תסמונת אלשניג

ב תסמונת אלשניג זוהי מחלה תורשתית נדירה ביותר עם מומים מולדים של העפעפיים. עם זאת, חומרת התסמינים לעיתים קרובות שונה מאוד. הטיפול הוא סימפטומטי ותלוי במומים המתרחשים.

מה זה תסמונת אלשניג?

תסמונת אלשניג מאופיינת בעיקר במצבים שגויים של העפעפיים התחתונים. במקרים נדירים יותר מופיעים גם תסמינים אחרים כמו שפה וסגירת שבר. תסמונת אלשניג תוארה לראשונה בשנת 1912 על ידי הרופא האוסטרי אנטון אלשניג.

ישנן כמה מילים נרדפות למחלה כגון תסמונת בלפרו-צ'ילודונטית (תסמונת BCD), אקטרופיון, נחות - שפה שסועה ו / או חיך, Lagophthalmus - שפה וסגירת חך אוֹ חך סדק - אקטרופיון - שיניים חרוטיות. מילים נרדפות אלה כבר מצביעות על התסמינים המשניים האפשריים בנוסף לאקטרופיון העיקרי של הסימפטומים של העפעפיים.

המצב נדיר מאוד ופוגע רק באחד מכל מיליון אנשים. כל מאפייני המחלה קיימים כבר מהלידה. עם זאת, זו אינה מחלה מסכנת חיים.

סיבות

הגורם לתסמונת אלשניג נמצא במוטציה בגן P63. הגן P63 ממוקם על כרומוזום 3. הירושה היא דומיננטית אוטוזומלית. שתי מחלות תורשתיות נוספות עם תסמינים דומים נגרמות אף הן על ידי מוטציות בגן זה.

אלה הם מצד אחד תסמונת היי-וולס ומצד שני תסמונת EEC. במחלות אלה, הפגמים בחוץ הרחם ושפת השבר והחיך ממלאים תפקיד גדול יותר. הגן P63 אחראי לאינטראקציות בין האפיתל למזנכיים בעוברוגנזה.

זהו אחד מגורמי התמלול שמבטיחים התפתחות חלקה של איברים (מורפוגנזה). אם גן זה מוטציה, כבר לא ניתן לבצע משימה זו בצורה מושלמת. מומים שונים מתרחשים. תסמונת אלשניג משפיעה בעיקר על העיניים. בשל הירושה האוטומוסלית הדומיננטית, המחלה מועברת ישירות מההורה הפגוע לצאצאים. לילדים סיכוי של 50 אחוז לסבול מתסמונת זו.

תסמינים, מחלות וסימנים

כאמור, תסמונת אלשניג מאופיינת בעיקר במומים בעפעפיים. ניתן להבחין בהארכה רוחבית של פיסת העפעפיים עם סיבוב כלפי מטה של ​​העפעפיים התחתונים. תופעה זו ידועה גם בשם ectropion. האקטרופיון של העפעפיים התחתונים הוא התסמין העיקרי של תסמונת אלשניג.

במקרים מסוימים, האקטרופיות מופיעות גם עם שפתיים וסגורות חזה. עד כה, קשר זה תואר בכמעט 50 מטופלים. יתרה מזאת, נצפים יתר לחץ דם, סינדיקטי, שיניים חרוטיות או פי הטבעת.

יתר לחץ דם מאופיין בהקלה גדולה מדי בעיניים. תסמונת היא מום בגפיים האצבעות או בהונות, לפיו יתכן ואצבעות אצבעות או אצבעות אצבעות גדלות יחד. השיניים יכולות להיות גם חרוטיות. מום בפתיחה האנאלית נקרא anus imperforatus.

העפעפיים יכולים גם להיות פתוחים לרווחה במיוחד, הידועה בשם euryblepharon. גם מה שמכונה lagophthalmos אפשרי. לא ניתן לעצום את העיניים. במקרים נדירים יותר מופיעה דיסטיציאזיס (שורה שנייה של שיער) על העפעף העליון.

אִבחוּן

האבחנה החשודה של תסמונת אלשניג נעשית כאשר התסמינים מתאימים. עם זאת, יש להבדיל אותו ממחלות שונות אחרות כמו תסמונת גריג, תסמונת פרנצ'סטטי, תסמונת אפרט, תסמונת גולדהאר, תסמונת ה- EEG, תסמונת היי-וולס או תסמונת ואן-דר-ווד באבחון ההבדל. הפכו.

תסמונת ואן דר וווד דומה מאוד לתסמונת אלשניג. כדי להבדיל בין שתי המחלות, יש לבחון מוטציות גנטיות בגנים P63 לתסמונת אלשניג ו- IRF6 לתסמונת ואן דר וווד. גם תסמונת היי-וולס וגם תסמונת ה- EEG, כמו תסמונת אלשניג, נגרמים על ידי מוטציה בגן P63.

מכיוון שאזורים שונים בגן מושפעים, מדובר גם במחלות שניתן להבחין בבירור זו מזו. בשאר המחלות, תסמינים פרטניים חופפים זה לזה. בנוסף לניתוח גנטי, ניתן לבצע אבחנה ברורה של תסמונת אלשניג גם אם קיימת הצטברות משפחתית.

סיבוכים

בתסמונת אלשניג המטופל סובל בעיקר מאי נוחות ומומים בעפעפיים. העפעפיים בעלי צורה ואורך לא שגרתיים ויכולים להוביל למראה יוצא דופן. לרוב זה מוביל לבריונות והקנטות, שיכולים להופיע במיוחד אצל ילדים.

הנפגעים סובלים מהערכה עצמית מופחתת וחשים לא מושכים. זה יכול להוביל גם לתלונות פסיכולוגיות אחרות. בחלק מהמקרים יש גם מומים בשפתיים, אך אלה נדירים מאוד. השיניים יכולות גם להיות מושפעות מהתייחסות שגויה ומנטייה לא שגרתית.

בנוסף, אלה שנפגעו מתסמונת אלשניג סובלים מאצבעות או אצבעות הרגליים שגדלו יחד. אלה גם מובילים לכך שהמטופל לא מוצא את עצמו יפה. במקרה הגרוע ביותר, מום בעפעפיים יכול להוביל לכך שהאדם הפגוע לא יוכל לעצום את עיניו לחלוטין. זה יכול להוביל להפרעות שינה.

טיפול ישיר בתסמונת אלשניג אינו אפשרי. עם זאת, ניתן לתקן את המומים השונים כך שהמטופל מרוצה מהמראה שלהם. בדרך זו ניתן להימנע גם מדלקת הלחמית אשר יכולה להופיע אם העין אינה סגורה לחלוטין. הטיפול אינו מוביל לסיבוכים נוספים. ככלל, תוחלת החיים אינה מופחתת על ידי תסמונת אלשניג.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

ככלל, ביקור אצל הרופא בתסמונת אלשניג תלוי בחומרת המומים ובעיוותים. תמיד יש להתייעץ עם הרופא אם חיי היומיום של המטופל מתקשים משמעותית בגלל המומים. עם זאת, במקרים רבים התסמונת מאובחנת לפני הלידה או מיד אחריה, כך שלרוב אין צורך באבחון נוסף. הביקור אצל הרופא מתקיים אם המטופל סובל מאי נוחות בעפעפיים.

מומים של אצבעות הרגליים או האצבעות יכולות גם להעיד על תסמונת אלשניג. אם על כן הילד סובל מבעיות בחיי היומיום שלו עקב מומים, יש צורך בביקור אצל הרופא. בדיקה חייבת להיערך גם אם המטופל לא יכול לעצום את עיניו בשל התסמונת.

לרוב ניתן לאבחן את התסמונת על ידי רופא ילדים. המשך טיפול מתבצע לאחר התערבות כירורגית. מכיוון שהמומים עלולים להוביל גם לתלונות פסיכולוגיות או דיכאון, יש לפנות לפסיכולוג גם במקרה של תסמונת אלשניג.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

לא ניתן לטפל בתסמונת אלשניג סיבתית מכיוון שהיא גנטית. עם זאת, ניתן להשתמש בטיפול סימפטומטי לפי הצורך. ניתן לבצע ניתוח כירורגי של האקטרופיה. במקרה של העפעף התחתון, יש לכלול את קצה העפעף.

לעיתים קרובות יש צורך לבצע מספר פעולות בכדי לתקן נכון את מיקום העפעפיים. ניתן גם לתקן שפתיים וחזה שסע. במקביל מטפלים בשיניים שלא מכוונות לא נכון. אחרי ניתוח כזה צריך להיות בעקבות טיפול בדיבור (טיפולי תקשורת).

ניתן להסיר לחלוטין Euryblepharon (פתיחת עפעפיים רחבה) על ידי הליך כירורגי. זה הכרחי מכיוון שהאוירבלפרון עלול להוביל ללגופטלמוס (עיניים שלא ניתן לסגור לחלוטין), מה שיכול להיות הגורם לדלקת הלחמית החוזרת.

אם יתר לחץ דם שעלול להתרחש מזיק מאוד למטופל, הליך כירורגי יכול גם להפחית את המרחק הבין-תאי. יש לתקן בתסמונת לפני גיל שלוש. זה מונע צמיחה נוספת ועיוות שגוי של הקרסול או פרק כף היד. יתכן שיהיה צורך ליצור פי הטבעת עבור פי הטבעת הלא מושלמת. אם תסמונת אלשניג קלה, אין צורך בהתערבויות כירורגיות.

תחזית ותחזית

תסמונת אלשניג קשורה למספר מומים בגפיים ובעיניים. לא ניתנת הפרוגנוזה להחלמה מלאה. אפילו עם טיפול מוקדם, בדרך כלל נזק לטווח הארוך והראייה בדרך כלל מופחתת לצמיתות. בנוסף, החריגות החיצוניות גורמות גם לתלונות פסיכולוגיות, הגוברות בהיעדר טיפול ויכולות להתפתח לדיכאון קשה.

אם מטפלים בתסמונת אלשניג באופן מקיף, ניתן לתקן את המומים כירורגית ולתקן את הנזק לעיניים. אם יש סינדיקטיות, יש לתקן את הניתוח לפני גיל שלוש. אחרת, הוא יימשך לאורך כל החיים ובכך מייצג ליקוי קבוע עבור המטופל.

אם נפגעים בדרכי העיכול, לרוב יש להניח פי הטבעת מלאכותית, שמשמעותה גם נטל מתמשך ומפחיתה מאוד את איכות החיים. אנשים הנגועים זקוקים להשגחה רפואית צמודה. התסמונת לא בהכרח מקטינה את תוחלת החיים. עם זאת, המומים עלולים להוביל בנסיבות מסוימות למחלות נוספות, אשר בסופו של דבר גם מקטינות את תוחלת החיים של המטופל.

מְנִיעָה

תסמונת אלשניג נקבעת גנטית וכפופה לירושה דומיננטית אוטוזומלית. במקרה של הצטברות משפחתית של המחלה, ייעוץ גנטי מועיל בכדי להיות מסוגל להעריך את הסיכון לצאצאים אם תרצו להביא ילדים לעולם. ניתן לבצע גם בדיקה גנטית.

טִפּוּל עוֹקֵב

עם תסמונת אלשניג, כמעט ולא קיימות אפשרויות לטיפול מעקב עבור הנפגעים. ככלל, גם לא ניתן לטפל במחלה באופן מלא, מכיוון שתסמונת זו הינה מצב תורשתי. לפיכך אפשרי טיפול סימפטומטי בלבד ולא ניתן לגרום לסיבתי, כך שברוב המקרים האדם הנפגע תלוי בטיפול לכל החיים.

אם המטופל מעוניין להביא ילדים לעולם, ניתן גם לבצע בדיקות גנטיות וייעוץ. זה עשוי למנוע את העברת התסמונת לצאצאים. מרבית התלונות והמומים מטופלים על ידי המומחה המתאים וניתן להקל עליהם יחסית. מכיוון שבדרך כלל זה מצריך ניתוח, המטופל צריך בהחלט לנוח לאחר ניתוח כזה ולדאוג לגופו.

יש להימנע ממאמץ או פעילויות מלחיצות בכדי להימנע מאמץ ומתאמץ מיותר על הגוף. תמיכה ועזרה ממשפחתכם יכולים גם הם להיות מועילים ולהשפיע לטובה על תסמונת אלשניג. בדרך כלל לא ניתן לחזות אם התסמונת תפחית את תוחלת החיים של האדם שנפגע.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

מכיוון שלא ניתן לרפא את תסמונת אלשניג או את התסמינים הנלווים לכך בעזרת כוחות הריפוי העצמי או הסעד הביתי שלך, ישנן אפשרויות חלופיות להתמודדות עם המום.

המטופל יכול להסיח את הדעת מהליקוי הוויזואלי של העפעפיים בחיי היומיום בעזרת אביזרים וסגנון אופנה משלו. אפשר היה להרכיב משקפיים עם משקפי חלון, תסרוקת עם פוני ארוך או סטיילינג שמושך תשומת לב לחלק אחר בגוף.

עם ביטחון עצמי חזק והתנהגות בטוחה, האדם החולה נוטה פחות להיות קורבן לבריונות או להקניטות. גישה חיובית לחיים וגישה פתוחה למחלה מסייעות למטופל במידה רבה.

בנוסף, טכניקות הרפיה יכולות לעזור להפחית את הלחץ היומיומי. בעזרת אימונים אוטוגניים, יוגה או מדיטציה, המטופל חושב על הדברים בחיים החשובים לו. יש התרחבות של תודעה בה פגם אופטי מתיישב במושב האחורי.

בנוסף, תוכלו להתאמן כיצד להתמודד עם מום. תרגילי עזרה עצמית ספציפית מבוצעים בסמינרים ומדמים מצבי עימות יומיומיים. בדרך זו המטופל יכול לייעל ולנסות את התנהגותו שלו. המיקוד צריך להיות על חוזקות האנשים. כתוצאה מכך המחלה פחות חשובה בחיים.