אגנוזה של Corpus callosum

ה אגנוזה של Corpus callosum היא מחלה תורשתית ומום עיכוב עם מום חלקי או מוחלט של מוט המוח. הנפגעים מראים לעתים קרובות בעיות התנהגות ויכולים לסבול מתסמינים כמו ראייה ושמיעה לקויים. הטיפול בג'נזה מטופל באופן סימפטומטי שכן אין טיפול סיבתי.

מהי agenesis corpus callosum?

Corpus callosum הוא סרגל בין חצי הכדור השמאלי והימני של המוח, המכונה גם סרגל המוח. סרגל המוח של האדם מורכב ממעל ל -200 מיליון סיבי עצב, והוא ממלא תפקיד מפתח בחילופי מידע ותיאום של חצי הכדור השמאלי והימני, המבצעים משימות שונות בעיבוד המידע.

Agenesis corpus callosum היא מחלה תורשתית מקבוצת הזקנים. כזה הוא היעדרו המלא של איבר מסוים עקב חוסר נטייה גנטי. באנתיזה של קורפוס callosum, חולים חסרים את המוח המוחי בין שתי ההמיספרות המוחיות. המום הוא אחד המומים המעכבים שקדמו לכל אפלזיות.

היעדר מגע עם מוט המוח יכול לגרום להפרעות קשות במערכת החישה והתפתחות לא רצויה גופנית כמו גם ספסטיות. שיתוף הפעולה בין שני חצאי המוח מתקשה בגלל היעדר הקורפוס קורוסום. הנגיף של סרגל המוח יכול להתרחש באופן סימפטומטי בהקשר של תסמונות מומים שונות. השכיחות היא בין 3: 1,000 ל- 7: 1,000.

סיבות

סוכנויות בדרך כלל חוזרות לאי-נטייה נקבעת גנטית. אף על פי שהתרחשו התרחשויות ספורדיות בקשר לאגנזה של קורפוס callosum, ההתרחשות מדי פעם אצל זוג אחים מרמזת לפחות על גורמים גנטיים. על פי התצפיות, מחלת התפתחות התורשתית של הקורפוס Callosum מבוססת על ירושה שקשורה ל- X או בירושה אוטוזומלית.

בינתיים, הרפואה מניחה שדפוסי הירושה הללו הם עד עשרה אחוזים. ארבעה מתוך 50 ילדים הסובלים מהאנגנזה סובלים ממוזרויות כרומוזומליות. רוב אלה הם חריגות בכרומוזומים 8, 13 או 18. מומים אלה נצפו בעיקר בקרב חולים עם תסמונות כמו תסמונת פטאו, תסמונת אדוארדס או טריפולידיות.

חסר בר אינו נמצא רק אצל אנשים עם חריגות המתוארות. סורגים מופחתים או שאינם מיושמים נמצאו גם אצל אנשים עם סטיות כרומוזומליות בשלוש כרומוזום. כל הכרומוזומים שהוזכרו מעורבים בהתפתחות ה corpus callosum. עם זאת, טרם זוהה אף גן בודד כגורם המחלה להתפתחות המחלה.

תסמינים, מחלות וסימנים

חלק מהמטופלים עם CCA נעדרים לחלוטין מהלידה. באחרים, ההפרדה בין שני חצאי המוח פשוט אינה מפותחת או לא שלמה. בנוסף ללקות בשמיעה, תסמינים כמו ליקוי ראייה יכולים להופיע בהקשר של העיוות שיכול לנוע עד עיוורון. ישנם חולים הסובלים מהידרוצפלוס.

עם ראש מים ניתן להגביר את הלחץ התוך גולגולתי בנסיבות מסוימות. לעיתים נצפתה micrencephaly גם בקרב חולים עם אגנזה של קורפוס callosum, המקבילה להתפתחות שגויה של מסת המוח הנוספת וקשורה לפיגור שכלי. בנוסף לאפילפסיה, ספסטיות או ירידה בטונוס השרירים, קומה סימפטומטית יכולה להופיע גם ב- CCA.

המחלה יכולה להופיע בהקשר של תסמונות מומים שונות ואז קשורה לתסמינים הספציפיים של התסמונת המתאימה. תסמונת Aircade ותסמונות אורו-פאסו-דיגיטליות הן בין תסמונות המומים השכיחות ביותר הקשורות לגירוי המוט של המוח.

בנוסף לאי-תקינות כרומוזומלית, אגנזיס של קורפוס יכול להתרחש בהקשר של מחלות מטבוליות, עובריופתיה נגיפית או חריגות בפוסה הגולגולתית. חולי CCA כמעט תמיד סובלים מבעיות התנהגות או קשיי קשב.

אבחון וקורס

אגנזיס של קורפוס callosum היא מום מולד המתבטא בילדות המוקדמת לכל המאוחר. בנוסף לאבחון לאחר ביטוי אפשרי אבחון טרום לידתי החל מהשבוע ה -20 להריון. אמצעי אבחון כגון טונוגרפיה של תהודה מגנטית וטומוגרפיה ממוחשבת גולגולתית הם אמצעי אבחון אפשריים. הפרוגנוזה משתנה מאוד ממקרה למקרה.

הגורם הפרוגנוסטי הרלוונטי ביותר הוא האם המום מבודד או שמא מדובר בסימפטום של תסמונת הגורמת לתסמינים נוספים. הפרוגנוזה להתפתחות עבור חולים עם ברגנזה יכולה לדבר על עתיד כמעט נטול סימפטומים עם סוכנויות מבודדות. במקרים אחרים, עלולות להופיע הליקויים הפיזיים והקוגניטיביים הקשים ביותר, במיוחד במקרה של סרטן מתח בר בהקשר של תסמונות.

סיבוכים

תלונות וסיבוכים שונים יכולים להתרחש עם מחלת הקורפוס Callosum.אולם ברוב המקרים ישנם הפרעות התנהגות וליקוי בשמיעה וראייה. ככלל, ההגבלות אינן מופיעות באופן פתאומי, אלא במקום זאת מובילות להפחתה מתמדת של התפיסות הללו במהלך המחלה.

יכולות להופיע עיוורון מוחלט או אובדן שמיעה מוחלט. במקרים רבים, לחץ המוח המוגבר מביא לכאבי ראש והתפתחויות בלתי רצויות במוח. בגלל התפתחויות לא רצויות אלה, מתרחשות הפרעות התנהגות ותלונות פסיכולוגיות אחרות. אגנזיס של קורפוס callosum מתרחשת לעתים קרובות עם קומה קצרה.

החולים סובלים ממחלות מטבוליות ובעלי חיים מופחתים. גם הריכוז מופחת, כך שלרוב יש אינטליגנציה מופחתת. הטיפול הסיבתי אינו אפשרי מכיוון שלא ניתן ליצור מחדש את סרגל המוח.

מסיבה זו משתמשים בעיקר בטיפולי התנהגות ולמידה כך שהאינטליגנציה של המטופל לא תצטמצם על ידי אגנוזה של קורפוס. יש לבצע גם טיפולי תקשורת במקרים רבים. אם מתרחשים התקפים אפילפטיים, יש להפחית את לחץ המוח. במקרים נדירים, אגנזה של קורפוס callosum אינה מובילה לתלונות או סיבוכים.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

הורים לילדים חולים צריכים תמיד להתייעץ עם רופא מקרוב. הרופא יכול לקבוע את חומרת הגיוס של קורפוס Callosum ובמקרה של תסמינים חריגים, להתחיל טיפול או להתקשר למומחה. אם הילד מראה הפרעות התנהגות או סימנים לבעיות פסיכולוגיות אחרות, יש תמיד להתייעץ עם מטפל. אם הבחינו בסימנים של מחלה מטבולית, יש לפנות למומחה ברפואה פנימית. במקרה של אטקסיות וניידות מוגבלות אחרות אפשריות פיזיותרפיה וריפוי בעיסוק.

יש לברר במהירות תסמינים אחרים על ידי המומחה המתאים ולטפל במידת הצורך. בשל ריבוי התלונות והתסמינים שיכולים להופיע בגוף של קורפוס callosum, על ההורים להרכיב צוות רופאים מוקדם ככל האפשר. עם זאת, נקודת המגע הראשונה היא רופא הילדים, שיכול לעקוב מקרוב אחר מהלך המחלה. במקרה של סיבוכים רציניים, עדיף לפנות לשירות רפואי החירום. על ההורים לחפש תמיכה פסיכולוגית ברגע שמחלתו של הילד מציבה מתח גופני כמו גם רגשי.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

עדיין אין טיפול סיבתי לטיפול בר-אגנזה. לא ניתן לשחזר את סרגל המוח החסר. מסיבה זו, הטיפול בחולים עם אגנוזה של קורפוס Callosum הוא סימפטומטי בלבד ומיועד מאוד לתלונות הפרטניות. לדוגמה, אם יש בעיות התנהגות, מצוין פסיכותרפיה או טיפול התנהגותי.

במקרה של אטקסיות או הגבלות פיזיות אחרות על התנועה, פיזיותרפיה וריפוי בעיסוק יכולים לשמש אמצעי נגד. ניתן להגביר את חוסר הטונוס בשרירים על ידי חיזוק השרירים באמצעות פיזיותרפיה. מגבלות שפה ולמידה יכולות להיות גם תסמינים של המחלה. בגלל חוסר הקשר בין שני חצאי המוח, למשל, תשומת הלב של המטופל מוגבלת לרוב.

ניתן להסדיר חריגות כאלו בעזרת אימון קשב במידת הצורך. בנוסף לאפשרויות הטיפוליות שהוזכרו לעיל, ניתן להשתמש בטיפול בדיבור כנגד בעיות שפה. ניתן להעלות על הדעת טיפול נוגד פרכוסים כטיפול סימפטומטי במקרים מסוימים. אם ישנם תסמינים נוספים כמו ראש מים או אפילפסיה, יתכן ותעדיפו תסמינים אלה לטיפול.

הפחתה בלחץ התוך גולגולתי חיונית עבור ראש מים עם לחץ תוך גולגולתי מוגבר, למשל. טיפול באפילפסיה יכול להיות חשוב לא פחות. במקרים מסוימים של agenesis corpus callosum מבודד, אין צורך באמצעים טיפוליים מכיוון שהחולים נשארים נטולי תסמינים ונורמליים לכל החיים.

תחזית ותחזית

הפרוגנוזה של אגנוזה של קורפוס callosum היא לעתים קרובות גרועה. המחלה התורשתית אינה נחשבת לריפוי או ניתנת לטיפול בשל האפשרויות החוקיות והרפואיות. עם זאת, התרחשות המחלה בצאצאי החולים היא ספורדית. לא כל ילדי ההורים החולים חווים התפרצות של מחלת הגרעין. בנוסף התלונות הפרטניות בקרב החולים שנפגעו הינן אינדיבידואליות באופיין ובחומרתן. לכן הם לא צריכים להיות זהים לאלה של בני משפחה אחרים.

בהתאם לחומרת הסימפטומים, טיפול פרטני מתבצע כדי להקל על התלונות הפרטניות. אף על פי כן, למרות מאמצים רבים וטיפול מיידי לאחר לידתו של הילד, אגנוזה של הקורפוס קורוסום אינה משיגה חופש מתסמינים. במקרה של מום קל, ניתן לשפר באופן משמעותי את איכות חייו ואת שלומו של המטופל במאמץ רב ובהשתתפות קבועה באמצעים טיפוליים שונים המוצעים.

אם הלחץ התוך גולגולתי של המטופל עולה במהלך החיים, הסבירות למצב מסכן חיים עולה. בנוסף, זה יכול להוביל לנזק מוחי נוסף, המחמיר משמעותית את מצב הבריאות. מרבית החולים חווים נזק בלתי הפיך כתוצאה מנזק לרקמות. בנוסף, רבים מהנפגעים סובלים ממחלות אחרות התורמות להידרדרות בבריאות. בשל ההפרעות התפקודיות של מערכות חישה אינדיבידואליות, המטופל זקוק לטיפול לכל החיים ולטיפול רפואי.

מְנִיעָה

טרם זוהו הגן האחראי והנסיבות המדויקות לגוף של קורפוס callosum. מסיבה זו לא ניתן למנוע את המום עד כה.

טִפּוּל עוֹקֵב

במקרה של אגנוזה של קורפוס Callosum, לרוב אין לרשותם מעט או יותר אמצעי מעקב זמינים למי שנפגע, מכיוון שמחלה זו הינה מחלה תורשתית. אם המטופל מעוניין להביא ילדים לעולם, יש לבצע בדיקות גנטיות וייעוץ על מנת שהמחלה לא תחזור אצל הילדים.

לא ניתן לטפל בגוף המין corpus callosum לחלוטין, כך שהאדם הנוגע בדבר זכאי לטיפול סימפטומטי גרידא. ברוב המקרים, הסימפטומים של מחלה זו מוגבלים באמצעות פיזיותרפיה. רבים מהתרגילים מטיפול כזה יכולים להתבצע גם בביתכם.

הילדים שנפגעו תלויים בתמיכה ובטיפול נמרץ של הוריהם וקרוביהם בחייהם. שיחות אינטנסיביות ואוהבות גם מתבררות כחיוביות מאוד ויכולות גם למנוע התפרצויות פסיכולוגיות או דיכאון.

לעיתים קרובות הכרח לטיפול בדיבור גם למחלה זו, לפיה על ההורים לתמוך בבירור גם אצל הילד כאן. באנתיזה של קורפוס Callosum יש צורך בבדיקות קבועות על ידי רופא. לא ניתן לחזות באופן אוניברסלי אם המחלה תביא להפחתת תוחלת החיים של המטופל.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

מכיוון שהאגנזה של קורפוס Callosum הינה נזק מולד במוח, לא יתכן שהילד שנפגע יבצע פעולות עזרה עצמית כדי לתמוך ברווחתו. אם המחלה נכנסת לבגרות, גם האפשרויות מוגבלות מאוד.

בשל התסמינים הקיימים, כמו בעיות התנהגות והפרעות במערכת החישה, הילד מקבל טיפול רפואי בחודשים הראשונים לחייו ולעיתים קרובות מטפלים בו אנשים בסביבה הקרובה. בחיי היומיום, יש להתעלם מתמיכה נפשית ורגשית של קרובי משפחה עם מחלה זו. אלה חשופים לאתגרים מסוימים ויכולים לנצל אמצעי עזרה עצמית.

חשוב לא לאבד אומץ ואופטימיות למרות מחלתם הגורלית של ילדך או בן זוגך. חיי החברה שלך צריכים להמשיך להתקיים ולהיות מותאמים לתנאים החדשים. נסיגה חברתית מביאה לירידה במצב הרוח בקרב הקרובים. מכיוון שהם מבלים זמן רב בטיפול באדם החולה ובטיפול בו, הם זקוקים לשלבי מנוחה והתאוששות על מנת לשמור על עתודות הכוח שלהם.

מידע מקיף על המחלה חשוב על מנת לקבל מידע על התפתחותה, אפשרויות הטיפול והתסמינים שלה. יחד עם זאת יש להקפיד על גבולות פסיכולוגיים משלך ועליכם להתחשב בעצמכם.