תסמונת CHIME

ב תסמונת CHIME זו מחלה שהיא נדירה יחסית. בנוסף, המטופלים הנפגעים הם בעיקר בעלי מוגבלות שכלית.

מה זה תסמונת CHIME?

במקרים מסוימים תסמונת CHIME נרדפת תסמונת עצבית אוֹ תסמונת זוניך-קיי יָעוּדִי. שכיחות המחלה מוערכת בסביבות 1: 1,000,000. באופן עקרוני, תסמונת CHIME עוברת בתורשה לדורות הבאים בתוואי רצסיבי אוטוזומלי.

שם המחלה הוא ראשי תיבות. לתסמונת CHIME יש מרכיב גנטי והיא נוכחת מלידה. הסימפטומים העיקריים כוללים קולובומה משני הצדדים, דרמטוזיס משוטט, התקפים עוויתיים, אובדן שמיעה כתוצאה מעיוותים באוזניים ומומים בלב.

הסימפטומים העיקריים של המחלה כוללים קולובומות, מומי לב, כמו כן חריגות בפנים. המחלה תוארה לראשונה בשנת 1983 על ידי זוניץ 'וקיי. לכבוד שני המחברים הללו הוצג השם תסמונת CHIME. דרמטוזיס המתרחשת כחלק מתסמונת CHIME נודדת ומתבטאת בין אם בלידה או בארבעת עד שישה השבועות הראשונים.

סיבות

תסמונת CHIME מבוססת בעיקר על גורמים גנטיים. מוטציות מיוחדות אחראיות לעובדה שלמטופלים הסובלים מומים בגן מסוים. כתוצאה מכך מתפתחת תסמונת CHIME. באופן ספציפי, מדובר במוטציות שמתרחשות בגן המכונה גן PIGL. תסמונת CHIME מועברת בדרך כלל באופן רססיבי אוטוסומלי.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

תסמינים, מחלות וסימנים

כאשר אדם סובל מתסמונת CHIME, מתעוררים מחלות ותסמינים שונים. במקרים בודדים, הם נבדלים זה מזה בחלקם. עם זאת, מומים או חריגות במערכת העיכול בפני החולה שנפגע הם אופייניים.

לדוגמא, עפעפיים מונגולואידים, ברכיצפלוס, אירוס פיגמנט חלש ופילטרום. תסמינים אלו של תסמונת CHIME עשויים להיות מלווים בפנים שטוחות, יתר לחץ דם ופה רחב יחסית. השפה העליונה לרוב דקה וצרה יחסית.

אצל אנשים עם תסמונת CHIME הנחיריים פונים קדימה. במקרים רבים ניתן לראות גם חריגות וסטיות באזור השיניים. השיניים לרוב רחוקות זו מזו, כך שנוצרות פערים ברורים.

בנוסף, לעיתים קרובות יש לשיניים הבודדות צורה מרובעת. בנוסף, חלק מהמטופלים שנפגעו מתסמונת CHIME סובלים ממומים בלב, מחך שסע או מה שנקרא חזה משפך. בנוסף, יש אנשים שיש להם פטמות מיותרות.

עם זאת, אחד התסמינים המרכזיים של תסמונת CHIME הוא דרמטוזיס נדיתי. זה מתחיל בשלב מוקדם. בנוסף, בדרך כלל ישנם colobomas המופיעים בשני הצדדים. בנוסף, פרכוסים מוחיים אפשריים. אנשים חולים מוגבלים נפשית במספר רב של מקרים.

פיתוח מיומנויות שפה בקרב חולים הסובלים מתסמונת CHIME מתעכב לעיתים קרובות. חלק מהאנשים שנפגעו מראים גם התנהגויות שמזכירות אוטיזם. ישנם ילדים חולים שמגלים גם תוקפנות, העלולה לגרום לאלימות כלפי אחרים ועצמם. תופעה זו בדרך כלל מחמירה במהלך גיל ההתבגרות.

אבחון וקורס

האבחנה של תסמונת CHIME נעשית תוך התחשבות בתלונות האופייניות. בכל מקרה יש להתייעץ עם רופא אם יש סימנים אופייניים למחלה. העדיפות הראשונה היא נטילת אנמנזיס. החולה הפגוע או האפוטרופוס החוקי שלו מסבירים לרופא המטפל את הסימפטומים ומסבירים בפירוט את תנאי המחיה.

בשל המרכיב התורשתי בתסמונת CHIME, יש לבצע גם את ההיסטוריה המשפחתית בפירוט רב. בדרך זו אוסף הרופא מספר רב של פיסות מידע רלוונטיות אשר מביאות אותו בנסיבות מסוימות לאבחון חשוד. כאשר נגמר הראיון המטופל הגיע הזמן לבדיקות קליניות.

ההתמקדות כעת היא בסימפטומים הספציפיים של המחלה. אם המטופל מראה את השילוב האופייני של דרמטוזה נודדת, קולובומות דו-צדדיות, מומים בלב וחריגות בפנים, ניתן לאבחן את תסמונת CHIME בוודאות יחסית. האבחנה נתמכת על ידי ניתוחים גנטיים המצביעים על מוטציות.

אבחנה מוקדמת חשובה במיוחד בכל הנוגע למומים בלב ובעיות נוירולוגיות כך שנקבע טיפול הולם.

סיבוכים

ברוב המקרים, תסמונת CHIME מובילה לנכות שכלית אצל המטופל. אין זה נדיר כי מי שנפגע סומך על עזרתם של אנשים או מטפלים אחרים בחיי היומיום שלהם ואינם יכולים עוד לבצע פעולות יומיומיות רבות בעצמם. ככלל, התסמונת גורמת גם לעיוותים ולחריגות שונות בפנים.

חריגות אלה עלולות להוביל להקניטות או בריונות, בעיקר אצל ילדים, העלולים להוביל להפרעות נפשיות. מום בלב מתרחש גם הוא, שאם הוא לא מטופל, עלול להוביל למוות של חולה. רוב הנפגעים סובלים גם מחיך שסע שנקרא וחזה משפך. איכות החיים מוגבלת מאוד על ידי הסימפטומים של תסמונת CHIME.

ברוב המקרים ההורים סובלים גם מבעיות פסיכולוגיות. לחולים יש גם הפרעות דיבור ולעתים קרובות הם רגיזים או מעט אגרסיביים. טיפול סיבתי בתסמונת CHIME לרוב אינו אפשרי. מסיבה זו, מטפלים רק בתסמינים, אם כי אי אפשר לשלול לחלוטין התקפים. תוחלת החיים מופחתת על ידי התסמונת.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

אם הבחינו בעיוותים בגולגולת, חריגות בשיניים וסימנים אחרים לתסמונת CHIME, יש לפנות לרופא. הורים שמבחינים בסימפטומים אצל ילדם צריכים להודיע ​​לרופא הילדים.

במקרה של תסמינים משניים כמו מה שנקרא חזה משפך, חיך שסוע או סימנים של מום לב, יש לפנות מייד לרופא שיכול לברר את הסימפטומים ובמידת הצורך לטפל בהם ישירות. אם יש מצב חירום רפואי והילד לא יכול לנשום, למשל, או מראה את הסימנים הראשונים להתקף לב, יש להתקשר לרופא החירום מייד.

מכיוון שתסמונת CHIME היא מחלה תורשתית, ניתן לבצע אבחנה ספציפית. אם הורה אחד כבר מושפע מהמחלה או שיש מקרים של מחלות דומות במשפחה, יש לבצע בדיקה במהלך ההיריון. בדרך כלל המחלה מאובחנת לאחר הלידה לכל המאוחר. הטיפול בדרך כלל מתחיל באופן מיידי. בהמשך החיים יש לבקש עזרה טיפולית ופיזיותרפיסטית.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

קיימות מספר אפשרויות לטיפול בתסמונת CHIME. הטיפול בגורמים אינו מעשי מכיוון שמדובר במחלה מולדת. במקום זאת, ההתמקדות היא בטיפול בתלונות הפרטניות.

דרמטוזיס, למשל, מטופלת במרכיב הפעיל איזוטרטינואין. זה מקטין את הנזק לעור ברוב המקרים. עם זאת, עדיין קיים סיכון לזיהומים משניים. תצפיות קודמות מאפשרות פרוגנוזה לתסמונת CHIME. אז ההנחה היא כי הבריאות הכללית של המושפעים

מטופל עם טיפול מתאים הוא טוב בהתאם לנסיבות. עם זאת, הלקות האינטלקטואלית קשה ואינה משתפרת במהלך החיים. דרמטוזיס נודד הוא כרוני וניתן להקל עליו רק באמצעות תרופות. ההתקפים נשארים גם הם חלק מהמחלה.

תחזית ותחזית

תסמונת CHIME קשורה בדרך כלל עם מוגבלות שכלית שלא ניתן לטפל בה. אין תרופה מלאה בתסמונת זו, ולכן חולים תמיד יזדקקו לטיפול סימפטומטי לאורך חייהם. יתר על כן, מרבית החולים תלויים בעזרה של אנשים אחרים בחיי היומיום שלהם.

ניתן להגביל את הפגיעה בעור בתסמונת CHIME בעזרת תרופות. עם זאת, על הנפגעים להמשיך ולהגן על עצמם מפני זיהומים ודלקת. ההתקפים מטופלים רק בסימפטומטיות. עם זאת, במקרה הגרוע ביותר הם יכולים להוביל למותו של האדם הנוגע בדבר אם לא יפתרו אותם בזמן.

במקרה של פיגור שכלי, יש רק ריפוי מוגבל מאוד, שכן ניתן להקל על ידי טיפולים ותרגילים שונים. זה בדרך כלל לא מתגבר במהלך החיים. יתרה מזו, במקרים רבים, תסמונת CHIME קשורה גם לתלונות פסיכולוגיות קשות שיכולות להופיע גם אצל ההורים או קרוביהם.

הטיפול בדרך כלל אינו משפיע לרעה על תוחלת החיים של המטופל. אם לא תטופל בתסמונת, החולה יסבול מתלונות עור קשות. לא ניתן לחזות באופן אוניברסלי אם זה יביא להפחתת תוחלת החיים.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

מְנִיעָה

על פי מצב הידע הנוכחי, לא ניתן למנוע את תסמונת CHIME. מכיוון שהמחלה קיימת מלידה והיא עוברת בירושה. אבחון וטיפול מוקדם משפרים את איכות החיים.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

אנשים הסובלים מתסמונת CHIME יכולים לעשות כמה דברים בעצמם כדי לשפר את רווחתם. בהתאם לסוג המחלה וחומרתה, ניתן לטפל בתסמונת CHIME עצמה גם בתרופות טבעיות. בנוסף, ניתן לתמוך בכל תופעות לוואי באמצעים כלליים.

התלונות הפסיכולוגיות הקשורות למצב טופלות בצורה הטובה ביותר בשיחה עם אנשים אחרים שנפגעו. במידת הצורך, הרופא יכול גם ליצור אותך במגע עם קבוצת עזרה עצמית ולתת טיפים נוספים לטיפול תומך בכל תלונה רגשית.

מחלות גופניות כמו חריגות הפנים האופייניות מטופלות בניתוח. כאן חלים מנוחה, מנוחת מיטה ושאר אמצעים כלליים טיפוסיים אחרים. בנוסף לטיפול שמרני באמצעות איזוטרטינואין, אמצעים חלופיים יכולים לסייע גם בשינויים בעור. בהתייעצות עם רופא העור ניתן להשתמש בתרופות טבעיות כמו ג'ינסנג או אלוורה.

תרופות ביתיות כמו רפידות קירור והתחממות יכולות גם הן לעזור, תלוי בסוג הסימפטומים וחומרתם. על מנת להימנע מסיבוכים, יש להשתמש באמצעים מתאימים רק אם הרופא בסדר במפורש.

אם מתעוררים תסמינים חריגים במהלך הטיפול, יש להפסיק את הטיפול מייד. ראוי ליידע את הרופא על תופעות הלוואי.