תסמונת הארון-סיריס

ה תסמונת הארון-סיריס היא תסמונת מום מולדת עם קומתו הקצרה של הסימפטום. התסמונת נגרמת על ידי מוטציה גנטית המופיעה לרוב באופן ספורדי. הטיפול מתמקד בטיפול באפילפסיה.

מהי תסמונת הארון הארון?

ישנן תת-קבוצות שונות של מה שמכונה תסמונות מומים. לדוגמה, כמה תסמונות מומים קשורות בעיקר עם קומה קצרה. תסמונת הארון-סיריס שייכת לתת-קבוצה זו. זוהי מחלה מולדת אשר בנוסף לקומה קצרה קשורה להיפופלזיה של הגפיים, לקות אינטלקטואלית והיפופלזיה של הציפורניים.

קומפלקס הסימפטומים תואר לראשונה בשנת 1970. מחברי התיאור הראשון הם רופא הילדים האמריקאי G. S. Coffin והרדיולוג Ev. סיריס, שעל שמו נקראת התסמונת לכבוד. התדירות של התסמונת מדווחת פחות ממקרה אחד ב -1,000,000 אנשים.

התסמונת היא גנטית ויכולה לעבור בירושה. עם זאת, המחלה מתרחשת באופן הרבה יותר ספורדי וכמעט אינה קשורה להצטברות משפחתית. אם יש הצטברות משפחתית, הירושה היא ככל הנראה רצסיבית אוטוזומלית.

סיבות

תסמונת הארון-סיריס היא גנטית. ליתר דיוק, מכלול הסימפטומים נגרם על ידי מוטציה גנטית, אשר ברוב המקרים תואמת מוטציה חדשה. המחלה מבוססת על מוטציות באתר 7q32-q34 ברוב החולים.

בחלק מהנפגעים נמצאו מוטציות בגן ה- SOX11, שנמצא במיקום 2p25.2. מוטציות בגן ARID1A, גן ARID1B, גן SMARCA4, גן SMARCB1 וגן SMARCE1 קשורות אף הן למחלה. גנים אלה מקודדים ליחידות הבודדות במתחם שיפוץ הכרומטין SWI / SNF. קומפלקס זה מתאים לקבוצת חלבונים המשנים ומארגנים מחדש את אריזת ה- DNA.

במקרה של מוטציות בגנים המקודדים, מתחם החלבון מאבד את צורתו הפיזיולוגית ובכך חלק מתפקודו. היחסים המדויקים בין הסימפטומים האישיים של תסמונת קופין-סיריס לבין תפקודי קומפלקס החלבון טרם הובהרו סופית.

תסמינים, מחלות וסימנים

חולים עם תסמונת הארון-סיריס סובלים ממכלול של תסמינים שונים. מצבו הקצר הבולט של הנפגעים הוא הסימפטום העיקרי, ברחם מתרחשת פיגור הצמיחה הראשון, המשפיע גם על אזור הגולגולת. מיקרוסקופליה או ברכיציפליה יכולים להתפתח.

בנוסף, חולים רבים הסובלים מהתסמונת סובלים מאפילפסיה. ניתן להבחין בשיער גופם של הנפגעים. בנוסף לשיער דליל על ראשו של התינוק, עלולה להופיע היפרטרכוזיס בגב. כך גם באזורי הזרוע העליונה והירך. כמה חריגות בפנים אופייניות לתסמונת קופין-סיריס.

אלה כוללים גבות שופעות, האפיקנטוס ועפעף צר באופן חריג. לעיתים קרובות התינוקות חוצים עיניים ויש להם אף רחב וקצר במיוחד. הפילטרום עבר. במקרים רבים גם מקרוגוסיה. השיניים והאמייל אינן מפותחות. האוזניים לרוב מעוותות.

הפלנגות כמו גם הציפורניים הינן היפופלסטיות. בנוסף לטיפול קליני, תסמינים נוספים יכולים לכלול מפרקים ניידים בצורה מוגזמת בהקשר של פריקות מפרק הירך, גיל עצמות מפגר או זיהומים תכופים בדרכי הנשימה. תופעות כמו עקמת או שד לא מפותח שכיחות פחות.

אבחון וקורס

הרופא עושה את האבחנה של תסמונת קופין-סיריס בעיקר על סמך ממצאים קליניים. חקירת החומר הגנטי יכולה לספק עדות למוטציות האופייניות ובכך להבטיח את האבחנה. שיטות הדמיה מראות חריגות שונות, מעל לכל הטרוטופיות וגירוזציה נמוכה.

באבחון הדיפרנציאלי יש לשלול ניקולאידס - באריצר, תסמונת BOD, תסמונת DOOR, תסמונת מאברי, תסמונת רובינשטיין-טיבי וסינדרום קורנליה דה לנגה. הפרוגנוזה לחולה תלויה בחומרת החומרה במקרה האינדיבידואלי.

דלקת ריאות בשאיפה בפרט היא סיכון הקשור בפרוגנוזה שלילית. התקפים אפילפטיים יכולים להשפיע גם על הפרוגנוזה.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

ברוב המקרים, תסמונת הארון-סיריס בעלת קומה קצרה. זה לא מצריך אבחנה מיוחדת, ולרוב לא ניתן לבצע טיפול ישיר.

עם זאת, בכל מקרה צריך להיות במעקב אחר תסמונת הארון-סיריס על ידי רופא, מכיוון שזה יכול להוביל להתקפים אפילפטיים. במקרה של התקף, עליך בהחלט ללכת לבית חולים או להתקשר לרופא החירום. ככל שמאובחנת תסמונת הארון-סיריס, כך גדל הסיכוי לניתוח חיובי של המחלה.

במקרה של ילדים קטנים, יש להתייעץ עם רופא כאשר הם חוצים עין או כאשר מתרחשים מומים שונים באוזניים. זיהומים תכופים בדרכי הנשימה יכולים גם להעיד על תסמונת הארון-סיריס ויש לבחון אותם ולטפל בהם. לרוב, תסמונת קופין-סיריס יכולה להיות מאובחנת על ידי רופא ילדים. אולם המשך הטיפול תלוי בחומרת הסימפטומים ומתבצע על ידי המומחה המתאים.

רופאים ומטפלים באזורכם

סיבוכים

עקב תסמונת הארון-סיריס, ישנם סיבוכים שונים שיכולים להתעורר במהלך החיים. ברוב המקרים, אפילפסיה היא הסיבוך העיקרי ולכן היא מטופלת בעיקר. האדם הפגוע סובל ממצבים קצרים ומומים באזור הגולגולת עם תסמונת קופין-סיריס.

בשל המומים והפרעות הגדילה, ילדים יכולים להפוך לקורבנות של בריונות והקנטות, מה שמוביל לרוב לבעיות פסיכולוגיות. ככלל, כמעט כל החולים עם תסמונת קופין-סיריס מושפעים מהתקפים אפילפטיים. במקרה הגרוע ביותר, אלה יכולים להוביל למוות ולייצג ליקוי חמור מאוד עבור האדם הנוגע בדבר.

העיניים, האוזניים והריאות מושפעות גם מתסמונת קופין-סיריס ויכולות להראות מומים. דרכי הנשימה עצמן רגישות מאוד לזיהום. תוחלת החיים מופחתת לרוב כתוצאה מהמחלה. הטיפול בתסמונת הארון-סיריס נועד בעיקר להקלה על הסימפטומים ואינו יכול לרפא את המחלה לחלוטין.

בראש ובראשונה מטפלים בזיהומים באפילפסיה ובנשימה, כך שהם לא מגבילים את חיי היומיום של המטופל יותר מדי. הוריהם של הנפגעים מושפעים גם הם מהתסמונת ומתלוננים על מצבים פסיכולוגיים אותם ניתן לטפל על ידי פסיכולוג.

טיפול וטיפול

טיפולים גנטיים הם נושא מחקרי עכשווי ברפואה. אולם עד כה הגישות לטיפול גנטי לא הגיעו לשלב הקליני. מחלות גנטיות נותרות חשוכות מרפא עד שהן נמצאות בשלב הקליני. מכיוון שלא קיימים כיום טיפולים סיבתיים, תסמונת הארון-סיריס מטופלת באופן סימפטומטי בלבד.

הטיפול מבוסס על התסמינים במקרה האישי. יש לטפל באפילפסיה באופן סימפטומטי. בנוסף לשיטות התרופות השמרניות, קיימות אפשרויות במקרים מסוימים אפשרויות טיפול פולשניות. בדרך כלל מטפלים בדלקות בדרכי הנשימה באמצעות אנטיביוטיקה.

ניתן לתקן את חריגות הפנים באמצעות התערבויות כירורגיות. בדרך כלל המטופלים מקבלים טיפול פיזיותרפי על מנת לבנות שרירים וכך לייצב את המפרקים ההיפר-ניידים. ניתן להשתמש בהתערבות מוקדמת גם לקידום התפתחות תקינה נפשית. ההיפופלסיות של הפלנגות דורשות התערבות כירורגית.

ניתן לאזן בין הציפורניים עם השתלה. מכיוון שחריגות הציפורניים הן בעיקר בעיה קוסמטית, בדרך כלל התערבות מוקדמת אינה הכרחית לחלוטין. הורי ילדים מושפעים מקבלים הוראות כיצד למנוע דלקות נשימה ושאיפת אוכל.

תחזית ותחזית

מכיוון שתסמונת הארון-סיריס היא מחלה גנטית, לא ניתן לטפל בסיבה. תרופה מלאה אינה אפשרית במחלה זו. רק כמה תסמינים של התסמונת יכולים להיות מוגבלים, כאשר אפילפסיה מטופלת בקדמת הבמה. עם טיפול מתאים אין ירידה בתוחלת החיים של המטופלים.

מכיוון שהנפגעים סובלים לעתים קרובות מדלקות בדרכי הנשימה, הם מוגבלים משמעותית בחיי היומיום שלהם. מומים מופיעים על האוזניים והשיניים, מה שיכול להפחית את האסתטיקה. עם זאת, ניתן לתקן מומים אלה היטב באמצעות התערבויות כירורגיות. הפזילה מתוקנת בדרך כלל עם משקפיים.

בתסמונת קופין-סיריס, אפילפסיה מטופלת רק באופן סימפטומטי. בעזרת תרופות ניתן להפחית את תדירות ההתקפים האפילפטיים, אם כי לא ניתן לחזות את ההתקף האפילפטי הבא. אי-נוחות על הציפורניים מקלה על ידי השתלות, לפיה אין סיבוכים נוספים או אי-נוחות. מכיוון שקשיי הנשימה עלולים להוביל לקשיים בנטילת מזון ונוזלים בילדותם, ההורים תלויים בטיפול מיוחד. תלונות אלה בדרך כלל כבר אינן מתרחשות בבגרות.

מְנִיעָה

למעשה לא ניתן למנוע את תסמונת הארון-סיריס באופן פעיל. ייעוץ גנטי בתכנון המשפחה יכול למנוע מוטציה אפשרית על בסיס הצטברות משפחתית. עם זאת, מכיוון שהתסמונת בדרך כלל מתרחשת באופן ספורדי והגורמים המשפיעים על החוץ אינם ידועים עד כה, אמצעי מניעה זה אינו נחשב בטוח במיוחד.

בשל הפרעות בגדילה תוך רחמית, ניתן כבר לבצע אבחנה באמצעות אולטרסאונד עדין. אולטרסאונד העיוות נותן להורים הצפויים אפשרות להחליט נגד הילד שטרם נולד.

טִפּוּל עוֹקֵב

הטיפול במעקב אחר תסמונת הארון-סיריס קשה במקצת. לא ניתן לעשות הרבה בקשר לקומה קצרה וכל הסימפטומים הנלווים לכך. תסמונת הארון-סיריס מאופיינת גם בסימפטומים מורכבים נוספים כמו היפופלזיה של הגפיים והציפורניים, תקלות שונות ותבונה מופחתת.

היעדר סיוע יעיל חל גם על אלה. תסמונת הארון-סיריס עשויה מאוחר יותר להיות מחלה שטיפול גנטי יכול לרפא. במקרה הטוב, ניתן לנקוט בפעולות סימפטומטיות כנגד ההפרעות הבריאותיות הרבות שנגרמות על ידי המום הגנטי.

לדוגמא, אם קיימת אפילפסיה, ניתן לבחור אסטרטגיית טיפול השולטת על האדם הנגוע באמצעות מעקב צמוד. יתכן שיהיה צורך להתאים את הטיפול שלאחר מכן להתפתחויות הנוכחיות. בנוסף, על הרופאים והאחיות להקפיד על כך שהמטופלים לא יסבלו מדלקת ריאות בשאיפת מזון בטעות.

הוכח בקרב אנשים הסובלים מתסמונת קופין-סיריס כי גם התקפים אפילפטיים וגם דלקת ריאות שאיפה ומצבי חירום אחרים יכולים להוביל לאשפוז. הטיפול לאחר הטיפול עוסק באירועים חריפים ובהמשך הטיפול בהתאם למצב.

המוקד של מחלה זו נמצא גם בטיפול שלאחר ההקלת התסמינים. שיפור איכות החיים אמור להיות בראש סדר העדיפויות גם בתסמונת הארון-סיריס. תוחלת החיים של הנפגעים מצטמצמת לאור חומרת הפגם הגנטי.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

תסמונת הארון-סיריס היא גנטית. המטופל או קרוביו אינם יכולים לנקוט צעדים לטיפול בגורם ההפרעה. עם זאת, ניתן לנקוט באמצעי עזרה עצמית כנגד חלק מהתסמינים.

אם הקומה הקצרה האופיינית מלווה בפיגור שכלי, על ההורים להבטיח שילדם יקבל תמיכה מוקדמת מיטבית. אמצעים חינוכיים ופסיכולוגיים יכולים לעזור ליכולותיו האינטלקטואליות של הילד להתפתח טוב יותר.

אם אין מוגבלות נפשית קלה או לא, הנפגעים סובלים בדרך כלל מאוד מהופעתם החיצונית הבולטת. ניתן להסיר שיער גוף מוגזם באמצעות הליכים קוסמטיים שונים. בינתיים, ניתן להפיל את החלקים בגוף שעירים מדי גם הם דרך קבע באמצעות לייזר.

עיוותים או אי התאמות שגויות בשיניים נפוצים אף הם. במקרים אלה יש להתייעץ עם רופא שיניים המתמחה בטיפולים אסתטיים כבר בשלב מוקדם. ניתן לתקן את העיוות של הציפורניים הנצפות לעיתים קרובות בעזרת ניתוחים פלסטיים.

הקומה הקצרה מלווה לעיתים קרובות בניידות יתר של המפרקים, מה שעלול לפגוע בניידות המטופל. על מנת למנוע זאת או לפחות להקל עליו, יש להתחיל בפיזיותרפיה בשלב מוקדם, שמטרתו לייצב את המפרקים הנגועים באמצעות הצטברות ממוקדת של השרירים.

אם האדם הנוגע בדבר סובל נפשית מתסמיני מחלתו, התייעצות במועד של פסיכותרפיסט הינה צעד חשוב לעזרה עצמית.