תסמונת אפרט

ב תסמונת אפרט זו מחלה תורשתית נדירה. מומים מתרחשים באורגניזם כולו עם האובדן התפקודי הקשה ביותר, הכרוני, ומהלך המחלה באמצעות מומים. שני המינים מושפעים באותה מידה.

מהי תסמונת אפרט?

בדיקות ביולוגיות מולקולריות קבעו בינתיים כי ניתן לייחס את הפנוטיפ של תסמונת אפרט, כלומר את המראה החיצוני של המחלה, למוטציה של הכרומוזום העשירי.
© סשקין - stock.adobe.com

תסמונת אפרט, הידועה גם בשם תסמונת Acrocephalosyndyly הידוע כגורם למומים חמורים עד קשים ביותר שיכולים להשפיע על כל הגוף. מומים מרובים אלה תוארו לראשונה על ידי רופא הילדים הצרפתי יוג'ין אפרט, שעל שמו נקראה גם המחלה חשוכת מרפא. יוג'ין אפרט התאמן כרופא ילדים בבירה הצרפתית פריז וחי משנת 1868 עד 1940.

תסמונת אפרט היא רק אחד מהביטויים הפנוטיפיים האחרים האפשריים של תסמונת האקרוצפלוסקטקטי. במרשם המחלות של ICD-10, לתסמונת אפרט יש קוד האבחנה Q87.0. ארבע המחלות הנוספות, אשר גם הן חלק מתסמונות האקרוצפלוסקטקטליות, כוללות תסמונת קרוזון, תסמונת קרפנטר, תסמונת פייפר ותסמונת סאת'ר-חוצן. אין להתבלבל בין תסמונת פייפר לבין מונונוקליוזה זיהומית, המכונה גם מחלת פפר.

בין המחלות של תסמונות האקרוצפלוסקטקטיות שהוזכרו, עם זאת, תסמונת אפרט היא זו עם המסלול החמור והמרביץ ביותר, לאחר שהתקבלה החשודה באבחון, מתמודדים הרופאים עם האתגר להקצות את התמונה הקלינית לאבחנה הנכונה מקבוצת התסמונות האקרוצפלוזיות.

סיבות

כל התסמונות האקרוצפלוזיות, כולל תסמונת אפרט, מבוססות על מוטציה גנית מיוחדת. בדיקות ביולוגיות מולקולריות קבעו בינתיים כי ניתן לייחס את הפנוטיפ של תסמונת אפרט, כלומר את המראה החיצוני של המחלה, למוטציה של הכרומוזום העשירי. אולם באותה תקופה, קשרים אלה לא היו ידועים עדיין למגלה המחלה. בכרומוזום 10 מתווה התבנית לגן הקולטן של גורם פיברובלסט הגידול, FGFR.

לוקוס הגנים המדויק הוא 10Q26, סינכרום האפרט עובר בירושה באמצעות מה שמכונה ירושה אוטוזומלית דומיננטית. אם הגן המתאים מוטציה בכרומוזום 10, תמיד יש התפרצות פנוטיפית של המחלה, בהקשר זה מדברים על חדירה מוחלטת. השונות בתסמונת אפרט היא גבוהה מאוד, זה בעל רלוונטיות קלינית ככל שהסימנים והתסמינים של המחלה יכולים להיות שונים מאוד אצל אלה שנפגעו. הגורמים השכיחים ביותר לתסמונת אפרט הם ספונטניים, כלומר מוטציות בלתי צפויות בכרומוזום העשירי.

תסמינים, מחלות וסימנים

מחקירות ביולוגיות מולקולריות הראו מעל לכל ספק שגיל אביו של הילד ממלא תפקיד חשוב בנטייה למוטציה ספונטנית. תסמונת אפרט מופיעה אפוא במיוחד בילדים לאבות גדולים. קשר זה אומת על תסמונת אפרט, אך לא עבור תסמונות אקוסטרוספלוסיות אחרות. סטטיסטית, אחד מכל 130,000 יילודים מושפע מתסמונת אפרט. הסימפטומים, התלונות והסימנים שיכולים להצביע על הימצאות תסמונת אפרט הם מגוונים ומשתנים ביותר.

במקרה של תמונה קלינית מפותחת, האבחנה הנכונה נעשית באופן אמין, עם טפסים משנה, עם זאת, יכול להיות גם עיכוב באבחון הנכון. התסמינים הקרדינליים של תסמונת אפרט כוללים מומים בגולגולת הגרמית, בפנים, בגפיים כולל ידיים ורגליים, כמו גם עקמת בעמוד השדרה, בעיות נשימה, אסטרופיה ואובדן שמיעה.

בלמעלה מ- 80 אחוז מהמקרים הרופא יכול גם לקבוע מה שמכונה הידרוצפלוס ופיגור שכלי קשה. עצמות הגולגולת כל כך התמזגו זו בזו, עד שמתרחשות סתירות במוח ובכך מתרחשות לחץ תוך גולגולתי.

אבחון וקורס

ניתן לזהות מומים אופייניים ותכונות של תסמונת אפרט באולטרסאונד עדין מסביב לחודש הרביעי להריון. מיד לאחר הלידה ניתן לבצע אבחנה חשודה ראשונה על סמך התסמינים האינדיקטיביים. יש לאשר את האבחנה ולבסס אותה מייד על ידי בדיקות דם גנטיות מולקולריות נוספות. אם האבחנה נקבעת מעל לכל ספק, יש להתחיל מייד בטיפול כירורגי.

סיבוכים

בתסמונת אפרט ישנם סיבוכים מאוד קשים המשפיעים על חיי המטופל בצורה קשה. תסמונת אפרט גורמת למומים חמורים בגוף העלולים להוביל לבעיות בריאותיות. נשים וגברים כאחד מושפעים מהתסמונת.

ככלל, התסמונת מופיעה כמום בעצם הגולגולת. לכן הגולגולת נראית שונה מאשר אצל אנשים בריאים. לרוב זה מוביל לבריונות והקנטות, בעיקר אצל ילדים, ויכולים לעורר בעיות פסיכולוגיות אצל חולים. הגפיים יכולות להכיל גם מומים, וישנן גם בעיות נשימה ואובדן שמיעה.

רוב הסובלים זקוקים לעזרה חזותית. בנוסף לבעיות גופניות ופיזיות, מרבית החולים חווים גם בעיות נפשיות ופסיכולוגיות. החשיבה והמשחק מוגבלים באופן חמור כך שברוב המקרים המטופל לא יכול להתמודד עם חיי היומיום בלבד והוא תלוי גם בעזרה של המשפחה.

הטיפול אפשרי רק במידה מוגבלת. ניתן לטפל בתסמינים הגופניים בהתערבויות כירורגיות כך שיסירו עיוותים והתאמות לא נכונות. עם זאת, לא ניתן לטפל בפיגור הנפשי כך שלמטופלים יש גם תוחלת חיים קצרה יותר.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

בתסמונת אפרט ישנה חשיבות רבה לאבחון וטיפול מוקדם במחלה. מסיבה זו יש לפנות לרופא בכל פעם שהתופעות של תסמונת זו מתרחשות. ככלל, הסובלים מהסובלים סובלים מעיוותים שונים בגוף, אולם עם זאת אינם חייבים להופיע מיד לאחר הלידה. לכן, אם המטופל מתקשה בנשימה או בראייה, יש לבצע בדיקה רפואית. בדיקה וטיפול על ידי רופא מועילים גם במקרה של אובדן שמיעה המתרחש ללא סיבה מיוחדת.

אין זה נדיר כי חולים סובלים מפיגור מוגבר כתוצאה מתסמונת אפרט. זה יכול להתבטא דרך קשיים בבית הספר ודרך ליקויים נפשיים ומוטוריים. אם מופיעים גם תסמינים אלה, סביר מאוד כי המטופל סובל מתסמונת אפרט.

עם טיפול מוקדם ניתן להגביל את התסמינים כך שחיי היומיום נסבלים עבור האדם הנוגע בדבר. ניתן לפתור או להקל על תסמינים רבים באמצעות הליכים כירורגיים שונים. ביקור אצל הרופא יכול להועיל גם עבור הוריו או קרוביו של הילד אם הם סובלים מתלונות פסיכולוגיות או דיכאון.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

מוקד הטיפול הוא בהסרת עיוותי הגולגולת האחראים לעלייה בלחץ התוך גולגולתי בעזרת הידרוצפלוס. ההתערבות הטיפולית הנדרשת לכך יכולה להתבצע רק בניתוח. לשם כך יש לפוצץ את התפרים הגולגיים, התפרים, בהרדמה כללית. ניתן לבצע צורה מיוחדת זו של ניתוח רק במרכזים מוסמכים.

כיוון מוטה של ​​אצבעות הרגליים והאצבעות מתבצע לרוב באופן סינכרוני, עד כמה שניתן. בהליך נפרד נוסף, יש להפעיל מבנים באוזן התיכונה מכיוון שהכדכיים, הפטיש, הסדן והמצב התסמינים בתסמונת אפרט אינם מפותחים או אינם מלאים.

בחלק מהמקרים, ניתוח זה יכול לעזור לילדים להחזיר לפחות חלק מהשמיעה שלהם. למרבה הצער, אם העיוותים באוזן התיכונה בולטות מדי, לא ניתן לשחזר את השמיעה. הילדים שנפגעו חשופים ללחץ פסיכולוגי מאוד קיצוני, מכיוון שהדחייה מהסביבה גבוהה מאוד. והילדים שנפגעו כבר עברו מספר רב של ניתוחים בשנים הראשונות לחייהם. תמיד צריך להתייחס גם למגבלות הפסיכולוגיות המחמירות כתוצאה מכך.

תחזית ותחזית

יש לסווג את הפרוגנוזה לתסמונת אפרט כבלתי חיובית. המחלה התורשתית מופיעה בתדירות גבוהה יותר בילדים עם אב מבוגר והיא עדיין נחשבת לבלתי ניתנת לריפוי עד היום. מסיבות משפטיות, חל איסור על רופאים ומדענים להתערב בגנטיקה אנושית. לכן, עם האפשרויות הקיימות כיום, אין טיפול ותרופות שיכולות לגרום להחלמה מהמחלה.

תוכנית הטיפול מכוונת להקל על אי הנוחות הקיימת ומתמקדת בשיפור איכות החיים. עם זאת, במקרים רבים לא ניתן לבצע טיפול מכיוון שהוא לא ישיג הצלחה נוספת. למרות שהמחלה חשוכת מרפא, היא אינה מתקדמת. הליקויים הקיימים אינם מחמירים במהלך החיים.

לעתים קרובות משתמשים בעזרי ראייה במהלך הטיפול לשיפור הראייה. בנוסף, במידת האפשר, מבצעים ניתוחים לשינוי עיוותי הגולגולת. זה לא רק בעל אופי קוסמטי, אלא גם משמש להבטיח כי כלי הרקמה לא יימעכו או ייפצעו במהלך תהליך הגידול. לרוב מדובר באמצעי מניעה כך שלא יכולים להתרחש אי ספיקת איברים חריפה או דימום. זה יביא למותו של המטופל בטרם עת.

מְנִיעָה

עדיין לא ניתן למנוע מניעה ישירה של מוטציות ספונטניות. עם זאת, ניתן לאתר תסמונת acrocephalosyndactyly בשלב מוקדם של אבחון טרום לידתי. מהשבוע התשיעי להריון אפשרי גם בדיקת מי שפיר, איתה ניתן כבר לבצע את האבחנה. אם סביר להניח שתסמונת acrocephalosyndactyly, רופאים יעצו לכם להפריע את ההיריון בהקדם האפשרי.

טִפּוּל עוֹקֵב

תסמונת אפרט תמיד קשורה לטיפול ממושך. החולים זקוקים לתמיכה רפואית וטיפולית במשך חודשים או שנים, שכן התלונות והתסמינים השונים יכולים לחזור או להישאר בצורה כרונית. בהתאם, הטיפול במעקב מתמקד בבדיקות מעקב שוטפות.

על החולים להתייעץ עם רופא מדי שבוע בתחילת הדרך. אם המחלה מתקדמת באופן חיובי, ניתן להפחית בהדרגה את הביקורת, לפיה יש לבצע את הבדיקות השגרתיות לצמיתות. אם מתעוררים סיבוכים במהלך המעקב, יש להתחיל מחדש בטיפול.

על המטופלים לחפש את התרופות הדרושות להקלת יעילות על דלקות בסינוסים, קשיי נשימה ותסמינים אחרים, לעיתים כרוניים. הטיפול לאחר הטיפול כולל גם שינוי הרגלים מסוימים באורח החיים, העלולים להחמיר את הסימפטומים. אז צריך לשנות את הדיאטה.

תזונה דלת שומן ועתיר ויטמינים יכולה להפחית את הדלקת ולתמוך במערכת החיסון. בשל הקורסים השונים בהם יכולה ההפרעה הגנטית לנקוט, תמיד יש לבצע את הצעדים המדויקים מתוך ראיה לפרופיל הסימפטומים האישיים של המטופל. הרופא האחראי הוא איש הקשר הנכון לטיפול במעקב לאחר תסמונת אפרט.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

תסמונת אפרט היא מחלה קשה הקשורה למספר תלונות ולחץ גופני ופסיכולוגי לא מבוטל עבור הנפגעים. לפיכך על הנפגעים לנצל אמצעים טיפוליים התומכים בטיפול רפואי קונבנציונאלי.

החלפה עם אנשים אחרים שנפגעים אפשרית כחלק מקבוצת עזרה עצמית. זה לא רק מאפשר לך להחליף טיפים להתמודדות עם המחלה, אלא גם ליצור קשרים חדשים עם אנשים חולים ומומחים אחרים. עם זאת, בטווח הארוך יש לקבל את המחלה - על ידי הנפגעים וקרוביהם בו זמנית. יוזמת ההורים תסמונת אפרט ומומים קשורים e.V. מציעה למי שנפגע אפשרויות מגע נוספות וטיפים להתמודדות עם המחלה בצורה בריאה.

מלבד אמצעים טיפוליים אלה, ניתן להקל על התסמינים גם באורח חיים בריא. פעילות גופנית קבועה ותזונה בריאה מסייעים לטווח הארוך להכיל תסמינים ולשפר את איכות החיים. בנוסף, יש לנקוט בצעדים הנחוצים כדי להנגיש את חיי העתיד לאנשים עם מוגבלות. האמצעים שמוזכרים מיושמים בצורה הטובה ביותר בהתייעצות עם הרופא האחראי וקרובי משפחה.