תסמונת דובין-ג'ונסון

ה תסמונת דובין-ג'ונסון היא מחלה תורשתית הפוגעת בעיקר בכבד. התסמינים כוללים צהבת, עלייה ברמות הבילירובין בדם וחריגות בכבד. טיפול סיבתי אינו אפשרי, אך ברוב המקרים הוא גם אינו נחוץ.

מהי תסמונת דובין-ג'ונסון?

שינוי בהרכב הגנטי אחראי לתסמונת דובין-ג'ונסון. המוטציה מובילה לכך שיותר בילירובין מגיע למרה.
© פיטר הרמס פוריאן - stock.adobe.com

תסמונת דובין-ג'ונסון היא מחלה מטבולית וכפופה לקבוצת ההפרעות במטבוליזם של בילירובין. הפתולוג איסידור נ 'דובין והרופא הצבאי והפתולוג פרנק ב. ג'ונסון העניקו לתסמונת את שמה. שני החוקרים היו הראשונים שתיארו תמונה קלינית זו בשנת 1954.

תסמונת דובין-ג'ונסון משפיעה בעיקר על הכבד, האחראי להתפתחות הסימפטומים האישיים. המוטציה הגורמת לתסמונת דובין-ג'ונסון היא על אחד האוטוסומים, כלומר לא על הכרומוזום X או Y. עם זאת, יותר נשים מגברים סובלות ממחלה תורשתית זו. אצל בני אדם, כל כרומוזום קיים פעמיים.

המחלה היא רצסיבית: אם לאדם יש כרומוזום 10 עם המוטציה וכרומוזום עשירי בלעדיו, תסמונת דובין-ג'ונסון לא מתפרצת. רק כששני כרומוזומים מוטציה נפגשים, האדם חלה. עובדה זו תורמת לעובדה שהמחלה נדירה ביותר. הנשא של כרומוזום מוטציה יכול עדיין לרשת את התסמונת אם הוא מעביר את הכרומוזום המוטציה לילדו והילד מקבל כרומוזום נושא נשמה מההורה האחר בו זמנית.

סיבות

שינוי בהרכב הגנטי אחראי לתסמונת דובין-ג'ונסון. המוטציה מובילה לכך שיותר בילירובין מגיע למרה. בילירובין הוא צבע צהוב ונמצא בדם. שם הוא מהווה חלק מההמוגלובין, הפיגמנט האדום בדם. הבילירובין יכול להופיע כבלירובין ישיר (מצומד) או עקיף בגוף האדם.

לבילירובין הישיר יש מולקולת חומצה גלוקורונית. חומצה גלוקורונית מגבירה את מסיסות המים של חומרים ביוכימיים. האורגניזם מנקה את הדם בכבד ובטחול. בתהליך זה, האיברים מסננים רכיבי דם שנפגעים ולכן יש צורך לחדש אותם. המסיסות המוגברת במים כתוצאה מחומצה גלוקורונית מסייעת לגוף להפריש חומרים דחויים אלה.

תהליך זה מופר בתסמונת דובין-ג'ונסון. הגוף אינו מסלק את הבילירובין הישיר מספיק, אלא מעביר אותו לדם - מה שמעורר את התסמינים האופייניים למחלה התורשתית.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

➔ תרופות לבעיות צהבת וכבד

תסמינים, מחלות וסימנים

תסמונת שמבחינה חיצונית ניתנת לזיהוי בקלות היא צהבת (צהבת), אשר מגיל הילדות והלאה הופכת את העור ואת גלגל העין לצהוב. מרכיב בדם הנקרא בילירובין אחראי לצבע. בילירובין מופק כאשר גוף האדם מפרק דם. בדרך כלל החומר קיים רק בכמויות קטנות ולכן אינו גורם להצהבה.

עם זאת, לאנשים הסובלים מתסמונת דובין-ג'ונסון או שמפתחים צהבת מסיבות אחרות יש יותר מדי בילירובין: מנגנוני הפירוק והסילוק הרגילים נכשלים. יחד עם צהבת מופיעה לעיתים גודש במרה (כולסטזיס). צהבת בתסמונת דובין-ג'ונסון מאופיינת לרוב דווקא בכך שלא נוצר גודש במערכת העיכול.

במקרים לא טיפוסיים, גודש בדרכי המרה עדיין אפשרי. הרפואה מכנה גם את העלייה בריכוז הבילירובין ב היפרבילירובינמיה בדם. ניתן להוכיח זאת בבדיקות מעבדה. כתוצאה מההפרעה, הכבד יכול להגדיל ולהפקיד בקלות פיגמנטים בתאים שלו.

משקעים אלה מופיעים ככתמים שחורים בכבד. בנוסף, אנשים עלולים לחוות כאבים בבטן העליונה. הם גם מפרישים יותר פיגמנטים של מרה מהרגיל במהלך צהבת חוזרת ונשנית.

אבחון וקורס

רופאים יכולים לבצע את האבחנה על סמך הסימפטומים הקליניים: ניתן לזהות בקלות צהבת, בילירובין ואורובילינוגנוריה באמצעות סימנים חיצוניים ובדיקת שתן במעבדה. מבחינת אבחנה דיפרנציאלית, על הרופאים לשלול, בין היתר, תסמונת רוטור, מה שמוביל לתמונה קלינית דומה.

בדיקה גנטית יכולה גם להראות אם אדם נושא את הגן המוטה. תסמונת דובין-ג'ונסון באה לידי ביטוי בילדות. הנפגעים יכולים לסבול מצהבת (איסטרוס) בגיל צעיר. לאנשים הסובלים מתסמונת דובין-ג'ונסון אין צהבת כל הזמן, במקום זאת הם חווים התלקחויות של קוצים בילירובין.

ככלל, התסמונת אינה מביאה לפגיעה גופנית וחולים יכולים לחיות חיים תקינים: הם אינם מוגבלים בחיי היומיום וגם אין להם תוחלת חיים נמוכה יותר מאנשים אחרים.

סיבוכים

התסמין הקליני המוביל לתסמונת דובין-ג'ונסון הוא צהבת, הפוגעת בעיקר בכבד. לחולים יש ריכוז מוגבר של בילירובין. זהו צבע צהוב בדם המהווה חלק מההמוגלובין שם.

לבילירובין הישיר יש מולקולת חומצה גלוקורונית, המגדילה את מסיסות המים של החומרים הביוכימיים שהצטברו באורגניזם. אצל אנשים בריאים, תהליך זה מנקה את הדם בכבד ובטחול. בחולים הסובלים מתסמונת דובין-ג'ונסון, הפרעה בתהליך הניקוי הזה מוביל לתסמין המוביל המובהק מאוד של זיהבת.

צבעו הצהבהב של העור נובע מהריכוז המוגבר של הבילירובין בדם. מנגנוני הפירוק הטבעיים נכשלים וגורמים לתסמינים נוספים כמו כאבים בבטן העליונה והפרשתם המוגברת של חומרי מרה במהלך צהבת לסירוגין. בניגוד למחלות צהבת אחרות, הצהבת של תסמונת דובין-ג'ונסון מאופיינת בכך שאין גודש בדרכי המרה.

הכבד יכול להגדיל ולאחסן את הפיגמנטים הגורמים לכתמים שחורים באיבר הפגוע. למרות הסיבוכים הללו, החולים לא חווים כל ליקוי גופני והם מסוגלים לנהל חיים תקינים. אין להם גם תוחלת חיים שונה מאנשים בריאים. מכיוון שמדובר במוטציה של גנים, עדיין לא ניתן לטפל בתסמונת דובין-ג'ונסון. טיפול אינו הכרחי מכיוון שהתופעות אינן בעייתיות.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

בתסמונת דובין-ג'ונסון, הטיפול לא תמיד נחוץ. עם זאת, עדיין יש לאבחן את המחלה כראוי, מכיוון שמטופלים צריכים להימנע ממרכיבים מסוימים בתזונתם. בדרך כלל יש לראות רופא אם יש לחולה צהבת. העור והעיניים הופכים לצבע צהבהב. ניתן לראות תלונות אלה ישירות בעין. הפקדות מופיעות גם על הכבד.

בראש ובראשונה ניתן לראות רופא כללי או רופא מתמחה בתסמונת דובין-ג'ונסון. ניתן לבצע אבחנה באמצעות סריקת אולטרסאונד. טיפול ישיר בתסמונת דובין-ג'ונסון לא צריך להתבצע בכל מקרה.

על הנפגעים להימנע מאסטרוגנים בחייהם על מנת למזער את תסמיני התסמונת. נשים במיוחד צריכות לשקול ויתור זה כאשר הן נוטלות גלולות למניעת הריון. יש להשתמש באמצעי ניגודיות מדבר גם לצילומי רנטגן במהלך ביקורים רפואיים אחרים. תוחלת החיים של החולה לרוב אינה מושפעת לרעה ממחלה זו.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

לא ניתן לטפל כיום בגורם לתסמונת שכן אחראית מוטציה גנטית. מכיוון שהתופעות בדרך כלל אינן בעייתיות לחלוטין, גם הטיפול אינו הכרחי.

עם זאת, אנשים שנפגעים מתסמונת דובין-ג'ונסון לא צריכים ליטול אסטרוגנים - למשל בצורה של גלולות למניעת הריון לנשים או כחלק מטיפול הורמונלי.

בנוסף, אנשי מקצוע בתחום הבריאות עשויים להידרש לשקול את תסמונת דובין-ג'ונסון בבחירת אמצעי ניגודיות לצילומי רנטגן. אמצעי ניגודיות מסוימים לא יכולים להיות מפורקים על ידי אלה שנפגעו באותו אופן כמו אלה ללא התסמונת. זה חל במיוחד על אמצעי ניגודיות המכילים יוד או ברומוסולפלין.

תחזית ותחזית

לא ניתן לטפל בתסמונת דובין-ג'ונסון באופן סיבתי, ולכן טיפול סימפטומטי מתרחש תמיד במחלה זו. בדרך כלל זו דרך טובה להגביל את הסימפטומים. עם זאת, טיפול אינטנסיבי נחוץ באמת רק במקרים ספורים, כך שהנפגעים אינם סובלים מתסמינים מסוימים אם תסמונת דובין-ג'ונסון אינה חמורה.

אם אין טיפול בתסמונת זו, הסובלים מהסובלים יסבלו צהבת. חומרת הצהבת הזו תלויה מאוד בחומרת התסמונת, כך שלא ניתן לבצע כאן תחזית כללית. השתן יכול גם להפוך לצהוב חזק בתסמונת דובין-ג'ונסון. במקרים מסוימים זה יכול לגרום גם לכאבים בבטן באזור הכבד. בדרך כלל אין סיבוכים נוספים.

התסמונת מטופלת בעזרת תרופות ומגבילה את התסמינים היטב. אין תופעות לוואי ויש הקלה מוחלטת בתסמינים. מכיוון שניתן להעביר תסמונת דובין-ג'ונסון לדורות אחרים, על הנפגעים לעבור ייעוץ גנטי על מנת למנוע את הירושה הזו. תוחלת החיים של המטופל אינה מושפעת לרעה מהתסמונת.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

➔ תרופות לבעיות צהבת וכבד

מְנִיעָה

תסמונת דובין-ג'ונסון היא מחלה תורשתית ואנשים הסובלים מהמחלה אינם יכולים למנוע את התפרצותה אם יש להם את הגנים המתאימים. מכיוון שהתסמונת היא רצסיבית גנטית, ילדיהם של הנפגעים לא בהכרח צריכים לחלות גם הם. לעומת זאת, הורה לא צריך לסבול מתסמונת דובין-ג'ונסון כדי להעביר אותו לילד שלהם.

טִפּוּל עוֹקֵב

עם תסמונת דובין-ג'ונסון, ברוב המקרים, אמצעי טיפול לאחר הטיפול אינם זמינים לאדם הפגוע. האדם שנפגע תלוי בעיקר בגילוי מוקדם ובטיפול בהמשך בתסמונת זו כך שלא יהיו סיבוכים נוספים או תלונות אחרות. המוקד הוא אפוא באבחון מוקדם על מנת להימנע מתלונות נוספות.

בדרך כלל לא ניתן לבצע טיפול ישיר וסיבתי בתסמונת דובין-ג'ונסון. עם תסמונת דובין-ג'ונסון, הנפגעים תלויים בעיקר בנטילת תרופות והורמונים.יש לנטר ולהתאים את המינון ללא הרף. במקרה של ספק או אי-בהירות אחרים, תמיד יש לתאר את הרופא קודם.

בדיקות קבועות נחוצות גם כדי למנוע סיבוכים נוספים. יש לדון עם אלה גם עם רופא. לעתים קרובות המטופלים תלויים גם בתמיכה נפשית. מעל לכל, העזרה והטיפול במשפחה שלך ושל חברים ומכרים משפיעה לטובה על המשך התהליך של תסמונת דובין-ג'ונסון. עם זאת, במקרה של הפרעות נפשיות קשות, יש תמיד להיוועץ במומחה. בדרך כלל, תסמונת דובין-ג'ונסון אינה מקטינה את תוחלת החיים של הנפגעים.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

אנשים הסובלים מתסמונת דובין-ג'ונסון בהחלט זקוקים לטיפול רפואי. עם זאת, ניתן לתמוך בטיפול באמצעים ובאמצעי עזרה עצמית.

סוגים שונים של תה, כמו שן הארי, מנטה או תה אורגנו עוזרים נגד קדחת הצהוב האופיינית. תכשיר מנוסה ובדוק הוא מיץ עגבניות עם מעט מלח. מרק בשר גם מקל על הסימפטומים ומספק לגוף חומרים תזונתיים חשובים לאחר מחלת שלשול. תרופות ביתיות נוספות שיכולות להקל על תסמיני המחלה הן דייסת בננה עם דבש, מיץ ליים סחוט טרי ומיץ סלק.

נשים חולות לא צריכות ליטול אסטרוגנים - למשל, כחלק מטיפול הורמונלי או דרך הגלולה למניעת הריון. הרופא האחראי יכול לענות בדיוק על אילו צעדים יש לנקוט. אולם באופן כללי אנשים עם תסמונת דובין-ג'ונסון צריכים לישון ולנוח. יש לרפא היטב את קדחת הצהוב על מנת למנוע סיבוכים נוספים והשפעות ארוכות טווח.

לאחר ההחלמה, אנשים חולים צריכים לדאוג לפנות לרופא באופן קבוע ולבדוק את בריאותם הגופנית. בנוסף, מומלץ לבצע פעולות התעמלות ודיאטה. שניהם מחזקים את מערכת החיסון המוחלשת ומווסתים את מערכת העיכול ותהליכי גוף אחרים. אם התסמינים חוזרים לפתע, נדרשת ייעוץ רפואי.