פייביזם

פייביזם מתרחשת בגלל פגם בגן G6PD, שמקודד לאנזים חשוב בגוף האדם. מחסור באנזים מוביל לאנמיה והמוליזה ולא ניתן לטפל בו באופן סיבתי. הפרוגנוזה טובה מאוד אם הנפגעים נמנעים מהפעלת חומרים לכל החיים.

מהי פדיזם?

פייביזם אינו קשור לעיתים רחוקות לתסמינים חמורים שעלולים להיות מסכני חיים. הסימנים הראשונים לחזרתם הם כאבי בטן וגב, חום, צמרמורות ותחושת חולשה כללית.
© TheVisualsYouNeed - stock.adobe.com

פייביזם הוא המסלול הפתולוגי של מחסור באנזים. לאנשים הנגועים יש מוטציה בגן G6PD, מה שמוביל למחסור בדהידרוגנז גלוקוז-6-פוספט בגוף. ההשלכות הן אנמיה, ריכוז נמוך מדי של המוגלובין בדם והמוליזה חוזרת, בה נהרסות האריתתרוציטים.

בסך הכל, קצת פחות משמונה אחוזים מכל האנשים סובלים ממוטציות בגן G6PD; עם זאת, רק 25 אחוז מהם מפתחים פייביזם. אנשים עם מוטציה גנטית זו שכבר פיתחו תסמינים צריכים להימנע מכל מגע עם חומרים המסוכנים להם. אלה כוללים, למשל, שעועית ויסה פבה ואבקה שלהם.

הפייביזם מתרחש בעיקר באזור הים התיכון, באזורים באפריקה, במזרח התיכון ובמדינות אסיה כמו תאילנד או הודו. למרבה ההפתעה, אין התפרצות מלריה אצל אלה שנפגעו מהפביזם, מכיוון שפתוגנים המלריה כמעט ולא יכולים להתרבות בגלל היעדר אנזימים.

סיבות

פייביזם היא מחלה תורשתית שעוברת בירושה כתכונה רצסיבית הקשורה ל- X. מכיוון שהירושה קשורה ל- X, נשים מושפעות בתדירות נמוכה משמעותית מגברים. נשים יכולות לפצות על פגם גנטי בכרומוזום X אחד עם השני. לגברים יש רק כרומוזום X אחד, וזו הסיבה שלא ניתן לפצות על מוטציה על גן שם. המוטציה בגן G6PD נפוצה במיוחד בקרב קבוצות אתניות שחיות באזור בו מופץ הפתוגן המלריה.

גלוקוזה -6-פוספט dehydrogenase ממלא תפקיד חשוב במטבוליזם האנושי. חסר פירושו שתרכובות כימיות תגוביות, כלומר חמצן, יכולות לתקוף רכיבים של כדוריות הדם האדומות ללא הפרעה. זה גורם לאנמיה כרונית והמוליזה להתרחש. בעיקרון, הסימפטומים נקבעים רק כאשר הנפגעים באים במגע עם החומרים המפעילים. חומרים אלה נמצאים בין היתר בקטניות רחבות (Vicia faba), דומדמניות ואפונה.

המחלה יכולה להיות מופעלת גם על ידי חומרים שונים אחרים כמו חומצה אצטיל סליצילית או תרופות אנטי-מלריות. לחץ וזיהום יכולים גם לעורר פייביזם.

תסמינים, מחלות וסימנים

תסמינים ותלונות מופיעים בדרך כלל זמן מה לאחר מגע עם החומרים המפעילים. בדרך כלל ניתן לראות את הסימנים הראשונים לאחר מספר שעות. עם זאת, זה יכול לקחת מספר ימים עד להופעת התסמינים. לא כל אחד עם פגם בגן G6PD יפתח אוטומטית פייביזם. מדוע המחלה פורצת אצל אנשים עם המוטציה ולא אצל אחרים אינה מובנת עדיין לחלוטין.

פייביזם אינו קשור לעיתים רחוקות לתסמינים חמורים שעלולים להיות מסכני חיים. הסימנים הראשונים לחזרתם הם כאבי בטן וגב, חום, צמרמורות ותחושת חולשה כללית. עם אנמיה המוליטית קשה, החולים בדרך כלל במצב של הלם. אם הקורס חמור, התלקחות יכולה להוביל לאי ספיקת כליות חריפה.

אִבחוּן

כחלק מהאבחנה, נלקחת תחילה אנמנזה מפורטת. הרופא המטפל שואל על צריכת תרופות ועל מגע עם מזונות מעוררים כמו שעועית שדה. על מנת לבצע אבחנה סופית, הרופא נוטל דם, הנבדק במעבדה. במקרה של מחסור ב- G6PDH, נמצא פעילות מופחתת באנזים.

כך שלא ניתן לזייף את תוצאות הבדיקה, נבדקת פעילות האנזים ברטיקולוציטים, מבשרי כדוריות הדם האדומות. זה הגיוני לקבוע את מספר הרטיקולוציטים. מהלך המחלה קל ברוב המקרים, כל עוד נמנעים חומרים מפעילים. עם זאת, אם הנפגעים אינם יודעים דבר אודות מחלתם, יכול להיווצר מחסור חמור באנזים, שמפחית משמעותית את תוחלת החיים.

סיבוכים

ככלל, אין סיבוכים עם פדיזם אם המטופל נמנע לחלוטין ממגע עם החומר או החומרים המתאימים לו. זה יכול להגביל את חיי היומיום ואת החיים, מה שמפחית את איכות החיים. במקרים רבים, קשה לזהות את הפויזם מכיוון שהתופעות אינן מופיעות רק מספר ימים לאחר החשיפה לחומר המפעיל.

אם אתה עושה בלי חומר זה, ניתן להימנע מפאביזם. הנפגעים סובלים בעיקר מכאבים עזים בבטן, בבטן ובגב. יש גם חום וצמרמורות, וזו הסיבה שתופעות הפייביזם טועות לעתים קרובות בהצטננות או בשפעת. בנוסף, יש תחושה של חולשה, סחרחורת ולעיתים קרובות הקאות.

עם זאת, המטופל גם נכנס להלם, שיכול להבדיל בין הפייביזם לשפעת. אם לא מטפלים ישירות, הפייביזם עלול לפגוע בכליה. במקרים רבים הטיפול אינו אפשרי. על המטופל להימנע ממרכיבים מסוימים במהלך חייו. זה לא מקטין את תוחלת החיים.

התקפות קשות מטופלות ביחידה לטיפול נמרץ ואינן מביאות לתלונות נוספות אם הן מטופלות במהירות ובמוקדם. בגלל היעדר היגיינה וטיפול רפואי במדינות בהן פיתוי נוטה להתרחש, הדבר יכול להוביל לסיבוכים רציניים.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

לא ניתן לטפל בפavיזם באופן ישיר וסיבתי. לפיכך, הנפגעים לא תמיד תלויים ברופא. מעל הכל, על ידי הימנעות מהחומרים המפעילים, ניתן להימנע לחלוטין מהתופעות. יש להתייעץ עם רופא אם התסמינים גורמים לחירום חריף. זה למשל זה המקרה כאשר האדם סובל מחום גבוה וכאבים עזים בבטן או בגב.

תחושה כללית של חולשה ועייפות יכולה גם להעיד על המחלה ובהחלט יש לבחון אותה. המחלה יכולה גם לגרום להלם. אם המטופל מאבד את הכרתו כתוצאה מהתסמינים, יש להתקשר ישירות לרופא חירום או לבחירת בית החולים. לרוב, ניתן לאבחן את המחלה על ידי רופא כללי או ישירות בבית החולים. מכיוון שאין טיפול סיבתי למחלה, על החולים להימנע מהגורם הסיבתי לכל חייהם. ברוב המקרים, תוחלת החיים של החולה אינה מושפעת לרעה מהמחלה.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

נכון להיום, אין טיפול בפאביזם שמבטל את הסיבה הבסיסית. מוטציה של הגן קיימת מרגע ההפריה ולא ניתן לטפל בה. על אנשים הנגועים בפייביזם להימנע מכל מגע עם החומרים הגורמים למחלה כל חייהם. זה תקף למזונות כמו שעועית ואפונה וכן לתרופות מסוימות. אם זה מצליח, תוחלת החיים אינה מופחתת בהשוואה לאוכלוסייה שלא הושפעה.

פייביזם הוא בעייתי במיוחד אם המחלה נותרה בלתי מורגשת במשך זמן רב ואז יש מגע עם חומר מפעיל. זה מוביל לאפיזודה קשה, שיש לטפל בה בטיפול נמרץ. בגלל האנמיה ההמוליטית הקשה שיכולה ללוות פייביזם, קיים סיכון לסיבוכים רציניים.

במקרים בודדים משתמשים בהפטוגלובין לטיפול. זהו חלבון שנמצא בפלסמת הדם המעורב בהובלת המוגלובין. עם המוליזה, רמת ההפטוגלובין בדם נמוכה. טיפול זה אינו מתאים לכל החולים והוא משמש רק במקרי חירום.

תחזית ותחזית

מכיוון שהפיזם הוא מחלה גנטית, היא נחשבת כיום לבלתי ניתנת לריפוי. עם הדרישות הרפואיות הנוכחיות ובעיקר הדרישות החוקיות, לא ניתן לבצע שינויים בגנטיקה של בני אדם. עם זאת, לא כל נשאי המוטציה הגן חווים התפרצות של תסמיני מחסור באנזים.

לחולים המראים תסמינים יש פרוגנוזה טובה בתנאים מסוימים. עם עמידה בדרישות הרפואיות, יש סיכוי לחופש לכל החיים מסימפטומים. הליקויים הבריאותיים של מחסור באנזים מופעלים אצל החולים שנפגעו ברגע שהם בולעים חומרים נבחרים דרך צריכת המזון שלהם.

ויתור קבוע על החומרים המזינים המפעילים מביא להחלמה. אם החומר המדובר נצרך במהלך החיים הנוסף, סימפטומים מתעוררים מייד. עם זאת, ריפוי ספונטני מתרחש ברגע שהחומרים מוציאים מהאורגניזם. במקרים חריגים, נזק בלתי הפיך לאורגניזם מתרחש כאשר החומרים נספגים.

במצב אקוטי כתוצאה ממחסור באנזים, אי ספיקת כליות חריפה עלולה לגרום לכישלון תפקוד הכליות. במקרים אלה המטופל זקוק להשתלת כליה תורמת כך שיש סיכוי להחלמה. אחרת, יש צורך בטיפול בדיאליזה רפואית לכל החיים או שהמטופל נפטר בטרם עת.

מְנִיעָה

לא ניתן למנוע את הפגם הגנטי שגורם לפייביזם מכיוון שהוא קיים כבר לפני הלידה. כדי למנוע התלקחות, על הנפגעים להיזהר שלא לבוא במגע עם חומרים מפעילים כמו שעועית שדה. בעת הטיפול בזיהומים חיידקיים או נגיפיים, יש ליידע את הרופא על מחסור באנזים מכיוון שיש תרופות המכילות חומרים המסוכנים לסובלים מהם. לדוגמא, אין ליטול תרופות עם סולפונאמידים או חומצה אצטילסליצילית.

טִפּוּל עוֹקֵב

במקרה של פייביזם, ברוב המקרים אין או מעטים אמצעים ואפשרויות לטיפול במעקב העומדים לרשות הנפגעים. האדם שנפגע תלוי בעיקר בגילוי המוקדם ובטיפול בו לאחר מכן בכדי למנוע סיבוכים נוספים. רק באמצעות גילוי מוקדם של הפייביזם ניתן למנוע תלונות נוספות.

ריפוי עצמאי אינו יכול להתרחש. מכיוון שהפיזם הוא מחלה גנטית, ניתן גם להעביר אותה. אם אתה רוצה להביא ילדים לעולם, לכן יש לבצע ייעוץ גנטי על מנת להימנע מכך. על כל מי שנפגע להימנע ממגע עם החומרים המפעילים בכל מקרה.

על רופא להבהיר באילו חומרים מדובר. יתר על כן, הנפגעים תלויים לעתים קרובות מאוד בעזרה של מכרים וחברים או אפילו משפחה בחיי היומיום שלהם כדי להקל על כך.שיחות מועילות גם בכדי למנוע התפרצויות פסיכולוגיות או דיכאון העלולות לנבוע מפייביזם. לא ניתן לחזות באופן אוניברסלי אם המחלה תביא לתוחלת חיים מופחתת. קשר עם אנשים אחרים שנפגעו יכול להועיל גם במחלה זו.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

אמצעים לעזרה עצמית אינם מספיקים במקרה של משבר המוליטי חריף. היא זקוקה לטיפול רפואי מיידי. הפגם באנזים הבסיסי אינו ניתן לריפוי. עם זאת, הנפגעים יכולים למנוע את השלכותיו - אנמיה והתקפים חריפים - על ידי הימנעות מהחומרים והמוצרים המפעילים.

אלה כוללים שעועית, בעיקר צמח שעועית רחבה ואבקה שלו, כמו גם אפונה, מוצרי סויה ודומדמניות. תרופות רבות יכולות לעורר המוליזה בקרב אנשים הסובלים ממחסור ב- G6PD, כולל משככי כאבים שכיחים כמו חומצה אצטילסליצילית (ASA) וכן אנטיביוטיקה מסוימת (למשל סולפונאמידים וספרופלוקסצין) ותרופות אנטי מלריאליות כמו כלורוקין.

לכן, על המטופלים ליידע את הרופא שלהם על פגם האנזים שלהם, כך שהוא לא ירשום אף אחד מהתכשירים הללו. מוצרי חינה, כדורי עש ודאודורנט טואלט מכילים לרוב נפתלין. זהו חומר נוסף שיכול להוביל למשבר המוליטי.

זיהומים יכולים גם להגביר באופן קריטי את הלחץ החמצוני. לכן חיוני לטפל בו בשלב מוקדם כדי למנוע הישנות. חולים המועדים למשברים גדולים צריכים להצטייד בכרטיס חירום. במקרה של המוליזה כרונית, מתן יומי של תכשיר לחומצה פולית מקל על אנמיה. מכיוון שמחסור ב- G6PD הוא תורשתי, על הנפגעים להיבדק בילדיהם על הפגם.