דיסליפרוטאוטנמיה

א דיסליפרוטאוטנמיה מתרחש כאשר הפרסום ביחס של חלבונים מסוימים בסרום הדם. יש גם צורה גנטית (ראשונית) וגם גרסה משנית המופיעה כחלק ממחלה אחרת העומדת בבסיסה. באחרון, בדרך כלל הטיפול במחלה הבסיסית נחוץ לטיפול בדיסליפרופרוטאינמיה; במקרים רבים, תזונה מותאמת ואולי טיפולים תרופתיים תורמים לטיפול.

מהי דיסליפרוטאוטנמיה?

דיסליפרופרוטאינמיה לא תמיד מופיעה בתסמינים ספציפיים; בנסיבות מסוימות זה כמעט ללא תסמינים, אך עדיין יכול להוביל לפגמים גופניים שלא ניתן לשים לב אליו.
© ugreen - stock.adobe.com

דיסליפרוטאוטנמיה היא הפרעה בהרכב החלבון של סרום הדם. ריכוז מוגבר של חלבונים אחראי לרוב ליחס הלא נכון הזה - מה שנקרא היפר-ליפופרוטאינמיה. עם זאת, דיסליפרוטאוטנמיה מתארת ​​מצב כללי יותר, מכיוון שיחס החלבונים בסרום הדם יכול להיות גם בגלל הפרעות אחרות.

רופאים מבדילים בין צורות שונות של דיסליפרוטאוטנמיה: דיסליפופרוטאינמיה ראשונית או תורשתית נובעת מסיבות גנטיות ויכולה להתבטא גם בתתי צורות שונות. לעומת זאת dyslipoproteinemia משני או נרכש מתרחש בקשר עם מחלות אחרות (למשל, מחלות מטבוליות).

סיבות

דיסליפרופרוטאינמיה ראשונית מבוססת על פגם גנטי בגנום של האדם שנפגע. לכן רופאים מתייחסים אליהם כדיסליפופרוטאינמיה תורשתית או תורשתית. במקרה זה, מחלה תורשתית אוטוזומלית, שהורים יכולים להעביר לילדיהם, אחראית להפרעה ביחס החלבון.

הירושה דומיננטית: די באלל שנפגע מספיק כדי שהמחלה תבוא לידי ביטוי באדם הפגוע. אם הורה אחד סובל מדיסליפופרוטאינמיה ראשונית, לא כל הילדים צריכים לחלות גם כן, מכיוון שבבני אדם יש קבוצה כפולה של כרומוזומים, ובנוסף לאלל הנושא את המחלה, יכול להיות גם גרסה בריאה של הגן במערך הכרומוזומים.

בניגוד לצורה הראשונית של המחלה, דיסליפופרוטאינמיה משנית בדרך כלל נובעת ממחלה אחרת שעומדת בבסיסה. לכן רופאים מדברים מדי פעם על דיסליפופרוטאינמיה נרכשת. לדוגמא, מחלה בסיסית טיפוסית היא סוכרת. זוהי מחלה מטבולית המאופיינת בשיבוש בוויסות הסוכר בדם ויכולה לנבוע בין היתר מתת תזונה קבועה.

תסמינים, מחלות וסימנים

דיסליפרופרוטאינמיה לא תמיד מופיעה בתסמינים ספציפיים; בנסיבות מסוימות זה כמעט ללא תסמינים, אך עדיין יכול להוביל לפגמים גופניים שלא ניתן לשים לב אליו. דיסליפופרוטאינמיה ראשונית גורמת לעיתים להתפתחות קסנטומות בעור, שצבעו כתום-צהוב ויכולות להופיע כגושים קטנים באזורים שונים בגוף.

אם לא מטפלים בדיסליפופרוטאינמיה, למשל מכיוון שהיא נטולת סימפטומים ולכן היא אינה מטופלת, מחלות של מערכת הלב וכלי הדם עלולות לגרום בין היתר. במיוחד בטווח הארוך, דיסליפרופרוטאינמיה יכולה להוביל גם למחלות אחרות, למשל עורקים טרשתיים.

אִבחוּן

רופאים עשויים להזמין בדיקת דם לאבחון דיסליפופרוטאינמיה והפרעות מטבוליזם אחרות בשומנים. במעבדה נמדדים רמות שונות של שומנים בדם, כולל קביעת רמת הכולסטרול; סטיות משמעותיות בטווחי מדידה מסוימים מספקות אינדיקציות לדיסליפרופוטאינמיה או תמונות קליניות אחרות.

ניתן להבחין בהם במהלך בדיקות שגרתיות, במהלך בדיקות כחלק ממחלה בסיסית כמו סוכרת, או כאשר הסימפטומים מעידים על דיסליפרופרוטאינמיה. מהלך הדיסליפרוטאוטנמיה תלוי במידה רבה בגילוי מוקדם. אם היא לא מטופלת, המחלה יכולה להוביל לסיבוכים שונים, אך אם מאובחנים מספיק מוקדם, חולים יכולים לרוב לשלוט היטב על דיסליפרוטאוטנמיה.

סיבוכים

דיסליפרוטאוטנמיה יכולה להוביל לסיבוכים שונים, התלויים בעיקר במחלה שבבסיס. בדרך כלל אפשרי טיפול בתרופות או תזונה קפדנית ומוביל למסלול חיובי של המחלה מבלי להפחית את תוחלת החיים. תסמינים אינם מופיעים אצל כל החולים.

מסיבה זו, לעתים קרובות מאוחר מדי האבחנה של דיסליפרופרוטאינמיה. רק במקרים נדירים הסובלים מהסובלים סובלים מעור צהבהב וגושים. גושים אלה יכולים להופיע במקומות שונים ולעיתים קרובות אינם קשורים ישירות לדיסליפרוטאוטנמיה.

במקרה הגרוע ביותר, המחלה עלולה להוביל גם לבעיות במערכת הלב וכלי הדם אשר עלולות להוביל להתקף לב או טרשת עורקים. שינויים תזונתיים ואורח חיים בריא הכולל יכולים להפחית את הסימפטומים של דיסליפרוטאוטנמיה.

יתכן כי המטופל יצטרך להפחית את משקלו העודף על מנת להפחית ולמנוע בעיות לב. במקרים מסוימים ניתן להשתמש גם בתרופות. ככלל, אין מגבלות או סיבוכים גופניים נוספים.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

אם קסנטומות כתומות-צהבהבות ממשיכות להיווצר על העור, זה מעיד על דיסליפרופרוטאינמיה. טיפול רפואי נחוץ אם משקעי השומן מופיעים באזורים שונים בגוף ואינם נעלמים מעצמם לאחר מספר ימים. אם מורגשים כתוצאה מחלות לב וכלי דם, יש להתייעץ עם רופא. אם ישנם סימנים של טרשת עורקים, הדיסליפופרוטאינמיה עשויה להיות כבר מתקדמת - במקרה זה גש לרופא כללי באופן מיידי והבהרת הסיבה לתסמינים.

במקרה של התקף לב יש להתקשר לרופא החירום. אנשים שכבר חולים במחלה קשה כמו סוכרת, נמצאים בסיכון מיוחד לפתח דיסלופופרוטאינמיה. השלכות חמורות כמו התקף לב משפיעות בעיקר על אנשים הסובלים מעודף משקל ואנשים שבדרך כלל מנהלים אורח חיים לא בריא. כל מי שיש לו גורמי סיכון אלה צריך לדבר עם הרופא שלו מייד אם יש לו אחד מהסימנים הללו של דיסליפרוטאינמיה. אנשי קשר אחרים הם המומחה להמטולוגיה או - במקרה חירום רפואי - שירות החירום הרפואי.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

הטיפול בדיסליפופרוטאינמיה תלוי במצבי ההדק ובגורמי המחלה האישיים. רופאים אינם יכולים לטפל בגורם לדיסליפרופרוטאינמיה ראשונית מכיוון שהיא נגרמת על ידי מום גנטי. אולם במקרים רבים חולים יכולים לשלוט במחלה לפחות באופן חלקי באמצעות תזונה מיוחדת ובדרך זו גם להפחית את הסיכון למחלות משניות וסיבוכים.

על חולים לא רק לאכול בהכרת קלוריות, אלא גם לשים לב למזונות ותכשירים דלי שומן ודלי כולסטרול. לעתים קרובות, הרופאים ממליצים למטופלים להפחית את כל המשקל העודף שיש להם. אורח חיים פעיל והימנעות מטבק, אלכוהול וחומרים דומים יכולים גם הם להשפיע לטובה על התפתחות dyslipoproteinemia.

בנוסף, תרופות שונות השייכות למעכבי סינתזת הכולסטרול (מעכבי CSE) יכולות להשתתף בטיפול בדיסליפופרוטאינמיה. ניתן לקחת בחשבון גם מעכבי ספיגת כולסטרול, חומצה ניקוטינית, חומרים מורכבים של חומצות מרה, פיברטים ואחרים.

עם זאת, רק הרופא המטפל יכול להחליט איזה טיפול הגיוני. מטרת המדדים השונים היא לפצות על ההרכב המופרע של סרום הדם; הורדת שומנים בדם עשויה לעזור.

תחזית ותחזית

Dyslipoproteinemia היא מחלה שנחשבת לבלתי חשוכת מרפא. ניתן לטפל בסימפטומטיות, כמו גם צורות גנטיות של דיסליפופרוטאינמיה, אך החלמה מלאה אינה מתרחשת עם האפשרויות הרפואיות הקיימות.

המטופל יכול לעשות הרבה למען בריאותו באמצעות תזונה מיוחדת. צריכת מזון עשירה בחלבון ודלה בקלוריות מובילה להפגת התסמינים הקיימים. תוכנית התזונה מבוצעת בדרך כלל עם המטופל ומותאמת לצרכי האורגניזם.

בהתאם לעוצמת הסימפטומים, ישנם מטופלים שצריכים לשנות את תזונתם לטווח הרחוק כדי לשפר את רווחתם. אין צורך בטיפול רפואי נוסף עבורם. ברוב המקרים, לעומת זאת, ניתן גם טיפול תרופתי לאורך זמן. זה מבטיח שתוקף חוסר האיזון במהירות וכי לא מתעוררות תלונות נוספות.

הפרוגנוזה מחמירה ברגע שהחולה סובל גם ממחלה כרונית. במקרה של סוכרת, למשל, שלב המחלה הבסיסית מכריע לקראת המשך הדרך. עם גישה ממושמעת להנחיות רפואיות ואורח חיים בריא, ניתן לשמור על איכות חיים טובה לאורך תקופה ארוכה. עם זאת, אם אי אפשר להכיל את התקדמות המחלה, המטופל נמצא בסיכון למוות בטרם עת. גם מחלות לב וכלי דם נוספות אינן חיוביות.

מְנִיעָה

מניעה של דיסליפרוטאינמיה חשובה במיוחד לאנשים שנמצאים בסיכון מוגבר לפתח את הצורה המשנית. זה כולל למשל אנשים הסובלים מסוכרת. הטיפול היעיל במחלה הבסיסית חיוני על מנת להימנע ממחלות וסיבוכים משניים, כולל דיסליפרוטאוטנמיה.

בפרט, צריכת מצפון של תרופות הכרחיות ויישום המלצות תזונה ממלאות תפקיד חשוב. אכילה של תזונה בריאה ומאוזנת והתעמלות מספקת יכולה לעזור במניעת dyslipoproteinemia. בנוסף, נראה כי הימנעות מאלכוהול וטבק משפיעה לטובה על הפחתת הסיכון לחלות.

טִפּוּל עוֹקֵב

מכיוון שדיסליפרוטאוטנמיה היא מצב חמור ורציני, יש לטפל בו בעיקר על ידי רופא. ככלל, ריפוי עצמי לא יכול להתרחש, כך שמוקד מחלה זו הוא בכל מקרה אבחנה מוקדמת עם הטיפול לאחר מכן. באופן כללי, לא ניתן לחזות אם דיסליפרופרוטאינמיה תפחית את תוחלת החיים של האדם שנפגע.

אם אתה רוצה להביא ילדים לעולם, ניתן לבצע ייעוץ גנטי גם למחלה זו על מנת למנוע את העברת המחלה לצאצאיך. אלו הנגועים בדיסליפופרוטאינמיה הם תלויים בהחלט באורח חיים בריא עם תזונה בריאה. ככלל, יש להימנע מאלכוהול או עישון.

לפעילות ספורטיבית יש השפעה חיובית על המשך המשך דיסליפופרוטאינמיה. אולם במקרים רבים, הנפגעים תלויים בנטילת תרופות. חשוב לוודא שהמינון נכון וכי הוא נלקח באופן קבוע. יתר על כן, על ידי רופא לבדוק את ערכי הדם באופן קבוע על מנת לזהות סטיות אפשריות בשלב מוקדם.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

דיסליפרוטאוטנמיה יכולה להיות גנטית או תוצאה של מחלה בסיסית אחרת. לא תמיד המחלה מלווה בתופעות לוואי בולטות, אך אם היא אינה מטופלת, היא עלולה להוביל לסיבוכים רציניים בטווח הארוך, בפרט להפרעות במערכת הלב וכלי הדם או לטרשת עורקים. בכל מקרה, על הנפגעים לנקוט מייד אמצעי נגד הולם.

לא ניתן לטפל בדיסליפרופרוטאינמיה שגורם גנטית. ללא קשר לסיבת המחלה, המטופל יכול לתרום תרומה משמעותית לשיפור בריאותו באמצעות אורח חיים בריא, בפרט באמצעות תזונה ספציפית.

הצעד החשוב ביותר לעזרה עצמית הוא פיתוח ויישום תוכנית תזונה המותאמת לצרכי המחלה. מעל לכל, תזונה דלה בשומן וכולסטרול חשובה. יש להימנע בעקביות ממאכלים שומניים עתירי כולסטרול כמו מוצרי בשר ונקניק, חמאה, שמנת, אך גם רוב הממתקים והחטיפים. במקום זאת יש לאכול מוצרי דגנים מלאים ושפע של פירות וירקות טריים. יש להעדיף גם שיטות דלות שומן כמו בישול מים או תפירה בעת הכנת האוכל.

בכל מקרה, על הנפגעים לפנות לייעוץ של תזונאית ולערוך תוכנית תזונה. מומלץ גם לחולי עודף משקל להתחיל דיאטה להפחתת משקל בהקדם האפשרי. גם כאן תזונאית יכולה לספק לך תמיכה מוסמכת.