תרומבוציטמיה חיונית

ה תרומבוציטמיה חיונית היא הפרעת דם המאופיינת בייצור מוגבר של טסיות הדם. על פי הידע הנוכחי, זה נקבע גנטית. פקקת נפוצה.

מהי תרומבוציטמיה חיונית?

אם מופיעים תסמינים הם בדרך כלל הפרעות מיקרו-שריריות עם לחץ דם מוגבר או הפרעות תפקודיות. פקקת, התקפי לב, שבץ מוחי או תסחיף יכולים להופיע כסיבוכים.
© ras-slava - stock.adobe.com

תרומבוציטמיה חיונית היא ניאופלזיה מיאלופרוליפרטיבית (MPN). זה מוביל להיווצרות מוגברת של טסיות הדם. משמעות המונח "חיוני" היא שהיווצרות הטסיות המוגברת אינה תופעת לוואי של הפרעת דם אחרת, אלא הסימפטום העיקרי. בדרך כלל נמצאים בדם בין 150,000 ל- 450,000 טסיות דם למיקרוליטר דם. אם ספירת הטסיות עולה מעל 450,000 מיקרוליטר, הערכים מוגברים, אך ללא תסמינים.

אם המספר עולה על 600,000, עלולה להיווצר היווצרות פקקת מוגברת, הקשורה להיווצרות פקקת והפרעות במעגל סירקולציה. אם הערך הוא מעל 1,000,000 טסיות דם למיקרוליטר, נטייה מוגברת לדימום הופכת בולטת יותר במקום פקקת. המשימה של טסיות הדם היא לאטום את כלי הדם על ידי התכווצות זו לזו במקרה של פציעה, ובכך ליצור קריש דם שמתמוסס במהירות לאחר שהתרפא.

המספר המוגבר של טסיות הדם יכול להוביל לקרישי דם גדולים הסותמים את כלי הדם. עם זאת, אפילו יותר ריכוזי טסיות הדם מבטיחים ספיגה של גורמי קרישה ובכך מגדילים שוב את נטיית הדימום. נשים מושפעות לעתים קרובות יותר מהמחלה מאשר גברים. תוחלת החיים תקינה בצורה קלה של ET.

סיבות

כמו כל neoplasms myeloproliferative, תרומבוציטמיה חיונית היא גנטית. עם זאת, למרות איפורם הגנטי, המחלה אינה מופיעה אצל כל חולה. חומרת המחלה שונה גם אצל אנשים שונים. הרקע הגנטי טרם הוברר במלואו. אולם בשנים האחרונות זוהו שלוש מוטציות שונות למחלה זו. במחצית מכל המקרים קיימת מוטציה ב טירוזין קינאז JAK2.

זוהי מוטציה JAK2-V617F. עם מוטציה זו, טירוזין קינאז JAK2 נשאר פעיל לצמיתות וגורם לייצור קבוע של טסיות הדם. עם זאת, נמצא כי המוטציה JAK2-V617F קיימת גם ב- MPNs אחרים כמו פוליציאתמיה ורה או אוסטיאומלופיברוזיס. באחוז אחד מהמקרים יש מוטציה בגן עבור הקולטן ל- thrombopoietin MPL. זה מגרה לצמיתות את תאי גזע הדם הנוגעים בדבר לגדול.

ב -70 אחוז מכל המחלות ללא ה- JAK2 mutation-V617F, משתנה הגן CALR, שמקודד לחלבון קלרטיקולין. מעניין לציין כי המוטציות JAK2, MPL ו- CALR לעולם אינן מופיעות יחד. לכן ניתן להניח שלפחות שלוש מוטציות שונות חייבות להיות אחראיות לאותה תמונה קלינית.

תסמינים, מחלות וסימנים

התרומבוציטמיה החיונית מופיעה בשלוש צורות שונות. התפתחות הסימפטומים תלויה במידה רבה בריכוז הטסיות. במקרים רבים המחלה נטולת סימפטומים. אם מופיעים תסמינים הם בדרך כלל הפרעות מיקרו-שריריות עם לחץ דם מוגבר או הפרעות תפקודיות. פקקת, התקפי לב, שבץ מוחי או תסחיף יכולים להופיע כסיבוכים. בתסחיף קריש דם מתפרק וחוסם את כלי הדם המתאים.

לעומת זאת, זרימת דם לא מספקת יכולה להתרחש באזורים שונים בגוף כמו הרגליים או הראש (ריקנות בראש). לדוגמא, יש כאבים עזים ברגליים בזמן ההליכה. אם ספירת הטסיות גדלה מעל למיליון ליטר דם, שוב יש נטייה מוגברת לדמם. לשליש מהחולים אין תסמינים. במקרים אלה תוחלת החיים הממוצעת תואמת את האוכלוסייה הרגילה.

אִבחוּן

האבחנה של תרומבוציטמיה חיונית נעשית כעת בדרך כלל כחלק מבדיקה שגרתית, מכיוון שהמחלה לרוב נטולת סימפטומים. נמצא ספירת טסיות דם מוגברת. לאחר מכן יש להבהיר את הסיבה לערכים המוגברים. מכיוון שריכוז טסיות דם גבוה יכול להופיע גם במחלות רבות אחרות. אלה כוללים מחסור בברזל, זיהומים או גידולים מסוימים.

חייבים להיות קריטריונים שונים כדי לזהות תעודת סל ייחודית. מספר העלונים הוא בעקביות מעל 600,000 למיקרוליטר. היסטולוגיית מח עצם תמצא megakaryocytes מוגדלים ובוגרים. יתר על כן, יש לאבחן את המוטציות האופייניות ל- ET. מכיוון שמוטציה של JAK2 קיימת גם ב- MPNs אחרים, יש לשלול מחלות דם שונות.

סיבוכים

עם תרומבוציטמיה חיונית, קיימת התפתחות מוגברת של טסיות הדם בדם. זה יוצר את הסיכון להפרעות במחזור הדם. התוצאה היא נטייה מוגברת של הדם לקריש דם, מה שעלול להוביל לסיבוכים רציניים. קרישת הדם המקומית מתרחשת שוב ושוב, מה שמוביל להיווצרות קריש דם (פקקת).

מערכות הדם הוורידיות והעורקיות יכולות להיות מושפעות. ב- ET קיים סיכון מיוחד לפקקת של הוורידים העמוקים ברגליים (פלוברומבוזה), ורידי הכבד (תסמונת בודה-צ'יארי) וורידי הבטן, בעיקר וריד הפורטל. סיבוך איום הוא תרומבואמבוליזם, בו פקקת מועברת על ידי זרם הדם וסוגרת חלק או ענף של כלי.

אם המערכת הוורידית מושפעת, תסחיף ריאתי יכול להתרחש. ההשלכות של טרומבואמבוליזם עורקי הן אוטם טחול, התקף לב ושבץ מוחי. מיקרובוליזם במוח יכול להוביל להתקף איסכמי חולף (TIA) עם תסמינים זמניים הדומים לשבץ מוחי. משך ההפרעה הנוירולוגית מוגבל בדרך כלל לשעה עד שעתיים.

בנוסף, התרומבוציטמיה החיונית יכולה להפוך למחלה אחרת מקבוצת neoplasias myeloproliferative. ברוב המקרים יתפתחו מיאלופיברוזיס או פוליציטמיה ורה. התפתחות של לוקמיה מיאלואידית חריפה היא נדירה ביותר.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

תמיד יש להתייעץ עם רופא במחלה זו. זה נמנע מסיבוכים רציניים, שבמקרה הגרוע ביותר יכולים להוביל למוות. יש להתייעץ תמיד עם רופא אם האדם הסובל סובל מלחץ דם גבוה במשך תקופה ארוכה. זה יכול להוביל גם להיווצרות פקקות בגוף. המחלה יכולה גם לגרום לשבץ מוחי או להתקף לב. אם זה קורה, יש לקבל הודעה מייד לרופא חירום. בנוסף, יש לבצע פעולות החייאה מפה לפה ועיסוי לב עד הגעתו של רופא החירום.

יש להביא את האדם הפגוע למצב צדדי יציב, במידת האפשר. ביקור אצל הרופא נחוץ גם אם החולה סובל מהפרעות במחזור הדם, אשר לרוב ניתן לראות בפגיעה ברגישות או בשיתוק. אם המחלה אינה מובילה לאי נוחות או תסמינים, בדרך כלל אין צורך בטיפול. האבחנה יכולה להיעשות על ידי רופא כללי. הטיפול הנוסף תלוי רבות במחלה שבבסיסו ומתבצע על ידי רופא מומחה. ברוב המקרים זה לא מקטין את תוחלת החיים של המטופל.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

הטיפול בטרומבוציתמיה חיוני תלוי בחומרת המחלה. חולים בסיכון גבוה עם ספירת טסיות דם מעל 1,500,000 למיקרוליטר או המועדים לפקקת או דימומים חמורים, חייבים תמיד לטפל בכימותרפיה באמצעות הידרוקסיקרבמיד, אנפרלייד או אלפרפרון. Anagrelide מעכב את צמיחתם של megakaryocytes במח העצם. התרופות הידרוקסי-קרבמיד או אלפרה אינטרפרון מדכאות את היווצרותן של טסיות הדם.

באיזו תרופה יש להשתמש יש להחליט על כל מקרה לגופו. קיים סיכון בינוני אם יש כבר מחלות לב וכלי דם ממקור אחר, סוכרת או היפר-כולסטרולמיה. יש לשקול כימותרפיה באופן אינדיבידואלי, תוך התחשבות ביתרונות וחסרונות. ניתן להשתמש בחומצה אצטיל סליצילית מדללת בדם במינונים נמוכים.

אם ספירת הטסיות היא מתחת ל 1,500,000 למיקרו-ליטר, המטופל מתחת לגיל 60 ואין תסמינים קלים בלבד, הטיפול מוגבל לפעילות גופנית סדירה, הפחתת משקל, הימנעות ממושכות ישיבה והתייבשות ארוכות, והתבוננות בתסמינים המוקדמים של פקקת.

תחזית ותחזית

התרומבוציטמיה החיונית חשוכת מרפא. הגורם למחלה מבוסס על מוטציה בגנים. אין לשנות את הגנטיקה של בני אדם עקב דרישות חוקיות של מדענים ואנשי מקצוע בתחום הרפואה. לכן הטיפול יכול להיות סימפטומטי בלבד. ברגע שהטיפול מופסק, הסימפטומים מופיעים שוב מייד. בגלל זה, טיפול ארוך טווח הכרחי לשיפור הבריאות. אם הוא לא מטופל, האדם הנפגע נמצא בסיכון לפתח פקקת. לפיכך קיים סיכון אפשרי לחיים.

הפרוגנוזה תלויה גם בחומרת המחלה. במקרים קלים ניתן טיפול תרופתי. אלה מנטרים ומווסתים את היווצרות תאי הדם. הקלות בסימפטומים. יעילות התכשירים נבדקת בבדיקות רגילות.

במקרים חמורים מצוין טיפול בכימותרפיה. זה קשור לתופעות לוואי שונות. איכות החיים נפגעת ולעיתים קרובות לא ניתן לקיים חובות יומיומיות. עם זאת, על פי המצב הרפואי הנוכחי, זו הדרך היחידה להאריך את אורך החיים. על מנת להפחית את תופעות הלוואי של הטיפול, האדם הפגוע צריך להקפיד לנהל אורח חיים בריא. יש להימנע ממושכות ישיבה ארוכות, תזונה מאוזנת תומכת באורגניזם ויש לצרוך מספיק נוזלים.

מְנִיעָה

באופן כללי, לא ניתן למנוע טרומבוציתמיה חיונית מכיוון שהיא גנטית. כדי להימנע מהופעת התסמינים בקרב חולי סיכון נמוך, מומלץ להשתמש באורח חיים בריא עם הרבה פעילות גופנית, תזונה בריאה והידרציה נאותה.

טִפּוּל עוֹקֵב

במקרים מסוימים, לאדם שנפגע יש רק אפשרויות מוגבלות מאוד או אמצעים לטיפול במעקב. בראש ובראשונה, יש לזהות את המחלה ולטפל בה מוקדם, כך שלא יופיעו סיבוכים או תלונות אחרות. תרופה יכולה להתרחש רק אם הטיפול מתחיל מוקדם. עם זאת, מכיוון שהמחלה היא גנטית, ניתן לבצע טיפול סימפטומטי בלבד.

אם האדם הנוגע בדבר מעוניין להביא ילדים לעולם, ניתן גם לבצע ייעוץ גנטי. זה עשוי למנוע את העברת המחלה לצאצאים. ריפוי עצמי אינו מתרחש עם מחלה זו. מכיוון שמחלה זו יכולה לעיתים קרובות להוביל להתפתחות פקקת, יש לבצע בדיקות סדירות על ידי רופא.

יש לנקוט באמצעים גם למניעת סרטן, כך שניתן יהיה לאתר גידולים ולהסירם בשלב מוקדם. באופן כללי, לאורח חיים בריא עם תזונה בריאה השפעה חיובית על המשך מהלך מחלה זו. אולם במקרים רבים תוחלת החיים של האדם שנפגע מופחתת על ידי מחלה זו למרות הטיפול. אמצעים נוספים לאחר הטיפול אינם זמינים לאדם הפגוע.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

חולים עם תרומבוציתמיה חיונית צריכים לאכול תזונה מאוזנת ובריאה לשמירה על בריאות טובה. המשקל עצמו צריך להיות במשקל תקין על פי הנחיות ה- BMI. הימנע מעודף משקל. מומלצת תזונה עשירה בוויטמין המכילה ברזל רב. בנוסף, יש להקפיד על צריכת כמות הנוזלים היומית המומלצת, מכיוון שיש להגן על הגוף מפני התייבשות.

בנוסף, פעילות גופנית מספקת, טיולים ארוכים ופעילות גופנית קבועה עוזרים לשיפור הבריאות. בבחירת הספורט חשוב שהתרגיל הוליסטי יתקיים ושהגוף לא יעמיס יתר על המידה. רצוי לעסוק בספורט כמו שחייה או ריצה קלה. אלה מעוררים את מערכת הלב וכלי הדם, אך אינם מציפים את האורגניזם.

יש להימנע מתנוחות קשיחות או תקופות ארוכות של ישיבה ועמידה. בחיי היומיום יש לשנות את מיקום הגוף בפרקי זמן קבועים. ניתן להפעיל התרופפות קלה על ידי תנועות מתיחה ומתיחות. ניתן לעורר את המחזור בעזרת כמה תנועות נגדיות או מפצות. צריכה של חומרים ממריצים כמו ניקוטין או אלכוהול אסורה. מועיל השתתפות קבועה בבדיקות. ככל שמטופל מבוגר יותר, כך צריך להיות פרקי הזמן קצרים יותר.