תסמונת קוסטלו

ה תסמונת קוסטלו הוא פיתוח דומיננטי אוטוזומלי בירושה בלתי רצויה. מאפיינים מאפיינים הם עיכובים התפתחותיים, מוגבלות שכלית, חריגות לב ותווי פנים גסים.

מה זה תסמונת קוסטלו?

ילדים עם תסמונת קוסטלו מראים עיכובים התפתחותיים בולטים, כישרון לא מספק, מומים בלב, תווי פנים גסים וחריגות עור שונות.
© סרגיי ניבנס - stock.adobe.com

תסמונת קוסטלו נגרמת על ידי מוטציה בגן HRAS. הפגם הגנטי מועבר בתורשה באופן דומיננטי אוטוזומלי, מה שאומר שרק עותק אחד של הגן הפגום נחוץ בכדי להעביר את המחלה. הפגם הגנטי יורש מהורה אחד בלבד. הילדים שנפגעו סובלים מעיכוב התפתחותי קשה לאחר הלידה ומומים לבניים מבניים.

אך גם מפרקים גמישים באופן יוצא דופן, פנים גדולות, כמו גם עור רך ועודף עם תלמים פלנטריים ופלמר בולטים על מפרקי המטאטרוספלנגה האולנרית. בגלל צמיחת תאים מוגזמת, יש נטייה להיווצרות הגידול. תסמונת קוסטלו מופיעה רק לעיתים רחוקות, כ- 150 מחלות תועדו ברחבי העולם.

סיבות

תסמונת קוסטלו נגרמת כתוצאה ממוטציה בגן HRAS, הממלאת תפקיד חשוב בצמיחה והתפתחות נפשית. גן זה שייך לקבוצת GTPases מונומרים (חלבונים), הפועלים כמתגים מולקולריים בתאים. הגן HRAS מייצר חלבונים הגורמים להשתנות תאים העלולים לגרום לגידולים ממאירים או שפירים.

טרם נקבע סופית כיצד מתפתחת תסמונת מומים זו. מאפיינים הם קומה קצרה, פיגור שכלי, דרמטולוגיות, קרניו-פנים, מומים קרדיולוגיים וחיצוניים. בגלל הירושה האוטוזומלית הדומיננטית, מרבית המחלות הן מוטציות חדשות שאינן קיימות במקרה של הריון חדש.

התמונה הקלינית המורכבת עם קורס כרוני קשורה לנכות ותוחלת חיים מוגבלת. ישנם ילדים שחיים די במחלתם ורק מראים עיכוב התפתחותי ללא מגבלות פיזיות. המקרים הקשים קשורים למחלות גופניות כמו מומי לב מבניים ונכות שכלית.

לעתים קרובות יש מחסור בחמצן. רבים מהילדים שנפגעו אינם מסוגלים לאכול ולבלוע, וזו הסיבה שמצוינת הזנה מלאכותית. לעתים קרובות האבחנה הסופית נעשית רק לאחר בדיקות רבות וכמה התערבויות כירורגיות שמטילות לחץ יתר על הילד.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

➔ תרופות לכאב

תסמינים, מחלות וסימנים

ילדים עם תסמונת קוסטלו מראים עיכובים התפתחותיים בולטים, כישרון לא מספק, מומים בלב, תווי פנים גסים וחריגות עור שונות. העיכובים ההתפתחותיים מביאים לקומה קצרה, בשנים מאוחרות יותר של החיים אלה שנפגעים רואים לעיתים קרובות עלייה במשקל.

רבים מהמטופלים הצעירים סובלים מקרדיומיופתיה, אם כי איברים פנימיים אחרים נפגעים פחות. תסמונת ההתפתחות הלא רצויה מלווה בעיכוב בהתפתחות נפשית עם אופי חברותי וידידותי. לעתים קרובות האצבעות נמתחות יתר על המידה והרגליים אינן מיושרות כהלכה. עור עודף על הידיים, הרגליים והצוואר מורגש באופן דרמטולוגי. החולים הקטנים מועדים יותר להיווצרות גידולים, בעיקר ראבדיומוסקרומה (גידול ברקמות רכות).

תסמונת קוסטלו מלווה גם בהפרעות לב כמו קרדיומיופתיה היפרטרופית (מחלת שריר לב) ועלייה בקצב הלב (טכיקרדיה). גידולם של ילדי קוסטלו יכול להיות תקין לחלוטין בשנים הראשונות לחיים ועיכוב יכול להתרחש רק אחר כך. בשל מחסור בהורמוני גדילה חיוניים, חווים חולים קומה. תמונה קלינית מורכבת זו גורמת לאבחון קשה.

אִבחוּן

במקרה של מחלות נדירות עם מומים מורכבים, חילופי דברים בין הרופא המטפל למומחים הם חיוניים. האפשרות לשיתוף פעולה בין תחומי חשובה על מנת לאבחן סופי. הילדים שנפגעו זקוקים לתמיכה בכל אזורי המחלה, זו הדרך היחידה לשפר את איכות חייהם, לפחות במידה מסוימת.

אפשרויות הטיפול כוללות פיזיותרפיה לתמיכה במיומנויות מוטוריות כלליות ועדינות, כמו גם טיפול בדיבור וחינוך מרפא לתמיכה כללית בתחומי השפה והעצמאות. את האתגר של ליווי ילדים עם תסמונת קוסטלו במסעם בחיים ניתן לעמוד רק בתיאום מיטבי של כל המומחים.

רופאים רבים מגיעים לגבולותיהם בעניין זה ומבקרים ביקורת על היעדר רשת של מומחים, מטפלים, רופאי ילדים תושבים ומרפאות, דבר שיאפשר אבחון מהיר יותר. בנוסף לרופאי ילדים ומטפלים, השימוש בנוירולוגים התפתחותיים ובקרדיולוגי ילדים חיוני.

האבחנה מבוססת על ממצאים קליניים, כאשר הפפילומה היא התכונה האופיינית. פנים מחוספסות ועור מוגזם עם פיגמנטציה מאפשרות אבחון מוקדם של תסמונת קוסטלו. עם אבחנה דיפרנציאלית, הרופאים מבהירים אם תסמונת הלב-פנים-עורית או תסמונת נונאן עשויים להימצא. אם הממצאים פוסלים מחלות אלה, מתבצעת בדיקה קרדיולוגית בכדי לקבוע האם הלב מעורב.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

יש להתחיל טיפול מוקדם בתסמונת קוסטלו. ככל שמתחיל טיפול מוקדם יותר, כך יכול להיות איכות חייו של האדם שנפגע בבגרות גבוהה יותר. ככלל, יש להתייעץ עם רופא אם המטופל סובל ממצבה קצרה וקשה וגם מעודף משקל. עיכוב בהתפתחות הכוללת מצביע בדרך כלל על תסמונת קוסטלו ויש לחקור אותה. יש לתמוך גם כאן בהתפתחות הנפשית של הילד כך שלא יתעוררו סיבוכים בבגרות.

מכיוון שלעתים קרובות תסמונת קוסטלו יכולה להוביל למחלות לב, חולים תלויים בבדיקות קבועות כדי להגדיל את תוחלת החיים. בדרך כלל ניתן לבצע את האבחנה לאחר הלידה. רופא ילדים יכול לאבחן תסמונת קוסטלו ולהתחיל טיפול. אולם במקרים רבים יש צורך בתמיכה של מומחים אחרים. יתר על כן, טיפול פסיכולוגי צריך להתבצע גם אם ההורים או קרוביהם סובלים מתלונות פסיכולוגיות או דיכאון.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

כרגע אין אפשרויות טיפול אינדיבידואליות, מכיוון שכמעט ולא נחקר תסמונת קוסטלו ומופיעה רק לעתים רחוקות ברחבי העולם. בגבולות מסוימים, יש לטפל בתסמינים האישיים בתרופות על מנת להקל על התסמינים. עם זאת, תסמונת מומים זו אינה ניתנת לריפוי. ניתן להקל על חריגות לב מבניות הנלוות לתרופות ללב.

ילדים עם היצרות ריאות בשסתומי לב סובלים מירידה בזרימת הדם ויכולים לפתח אנדוקרדיטיס חיידקי תת עורית. תינתן לך אנטיביוטיקה מונע נגד מניעה לזיהום פנים הלב. ניתן לטפל בהפרעות דרמטולוגיות באופן פרטני. פיגור הצמיחה והפיגור הנפשי הם בלתי הפיכים.

תחזית ותחזית

מכיוון שתסמונת קוסטלו עוברת בירושה באמצעות מום גנטי, לא ניתן לבצע טיפול סיבתי. לפיכך, הנפגעים תלויים תמיד בטיפול סימפטומטי, שיכול רק להגביל את התלונות הפרטניות. אפוא תרופה מלאה אינה מושגת בתסמונת קוסטלו.

ניתן לטפל בתלונות הפרטניות בעזרת תרופות, אך במקרים רבים יש צורך גם בהתערבויות כירורגיות. לעתים קרובות ניתן להגביל את תסמיני העור. במקרה של פיגור שכלי והעיכובים בגדילה והתפתחות, לעומת זאת, לא ניתן לבצע טיפול, כך שהמטופלים מוגבלים קשה בחייהם ולכן הם בדרך כלל תלויים בעזרה חיצונית בחיי היומיום שלהם.

אם לא מטפלים בתסמונת קוסטלו, האדם הנוגע בדבר מת בדרך כלל מכיוון שהעיוותים בלב אינם מתוקנים. ריפוי עצמי אינו מתרחש כאן. באופן כללי, לא ניתן לחזות אם תוחלת החיים תקטן גם עם הטיפול. לעתים קרובות תסמונת קוסטלו מובילה גם לתלונות פסיכולוגיות קשות, שיכולות להופיע לא רק אצל המטופל, אלא גם אצל ההורים או קרוביו.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

➔ תרופות לכאב

מְנִיעָה

מסיבות כלכליות ומבניות, טיפול רפואי לחולים אפשרי רק במידה מוגבלת מאוד, מכיוון שחברות התרופות הגדולות אינן מעוניינות במחקר נוסף. קבוצת היעד לתרופות מתאימות היא קטנה מדי ואין מרווח רווח. מסיבות כלכליות אלה, אפשרויות טיפוליות משופרות כמעט ואינן צפויות.

מכיוון שמדובר במחלה גנטית, מניעה אינה אפשרית. אם מאובחנת תסמונת מום מורכבת במהלך ההיריון, רופאים יכולים רק להתאים את הטיפול הרפואי שלהם למצב חדש זה. רק בעזרת טיפול פרטני וסביבה חברתית אידיאלית, ילדים קוסטלו מסוגלים ללמוד פעילויות נפשיות ופיזיות אשר טבעיות עבור אנשים בריאים.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

אנשים הסובלים מתסמונת קוסטלו זקוקים תחילה לטיפול רפואי. ניתן לתמוך בטיפול רפואי באמצעים ואמצעים שונים מהטבע.

בראש ובראשונה, חשוב להקפיד על הילד הפגוע מקרוב. על ההורים להשגיח על כל סימפטום חריג, ואם יש ספק, לקחת את הילד לרופא ילדים. הטיפול התרופתי נתמך בצורה הטובה ביותר על ידי מנוחה וחום במיטה.

ילדים קטנים בפרט רגישים לרוב לתרופות שנקבעו ונזקקים לשינה מספקת לאחר נטילת התרופה. מכיוון שפיגור הצמיחה הוא בלתי הפיך למרות כל האמצעים, ההורים נאלצים לפנות לעזרה מקצועית לטווח הארוך. הילד זקוק למטפלת, ובהמשך חייו, איש מקצוע מיומן שיכול לפקח על הילד ולנקוט בצעדים הנדרשים במקרה של אירוע.

תרופות ביתיות קלאסיות עוזרות במומים דרמטולוגיים, כלומר הגיינה אישית מוגברת, אמבטיות מרגיעות ואולי גם קרמים המיוצרים ממוצרים טבעיים. כדי להימנע מבעיות, יש לדון תחילה עם השימוש בתכשירים אלו עם הרופא. בנוסף, בדיקות על ידי הרופא מצויינות תמיד. טיפול רפואי טוב חשוב במיוחד בחודשים ובשנים הראשונות לחיים, שכן הפרעות הגדילה והמומים הגדולים ביותר יכולים להופיע בתקופה זו.