן מביאה לנטייה מוגברת ליצירת קרישי דם (תרומבים). הנטייה המוגברת של הדם לקרישה עשויה אף להועיל במקרה של פציעות, אך היא גם מגדילה את הסיכון לגרום לפקקת או תסחיף.

מכיוון שמדובר במום גנטי, לא ניתן לטפל בסיבה להתנגדות ל- APC. קיימת רק אפשרות להפחתת נטיית הדם לקריש דם באמצעות תרופות נוגדות קרישה. אם המחלה מתגלה במקרה או לאחר שהיא סובלת מטרומבוזה, ניתן להפחית את הסיכון על ידי התאמת ההתנהגות בחיי היומיום.

יש להפריע תקופות ישיבה ארוכות על ידי עמידה, הסתובבות, ואולי פעילות גופנית קלה. לדוגמא, למשקל תקין יש השפעה חיובית על עודף משקל, וכך גם הימנעות מעישון טבק. פעילות גופנית שאינה דורשת ביצועים קיצוניים, אך מחזקת את מערכת הלב וכלי הדם ומקדמת רווחה, משפיעה על מניעה מפני פקקת, התקף לב ושבץ.

מבחינת אמצעי עזרה עצמית מונעת, תזונה בריאה, המכילה ברובם אוכל טבעי, חשובה. מעל לכל יש להקפיד על אספקה ​​בסיסית מספקת של ויטמינים, מינרלים, יסודות קורט ושאר מרכיבים משניים. בהקשר זה, מועיל גם יחס מאוזן בין אומגה 6 לחומצות שומן אומגה 3.