תיקון DNA

נזק ל- DNA יכול להיגרם מסיבות שונות כמו קרני UV. אז נזק זה נגרם על ידי מגוון מנגנונים תיקון DNA קבוע כך שביוסינתזת החלבון הבאה, הנחוצה לכל התהליכים בגוף, תוכל לפעול בצורה חלקה.

מהו תיקון DNA?

ה- DNA מורכב מחוט כפול ומכופל ברציפות. תהליך זה ידוע ככפול DNA. זה יכול להוביל לשגיאות שצריך לתקן. אך זו רק סיבה אחת לנזק אפשרי ל- DNA. ה- DNA יכול להיפגע גם כתוצאה מהשפעות חיצוניות כמו קרני UV. לאחר מכן זה מוביל למוטציות המשפיעות על החלבונים המיוצרים. הם מאבדים את תפקודם או הופכים להיות פעילים מדי, הם כבר לא יכולים להגיע ליעדם בתא או שהם כבר לא יכולים להיות מפורקים על ידי התא כשלא צריך עוד חלבון.

ישנם מנגנוני תיקון DNA שונים. איזה מנגנון נכנס לתוקף תלוי בסוג הנזק ל- DNA. זה יכול להיות תיקון של פריצת גדיל בודדת או כפולה או תיקון בסיסים בודדים.

התיקון מתבצע על ידי אנזימים המרכיבים מחדש את ה- DNA אם הוא נשבר. אלה ליגזות. החלפת הבסיסים מתבצעת על ידי רקומבינזות ופולימראזות. מסוקי DNA משמשים להרחקת ה- DNA. הם מכינים את חלקי ה- DNA המושפעים לתיקון.

פונקציה ומשימה

אם ה- DNA נשבר, מנגנוני תיקון שונים יכולים להיכנס לתוקף. מנגנונים אלה ידועים כקומבינציה הומולוגית או לא הומולוגית.

רקומבינציות מתרחשות לא רק במקרה של נזק ל- DNA, אלא גם בהתרבות, כאשר ה- DNA של שני בני הזוג מתחבר מחדש והעובר נוצר. רקומבינציה זו נקראת אז קומבינציה מינית. בשילוב מחדש הומולוגי להסרת נזק ל- DNA, שני גדילי DNA הומולוגיים דבוקים זה לזה. ואז קשורים גדילי ה- DNA ומחלפים קטע DNA מסוים בין שני הגדילים. בינתיים נוצר מה שמכונה "מבנה ההולידיי" של ה- DNA. תהליך חילופי זה מתבצע על ידי אנזימים מיוחדים, רקומבינזיות.

שבר יכול להתרחש גם באמצעות חיבור ישיר של שני קצוות DNA. במקרה זה אין רצף הומולוגי, כלומר יש למלא פער ב- DNA בין שני קצוות כדי ליצור את האזור ההומולוגי החסר. זה נקרא "חישול גדיל תלוי סינתזה" ופולימראזות DNA ממלאות את הפערים.

אפשרות נוספת לתיקון היא לקצר שני קצוות עד שניתן יהיה לחבר אותם מחדש כך שהאזורים ישתלבו זה בזה. זהו "חישול גדיל יחיד". כתוצאה מכך אבודים אזורים קצרים של DNA. תיקון זה מתבצע על ידי מערכת תיקון כריתת נוקליאוטידים.

תהליכי תיקון לא הומולוגיים מבוצעים ללא תלות ברצפי DNA תואמים. מבדילים בין שני תיקונים עיקריים."הצטרפות סוף לא-הומולוגית" קושרת ישירות שני קווצות DNA כפולות באמצעות הליגז האנזים. בהשוואה לתהליכים האחרים שהוזכרו, תיקון זה אינו דורש רצף הומולוגי המשמש כמדריך כך שכמה שפחות טעויות מתרחשות ב- DNA לאחר התיקון.

הליך נוסף לתיקון DNA הוא "הצטרפות לקצה מתווך מיקרו-הומולוגיה". זה מוביל למחיקה, פינוי אזורי DNA. גם כאן לא נעשה שימוש במדריך. תיקון זה נחשב לנטוי מאוד לטעות ולעיתים קרובות הוא הסיבה להתפתחות מוטציות.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

מחלות ומחלות

תיקון DNA לקוי יוצר ריבוי של מחלות, שהאופי הספציפי שלהן תלוי באיזור ה- DNA ואילו גנים מושפעים מפגמים אלה. קבוצה אחת של מחלות כאלה מכונה תסמונת שבירת כרומוזומים. בתהליך, הפסקות ב- DNA, הנארזות בכרומוזומים, אינן מתוקנות כראוי והפסקות אלה מתרחשות גם בתדירות גבוהה יותר מהרגיל.

סוג זה של מצב הוא בירושה. מחלה ידועה בקבוצה זו היא תסמונת ורנר. זוהי מחלה רצסיבית אוטוזומלית, כלומר המוטציה הגורמת למחלה זו היא על אחד האוטוסומים, אחד הכרומוזומים (למעט כרומוזומי המין). זה רצסיבי, יש לו השפעה על הפנוטיפ בתדירות נמוכה יותר מאשר מוטציה גנטית דומיננטית. תסמונת ורנר משפיעה בעיקר על רקמת המזודרם. האדם הנגוע מתיישן במהירות רבה יותר לאחר גיל ההתבגרות.

מחלה נוספת השייכת לקטגוריית תסמונת שבירת הכרומוזומים היא תסמונת לואי-בר. זוהי גם מחלה רצסיבית אוטוסומלית. ישנם מספר גדול של תסמינים שונים הקשורים למצב זה. ניתן להסביר את זה בכך שגן מושפע מזהה נזק ל- DNA הנגרם על ידי קרני UV והוא מעורב גם בוויסות תיקון ה- DNA. פגמים נוירולוגיים ופגיעה במערכת החיסון מתרחשים. התוצאה היא מספר מחלות אחרות כמו דלקת ריאות.

יתר על כן, המחלה Xeroderma pigmentosum היא מחלה שניתן לספור בכיתה זו. זו מחלת עור. האנשים שנפגעו ידועים גם כילדי אור ירח. גנים המקודדים לאנזימים במנגנון תיקון ה- DNA מושפעים מפגמים. העור מושפע מקרינת UV, מה שמוביל להתפתחות גידולי עור. הנפגעים צריכים להימנע מאור יום, מה שמשפיע על כל קצב החיים.