עמותת VACTERL

ה עמותת VACTERL הוא קומפלקס של מומים שונים שניתן לייחס להפרעות התפתחותיות הנגרמות על ידי גורמים חיצוניים. במקרים רבים הפגמים אינם תואמים את החיים והילדים נולדים. הצורה הקלה יותר של VACTERL מטופלת בעיקר בניתוח.

מהי עמותת VACTERL?

תסמונות המומים אצל ילודים הן קבוצה רחבה במיוחד של מחלות, המורכבת בדרך כלל משילוב סימפטומטי של מומים שונים. שילוב כזה של מומים שונים הוא עמותת VACTERL. מונח זה הוא ראשי תיבות. ה- V מייצג אנומליות חוליות, התואמות מומים בעמוד השדרה.

ה- A מתייחס למומים אנאליים ואוריקולריים של המטופל, המתאימים בדרך כלל לסתימת פי הטבעת. ה- C מייצג את מום הלב במובן של מום בפתח חדרי שיכול להופיע כחלק מהתסמונת. ה- T קשור לפיסטולות הטרכאו-ושטות, שיוצרות קשר בין קנה הנשימה לוושט של הנפגעים.

ה- E מתייחס לטרשת הוושט וכך לחסימת הושט.מומים בכליות של הכליות מקוצרים ל- R וה- L מייצג מומים בגפיים, כלומר מומים בגפיים. המונח הופך לשם נרדף לאגודה ראשי התיבות VACTERL תסמונת האבות מנוצל. קצת יותר מעשרה אחוזים מכלל לידות הדומם קשורים לאגודה VACTERL.

סיבות

שכיחות של מקרה אחד בערך בקרב 5000 לידות ניתנת לאיגוד VACTERL. לילדים הנגועים בדרך כלל אין את כל המומים שהוזכרו בו זמנית. אם קיימות שלוש מומים, כבר מוזכר איגוד VACTERL. תסביך הסימפטומים נובע מהפרעות התפתחות עוברית.

בסביבות 90 אחוז מהמקרים, המומים משפיעים על ילדים גברים. הסיכון להישנות בכל הריון עוקב אחר ההורים שנפגעו הוא פחות מאחוז אחד. הירושה האפשרית מתרחשת ככל הנראה במצב ירושה אוטוסומאלי. אם המוח מושפע גם ממומים, נראה כי מדובר בירושה רצסיבית הקשורה ל- X. נראה כי VACTERL הוא ספורדי לחלוטין ברוב המקרים.

במקום גורמים גנטיים, ההנחה היא שגורמים אקסוגניים הם הגורם להפרעות התפתחותיות. על פי הספקולציות, סוכרת אם, למשל, עלולה לשבש את ההתמיינות של רקמת החיבור mesenchymal עד ליום ה- 30 להתפתחות.

תסמינים, מחלות וסימנים

תינוקות עם קשר VACTERL סובלים לפחות משלושה מומים אופייניים. מומים אלו כוללים חריגות חוליות בכ -80 אחוז מהמקרים, שלעתים קרובות קשורים לאנומליה בצלעות. עד 90 אחוז מהמטופלים סובלים גם מפי הטבעת הבלתי-מחוסמת או אטרסיה אנאלית.

בין 40 ל- 80 אחוז יש גם מום לב ובאותה מידה השיעור מושפע מפיסטולות טראכיות-וושטות, שלרוב קשורות לאטרסיה בוושט. מומים בכליות כמו אי ספיקת כליות, כליות הפרסה או הכליה הציסטית והדיספלסטית מתרחשים ב- 50 עד 80 אחוז מהמקרים.

כמחצית מכלל הנפגעים לוקים במומים בגפיים. באופן קלאסי, פגמי הגפיים מתאימים למומים רדיאליים כמו למשל אפלסיה של האגודל או היפופלזיה. המומים והשילוב שלהם הם מרכיבי המפתח של העמותה. עם זאת, חולים רבים סובלים גם ממומים אחרים, כמו פגמים במוח.

אבחון ומסלול של מחלה

כאשר הוא מאבחן את הקשר VACTERL, על הרופא להשתמש באבחון דיפרנציאלי כדי לשלול תסמונות מומים רבות אחרות, כגון טריזומיה 18, 18 ורצף פוטר. תלוי במומים הקיימים זו יכולה להיות משימה קשה. בנסיבות מסוימות, אנמנזיס והידע באשר למגורים משפחתיים קיימים או שאינם קיימים למחלות תורשתיות דומות מבחינה קלינית יכולים לעזור באבחון ההבדל.

אבחון טרום לידתי באמצעות סונוגרפיה הוא נסיבות נדירות למדי עבור עמותת VACTERL. למרות האפשרות לבצע בדיקת מי שפיר לפני הלידה עם קריוגרמה או FISH, בדרך כלל האבחנה נעשית לאחר לידה באמצעות בדיקה חזותית, סונוגרפיה, אקו לב או בדיקת א.ק.ג., EEG ובדיקת רנטגן. בדיקות מקיפות של החושים הן גם חלק מאבחון שלאחר הלידה. הפרוגנוזה לחולה משתנה בהתאם למומים במקרה האישי. בעוד שמומים מסוימים קשורים לקורס קטלני, ניתן לשלב אחרים בחיים.

סיבוכים

באיגוד VACTERL, החולים סובלים ממספר מומים שונים ומומים. אלה משפיעים באופן שלילי מאוד על איכות חייו של האדם שנפגע ומפחיתים אותו מאוד. לכן, רוב החולים תלויים תמיד בעזרה של אנשים אחרים בחייהם ואינם יכולים עוד להתמודד עם חיי היומיום בעצמם. המחסור בכליה יכול להוביל גם לאי נוחות ניכרת ובמקרה הגרוע ביותר להוביל למותו של האדם הנוגע בדבר.

יתר על כן, מומים מתרחשים גם באצבעות הידיים או בידיים, דבר שעלול להקשות על חיי היומיום עבור המטופל. יתרה מזאת, VACTERL יכול גם לגרום לפגמים במוח, כך שרוב הנפגעים הם בעלי מוגבלות שכלית וסובלים ממודיעין מופחת באופן משמעותי. ההורים והקרובים מושפעים גם מתלונות פסיכולוגיות עקב עמותת VACTERL וסובלים לעתים קרובות מדיכאון קשה.

מכיוון שרק ניתן לטפל בתסמינים של איגוד VACTERL, לא מתעוררים סיבוכים נוספים. בעזרת תרופות וטיפולים שונים ניתן להגביל חלק מהתסמינים. עם זאת, הנפגעים תלויים בטיפול במשך כל חייהם. המחלה עשויה גם להפחית את תוחלת החיים של המטופל.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

בהתאגדות VACTERL, האדם הפגוע בדרך כלל תלוי תמיד בביקור אצל רופא, מכיוון שמחלה זו אינה יכולה לרפא באופן עצמאי. ככל שמתייעץ עם רופא מוקדם יותר, כך המשך המשך בדרך כלל טוב יותר, כך שיש ליצור קשר עם רופא מיד עם הופעת הסימפטומים או הסימנים הראשונים למחלה. אם ההורים או המטופל מעוניינים להביא ילדים לעולם, ניתן גם לבצע ייעוץ גנטי בכדי למנוע את התרחשות הקשר בין VACTERL.

יש לפנות לרופא למחלה זו אם האדם הנוגע בדבר סובל מאנטרזיה. ברוב המקרים פיסטולות מופיעות באזור פי הטבעת. יתרה מזאת, בעיות לב יכולות גם להעיד על המחלה, כאשר אלה שנפגעים סובלים גם ממומים מולדים בגפיים. כליה חסרה יכולה גם להעיד על מחלה זו.

האבחנה של עמותת VACTERL נעשית על ידי רופא ילדים או רופא כללי. האם וכיצד ניתן לטפל במחלה תלויה במידה רבה בחומרת התסמינים, כך שלרוב בדרך כלל לא ניתן יהיה לחזות. בחלק מהמקרים, VACTERL גם מקטין את תוחלת החיים של האדם.

טיפול וטיפול

טיפול סיבתי אינו זמין לחולים באיגוד ACTERL. גם בעתיד הקרוב לא יהיה טיפול סיבתי, מכיוון שמתחם המומים אינו נובע מגנטיים, אלא מגורמים חיצוניים. עם זאת, ברגע שגורמים אלה ידועים יתכן שניתן למנוע את המתחם. הטיפול בחולה הוא סימפטומטי בלבד.

מכיוון שהתסמינים הם מומים, הטיפול מורכב בעיקר מהתערבויות כירורגיות לתיקון המום. תכנון הטיפול הוא קריטי ותלוי מאוד במצבו הכללי של הרך הנולד. מעל לכל, יש לטפל בכירורגיות במהירות רבה ככל האפשר על עיוותי הלב ותסמינים כמו אטרזיס בוושט בכדי להגדיל את סיכויי ההישרדות של המטופל.

אם יש מספר מומים חמורים באיכות ביקורתית ואם מצבו הכללי של המטופל ירוד, לרוב לא ניתן לבצע תיקון מוקדם. במקרים כאלה, הורי הנפגעים מקבלים טיפול תומך כחלק מהליווי הפסיכותרפי. הפגמים בגפיים, עמוד השדרה והמעיים הם במקרים רבים הקלים ביותר לתיקון.

מְנִיעָה

תמיד יש לבצע ייעוץ גנטי אם יש חשד לאגודה VACTERL. אין אמצעי מניעה אחרים, שכן הגורמים החיצוניים האחראיים להתפתחות המחלה טרם ידועים בפירוט.

טִפּוּל עוֹקֵב

מכיוון שאסוציאציה VACTERL אינה ניתנת לריפוי או לטיפול ביסודו, אלא ניתן לטפל רק במומים הפרטניים של העצמות, פי הטבעת, הלב, הושט, הכליות והגפיים הנובעות מאסוציאציה VACTERL, הטיפול המעקב מבוסס גם על VACTERL. ההתאחדות הביאה למומים.

אם יש מומים בגפיים, טיפול לאחר הטיפול במי שנפגע צריך להיות מכוון ללמוד ללמוד עם המוגבלות הגופנית הנובעת מכך. במידת הצורך עשוי להיות צורך כאן טיפול לכל החיים. פסיכותרפיה יכולה לעזור גם לחיות עם המוגבלות.

אם היו מומי לב ו / או כליות, יש להקפיד על מעקב רפואי סגור לאורך כל החיים כדי להיות מסוגל לזהות ולטפל בבעיות איברים בשלב מוקדם. בנוסף לניטור קבוע של ערכי האיברים בדם, זה אמור לכלול גם דימות סדירות (אולטרסאונד, MRI, CT) של הכליות והלב.

אם היו מומים של פי הטבעת ו / או הושט, יש לבחון את שניהם גם באופן קבוע על ידי רופא על מנת לזהות מחלות משניות פוטנציאליות בשלב מוקדם ולהיות מסוגלים לנקוט אמצעי נגד. במקרה של פיסטולה מולדת בין הוושט לקנה הנשימה, יש לבצע גם דימות קבועות (CT, MRT) של האזור על מנת לזהות ולטפל בהתפתחות פיסטולה חדשה או סיבוכים באזור המצולק בשלב מוקדם במהלך הגידול.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

האגודה VACTERL מטופלת באופן סימפטומטי. הטיפול והמדדים הנלווים לכך מבוססים על מומים בהתאמה. יש לחסוך את הילד לאחר הניתוח. חלים אמצעים כלליים כמו מנוחה, טיפול מקיף בפצעים וייעוץ קבוע עם הרופא. אם לילד יש שפה וחך שסע, הילד הפגוע חייב לבצע אימוני טיפולי תקשורת. יתכן שיהיה צורך בהדרכת נשימה עם אטרזה מקהלה.

בגלל המספר הגדול של מומים, מגבלות פיזיות נשארות תמיד. לעתים קרובות יש להתאים את החיים באופן מלא למחלת הילד. זה כולל דירה נגישה לנכים וכן טיפול נלווה. ניתן ליידע את הילד על מחלתו בשלב מוקדם. זה מוביל לעתים קרובות להבנה טובה יותר של המחלה, שמשפרת גם את הסיכוי לחיים מאושרים.

לבסוף, יש לפקח כל העת על ילדים הסובלים מאיגוד VACTERL. זה הכרחי בגלל הסיכון הגבוה לתאונות ונפילות שאליהן חשופים המטופלים עקב המומים. למרות שניתן לטפל במחלה רק בסימפטומטיקה, טיפול נלווה מתאים יכול לאפשר לילדים לחיות חיים נטולי תסמינים יחסית ללא הגבלות משמעותיות בחיי היומיום.