האטקסיה של פרידריך

ה האטקסיה של פרידריך היא מחלה נוירולוגית שנקבעה גנטית. התסמינים הם בעיקר שיתוק, לרוב אי ספיקת לב וסוכרת. אין טיפול סיבתי. המשימה הרפואית העיקרית בטיפול באטקסיה של פרידריך היא להקל על התסמינים.

מה האטקסיה של פרידריך?

האטקסיה של פרידריך עוברת בירושה ברצף. המשמעות היא שיש להעביר את הגן "החולה" משני ההורים לצאצאיהם על מנת לעורר את המחלה.
© newrossosh - stock.adobe.com

האטקסיה של פרידריך היא מה שרופאים מכנים מחלה תורשתית שמובילה להתנוונות של גנגולות עמוד השדרה (עצבי חוט השדרה) ותאי מוח.

בנוסף לשינויים הנוירולוגיים הללו, גם תאי שריר הלב יכולים להיות מושפעים. התסמין הבולט ביותר של התמונה הקלינית הוא הפרעה של תיאום תנועה ("אטקסיה"). סוכרת יכולה להופיע גם, ולחולים רבים יש גם עיוותים בכפות הרגליים (למשל קשת) או עמוד השדרה.

שנוי במחלוקת אם שינוי באישיות באמת שייך לתמונה הקלינית. דמנציה מתבגרת שנצפתה במהלך האטקסיה של פרידרייך יכולה להיות גם גורמים אחרים. הפתולוג וירצבורג ניקולאוס א. פרידריך (1825 - 1882) תיאר את המחלה על שמו. על פי הסטטיסטיקה, יש מקרה אחד של האטקסיה של פרידריך לכל 50,000 לידות.

סיבות

האטקסיה של פרידריך עוברת בירושה ברצף. המשמעות היא שיש להעביר את הגן "החולה" משני ההורים לצאצאיהם על מנת לעורר את המחלה. אם ילד יורש את הגן הפגום מהורה אחד בלבד, הוא לא חלה בעצמו.

אך אדם כזה הנו הנשא של הכרומוזום הפגום ויכול להעביר אותו לדור הבא. נאמר על כל אדם במאה שיש לו את הגן הלקוי בכרומוזום.

התוצאה של שליטת הגנים המופרעת היא ניוון של מערכת החוט האחורי. עצבי חוט השדרה נושאים תפיסה חושית למוח. לעומת זאת, סיבי עצב המובילים מהמוח המוח לשרירים, כלומר שליטה על תנועה, אטרופיה. לפעמים גם קליפת המוח המוחית עצמה מתנוונת. מדוע סוכרת יכולה להופיע במקביל לתסמינים האחרים היא השפעה שטרם מובנת של האטקסיה של פרידריך.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

תרופות להפרשת חרקים והפרעות במחזור הדם

תסמינים, מחלות וסימנים

האטקסיה של פרידריך מאופיינת במגוון תסמינים. בדרך כלל מורגשים התסמינים עד גיל 25. עם זאת, אלה בתחילה אינם מזיקים, כך שלעתים קרובות הם רחוקים מלהכיר כאות למחלה.

כפי שהשם מרמז, מתרחשים מגוון של אטקסיות (תנועות לא מופרעות ולא מתואמות) שהולכות ומתחזקות במהלך החיים. לעתים קרובות הפרעות תנועה אלה אינן נתפסות באופן מודע. התסמין הבולט ביותר שדווח עליו הוא פסיפס דמוי פינגווין של הילדים שנפגעו. האטקסיות קשורות גם להפרעות תחושתיות.

בנוסף לאטקסיה, יש גם אובדן עומק ורגישות לפני השטח. הפגיעה בעצב מעוררת הפרעות בדיבור, ספסטיות, קשיי בליעה, תנועות עיניים בלתי מבוקרות (ניסטגמוס) וריקון פי הטבעת ושלפוחית ​​השתן. מופיעים גם תסמינים אורטופדיים של מערכת השלד והשרירים כמו קיפוזיס, עקמת או פזוס. נצפים גם קרדיומיופתיה, סוכרת, הידרדרות בשמיעה או פעלול עצב הראייה.

מופיעים גם חריגות פסיכיאטריות כמו דמנציה נוכחות או שינויים באישיות. בכל מקרה במקרה של תסמינים פסיכיאטריים, לא ברור אם הם שייכים לתמונה הקלינית הכוללת או נוצרים כתוצאה מאיכות החיים הלקויה של המטופל. האטקסיה של פרידריך חשוכת מרפא. זה מתקדם בהדרגה וניתן לטפל בו רק בסימפטומטיות. תוחלת החיים של הנפגעים מוגבלת על ידי קרדיומיופתיה.

אבחון וקורס

האטקסיה של פרידריך מאובחנת כעת בשיטות של גנטיקה מולקולרית. זה קורה לאחר שתסמינים אטקטיים מזהירים את הנוירולוג. בדרך כלל זה לא המקרה עד גיל 25. ואז מהלך המחלה מתחיל עם מוגבלות קלה, המלווה בהפרעות איזון.

זריזות הידיים פוחתת ותנועות הזרוע הופכות לא בטוחות יותר ויותר. ניתן להבחין בהפרעה דיבור יותר ויותר. המטופלים מתלוננים על ירידה בעוצמת חוש המישוש שלהם ועומק הרגישות שלהם. פירוש הדבר הוא תחושות ממרכז הגוף.

עם זאת, המטופל מוטרד מהשיתוק המתקדם המוביל לצורך בטיפול. אחרי הכל, חולשת שרירים לבבית שנוספת לעתים קרובות היא אחד הגורמים השכיחים ביותר למוות באטקסיה של פרידריך.

סיבוכים

ברוב המקרים האטקסיה של פרידריך מובילה לשיתוק באזורים שונים בגוף. השיתוק מוביל להפרעות קואורדינציה קשות. בדרך כלל, כבר לא ניתן יותר ללכת בדרך תכליתית וזקופה כך שהמטופל תלוי בעזרי הליכה או תמיכה.

ככלל, ישנן גם הפרעות חושיות והפרעות ברגישות. ילדים יכולים לפתח ספסטיות או הפרעות דיבור. אלה מושפעים במיוחד מהאטקסיה של פרידריך, מכיוון שהתסמינים יכולים לגרום להם לבריונות. לרוב זה מוביל לקשיים פסיכולוגיים.

מרבית החולים סובלים גם מבעיות לב וסוכרת. כתוצאה מכך חיי היומיום מוגבלים יותר ויותר ואיכות החיים מופחתת. לא ניתן לבצע טיפול ישיר באטקסיה של פרידריך. מסיבה זו, אין סיבוכים נוספים.

עם זאת, ניתן להפחית את תסמיני האטקסיה. הדבר נעשה בעיקר באמצעות תרופות, ויטמינים ופיזיותרפיה. ניתן להימנע מבעיות לב באמצעות תזונה קפדנית ואורח חיים בריא, הדבר נכון גם לגבי סוכרת. תוחלת החיים בדרך כלל אינה מופחתת באטקסיה של פרידריך.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

באטקסיה של פרידריך תמיד יש להתייעץ עם רופא. מחלה זו אינה מרפאת את עצמה, כך שהנפגעים תלויים בבדיקה וטיפול אצל רופא בכל מקרה. לאחר מכן יש לפנות לרופא אם המטופל סובל מהפרעות בהליכה או מהפרעות מוטוריות.

ההליכה של המטופל אינה מוטרדת בבירור ומתרחשות שיתוק או הפרעות תחושתיות אחרות. יתר על כן, טיפול רפואי נחוץ אם האדם הנושא סובל מקשיי דיבור או מסיביות. שינויים באישיות, בלבול כללי או דמנציה יכולים גם להעיד על האטקסיה של פרידריך. חולים רבים סובלים גם מסוכרת או אי ספיקת לב.

ככלל, ניתן לראות רופא כללי או רופא ילדים באטקסיה של פרידריך. זה הופך את האבחנה של המחלה. עם זאת, טיפול נוסף מתבצע לאחר מכן על ידי מומחים שונים, מכיוון שניתן לטפל באטקסיה של פרידרייך רק באופן סימפטומטי. ברוב המקרים לא ניתן להשיג מסלול חיובי לחלוטין של המחלה, אך איכות החיים של האדם שנפגע משופרת במידה ניכרת על ידי הטיפול.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

לא ניתן לטפל בגורם האטקסיה של פרידריך. מכיוון שרופאים עדיין לא מסוגלים להתערב בחילוף חומרים גנים מופרע. גישה רפואית מוגבלת למתן ויטמינים E וחומרים דומים, סינתטיים בחלקם. מטרת תרופה זו היא להגן על תאי העצב הפגועים מפני לחץ פיזיולוגי נוסף. התרופות המשמשות משמשות כנופלים רדיקליים, כלומר הם מבטלים מוצרים מטבוליים תוקפניים.

אמצעים נוספים משמשים להפגת התסמינים. המוקד הוא בשמירה על ניידות, ולכן יש למצות את האפשרויות של פיזיותרפיה. בכל מקרה, חולים זכאים לאמצעי שיקום אשפוז. טיפול אצל קלינאית תקשורת הוא גם חלק מהטיפול לשיפור איכות הקול וההתנסחות. מאמצי ריפוי בעיסוק משפרים הן את הניידות והן את השילוב החברתי של החולים.

כהיבט נוסף, תמיד יש לקחת בחשבון את השינויים בכפות הרגליים ובעמוד השדרה. כאן מתבקש המנתח האורטופדי לתמוך בחולה בהתאמת אורתוזות או אמצעים דומים.

חשוב לא פחות הוא הטיפול בחולשת שרירי הלב התכופות והפרעות בקצב הלב. לאור זאת הקרדיולוג יחל טיפול תרופתי. אם סוכרת מתבטאת, יש צורך בזריקות תזונה ואולי גם אינסולין. יש להתייחס ברצינות לתוצאה זו של האטקסיה של פרידריך.

תחזית ותחזית

האטקסיה של פרידריך היא מחלה מולדת. טיפול סיבתי אינו אפשרי. הטיפול מתמקד בהקלה בתסמינים, אך מבטיח פרוגנוזה חיובית יחסית. אם המחלה מתגלה מוקדם, באופן אידיאלי בילדות המוקדמת, הטיפול יעיל. ניתן להקל באופן אמין על הסימפטומים הנוירולוגיים, הקרדיולוגיים והאורטופדיים בזכות שיטות הטיפול המודרניות. לטיפול השפעה חיובית על תלונות פסיכולוגיות.

עם זאת, הפרוגנוזה תלויה גם בחומרת המחלה. ניתן לטפל בטקסיה של פרידריך, המתבטאת בהפרעות ביכולת החשיבה או באמצעות שינויים באישיות, לטווח הרחוק רק באמצעות תרופות קבועות. זה יכול להוביל לסיבוכים גופניים ופסיכולוגיים שונים המקשים על פרוגנוזה מדויקת. זה יכול להוביל גם לתלונות קרדיווסקולריות שיש בהן את הסיכון להתקף לב או לבעיות בריאותיות חמורות אחרות.

אם הקורס חמור, איכות החיים מופחתת יותר ויותר. ניתן גם להגביל את תוחלת החיים, אם כי לאטקסיה של פרידריך עצמה אין השפעה. הפרוגנוזה למחלת פרידריך מבוססת על מספר גדול של גורמים ונסיבות אותם יש לקחת בחשבון על ידי הרופא.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

תרופות להפרשת חרקים והפרעות במחזור הדם

מְנִיעָה

לא ניתן למנוע את האטקסיה של פרידרייך מכיוון שמדובר במחלה תורשתית. אבחון מוקדם ככל האפשר מועיל בהחלט להתערבות סימפטומטית. כאן ההורים צריכים להחליט אם הם רוצים להכניס את ילדם לבדיקה גנטית מולקולרית כללית. זו הדרך היחידה עבור הרופא לאבחן את האטקסיה של פרידריך בשלב מוקדם מאוד.

טִפּוּל עוֹקֵב

באטקסיה של פרידריך, ברוב המקרים אין אפשרויות מעקב מיוחדות העומדות לרשות המטופל. בדרך כלל גם לא ניתן טיפול מלא במחלה זו, כך שהאדם שנפגע תלוי בטיפול לכל החיים על מנת להקל על הסימפטומים לצמיתות ולאפשר חיי יום-יום תקינים. תוחלת החיים של האדם שנפגע מוגבלת באופן משמעותי גם בגלל האטקסיה של פרידריך.

ברוב המקרים, החולים מסתמכים על תרופות כדי להקל על הסימפטומים. חשוב לוודא שהיא נלקחת באופן קבוע, ויש לקחת בחשבון גם אינטראקציות אפשריות עם תרופות אחרות. לכן יש להתייעץ תמיד עם רופא במקרים של ספק. יתר על כן, לעיתים קרובות נחוצים אמצעי פיזיותרפיה לטיפול באטקסיה של פרידריך.

רבים מהתרגילים מטיפול זה יכולים להתבצע גם בביתכם ובכך לקדם ריפוי. מכיוון שהאטקסיה של פרידריך עלולה להוביל גם לבעיות לב, בדיקות סדירות של הלב ואיברים פנימיים אחרים מועילים מאוד. תזונה נכונה חשובה גם למניעת סוכרת. באופן כללי, לאורח חיים בריא עם תזונה בריאה יש השפעה חיובית על המשך המשך האטקסיה של פרידריך.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

בחיי היומיום, המטופל וקרוביהם מתמודדים עם אתגרים גדולים בהתמודדות עם המחלה. בגלל הבעיות הגוברות של הכישורים המוטוריים הגופניים ותוחלת החיים המקוצרת, כל המעורבים זקוקים לחוזק נפשי ואפשרויות שונות לשיפור איכות החיים הקיימת.

על מנת לפצות על הפרעות הדיבור הגוברות, על המטופל וקרוביהם למצוא דרך בזמן טוב להיות מסוגלים לתקשר זה עם זה בצורה מספקת בחיי היומיום גם ללא מילים. השימוש בשפת הסימנים, כמו גם צורה כלשהי של שפת הסימנים, הם כלים שתוכלו להשתמש בהם.

כתיבה תגרום גם לקשיים במהלך המחלה, אך בנוסף לשימוש בעזרים דיגיטליים, זו תהיה אפשרות להחלפה הדדית. מטפלים, פורומים או קבוצות עזרה עצמית עוזרים לתמוך בחיזוק נפשי. החלפה של כל הלחצים הנפשיים יכולה להתרחש וכך לשפר את הרווחה.

פעילויות פנאי נפוצות צריכות להמשיך ללא הפוגה. נסיגה חברתית אינה מומלצת מכיוון שברוב המקרים היא לא תשפיע לטובה על הבריאות. אם המטופל כבר לא יכול לזוז מספיק בכוחות עצמו, מועיל אם קרובי משפחה או צוות סיעודי מבלים איתו באוויר הצח. יש לתמוך במערכת החיסונית על ידי תזונה בריאה כך שהסיכון לזיהום יישמר למינימום.