סטיות כרומוזומליות

סטיות כרומוזומליות מאופיינים בשינויים מספריים או מבניים בכרומוזומים. מדובר בפגמים גנטיים הניתנים לגלוי על ידי בחינת כרומוזומים ולהשפיע על כמה גנים. בגלל השינויים הגנטיים הניכרים, סטיות כרומוזומים רבים אינן תואמות את החיים.

מהם סטיות כרומוזומים?

שינויים בכרומוזום נומריים נגרמים כתוצאה משגיאות במהלך חלוקת התא. זה יכול לקרות שבמהלך המיוזה שני הכרומוזומים של מערכת כרומוזומים נשארים יחד.
© lovebeer - stock.adobe.com

סטיות כרומוזומים הם שינויים גנטיים המשפיעים על שטח גדול של חומר גנטי. מצד אחד ישנם מספריים ומצד שני שינויים מבניים בכרומוזומים. סטיות הכרומוזום המספרי מאופיינות באובדן או במספר העודף של הכרומוזומים.

הגנום האנושי מורכב מ- 23 זוגות כרומוזומים, כאשר 22 זוגות כרומוזומים מכילים אוטוזומים (כרומוזומים שאינם קובעים את המין). הזוג הכרומוזום ה -23 מכיל את כרומוזומי המין X ו- Y. כרומוזום ה- X מייצג את הנקבה וכרומוזום Y את כרומוזומי המין הגברי. עם הסטיות הכרומוזומיות המספריות של האוטוסומים, רק טריזומיות מעטות (3 במקום 2 כרומוזומים) תואמות את החיים.

מונוזומים (כרומוזום אחד במקום שני כרומוזומים) באוטוזומים אינם יכולים לפתח אורגניזם בר-קיימא. במקרה של כרומוזומי מין, בנוסף לטריזומיות, מונוזומיה עם כרומוזום X קיימת גם כן. בנוסף לסטיות הכרומוזומים המספריים, יש גם שינויים בכרומוזום מבני. זה יכול להוביל למחיקות, היפוכים או טרנסלוקציות, למשל.

מחיקות מייצגות קיצורים בקטעי הכרומוזום עם אובדן של מידע גנטי, במקרה של היפוכים, חלקים כרומוזומים שבורים מורכבים להפך. התרגומים מתאפיינים בהעברת קטעי כרומוזומים למיקומים אחרים של החומר הגנטי. זה יכול לקרות גם בכרומוזומים.

סיבות

הגורמים לסטיות בכרומוזום הם מגוונים. שינויים בכרומוזום נומריים נגרמים כתוצאה משגיאות במהלך חלוקת התא. זה יכול לקרות שבמהלך המיוזה שני הכרומוזומים של מערכת כרומוזומים נשארים יחד. מכיוון שתאי נבט נוצרים במיוזה על ידי חציית ערכת הכרומוזומים, אם החלוקה אינה נכונה, לתא נבט אחד (סמל) יש זוג שלם של כרומוזומים והשני אין כרומוזומים מהסוג הכרומוזום הנוגע בדבר.

אם אחד הגמטים הללו (תא ביצה או זרע) מתמזג עם סקר רגיל במהלך ההפריה, מתרחשת טריזומיה או מונוזומיה. למעט מונוזומיה X, כל מונוזומיות אינן תואמות את החיים. עם זאת, כמה טריזומיות קיימות. במקרה של סטיות כרומוזומים מספריים, יכולים תיאורטית גם להיות יותר משלושה כרומוזומים בערכת כרומוזומים.

סטיות כרומוזומים מבניים נגרמות לרוב כתוצאה מפסקות בכרומוזומים הנגרמות כתוצאה מחשיפה לחומרים כימיים, קרינה והשפעות אחרות. לאחר מכן מרכיבים את החלקים האישיים השבורים בצורה לא נכונה אם מערכת התיקונים פועלת גם היא בצורה לא נכונה. שברים אבודים והכרומוזום המקביל מתקצר (מחיקה). או שהשברים מורכבים בצורה לא נכונה (היפוך).

ניתן לחבר שברים או אפילו כרומוזומים שלמים לכרומוזומים אחרים. אם כל המידע התורשתי נשמר, זהו טרנסלוקציה מאוזנת. האדם הפגוע בריא לחלוטין. עם זאת, צאצאיו יכולים לאחר מכן לסבול ממה שנקרא טריזומיה של טרנסלוקציה. יש להם את הסט הכרומוזומים הרגיל וגם כרומוזום מסודר מחדש. תסמינים של טריזומיה טרנסלוקציה דומים לאלה של טריזומיה רגילה.

תסמינים, מחלות וסימנים

הסימפטומים של סטייה כרומוזומלית תלויים בסוג ההפרעה. הטריזומיה המפורסמת ביותר היא מה שמכונה תסמונת דאון, בתסמונת דאון, כרומוזום 21 קיים שלוש פעמים. לא חשוב אם קיימת טריזומיה רגילה או טריזומיה טרנסלוקציה.

תסמונת דאון מאופיינת בתנוחת ציר המכסה המונגולואידי האופייני, מומי לב או היפוטוניה של השרירים. פיגור שכלי לרוב יכול להיות מושפע מתמיכה אינטנסיבית. תוחלת החיים היא 50 עד 60 שנה. ידועים גם טריזומיה 13 (תסמונת פטאו) וטריזומיה 18 (תסמונת אדוארד). שתי התסמונות מובילות למוות בגיל הרך.

למעט מונונומיה X (תסמונת אולריך-טרנר), לעיתים קרובות מתגלים סטיות כרומוזומליות נומריות (כרומוזומי מין) מכיוון שהתסמינים הם קלים. קומתו הגבוהה של איאנוסקואידית, גיל ההתבגרות המתעכב, עקרות ורגילה נשית מורגשים בתסמונת קלינפלטר עם קבוצת הכוכבים XXY. מנת המשכל לרוב תקינה.

XXX נשים וגברים XYY הם בדרך כלל תקינים, כך שטריומיות אלה הם כמעט תמיד ממצא מקרי. הידועים ביותר מבין הסטיות הכרומוזומליות המבניות הם תסמונת קרי-דו-קאט (מחיקה בזרוע הקצרה של כרומוזום 5) ותסמונת וולף-הירשהורן (מחיקה בזרוע הקצרה של כרומוזום 4). שתי התסמונות קשורות ללקויות גופניות ונפשיות קשות.

אִבחוּן

האבחנה של סטיות כרומוזומים מתבצעת על ידי הצגה והערכה של קריוגרמות. כדי לייצר קריוגרמה, התאים מעוררים התפלגות ובמקביל מטפלים בציטוטוקסין קולכיצין על מנת להחזיק את הכרומוזומים המחולקים זה לזה.

הכרומוזומים שנקבעו כך נצפים אז תחת מיקרוסקופ ומצטלמים. יש דפוס פס אופייני דרכו ניתן לזהות בבירור שינויים בכרומוזום.

סיבוכים

סטיות הכרומוזומים עלולות להוביל למומים גנטיים שונים ומומים אצל המטופל. ברוב המקרים הסובלים מתסמונת דאון. מרבית התסמונות מכבידות על המטופל מומים קשים. זה מוביל בעיקר למום לב וגם לפיגור שכלי.

האינטליגנציה של המטופל מצטמצמת מאוד, אם כי זה יכול להיות מושפע מטיפולים ושיטות למידה אחרות. בגלל מום הלב, תוחלת החיים יורדת לסביבות 60 שנה. לעתים קרובות החולים סובלים גם ממצבים קצרים ומומים אחרים שיכולים להשפיע על הפנים או הגפיים.

אין זה נדיר כי המומים יובילו לתלונות פסיכולוגיות או לדיכאון. ההתפתחות המינית של הנפגעים מתעכבת גם היא או רק במידה מוגבלת מאוד בגלל סטיות הכרומוזומים. לא ניתן לטפל בסטיות כרומוזומליות באופן סיבתי. על המטופל לחיות עם כל הסימפטומים של התסמונת המסוימת כל חייהם.

עם זאת, רבים מהם יכולים להיות מוגבלים ולטפל כך שחיי היומיום הופכים נסבלים עבור המטופל. אילו אמצעים הכרחיים לטיפול והאם יתכנו סיבוכים תלוי במידה רבה בפגם הגנטי ובמדד המתאים.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

במקרה של סטיות כרומוזומים, ביקורים אצל הרופא תלויים מאוד בחומרת הסימפטומים ובאופיים. לרוע המזל, במקרים רבים עם סטיות כרומוזומליות, החולים אינם יכולים לשרוד ומתים זמן קצר לאחר הלידה. במקרה זה, יש לפנות לפסיכולוג גם אם ההורים והקרובים סובלים מבעיות פסיכולוגיות. ככלל, חולים במחלה זו תלויים בבדיקות סדירות של כל האיברים ותפקודי הגוף.

לב במיוחד יש לבחון באופן קבוע. ביקור אצל הרופא נחוץ גם אם האדם הסובל מסובלים מפיגור שכלי עקב סטיות כרומוזומים. המטופל תלוי בתמיכה מיוחדת.

ככלל, האבחנה יכולה להתבצע על ידי רופא כללי או רופא ילדים. טיפול נוסף תלוי בהיקף התלונות ומתרחש בדרך כלל אצל המומחה המתאים. אם הילד סובל גם מתלונות פסיכולוגיות, הטיפול צריך להתבצע גם אצל פסיכולוג.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

הטיפול במחלות ותסמונות הנגרמות על ידי סטיות כרומוזומים הוא תמיד סימפטומטי. טיפול סיבתי אינו נכלל. ניתן לנהל כמה תסמונות בצורה טובה בעזרת תמיכה נלווית. זה כולל תסמונת דאון.

גם ההתפתחות הנפשית וגם הטיפול בליקויים גופניים תלויים לעתים קרובות במדדי התמיכה שהוצגו ובתפיסה הכוללת של הטיפול.

תחזית ותחזית

לסטיות הכרומוזומליות יש פרוגנוזה גרועה, מכיוון שתרופה איננה אפשרית. עם זאת, הם תלויים בעיקרם בהפרעות הקיימות, המופיעות באופן פרטני עבור כל מטופל. ברוב החולים, סטיות כרומוזומליות קשורות להפחתה משמעותית בתוחלת החיים הממוצעת.

מכיוון שהפרעה לגנטיקה אנושית אינה מותרת על פי חוק, אין טיפול סיבתי וכך יכול להתרחש שינוי במוטציות גנטיות. הטיפול מכוון להקלה על הסימפטומים הקיימים של המטופל. בנוסף, רופאים מנסים לעכב את התקדמות המחלה זמן רב ככל האפשר בעזרת טיפולים ממוקדים.

סטיות הכרומוזום קשורות למומים רבים או לאובדן קוגניטיבי. ישנן גם מגבלות על התפתחות ופונקציות מיניות. בנוסף לחריגות הפיזיות, סטיות הכרומוזומים עלולות לגרום למחלות נפשיות רבות. זה מוריד עוד יותר את איכות חיי המטופל ומחמיר את בריאותו הכללית של המטופל. כאשר נוצרים צאצאים, ניתן להעביר את סטיות הכרומוזום לדור הבא. יש אפשרות שהסימפטומים יצטמצמו או יגברו.

במקרה של תסמונות שנחקרו היטב, קיימת אפשרות לשיפור משמעותי בתנאי החיים. נעשה שימוש באמצעי תמיכה כמו גם בתפיסת טיפול פרטנית המייצגת הזדמנויות פיתוח טובות יותר עבור המטופל.

מְנִיעָה

כטיפול מונע נגד מחלות הנגרמות כתוצאה מחריגות כרומוזומים בצאצאים, יש לבצע ייעוץ גנטי אנושי אינטנסיבי אם כבר התרחשו מקרים של מחלה במשפחה או בקרובי משפחה. בדרך כלל התסמונות הללו מתעוררות באופן ספונטני. עם זאת, לטריזומיה של טרנסלוקציה יש הסתברות מסוימת לירושה. התרחשות משפחתית מוגברת אפשרית, אשר יש להבהיר מבחינת הגנטיקה האנושית.

טִפּוּל עוֹקֵב

ברוב המקרים, לאדם שנפגע אין אמצעי מעקב או מעט מאוד זמינים לסטיות כרומוזומים. מכיוון שמדובר במחלה גנטית, גם לא ניתן לטפל בה באופן מלא. לכן, אם ברצונך להביא ילדים לעולם, תמיד יש לבצע בדיקות וייעוץ גנטי על מנת שלא יופיעו סטיות כרומוזומים אצל הילדים.

המשך הטיפול תלוי מאוד בצורה המדויקת של המחלה, כך שלא ניתן לבצע תחזית כללית. גם תוחלת החיים של האדם שנפגע עשויה להיות מופחתת.ברוב המקרים, הטיפול עצמו מתרחש בצורה של התערבויות כירורגיות שנועדו להקל על העיוותים והמומים. לאחר ניתוח כזה, האדם שנפגע צריך לנוח ולטפל בגופו.

יש להימנע ממאמץ ופעילות מלחיצה או פיזית בכל מקרה. כמו כן, מרבית הנפגעים מהסטיות הכרומוזומים תלויים גם בעזרה ובתמיכה של משפחתם שלהם על מנת להתמודד עם חיי היומיום. בכך, לעיתים קרובות יש צורך בדיונים אינטנסיביים ואוהבים כך שלא יתעוררו התסכלות פסיכולוגית או דיכאון.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

האפשרויות לעזרה עצמית מוגבלות יחסית במקרה של סטיות כרומוזומים. האדם הנפגע תלוי בטיפול סימפטומטי גרידא, מכיוון שלא ניתן לטפל במחלה באופן סיבתי. סטיות כרומוזומליות גורמות לרוב למוות בטרם עת של האדם הנוגע בדבר.

אנשים הסובלים מסטיות כרומוזומליות זקוקים לטיפול נמרץ ולעתים קרובות אינם יכולים להתמודד עם חיי היומיום בעצמם. טיפול על ידי בני משפחתך או ידידיך מוכיח כשימושי במיוחד ויש לו השפעה חיובית על מהלך המחלה. הילדים זקוקים גם לחינוך מיוחד בבית הספר, מכיוון שהם סובלים מהאינטליגנציה המופחתת. הטיפול המדויק תלוי מאוד במחלה המדויקת, כך שלא ניתן לבצע תחזיות כלליות.

לעתים קרובות, קשר עם אנשים אחרים יכול גם להוכיח כמועיל מאוד, מכיוון שהוא יכול להוביל לחילופי מידע. במקרה של תלונות פסיכולוגיות או דיכאון, שיחה עם חברים ובני משפחה יכולה לעזור. עם זאת, הם אינם מחליפים פסיכולוג, כך שיש להתייעץ עם רופא במקרה של תלונות חמורות. הוריו וקרוביו של המטופל סובלים לעיתים קרובות מתלונות פסיכולוגיות עקב סטיות כרומוזומים ותלויים בביקור אצל פסיכולוג.