מחלת פרבר

ה מחלת פרבר היא מחלה מטבולית נדירה מאוד הגורמת לפגיעה גופנית קשה ומובילה למוות. יילודים חולים רק אם שני ההורים נשאים של אותו גן פגום. מכיוון שאין טיפול ספציפי למחלה, היא כרגע חשוכת מרפא.

מהי מחלת פרבר?

מחלת פרבר נגרמת על ידי מוטציה של הגן ASAH. המוטציה מועברת בצורה רצסיבית אוטוזומלית מדור ההורה לצאצאים.
© phive2015 - stock.adobe.com

מחלת פרבר היא מחלה מטבולית חשוכת מרפא. ישנם כמה שמות למחלה זו ברפואה: מחלת פרבר, תסמונת פרבר, מחסור בסרמודאז אוֹ מופץ ליפוגראנולומטוזיס. תסמונת פרבר נקראת על שם הפתולוג האמריקני סידני פרבר (1903-1973), שגילה את המחלה ותיאר אותה.

מחלה זו הינה מחלה ליזוזומלית גנטית. ההפרעה התוך-תאית בליזוזומים נובעת מפגם גנטי האחראי לאחסון לטווח הארוך של פסולת מזיקה בגוף. מכיוון שיש רק מעט חולי פרבר ברחבי העולם, המחלה עדיין לא מובנת היטב. החולים בדרך כלל מתים בינקותם, אך בעיקר לפני גיל שלוש.

סיבות

מחלת פרבר נגרמת על ידי מוטציה של הגן ASAH. המוטציה מועברת בצורה רצסיבית אוטוזומלית מדור ההורה לצאצאים. הגן של ASAH מקודד לאנזימים סרמידאז וסרמידז חומצה. עם זאת, אם הגן מוטציה, יש חוסר בפעילות סרמידאז וסרמידאז חומצי. Ceramidase חומצה הוא אנזים שאחראי על הידרולאז ליזוזומלי.

הידרולאז הוא קטליזה בהשתתפות האנזים סרמידז, בו מפוצל הסרמיד השומני בפלנינגוזין ובחומצה השומנית. בחולי פארבר מופר תהליך זה. באופן זה, המוצר המוצא, הסרמיד, נותר בלתי מחולק בתאים ומאוחסן בו זמן רב. הסרמיד במצבו המקורי הוא מוצר פסולת לגוף מכיוון שלא ניתן לעבד אותו למוצר הסופי הדרוש בגלל הפגם הגנטי.

זו הסיבה שתסמונת פרבר היא מחלה מטבולית. כתוצאה מהפרעות מטבוליות, עלולות להופיע תלונות שונות, השונות ממטופל לחולה. גם במחלת פרבר נקודת הזמן בה מופיעים סימני המחלה שונה מאוד: אצל חלק מהמטופלים הסימפטומים הראשונים מופיעים כבר בינקותה, אולם אצל אחרים, לא עד לגיל ינקות. במקרים נדירים המחלה אינה מורגשת עד לאחר גיל ההתבגרות.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

➔ תרופות לכאב

תסמינים, מחלות וסימנים

מהלך המחלה שונה מאוד. כאשר הסימנים הראשונים של מחלה מופיעים בינקותם, הם בדרך כלל מתבטאים בצורה של הפרעה מוטורית. תינוקות, למשל, אינם יכולים למתוח את איבריהם או רגליהם והם מוגבלים מאוד בתנועתם.

התכווצויות המפרק יכולות לגרום גם לכאב הדורש טיפול תרופתי לכאב. בנוסף, יכולות להיווצר גושים על-חלקיים באיברים או במפרקים בשלב מוקדם מאוד. צמתים שנמצאים ממש מתחת לעור נראים גם לעין בלתי מזוינת. אצל תינוקות שינוי בגורם הוא גם אופייני למחלת פאבר.

המונח הגנרי לשינוי הגרון הוא laryngomalacia. במקרה הגרוע ביותר, השינוי בגרון גורם להיצרות דרכי הנשימה עם דלקות נשימה ולא מספיק אספקת חמצן, כמו גם צריכת מזון קשה עם הפרעות בגדילה. עם זאת, קומתו הקצרה היא סימן אופייני למחלת פאבר ללא קשר לגרינגומלציה.

אטימות קרנית וחריגות עצביות הם תסמינים נוספים של תסמונת פאבר. אין זה נדיר שהטחול והכבד יגדלו. Hepatosplenomegaly הוא כאשר שני האיברים מוגדלים בו זמנית. אם המחלה מתקדמת באגרסיביות או אם האבחנה מתעכבת, המוות יכול להתרחש כבר בשנה הראשונה לחיים.

אִבחוּן

ניתן לגלות ולאבחן תסמונת פרבר במהירות רבה. האבחנה נעשית על ידי מדידת פעילות האנזים של סרמידאז או על ידי מדידת פירוק הסרמיד. פירוק הסרמיד מתרחש בלוקוציטים או בפיברובלסטים מעובדים. אם יש חשד, ניתן לבצע גם אבחנות לפני הלידה, למשל אם המחלה ידועה באב קדמון.

סיבוכים

מרבית המקרים של מחלת פרבר גורמים למוות. טיפול במחלה אינו אפשרי. הסיבוכים המתעוררים במהלך המחלה משתנים מאוד. עם זאת, הסימפטומים מופיעים בילדות המוקדמת, כך שהמטופלים לא יכולים עוד להזיז את הגפיים כראוי.

יש מגבלות חמורות בחיי היומיום. המטופל תלוי בעזרה של אנשים אחרים. במקרים רבים ישנם גם כאבים, אם כי ניתן לטפל בכך בעזרת טיפול בכאב. שינויים בגורם מגדילים את הסיכון לזיהום בדרכי הנשימה, שעלול להוביל למוות.

הקומה הקצרה מתרחשת גם ביתר שאת במחלת פרבר ומקשה על חייו של המטופל. הכבד והטחול עשויים להיות מוגדלים. טיפול במחלה אינו אפשרי. ברוב המקרים, משככי כאבים משמשים להפוך את חיי היומיום נסבלים.

במקרה של מומים או עיוותים ניתן להשתמש בהתערבויות כירורגיות, לפיה הקלה במחלה. אין סיבוכים נוספים. השתלת מח עצם יכולה גם להפחית את הסימפטומים, אך אין תרופה מלאה למחלת פרבר.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

לרוע המזל, לא ניתן לטפל או למנוע אותה באופן ישיר במחלת פרבר. אחרי הכל, זה מוביל למותו של הילד לפני שהילד אפילו בן שנה. יש להתייעץ עם הרופא אם הילד סובל מליקויים מוטוריים ופסיכולוגיים. גם תנועת הילד מוגבלת באופן משמעותי.

בשל הכאב הקשה, ילדים רבים צורחים ברציפות ונוצרים גושים קטנים מתחת לעור. טיפול רפואי נחוץ גם לזיהומים בדרכי הנשימה. אלה מורגשים בנשימתו של הילד בכבדות. יש גם קומה קצרה והפרעות כלליות בהתפתחות וצמיחה.

ניתן לאבחן את מחלת פרבר על ידי רופא כללי או על ידי רופא ילדים. עם זאת, טיפול נוסף מתבצע לאחר מכן על ידי מומחים שונים. יתר על כן, הורים וקרובים רבים תלויים גם בטיפול פסיכולוגי. ניתן לבקש זאת ישירות מבית חולים. אם התסמינים של מחלת פרבר נראים חריפים ומסכנים את חיי הילד, יש להתקשר לרופא חירום בכל מקרה.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

עדיין אין טיפול יעיל למחלת פרבר. התופעות מטופלות בתסמינים באמצעות משככי כאבים וגלוקוקורטיקואידים. האחרונים מעכבים תגובות דלקתיות ועוזרים לשלוט על חילוף החומרים בתאים. בעזרת ניתוחים פלסטיים ניתן לתקן עיוותים חמורים בגוף. בדרך זו הקלות בסימפטומים.

הטיפולים מקלים על חייהם של המטופלים במידה מסוימת. עם זאת, המחלה מתקדמת לאורך זמן. נכון לעכשיו, השתלת מח עצם מבטיחה להקל ולשפר את המחלה. ישנם 50 מקרים ידועים ברחבי העולם בהם בוצע בהצלחה השתלת מח עצם. עדיין לא ברור אם ההליך יכול לרפא את המחלה לטווח הארוך.

תחזית ותחזית

למחלת פרבר יש פרוגנוזה גרועה מאוד. המחלה מופיעה רק במקרים נדירים מאוד, אך מובילה למוות מוקדם אצל כל חולה שתועד עד כה. לחולים הנגועים יש הורים ששניהם סובלים מאותו פגם גנטי. הגן של ASAH עבר מוטציה הן באב הביולוגי והן באם הביולוגית.

המשמעות היא שהגן הפגום מועבר ברחם במהלך תהליך ההתפתחות של הילד שטרם נולד. הילד הנולד סובל בהכרח ממחלה מטבולית קשה. ההפרעה חשוכת מרפא בגלל האפשרויות הרפואיות שאינן מספקות.

מסיבות משפטיות, כיום החוקרים ומדענים אינם רשאים להתערב בגנטיקה של בני אדם. זה תקף גם למחלות קשות. לפיכך התרופות, הטיפולים ושיטות הטיפול הנחקרים והנבדקים מבוססים על תסמיני המטופל. למרות כל המאמצים, עד כה אין טיפול רפואי הולם או שיטות ריפוי חלופיות המביאות להפחתה בתסמינים או להקלה ארוכת טווח בתסמינים הקיימים.

חולי מחלת פרבר מתים במהלך השנים הראשונות לחייהם. מכיוון שברוב המקרים המוות מתרחש בשנה השלישית לחיים, אין זה סביר שהם יגיעו לגיל הגן.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

➔ תרופות לכאב

מְנִיעָה

לא ניתן למנוע את מחלת פרבר מכיוון שהמחלה עוברת בירושה באופן רצסיבי אוטוזומלי. ירושה אוטוזומלית רצסיבית פירושה ששני ההורים חייבים לשאת את הגן המוטה כדי שהילד יחלה. בנוסף, האלל הפגום חייב להיות על שני הכרומוזומים ההומולוגיים. מסיבות אלה המחלה כה נדירה.

וזה יכול לדלג על כמה דורות עד שבני משפחה שזה עתה נולד יחלה שוב. לצאצאיהם של חולי פאבר, ההסתברות למחלה היא כ- 25 אחוז. למרות שההורים יכולים להעביר את המחלה לילדים עקב פגם גנטי, הם בדרך כלל בריאים בעצמם.

ואם רק הורה אחד נושא את הגן הפגום, ילדיכם שלכם ישארו בריאים, אך הם יכולים להעביר את הגן הפגום לצאצאיהם.

טִפּוּל עוֹקֵב

בטיפול המעקב אחר סרטן השחלות, לאחר סיום הטיפול, המיקוד הוא באיתור הישנות הגידול, ניטור וטיפול בתופעות הלוואי של הטיפול, תמיכה בחולים עם בעיות פסיכולוגיות וחברתיות וכן שיפור ושמירה על איכות החיים.

לאחר הטיפול מומלץ לבצע בדיקות אצל רופא נשים אחת לשלושה חודשים. כמה זמן הפקדים נחוצים תלוי בהערכת הרופא המטפל. בדרך כלל הגניקולוג מתחיל את הבדיקה בדיון מפורט, אשר בנוסף לתלונות גופניות, יש גם בעיות פסיכולוגיות, חברתיות ומיניות.

לאחר מכן גניקולוג בדרך כלל מבצע בדיקה גניקולוגית וסריקת אולטרסאונד. חולים שאינם סובלים מתסמינים מסוימים אינם זקוקים לבדיקות מיוחדות נוספות. אם מתעוררים תסמינים לאורך זמן, כמו עלייה בגודל הבטן עקב עצירת מים או קוצר נשימה, בדיקות נוספות, כולל CT, MRI או PET / CT, יכולות להיות מועילות.

יש לקחת ברצינות את התלונות המתרחשות במהלך הטיפול על ידי המטופלים שנפגעו ולהידון עם הגינקולוג המטפל. טיפול בסרטן השחלות כרוך לרוב בניתוחים קיצוניים. לפיכך יש להשתמש בבדיקות לזיהוי וטיפול בתוצאות אפשריות של הניתוח בשלב מוקדם. ניתן לעקוב אחר תופעות לוואי אפשריות של כימותרפיה הכרחית באמצעות בדיקות סדירות.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

מחלת פבר היא הפרעה מטבולית תורשתית נדירה ביותר שנחשבת לבלתי מרפאת ומובילה לעיתים קרובות למוות בילדות. מכיוון שהמחלה היא גנטית, הנפגעים אינם יכולים לנקוט אמצעי עזרה עצמית שיש להם השפעה סיבתית.

זוגות שמשפחותיהם התסמונת פאבר כבר התרחשו יכולים לפנות לייעוץ גנטי לפני הקמת משפחה. כחלק מהייעוץ הזה, תודעו לכם על הסבירות כי צאצאיכם יסבלו מהפרעה זו ואיזה לחצים עליכם להיות מוכנים במקרה זה.

לעתים קרובות מאוד ילדים עם מחלת פאבר מתים כתינוקות. על ההורים הנוגעים בדבר לצפות שילדם לא יגיע לגיל שלוש. על המשפחות לא לשאת בנטל רגשי עצום זה בלבד. לקרובי משפחה מומלץ להתייעץ עם פסיכותרפיסט לאחר האבחנה. הורים רבים נהנים גם מחילופי דברים עם משפחות אחרות במצב דומה.

מכיוון שמחלת פאבר נדירה ביותר, אין קבוצות תמיכה ספציפיות. קרובי משפחה של ילדים חולי סרטן חשופים ללחצים דומים. לכן חברות בקבוצות מסוג זה יכולה להועיל בכדי להתמודד עם הלחץ היומיומי ולהתמודד טוב יותר בעזרתם של אנשים אחרים שנפגעו.