דסמוסין

דסמוסין היא חומצה אמינית חלבונית. יחד עם חומצות אמינו אחרות, הוא יוצר את הסיבים ואת האלסטין החלבוני המבני. עם מוטציות בגן ELN, מבנה האלסטין מופר.

מהו desmosin?

חומצות אמינו הן חלק חשוב מהאורגניזם האנושי. הם סוג של תרכובות אורגניות הנוצרות מקבוצה קרבוקסית אחת לפחות וקבוצת אמינו אחת. לכן חומצות אמינו הן גם חומצות קרבוקסיליות וגם אמינים.

בהתאם למיקומם ביחס לקבוצת הקרבוקס, ניתן להקצות חומצות אמיניות לקבוצות שונות. חומצות אמינו עם קבוצה קרבוקסית סופנית נקראות אבני חן או α ונשמעות בין חומצות α- אמיניות. חומצות אמינו אלו הן אלמנטים של חלבונים. בגוף האדם יש יותר מ- 20 חומצות אמינו חלבוניות וכ -400 חומצות אמינו שאינן חלבוניות. חומצות האמינו D הן קבוצה מיוחדת. אחת מיותר מ -20 חומצות אמינו חלבוניות היא דסמוזין, שיחד עם האיזודאסמוזין שנבנה באופן דומה מהווה את חלבון הסיבים האלסטין.

האלסטין והקודם המסיס טרופואלסטין שלו שייכים לחלבונים המבניים ותורמים לעיצוב ושמירה של מבנים אנטומיים. לאלסטין תפקיד מיוחד ביכולתם של כלי דם גדולים למתוח, למשל אבי העורקים.

פונקציה, אפקט ומשימות

דסמוסין הוא באופן רשמי חומצת אמינו פי ארבעה. יש לו טבעת פירידיניום במרכז. Pyridine היא תרכובת כימית בעלת הנוסחה האמפירית C5H5N, שניתן להקצות אותה למערכות האב ההטרוציקליות ויוצרת האזין הפשוט ביותר בצורה של טבעת בעלת 6 חברים עם אטום חנקן אחד וחמישה אטומי פחמן.

בזכות טבעת הפרידיניום המרכזית שלה, desmosin יכול לרשת את גדילי החלבון הבודדים באלסטין של חלבון סיבים. הרכב האלסטין דומה לזה של הקולגן. במקום hydroxylysine, לעומת זאת, לאלסטין יש חלק משמעותי של וואלין. שאריות ליזין מתחמצנות לאליזין על ידי האנזים ליזיל אוקסידאז. שלוש אליזינות וליזין אחד בתורו יוצרים desmosine בצורה של טבעת. צורה זו ממלאת תפקיד משמעותי בגמישותה של מולקולת אלסטין שלמה.

כרשת חלבון, אלסטין מורכב מיחידות המקושרות לדסמוזין והוא נמתח באופן אלסטי. הריאות כמו גם עור וכלי הדם תלויים באלסטין ובדמוזין המרכיב שלו, מכיוון שזו הדרך היחידה שהם מקבלים את גמישותם הרבה. Desmosin ניאון כחול תחת אור UV ומעניק לאלסטין את צבעו הצהוב, את חוסר המסיס שלו במים, יציבות החום ועמידות בפני אלקליות ופרוטאזות.

חינוך, התרחשות, תכונות וערכים מיטביים

היווצרות desmosin ידועה גם בשם biosynthesis desmosin. במהלך ביוסינתזה זו, קבוצות האמינו הסופיות של יחידות L-lysine מומרות ל- al-aldehydes על ידי האנזים ליזיל אוקסידאז באמצעות חמצון.

ליזיל אוקסידאז הוא אוקסידאז ליזין 6 של חלבון ולכן מתאים לאנזים המתרחש בחלל החוץ תאי של רקמת החיבור. בחיבור בין צומת אלסטין וקולגן הוא משמש כזרז ומייצב מכני לחלבונים. במהלך הביוסינתזה של desmosine, ליזיל אוקסידאז ממיר ליזין לאליסין. תהליך זה מתרחש במטריקס החוץ תאי ומייצב את הקשרים בין הקולגן לאלסטין, מבחינה כימית התגובה מתאימה לדימינציה חמצונית ליצירת האלדהיד. אליסין יוצר אליזינלדול או דסמוזין עם שאריות אלדהיד של מולקולות טרופלאסטין שכנות דרך עיבוי אלדול.

ליזין שנותר מהווה בסיס של שיף דרך קבוצת האמינו שלו ויוצר איזודסמוזין. בנוסף לכלי הדם, הריאות והעור, כל המיקרו-פיברילים במיוחד נושאים דסמוזין. אלה הם הסיבים הקטנים ביותר של רקמות קולגן, רשתית ואלסטית.

מחלות והפרעות

היווצרות האלסטין ממרכיבים כמו desmosin מופרת במחלות שונות. מחלות אלה כוללות בעיקר מוטציות בגן ELN. החשובים שבהם הם dermatochalasis, תסמונת וויליאמס-בייורן וסטנוזיס אבי העורקים המולד. Dermatochalasis היא קבוצה של שינויים ברקמות חיבור עם הצטברות משפחתית.

מאפיין קבוצה זו הוא העור הנפול, פחות אלסטי ומקומט על חלקי גוף שונים. הגן ELN מקודד לאלסטין ויכול לגרום לתסמינים כאלה באמצעות מוטציה. תסמונת וויליאמס-ביירן נדירה למדי בהשוואה לזה, והיא משפיעה רק על אחד מכל 20,000 יילודים. המחלה נגרמת כתוצאה ממום בכרומוזום שבע. לוקוס הגנים הוא 7q11.23. עקב פגם בנקודה זו, האדם הפגוע חסר את הגן האלסטין ואת הגנים השכנים. מחיקת הגן האלסטין גורמת לדיסמורפיזם של הפנים ולהפרעות במבנה האיברים הפנימיים. עלולים להיווצר מומים בלב כמו היצרות אבי העורקים העל-סיבוביים ומומים בכליות כמו כליות הפרסה או היצרות כליות. בנוסף, לעיתים קרובות קיימת מוגבלות קוגניטיבית.

היכולות הנפשיות של הנפגעים נמצאות מתחת לממוצע. למרות הבעה מילולית, הם בעיקר יוצרים משפטים עם מעט תוכן. הם מתחילים לקרוא בגיל צעיר במיוחד, שלעתים קרובות מעריך יתר על המידה את היכולות הנפשיות שלהם. בנוסף להיפרלקסיה שלהם, המגרש המושלם שלהם מוביל לעתים קרובות להערכות יתר. כצורה של מוטציה באלסטין, היצרות אבי העורקים המולדת תת-שווידית תואמת בתורו מום לב הקשור להיצרות העורק העיקרי. היצרות העל-סיבובית שוכנת מעל שסתום אבי העורקים בתחילת אבי העורקים.

צורה זו של מום הלב מאופיינת לעתים קרובות על ידי היצרות בצורת שעון חול הנמצאים מעל לשקע הכלי הכלילי. ניתן לצמצם את החלק העולה של אבי העורקים. צורה זו של היצרות אבי העורקים מופיעה לעתים קרובות במיוחד בהקשר של תסמונת וויליאמס-ביירן שנדונה זה עתה. מום לב זה כבר נצפה ללא קשר למחלה. עם זאת במקרה זה, זה לא בהכרח צריך להיות קשור למוטציה בגן האלסטין.