המחלה הטובה ביותר

ב המחלה הטובה ביותר זוהי מחלת עיניים תורשתית גנטית וכרונית שבה התאים ברשתית העין של שתי העיניים מתים. זה אופייני שמחלת בסט באה לידי ביטוי בגיל ההתבגרות.

מה המחלה הטובה ביותר?

המחלה הטובה ביותר היא מולדת, כך שניתן להפסיק את הקורס רק באופן סימפטומטי לאחר הופעת המחלה.
© GiZGRAPHICS - stock.adobe.com

מחלת העיניים נקראת על שם רופא העיניים דרזדן דר. med. פרידריך בסט, שתיאר לראשונה את התמונה הקלינית שנקראה על שמו בשנת 1905. המחלה הטובה ביותר היא מחלת עיניים נדירה ולא תמיד מוכרת על ידי רופאי עיניים כאשר מופיעים לראשונה תסמינים. המחלה של בסט היא גם בין המונחים הרפואיים ניוון מקרולרי לנוער אוֹ ניוון מקרולרי ויטליפי ידוע.

באמצע הרשתית של כל עין נמצאת מה שמכונה מקולה, כלומר נקודת הראייה החדה ביותר. דווקא התחום החשוב הזה נפגע במחלת בסט, לפיו התנוונות תאי הראייה יכולה להוביל לפגיעה ניכרת בראייה. מחלת בסט מופיעה לראשונה בגיל צעיר, כלומר לרוב עד גיל 20.

הנטייה לפתח ניוון מקולרי תלויה בבירור בנוכחות פלח גנים ספציפי ב- DNA. אם המחלה פורצת דרך הפעלת רצף גנים זה, מוות תאי בולט פחות או יותר מתרחש באזור הראייה החדה ביותר.

סיבות

המחלה הטובה ביותר היא מולדת, כך שניתן להפסיק את הקורס רק באופן סימפטומטי לאחר הופעת המחלה. הירושה שאחראית למחלה היא רצסיבית אוטוזומלית, לקטע הגן על ה- DNA האחראי להתפרצות מחלת בסט יש שם משלה, הגן Best-1.

גן זה, בתורו, אחראי לתכנית המתוכננת של חלבון מסוים הנקרא bestrophin 1. נוכחותו של חלבון זה ברשתית העין מבטיחה מוליכות קרום, כמו גם תזונה והוצאת רעלים מתאי הראייה. ברגע שמתפרצת מחלת בסט, מנגנון רגיש זה כל כך מופרע עד שיותר ויותר רעלים מצטברים בנקודת הראייה החדה ביותר.

עם הזמן, מוצרי פירוק מזיקים אלה תופסים צבע צהבהב בדרך כלל ומופקדים בין תאי הצילום. משקעים צהבהבים אלה הם הקריטריון האבחוני החשוב ביותר לאבחון מחלת בסט אצל רופא העיניים בדרגה מסוימת של חומרה.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

תרופות לדלקות עיניים

תסמינים, מחלות וסימנים

בגרמניה מעריכים כי לא יותר מ- 4,000 בני אדם מושפעים מניוון מקרולרי נעורי במוצא גנטי. ישנם רק מקרים בודדים שתועדו בהם המחלה אובחנה לראשונה בקרב אנשים מעל גיל 50. התסמינים הראשונים יכולים להופיע יחסית לא ספציפיים בצורה של ליקוי ראייה בקושי מורגש.

מכיוון שחדות הראיה כמעט ולא נפגעת בהתחלה, לרוב הנפגעים אינם פונים לעזרה רפואית בשלב זה. רק במהלך ההמשך יכול להתרחש אובדן מסיבי של חדות הראייה. השלב המאוחר של מחלת בסט טומן בחובו גם סכנות מבחינת אובדן חדות ראייה נוספת.

הסיבה היא ניאו-ווסקולריזציה לא טיפוסית בקרום הכורואידי של שני גלגלי העיניים. אם לא מטופלים, מחלת בסט יכולה להוביל לאובדן ראייה מוחלט בשתי העיניים. זו הסיבה שאבחון מוקדם וטיפול סימפטומטי הולם חשובים ומועילים כל כך.

אבחון וקורס

הקריטריון האבחוני החשוב ביותר הוא בליטה צהבהבה, הניתנת לזיהוי באזור הראייה החדה ביותר, מקולה, כתוצר של התמצית הלא טיפוסית של ליפופוסינול. בליטה זו מזכירה חלמון ביצה בצורתו ובצבעו, ומכאן השם הלטיני ניוון מקולרי.

מכיוון שתסמין זה מופיע בשלב מוקדם, הוא מוכר לעיתים בהקשר של בדיקות מונעות אצל ילדי בית ספר או מתבגרים צעירים מבלי שאלו כבר מראים את התסמינים הראשונים. האלקטרוקולוגרמה והמה שמכונה אלקטרורטינוגרם של גנפלד משמשים גם הם לביסוס האבחנה. התקדמות המחלה של מחלת בסט היא תמיד כרונית ומתקדמת באטיות אם לא ניתן טיפול סימפטומטי בזמן טוב.

סיבוכים

אין כיום שיטת טיפול מוכחת למחלה הטובה ביותר. המחלה הטובה ביותר מתפתחת בדרך כלל בגיל צעיר מכיוון שהיא עוברת בתורשה ולעתים נדירות מאוד מתרחשת. התוצאה של מחלת בסט היא ליקוי ראייה מופחת מאוד, שבמקרה הגרוע ביותר יכול להפוך לעיוורון מוחלט.

בקושי ניתן למנוע מעבר זה, עדיין אין שיטות מוכחות מדעית לטיפול בתסמין זה. מומלץ ליטול יותר ויטמין A ולוטאין, אך לא הוכח יעילותם של חומרים אלה. הלוטאין נמצא בעיקר בירקות ירוקים.

במקרה של המחלה הטובה ביותר, האדם הפגוע צריך להרכיב משקפי שמש עם הגנת UV, ולא לפגוע עוד יותר ברשתית. אם הרשתית ממשיכה להיפגע, הדבר מוביל לאובדן ראייה נוסף. ניתן להשתמש בעזרים חזותיים מגדילים כך שהמטופל יוכל לראות שוב משהו.

המחלה לא צפויה להשתפר, אך היא לא בהכרח צריכה להחמיר. יכול להיות שהראיה המסכנה לא משתנה במהלך החיים ואינה מתגברת יותר. מכיוון שאין אפשרות טיפול, לא יכולים להיות שום סיבוכים בטיפול במחלה הטובה ביותר לעת עתה.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

במקרה של המחלה הטובה ביותר, יש להתייעץ תמיד עם רופא אם האדם הנושא סובל מבעיות ראייה או ראייה מופחתת ללא סיבה מיוחדת. במקרים רבים, תופעות אלה מופיעות באופן פתאומי ואינן קשורות לסיבה ספציפית. יש להיוועץ ברופא, במיוחד במקרה של אובדן ראייה קשה, כמו במקרה הגרוע ביותר, המחלה הטובה ביותר יכולה להוביל לאובדן ראייה מוחלט.

אם האבחנה הטובה ביותר מאובחנת באיחור, בדרך כלל אין אפשרות לטיפול ישיר במחלה זו. יש לבדוק את הראייה באופן קבוע, במיוחד אצל ילדים. יש להתייעץ עם רופא גם עם שינויים קטנים.

המחלה הטובה ביותר ניתנת לאבחון וטיפול אצל רופא עיניים. עם אבחנה מוקדמת ניתן להגביל ולמנוע את התסמינים ואובדן הראייה המלא. אין זה נדיר שהמחלה הטובה ביותר תוביל לתלונות פסיכולוגיות או דיכאון. במקרה זה יש להתייעץ עם פסיכולוג. קשר עם חולים אחרים יכול לעזור גם נגד דיכאון.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

טיפול סיבתי, כלומר טיפול הקשור במחלה של בסט, עדיין אינו אפשרי. עם זאת, ניתן למתן את מהלך המחלה ולהאט אותה באופן ניכר על ידי מדדים סימפטומטיים. הנפגעים נאלצים לעבור בדיקות עיניים מספר פעמים בשנה, גם אם ניתן היה להפסיק את מהלך המחלה.

לטיפול סימפטומטי במחלה ניתנים עירויים אנטי-דלקתיים או זריקות עם החומרים הפעילים קורטיזון או טרימצינולון. על הרופא להחליט על משך הטיפול ומינוןו באופן פרטני בהתאם לחומרת המחלה ולמהלך הטיפול בה. לעיתים קרובות נדרש טיפול לאורך שנים ועשרות שנים, וזו הסיבה שהתרופות הניתנות עלולות לגרום לתופעות לוואי לא רצויות.

עבור חולים רבים ההתמודדות עם המחלה כוללת גם מגע עם אנשים אחרים שנפגעו, בדרך כלל בצורה של קבוצות עזרה עצמית. על מנת לייעל עוד יותר את אפשרויות הטיפול באלו שנפגעו ממחלת בסט, עדיין יש צורך רב במחקר. רק ביקורים סדירים אצל הרופא מבטיחים כי אלה שנפגעו יקבלו מידע מתוזמן בזמן אודות טיפולים חדשים.

תחזית ותחזית

הפרוגנוזה למחלת בסט אינה מראה שום סיכוי לריפוי כתוצאה מהסיבה הגנטית. עם זאת, הפרוגנוזה לגבי הקורס שונה מאוד. חלק מהסובלים יכולים לחוות אובדן ראייה קשה תוך מספר שנים, בעוד שאחרים יכולים לחיות עשרות שנים ללא פגיעה קשה.

קיימים מדדים שונים של יעילות משתנה, שלפי ההערכה הם מסוגלים להאט את מהלך מחלת בסט. כדי להגן על המבנים בעין, מומלץ להימנע ממצבים עם סיכון לחשיפה חזקה לאור. אנו ממליצים להרכיב משקפי פילטר קצה (הם מסננים אור כחול מהאור המתרחש). מוצרים רפואיים כוללים בעיקר שיטות לטיפול בדלקת המתרחשת בהקשר של מחלת בסט. אלה בעיקר טיפולים לטווח ארוך שיכולים גם להוביל לתופעות לוואי. עם זאת, הם נחוצים כדי להגן על יתרת תאי הצילום שנותרו.

האם ובאיזו מידה דיאטה מסוימת משפיעה על מהלך המחלה (בעיקר בשלבים המוקדמים). נדונה על השפעת הלוטאין (הכלול בירקות ירוקים) וויטמין A.

רוב הנפגעים אינם עיוורים לחלוטין, אך בעלי ראייה מוגבלת מאוד. הזכוכית המגדלת המתאימה ומוצרים בהתאמה אישית המאפשרים תמונה חדה באזור חלקי מוגדל ניתנת לאפשרות לנהל חיים נורמליים ברובם.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

תרופות לדלקות עיניים

מְנִיעָה

מניעה ישירה נגד מחלת בסט אינה אפשרית בגלל הגורם הגנטי למחלה. על מנת למנוע את התקדמות המחלה ולשמור על ראייה למשך זמן רב ככל האפשר, תמיד יש להגן על העיניים מפני חשיפה מוגזמת לאור. לשם כך, חולי מחלת בסט מומלצים להרכיב משקפי פילטר קצה המסננים את מרכיב האור בגוון הכחול מכל קשת האור.

יתרה מזאת, ניתן לשפר משמעותית את כישורי התקשורת של חולים במחלת בסט בחיי היומיום. על מנת להשיג מטרה זו, מעודדים המטופלים להשתמש בעזרים חזותיים המותאמים באופן אינדיבידואלי, גם בצורה של משקפי זכוכית מגדלת, למשל בעת ביצוע עבודות מחשב או קריאה.

מְנִיעָה

לרוע המזל, טיפול לאחר המחלה אינו אפשרי במחלת בסט. מכיוון שהמחלה היא מחלה תורשתית, לא ניתן לטפל בסיבה ולהגביל אותה באופן חלקי. במקרה הגרוע ביותר, האדם הפגוע סובל מעיוורון מוחלט, שהוא בלתי הפיך ואי אפשר לטפל בו עוד.

המטופל צריך תמיד להשתמש בעזר החזותי שלהם. ככל שמאוד מאובחנים ומטופלים מחלת בסט, כך גדל הסיכוי להימנע מאובדן ראייה. הנפגעים תלויים לעתים קרובות בעזרה של אנשים אחרים בחיי היומיום שלהם. משקפיים המיוצרים במיוחד ומשקפי זכוכית מגדלת יכולים לעזור גם בהתמודדות עם חיי היומיום.

תזונה בריאה יכולה גם להקל על מהלך המחלה ולהפסיק גם את העיוורון. הנפגעים צריכים תמיד להרכיב משקפי שמש עם פילטר UV באור שמש חזק ולבקר בקביעות אצל רופא עיניים או אופטיקאי. זה יכול גם למנוע סיבוכים נוספים.

קשר עם הסובלים ממחלת בסט הוא גם מועיל מאוד, מכיוון שהדבר יכול להוביל לחילופי מידע כך שניתן להימנע גם מתלונות פסיכולוגיות. המחלה הטובה ביותר אינה משפיעה לרעה על תוחלת החיים של המטופל.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

כרגע אין אפשרויות טיפול רפואי קונבנציונאליות למחלה הטובה ביותר. עם זאת, מומחי מחלות תורשתיות ממליצים על כמה אמצעי עזרה עצמית וטיפים שיכולים לעזור להקל על תסמיני המחלה.

בעיקרון, תזונה בריאה עם מספיק ויטמינים וסיבים תזונתיים. ירקות ירוקים במיוחד יכולים לעזור נגד ראייה לקויה בזכות הלוטאין שהם מכילים. הגנת UV מתאימה באמצעות משקפי שמש ומוצרי טיפוח גם מסייעת באופן סימפטומטי. מומלץ גם למי שנפגע לדבר עם רופא עיניים באופן קבוע. עזרה חזותית מגדלת עשויה להפחית את אי הנוחות או להגן על הרשתית באמצעות עדשת מגע מיוחדת.

מכיוון שלמרות כל האמצעים הללו, אין אפשרות לטווח ארוך למחלה הטובה ביותר, מומלץ למי שנפגע לבקר בקבוצת עזרה עצמית. ניתן להחליף טיפים בעלי ערך רב להתמודדות עם מחלות מיטב בשיחה עם סובלים אחרים. הרופא האחראי יכול לתת שמות לאנשי קשר אחרים ולהקל על מהלך המחלה הקשה לעיתים עבור הנפגעים.

לבסוף, יש לנקוט באמצעי הזהירות הנדרשים לעיוורון אפשרי. בהתאם לחומרת המחלה, יכול להיות הגיוני לרכוש את העזרים הדרושים בשלב מוקדם ולצייד את הדירה לנכים.