תסמונת CHARGE

ה תסמונת CHARGE היא מחלה גנטית עם מגוון רחב של תסמינים ותמונות קליניות. להזכיר כאן הם מעל לכל קולומבוס של העין, מומי לב, אטרסיה של המקהלים, צמיחת אורך מופחתת ועיכוב התפתחות, חריגות באברי המין ואי-תקינות באוזן. יש צורך בתיקונים כירורגיים של המומים. אנשים רבים חולים יכולים לנהל חיים נורמליים יחסית בדרכם.

מהי תסמונת ה- CHARGE?

גם תסמונת ה- CHARGE עמותת CHARGE אוֹ תסמונת הול-היטנר, היא מחלה גנטית נדירה. לשני שליש מהסובלים מתסמונת CHARGE יש מוטציה אחת או יותר בגן CHD7.

CHARGE הוא ראשי תיבות לשמות האנגלית של התמונות הקליניות המופיעות בדרך כלל בתסמונת זו: ג.אולובומה, חפגם באוזן, א.tresia choanae, ר.צמיחה והתפתחות אטומות זחריגות בחיים, ה.חריג.

סיבות

הגורמים לתסמונת CHARGE טמונים בגנטיקה. כשני שליש מהחולים עם תסמונת CHARGE סובלים ממוטציה אחת או יותר בגן CHD7. גן זה מקודד לחלבון ספציפי העוסק בשיפוץ כרומטין.

זה מווסת את ביטוי הגנים על ידי השפעה על חוזק הקשר בין DNA להיסטונים (חלבונים בסיסיים בגרעין התא). איברי העין, האוזן והאף מושפעים במיוחד מתסמונת CHARGE, שכן החלבון נוצר במיוחד בתאי האיברים הללו. ירושה דומיננטית אוטומטית של המחלה אפשרית. עם זאת, מוטציה ספונטנית ללא היסטוריה משפחתית שכיחה יותר.

תסמינים, מחלות וסימנים

המונח CHARGE הוא ראשי תיבות לשמות האנגלים של המחלות המופיעות לעתים קרובות בתסמונת זו. מחלות אלה הן כדלקמן:

קולומביה: קולובומה מולדת של העין. שסע כוס העין לא נסגר כאן לחלוטין. בשל עובדה זו מתפתח ליקוי חזותי. מספר הפרעות ראייה יכולות להתרחש. בין היתר יש להזכיר אובדן שדה ראייה או רגישות לאור. גם בעיות עיניים אחרות, כגון ניתוק הרשתית, אפשריות.

מום לב: מומי לב. עם תסמונת CHARGE יכולים להופיע מומי לב שונים שחלקם מצריכים טיפול כירורגי.

אטרציה choane: אטרזיה של הבוחרים. ניתן לחסום את מעברי האף בתסמונת CHARGE או לצמצם אותה באופן יוצא דופן. לעיתים יש צורך בטיפול כירורגי מספר פעמים על מנת לשמור על המסדרונות פתוחים לצמיתות.

צמיחה והתפתחות מפגרת: ירידה בצמיחה באורך ועיכוב בהתפתחות. תסמין זה קיים כמעט בכל חולה בתסמונת CHARGE. בכל מקרה, על רופא לשלול את האפשרות להתעכב בגדילה בגלל היעדר הורמוני גדילה. ההנחה היא שהעיכובים ההתפתחותיים נובעים מליקויים שונים באיברי החישה, מחלות כרוניות והפרעות באיזון.

חריגות באברי המין: חריגות באברי המין. אצל אנשים הסובלים מתסמונת CHARGE, חריגה באיברי המין משפיעה בעיקר על אברי איברי המין החיצוניים, מה שמקל על איתור תסמין זה בקרב חולים גברים. לעיתים קרובות אלה יש איבר מין מופחת ואשכים שאינם מוחשיים. אצל נשים חולות, ניתן למצוא שכיחות חיצוניות קטנות יותר.

חריגות באוזניים: חריגות באוזן. בתסמונת CHARGE ניתן להשפיע על האוזן הפנימית, התיכונה והחיצונית כאחד. בעיות שכיחות הן מומים בעצמות באוזן התיכונה, הצטברות כרונית של נוזלים באוזן התיכונה, תעלת אוזניים צרה או חסרה, אוזניים חיצוניות מעוצבות בצורה בלתי רגילה ואובדן שמיעה.

לא לכל אדם שנפגע מתסמונת CHARGE יש כל הסימפטומים או התמונות הקליניות, ולא תמיד אלה חייבים להיות בולטים מאוד; נוכחותם של חלק מהתסמינים הללו ורק תסמינים חלשים יכולים לייצג תסמונת CHARGE.

אבחון וקורס

האבחנה של תסמונת CHARGE מחולקת לתכונות עיקריות וקריטריונים משניים. האבחנה נעשית על פי תכונות וקריטריונים אלה. הקריטריונים העיקריים הם קולובומה של העין, אטרזיה של צ'אנאל, אוזן CHARGE אופיינית, עיוות העצבים בפנים (עלול להוביל לאובדן חוש הטעם, שיתוק הפנים, פגיעה במאזן ואיזון, בעיות בבליעה).

הקריטריונים המשניים הם פיתוח תת-קרקעי של אברי המין, עיכוב בהתפתחות, מומים בלב, קומה קצרה, היווצרות פערים באזור הפנים (עלולים להוביל לבעיות נוספות), פיסטולות קנה הנשימה והפנים CHARGE האופייניות - יתכן שיש א-סימטריה בפנים, גם אם הפנים אינן משותקות. הוא; שכיחה גם צורת פנים זוויתית עם מצח רחב ובולט, שירים נופלים, פנים אמצעיות שטוחות וסנטר קטן.

ילדים שנולדו עם תסמונת CHARGE נדרשים לרוב ניתוחי חירום, שהות ארוכה בבית חולים ומעקב רפואי מתמיד. במהלך חיי הנפגעים עולה הצורך בניתוח. עם זאת, לעתים קרובות המצב משתפר מעבר למה שצפוי בתחילה.

מספר המבוגרים הסובלים מתסמונת CHARGE נמוך יחסית, וניתן לייחס לכך שתסמונת CHARGE קיימת רק כמחלה בפני עצמה מאז 1979. מספר המבוגרים החיים עם תסמונת CHARGE יגדל אפוא במהלך השנים הקרובות, כך שניתן לדווח על הצהרות לגבי התנאים שצפויים להתערב על ההתערבויות הכירורגיות הנדרשות בבגרותם.

ניתן לומר כי ניתן להשיג פיתוח טוב מאוד בקלות בתוך האפשרויות הנתונות. עם זאת, הדבר מצריך תמיכה של מומחים רפואיים וחינוכיים. הורים בפרט יכולים להשפיע לטובה על התפתחות ילדם הסובל מתסמונת CHARGE על ידי עידודם למיטב יכולתם.

על ההורים ללמוד להבין את הקשיים של ילדיהם הקשורים לתסמונת CHARGE. בדרך זו אתה יכול להציע לו את התמיכה הדרושה לו כדי שיוכל לנצל באופן מלא את האפשרויות שלו.

סיבוכים

תסמונת CHARGE גורמת למספר תלונות ותסמינים שונים. ברוב המקרים מתרחשים מומים שונים והתפתחות מעוכבת. האדם שנפגע סובל בעיקר ממום מולד. במקרה הגרוע ביותר זה יכול להוביל למותו של המטופל ללא טיפול ולכן יש לטפל בו בניתוח.

יתר על כן, יש מצב קצר וקשה וגם התפתחות נפשית ופסיכולוגית מאוחרת מאוד. במקרים רבים המטופל תלוי בעזרה של אנשים אחרים בחיי היומיום ואינו יכול להתמודד איתו בלבד. הפרעות באיזון והפרעות ברגישות מתרחשות. אלה יכולים להגביל מאוד את איכות החיים.

המומים יכולים גם להשפיע על אברי איברי המין ולהוביל לחריגות בהם. זה לא נדיר שהנפגעים יתביישו מהתלונות הללו וסובלים מתסביכי נחיתות כתוצאה מכך. תסמונת CHARGE מובילה גם לאובדן שמיעה.

טיפול סיבתי בתסמונת CHARGE אינו אפשרי. עם זאת, ניתן להשתמש בהליכים כירורגיים שונים בכדי להקל ולהגביל את הסימפטומים והתסמינים של מחלה זו.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

ברוב המקרים, תסמונת CHARGE אינה צריכה להיות מאובחנת מחדש. ניתן לזהות את הסימפטומים לפני הלידה או מייד לאחר הלידה, כך שניתן יהיה גם טיפול מוקדם. יש להתייעץ עם רופא אם הסימפטומים והמומים בתסמונת זו מובילים למגבלות וסכנות בחיי היומיום של הילד. מעל לכל, יש לבחון את לבו וכליותיו של הילד, כך שניתן לבצע התערבויות כירורגיות במקרה של מחלה.

ניתן לפצות את ההתפתחות המתעכרת ואת הפיגור הנפשי בתמיכה מיוחדת. יש להתייעץ עם רופא גם אם ישנה חריגה באיברי המין. אם האדם הנוגע בדבר סובל מבעיות שמיעה או מומים באוזניים, יש להקל גם על תלונות אלה ולטפל בהן. זה יכול למנוע חירשות מוחלטת. ברוב המקרים, התסמינים יאובחנו על ידי רופא ילדים. לאחר מכן הטיפול עצמו מתבצע על ידי המומחה המתאים.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

טיפול סיבתי אינו אפשרי, הטיפול מורכב בעיקר בהסרה הכירורגית של התסמינים, אם הדבר אפשרי. תיקוני המומים נחוצים ברובם. שהות ארוכה בבית חולים שכיחות כחלק מניתוחים אלה.

תחזית ותחזית

ככלל, תסמונת CHARGE אינה מקטינה את תוחלת החיים של המטופל. התקלות והעיוותים האישיים בגוף מתוקנים בהתערבויות כירורגיות שונות. בעוד שאלו קשורים לתופעות לוואי וסיכונים, הם הדרך היחידה לטפל בתסמונת CHARGE.

אם לא יתבצע טיפול, לא תהיה ריפוי עצמי, אך גם הסימפטומים לא יחמירו. לאחר התיקונים, הנפגעים יכולים לנהל חיים רגילים ברוב המקרים ואינם מוגבלים בחיי היומיום שלהם. טיפול סיבתי במחלה אינו אפשרי מכיוון שמדובר במחלה תורשתית. לא מתרחשות תלונות או אוספים נוספים לאחר פעולות מוצלחות.

אם הסימפטומים של תסמונת CHARGE אינם מתוקנים, הסובלים מהנפגעים סובלים לעתים קרובות מתלונות פסיכולוגיות או מדיכאון. מכיוון שבמקרים מסוימים ניתן גם לחסום את מעברי האף, יש צורך לבצע ניתוח מיידי, מכיוון שהילד ימות אחרת מיד לאחר הלידה. פיגור שכלי והתפתחות האטה ניתן לטפל רק במידה מוגבלת במקרה של תסמונת CHARGE. ככלל, החולים סובלים מפיגור שכלי כל חייהם ולכן הם תלויים בעזרה חיצונית בחיי היומיום שלהם.

מְנִיעָה

מכיוון שמדובר במחלה גנטית וגם נדירה מאוד, אין אפשרות למנוע אותה.

טִפּוּל עוֹקֵב

ככלל, לא ניתן לבצע טיפול מעקב ישיר במקרה של תסמונת CHARGE. יש לטפל בתסמינים האישיים בהתאם לחומרתם, לפיה האדם הפגוע יכול בדרך כלל לנהל חיים רגילים ללא הגבלות.

לאבחון וטיפול מוקדם בתסמונת CHARGE השפעה חיובית מאוד על המשך ההמשך ויכולים למנוע סיבוכים. מכיוון שטיפול בתסמונת מתרחש בעיקר בעזרת התערבויות כירורגיות, האדם שנפגע נאלץ להתאושש לאחר התערבויות אלו ובאופן כללי להיות מוכן לשהייה ארוכה יותר בבית חולים.

קשר עם משפחה וחברים יכול גם להיות חיובי מאוד ולהשפיע לטובה על מהלך המחלה. עם זאת, לא תמיד ניתן להעלים את התסמינים באופן מוחלט, ולכן לא תמיד ניתן להשיג תרופה מלאה. מכיוון שלעתים קרובות תסמונת CHARGE קשורה לתלונות פסיכולוגיות, תמיד יש לבצע טיפול פסיכולוגי.

הורים או קרובי משפחה יכולים לקחת חלק גם בטיפול פסיכולוגי זה, מכיוון שהם מושפעים גם מהמחלה. בשל התפתחותם האיטית של הילדים הם תלויים בתמיכה קבועה כדי לפצות על כך.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

תסמונת CHARGE היא מחלה גנטית שלא ניתן לטפל בה באופן סיבתי. עם זאת, ניתן כבר לזהות מומים חמורים, בעיקר של הלב, במהלך האבחנה לפני הלידה. מכיוון שניתן לעבור בירושה של התסמונת, נשים הרות שמשפחותיהן או משפחותיהן כבר אובחנו כסובלות מההפרעה צריכות לעבור את כל הבדיקות המונעות ולשוחח עם הרופא המטפל על תסמונת CHARGE.

אם יש לצפות למומים חמורים או הפרעות התפתחותיות, אפשרי הפסקת הריון שצוינה רפואית. הורים שמחליטים לשאת את ההיריון לכהונה צריכים להיות מודעים בזמן טוב לעומסים המיוחדים שעומדים בפניהם.

ילדים הסובלים מתסמונת CHARGE נדרשים לרוב ניתוח חירום אחד או יותר מיד לאחר הלידה. הטיפול במחלה הוא אינטנסיבי מאוד, במיוחד במהלך השנים הראשונות, וקשור לשהות קבועה בבית חולים, ביקורים אצל הרופא וסיעוד ביתי קבוע. זה לא רק מדגיש את ההורים הנוגעים בדבר, אלא גם על כל האחים הקיימים. לכן על המשפחות לנקוט בצעדים ארגוניים בזמן טוב כדי לשלב את הילד החולה ואת צרכיהם המיוחדים בחיי המשפחה והעבודה היומיומיים.

על מנת להבטיח את התמיכה הטובה ביותר בילד בהתאם לאפשרויות שלו, יש לקרוא רק לרופאים מוסמכים, אלא גם למומחים אחרים, למשל מחנכים מיוחדים, קלינאי תקשורת ופיזיותרפיסטים.