תסמונת שמח

ה תסמונת שמח נדיר מאוד ונגרם כתוצאה מגידול היפותלמי. זה יוצר חוסר איזון בהורמונים שמשבש כמה מנגנוני ויסות בגוף. אין תרופה למחלה זו.

מה זה תסמונת פרוחליך?

תסמונת Fröhlich מאופיינת בעיקר בהשמנת יתר קשה עם סוג חלוקת השומן הנשית ומצבה הקצר. בנוסף, יש פוליאוריה קשה עם צמא שלא יודע שובע. בהתאם להופעת המחלה נפגעת התפתחות הבשלות המינית של האדם הפגוע. בצורה המולדת של המחלה יש כמות מודיעינית מופחתת.

ברוב המקרים גברים נפגעים. שמות אחרים לתסמונת זו הם תסמונת היפותלמית, דיסטרוזיה אדיפוגניתנית אוֹ תסמונת בבינסקי-פרוחליך. זוהי הפרעה אנדוקרינית נדירה ביותר. זה יכול להתקיים כבר מאז הלידה או להתפתח אחר כך.

נקודת המוצא של מחלה זו היא גידול בהיפותלמוס המשפיע גם על ייצור ההורמונים של בלוטת יותרת המוח (בלוטת יותרת המוח). לפחות בחלקם, יש חשד גם לרכיב גנטי בתסמונת פרוחליך.

סיבות

הגורם לתסמינים בתסמונת פרוחליך הוא גידול בהיפותלמוס, שמסתו משתרעת על בלוטת יותרת המוח (בלוטת יותרת המוח). המחלה נדירה מאוד וקשורה קשר הדוק למיקום המסוים של הגידול. מיקום זה פוגע הן בהיפותלמוס והן בבלוטת יותרת המוח.

ההיפותלמוס הוא חלק ממערכת העצבים האוטונומית ונקודת המיתוג המרכזית החשובה ביותר שלה. ישנם לולאות בקרה הומאסטטיות שונות השומרות על איזון הסביבה הפנימית בגוף. זה מאפשר לאורגניזם להסתגל היטב לעומסים חיצוניים ופנימיים. נמצא כי אפילו ההפרעות הקטנות ביותר באזור זה משפיעות באופן משמעותי על הכדאיות של האורגניזם.

אחת ממשימותיו של ההיפותלמוס היא שמירה על האיזון (הומאוסטזיס) בין טמפרטורת הגוף, לחץ הדם והאוסמולריות, ויסות צריכת המזון והמים, ויסות הקצב הביולוגי והשינה ובקרת התנהגות רבייה ומינית. הורמונים רגולטוריים שונים של ההיפותלמוס אחראים לכך.

הורמונים אלו כוללים TRH (הורמון משחרר תירוטרופין), CRH (הורמון משחרר קורטיקוטרופין), GNrH (הורמון משחרר גונדוטרופין), GHRH (הורמון משחרר הורמון גדילה) או סומטוסטטין (הורמון מעכב הורמון גדילה). כל ההורמונים הללו מווסתים ייצור או עיכוב של הורמונים מסוימים עם משימות ספציפיות.

TRH שולט בהיווצרות הורמוני בלוטת התריס בבלוטת התריס. CRH אחראי על ייצור הקורטיזול, הורמוני המין והאלדוסטרון בקליפת האדרנל. GRnH שולט בייצור של LH ו- FSH, אשר בתורם אחראים על צמיחת הגונדות והתבגרות זרע ותאי ביצה. בעוד GHRH מקדם את שחרור הורמון הגדילה, סומסטטין מעכב את שחרורו.

בנוסף להורמונים שהוזכרו, פרולקטין ואסופרסין מאוחסנים בהיפותלמוס. פרולקטין שולט בייצור חלב בבלוטות החלב. וסופרסין אחראי לאיזון המים המאוזן באורגניזם על ידי ויסות הפרשת המים בשתן באמצעות תהליכי בקרה. ההיפותלמוס שולט גם בייצור ההורמון לפטין הגורם לתחושת שובע.

לרוב משתחרר לפטין עם העלייה ברקמת השומן, כך שמתקבלת תחושת שובע אם המצב התזונתי טוב. מערכת רגולציה מורכבת זו יכולה להסביר מדוע התסמינים האופייניים לתסמונת פרוחליך יכולים להתפתח כאשר יש מסה באזור ההיפותלמוס, הפוגעת גם בבלוטת יותרת המוח.

תסמינים, מחלות וסימנים

תסמונת Fröhlich האופיינית מאופיינת בתסמינים כמו השמנת יתר בולטת עם דפוס חלוקת שומן נשית, קומה קצרה, ליקויים אינטלקטואליים והתפתחות לא מפותחת של הגונדות. צריכת המזון מוגברת מאוד מכיוון שאין תחושת שובע. גיל ההתבגרות מתעכב או נעדר.

יש גם הפרעות ראייה, כאבי ראש ופוליאוריה. הפוליאוריה יכולה להימשך עד שקיפות רוח בסוכרת. בצורות קיצוניות של התאבדות סוכרת, הגוף יכול לאבד עד 20 ליטר מים ביום, שכמובן יש לאזן אותו באמצעות שתייה. כך שהמטופלים סובלים מתחושה מתמדת של צמא ורעב.

תוספי סוכרת נגרמים כתוצאה ממחסור בהורמון vasopressin. וזופרסין מאוחסן בהיפותלמוס ומשתחרר בעת הצורך. ההפרעה בתחושת השובע נגרמת על ידי הפרעה בייצור ההורמון לפטין. יש מחסור בלפטין, שמוביל לתחושת רעב מתמדת.

גם שחרור הורמוני המין מופחת, כך שבלוטות המין (הגונדות) אינן יכולות להתבגר. הקומה הקצרה נובעת ממחסור בהורמון גדילה, אשר נגרם כתוצאה מהיווצרות מוגברת של סומסטטין. אם המחלה מופיעה רק בבגרות, הגונדות שכבר נוצרו נסוגות. זה יכול להוביל לפוריות.

אִבחוּן

הרופא יכול לרוב לבצע את האבחנה החשודה של תסמונת פרוחליך על סמך תסמיני המחלה. הדמיה כמו CT יכולה לאשר גידול היפותלמי.

סיבוכים

לרוע המזל אין תרופה לתסמונת פרוחליך. ברוב המקרים זה מוביל לקומה קצרה והשמנה. ילדים בפרט יכולים לסבול קשות מתסמונת פרוחך כאשר הם מתגרים ומציקים להם בגלל התסמינים. זה מוביל למגבלות חברתיות ובעיות פסיכולוגיות.

רוב הנפגעים עוברים גיל ההתבגרות לחלוטין. צריכת המזון מוגברת גם מכיוון שתחושת השובע נעדרת. סוכרת מתפתחת לרוב כתוצאה מהשמנת יתר. לתסמונת פרוחליך השפעה שלילית על הראייה ובמקביל מובילה לכאבי ראש קשים. חיי היומיום של המטופל מוגבלים משמעותית.

השעיית גיל ההתבגרות אינה משחררת הורמוני מין. לא ניתן לטפל בתסמונת פרוחליך או לרפא אותה לחלוטין. המטרה העיקרית של הטיפול היא להפחית את תסמיני השמנת יתר ולהפחית משקל. במקרים רבים המחלה מתקדמת באופן חיובי.

תוחלת החיים מופחתת בגלל עודף משקל. סיבוכי לב וריאות יכולים להופיע. ניתן לטפל במצבה הקצר על ידי התערבויות כירורגיות, אם כי תרופה מלאה אינה אפשרית. בדרך כלל המטופל צריך לחיות עם התסמינים כל חייו.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

אם יש עליה חמורה במשקל ללא סיבה מובנת ומובנת, יש לפנות לרופא. אם אין ירידה במשקל למרות דיאטה וצריכת מזון רגילה, יש לדון בתצפיות עם רופא.

אם אינך מרגיש מלא או אם יש תנודות חזקות חוזרות במשקל, יש לדון בזה עם רופא. קומתו קצרה בולטת נחשבת תמיד לא רגילה ויש לבחון אותה. הורים התופסים את ילדם כאינטליגנציה מופחתת בהתבוננות ישירה והשוואה עם ילדים באותו גיל צריכים להבהיר זאת על ידי רופא.

דחף חזק במיוחד לנוזלים נחשב גם כסיבה לדבר עם רופא. אם כאב הראש נמשך, תחושת לחץ בתוך הראש או פגיעה בראייה, יש צורך בביקור אצל רופא. אם למרות כל המאמצים יש רצון שלא מולא להביא ילדים לעולם, מומלץ לבצע בדיקה אצל רופא.

אם האדם הנוגע בדבר סובל מליקויים רגשיים או נפשיים, רצוי לבקש מרופא או מטפל תמיכה. מצב רוח מדוכא, נסיגה חברתית או אובדן גרידת חיים נחשבים לדאגה ויש להבהיר אותם. אם יש ביצועים מופחתים או אם כבר לא ניתן לקיים חובות מקצועיות או פרטיות, יש צורך בביקור רופא.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

נכון לעכשיו, טיפול סיבתי בתסמונת פרוחליך אינו אפשרי. הטיפול צריך להיות סימפטומטי בלבד. זה כולל קידום התפתחות נפשית ושליטה על התנהגות אכילה באמצעות אמצעים פסיכותרפיים.

יש לחפש הפחתת משקל גם באמצעות אמצעים תזונתיים. חוסר הפרופורציה בין הורמון הגדילה והורמון המין מוביל להפרעות גדילה, אשר במקרים בודדים עשויות לדרוש התערבות כירורגית.

תחזית ותחזית

לא משנה אם ניתן טיפול סימפטומטי או לא, תסמונת פרוחליך חשוכת מרפא. בדרך זו, כל הסימפטומים יימשכו למשך שארית החיים. עם זאת, על ידי טיפול בתסמינים ניתן להקל על מהלך המחלה, מה שמוביל לפרוגנוזה טובה יותר בכל הקשור לאיכות החיים. זה חל במיוחד על אורח החיים של התערבויות שצוינו רפואית במקרה של נזק קרב לאיברים.

לדוגמה, ניתן לעמוד נגד קומה קצרה באמצעים אורטופדיים. בדרך כלל ניתן לתקן אי-שוויון של מפרקים ועצמות (נפוץ במיוחד באזור הירך). בדרך זו ניתן להרטיב את נזקי היציבה והתלונות. בנוסף, ניתן להתמודד עם הסיכון המוגבר לפתח סוכרת על ידי הפחתת המשקל. בסך הכל, איכות החיים טובה יותר עבור אנשים עם תסמונת פרוחליך, שרק מפתחים השמנה סמויה.

הפרוגנוזה הכוללת משתנה ממקרה למקרה. באופן עקרוני, התנהגות אכילה מבוקרת קשורה בפחות סיבוכים מאשר התנהגות בלתי מבוקרת. בנוסף, הנפגעים יכולים להיות ולהישאר פעילים חברתית בזכות אמצעי קידום מכירות. עם זאת, ברוב המקרים זה המצב שהנופגעים הם סטריליים. בהתאם לכך, הרצון להביא ילדים לעולם נדחה. זה נכון במיוחד אם תסמונת פרוחיץ 'קיימת מאז הלידה.

מְנִיעָה

אין כיום אמצעים למניעת תסמונת פרוחליך. הגורמים להתפתחות גידולי ההיפותלמוס אינם ידועים ברובם. רק הטיפול הסימפטומטי בתסמינים בודדים של מחלה זו, כמו השמנת יתר קיצונית, יכול למנוע מחלות משניות נוספות.

טִפּוּל עוֹקֵב

עם תסמונת פרוחליך, בדרך כלל אין אפשרויות מיוחדות לטיפול מעקב עבור הנפגעים. בראש ובראשונה יש צורך בטיפול רפואי ישיר להסרת הגידול, אם כי אין אפשרות לריפוי מלא. לכן תוחלת החיים של האדם שנפגע עשויה להיות מוגבלת על ידי התסמונת.

ככל שמוכרת התסמונת מוקדם יותר, כך הפרוגנוזה נוספת טובה יותר. הטיפול בתסמונת פרוהליך יכול להתבצע רק באופן סימפטומטי, מכיוון שלא ניתן לבצע טיפול סיבתי. ניתן להגביר שוב את התנועה של האדם שנפגע באמצעות אמצעי פיזיותרפיה. במקרים רבים ניתן לבצע את התרגילים מטיפול זה גם בבית כדי להאיץ את הריפוי.

ניתן לטפל בכמה תלונות רק בניתוח. לאחר ניתוח כזה על האדם הנוגע בדבר תמיד להקל עליו ולנוח את גופו. לכן יש תמיד להימנע ממאמץ, ולהימנע ככל האפשר ממצבים מלחיצים. זה לא נדיר כי הורי הילדים שנפגעו יהיו תלויים בטיפול פסיכולוגי, לפיו התמיכה של המשפחה והחברים של עצמך מועילה במיוחד.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

חולים עם תסמונת פרוחליך יכולים לייעל את משקלם על ידי ויסות צריכת המזון שלהם. זה מועיל אם המשקל שלך הוא בטווח הרגיל של ה- BMI.

בעזרת תזונה עשירה בויטמינים ומאוזנים ופעילות גופנית מספקת, ניתן להפחית מהשמנת יתר. רצוי לערוך סקירה כללית של צריכת המזון המתוכננת ליום. יחד עם זאת, קיום יומן הוכיח את ערכו בו מתועדים כל המזון הנצרך מארוחות ועד חטיפים או ממתקים.

מכיוון שלאנשים הסובלים מתסמונת פרוחליך יש כמות מודיעינית מופחתת, על מטפלת לקבל סקירה כללית של השגרה והמבנה היומי. זה מבטיח שהמטופל לא ירכוש מזון נוסף שאינו מועיל לבריאותו מבלי שהיה מודע לתוצאות.

כדי להימנע מבידוד חברתי, על קרובי משפחה לעודד ולתמוך במגע עם ילדים אחרים. חילופי דברים עם אנשים חולים אחרים וקרוביהם יכולים להיתפס כמועילים. ניתן לתת אחד לשני רמזים וטיפים להתמודדות עם תסמונת פרוחליך. זה מקדם את איכות החיים ואת הרווחה הכללית. בנוסף, שיטות הרפיה להתמודדות עם לחץ הוכחו כיעילות. ניתן לבצע את אלה יחד עם המטופל ככל האפשר.