מחסור בגלוקוזה -6 פוספט דהידרוגנאז

בשעה א מחסור בגלוקוזה -6 פוספט דהידרוגנאז זהו מחלה תורשתית של האנזים גלוקוז-6-פוספט dehydrogenase, אשר ממלא תפקיד חשוב במטבוליזם הסוכר. הסימפטומים של המחסור משתנים מאוד, ובמקרים חמורים ניתן להרוס את כדוריות הדם האדומות בצורה של המוליזה. ניתן לטפל בקלות במחלה על ידי הימנעות ממזונות ותרופות מסוימות.

מהו חסר גלוקוז-6-פוספט דה-הידרוגנז?

תינוקות יכולים גם לפתח צהבת בגלל המחסור. אם חסר הגלוקוז-6-פוספט דה-הידרוגנז מופעל על ידי תרופה או מזון, על האדם הנוגע בדבר להפסיק להשתמש בו.
© photo4passion.at - stock.adobe.com

מחסור הגלוקוז-6-פוספט דה-הידרוגנז מצביע על מחסור או תפקוד לא נכון של האנזים גלוקוז-6-פוספט dehydrogenase. ההשלכות של מחסור זה שונות. התסמינים משתנים מחוסר תסמינים למשברים המוליטיים. מכיוון שהמחלה עוברת בירושה באמצעות כרומוזום ה- X, בדרך כלל נשים נפגעות פחות מגברים. מחסור באנזים זה נפוץ במיוחד באזורי המלריה.

משברים המוליטיים מופעלים לרוב על ידי שעועית (פולי שעועית) ותרופות מסוימות כמו פרימייקין, ניטרפוראנטואין או סולפנילאמיד. מכיוון שהוא מופעל על ידי שעועית פאבה, חסר הגלוקוז-6-פוספט דה-הידרוגנז ידוע גם כפיזם כאשר קיימים סימפטומים.

כ -400 מיליון אנשים ברחבי העולם מושפעים מפגם אנזים זה.רוב האנשים, בעיקר נשים, אינם מפתחים תסמינים כלל. ככלל, איכות החיים ותוחלת החיים אינם מוגבלים עם מחסור בדהידרוגנז גלוקוז-6-פוספט. יש להימנע רק ממזונות ותרופות שמעוררות המוליזה בצורות חמורות.

סיבות

הגורם למחסור בגלוקוז-6-פוספט דה-הידרוגנז הוא מוטציה של הגן G6PD בכרומוזום X. גן זה אחראי לקידוד האנזים גלוקוז-6-פוספט dehydrogenase. חומרת התסמינים תלויה במוטציה הסגולית ובמגדרו של האדם. ידועים עד היום כ -150 מוטציות של גן זה. תפקוד האנזים אינו מוגבל באותה מידה עם כל מוטציה.

לבנות ולנשים יש שני אללים G6PD. בדרך כלל הגן הפגום מועבר בהטרוזיגיות. אז יש עדיין מספיק גנים G6PD בריאים מההורה השני. הגן השני חסר אצל גברים, כך שמחסור הגלוקוז-6-פוספט dehydrogenase בולט יותר. יתר על כן, המוטציה הקיימת קובעת את הפעילות הנותרת של האנזים.

האנזים גלוקוז-6-פוספט dehydrogenase ממלא תפקיד מכריע במטבוליזם של הפחמימות. זה אחראי להמרת ה- NADP + המחומצן ל- NADPH המופחת. NADH בתורו מייצג קופקטור של האנזים גלוטתיון רדוקטאז.גלוטתיון רדוקטאז מצמצם את הגלוטתיון המחומצן הדימר לשני מונומרים של גלוטתיון מופחת. בצורתו המופחתת, הגלוטתיון הנו נוגד חמצון חזק ומסלק רדיקלים חופשיים.

אם יש חוסר בגלוטתיון מופחת, לרוב אין מספיק יכולת להשמיד רדיקלים חופשיים. זה נכון במיוחד כאשר תוספת של חומרים חיצוניים יוצרת מספר רב של ביניים רדיקלי. פולי שעועית, אפונה או דומדמניות מכילים אלקלואידים מסוימים הגורמים למוצרי פירוק קיצוניים. כך גם בתרופות מסוימות. אם יש פחות מדי גלוטתיון מופחת, הרדיקלים החופשיים אינם מספיקים לפרק.

הריכוז שלהם יכול לעלות עד לנקודה בה הם הורסים את האריתתרוציטים, גרימת המוליזה. היעדר גלוטתיון מופחת הוא בתורו תוצאה של חוסר ב- NADH. מכיוון שהיווצרות NADH מנותזת על ידי גלוקוז-6-פוספט dehydrogenase, פעילות לא מספקת של אנזים זה מובילה גם לחידוש בלתי מספיק של NADH מ- NAD +.

תסמינים, מחלות וסימנים

מחסור בדה-הידרוגנז גלוקוז-6-פוספט בא לידי ביטוי בדרכים שונות. נבדלות באופן גס בין שלוש צורות ביטוי שונות. כך שיש צורה נטולת סימפטומים של מחסור באנזים. במקרים אלה, עדיין קיימים מספיק אנזימים פעילים כדי לפצות על המחסור.

צורה שנייה היא אנמיה המוליטית חריפה, הנגרמת על ידי פולי שעועית, סולפונאמידים, ויטמין K, נפטלין או חומצה אצטילסליצילית. אנמיה המוליטית כרונית, בה תאים כדוריות דם אדומות לצמיתות, היא הנפוצה ביותר. היווצרות תאי דם חדשים אינה יכולה לפצות במלואה על פירוקם כאן. אם מתבטאים התסמינים, בין היתר מופיעים צמרמורות, חום, חולשה, הלם, כאבי גב או כאבי בטן.

השתן משחיר. צהבת מופיעה גם היא. ילודים עם מחסור בגלוקוז-6-פוספט דהידרוגנאז עלולים לסבול מצהבת בילודים. במקרים נדירים הכליות אף יכולות להיכשל לחלוטין. באופן כללי, תהליכים מפצים מתרחשים בגוף, כך שהמשבר המוליטי נגמר במהירות. הפרוגנוזה למחלה טובה. במקרים נדירים, עם זאת, אפשרית גם תוצאה קטלנית.

אִבחוּן

כדי לאבחן מחסור בגלוקוז-6-פוספט dehydrogenase, הרופא ייקח תחילה אנמנזיס מההיסטוריה הרפואית. אם מופיעים תסמינים כמו אנמיה, צהבת ותכונות הדמוליטיות, קיים חשד למחסור בדהידרוגנז גלוקוז-6-פוספט בקרב קבוצות אתניות מסוימות ובאנשים שכבר חלו מקרים של המחלה אצל קרוביהם.

יתרה מזאת, מבוצעות בדיקות מעבדה לאנזימי כבד, ספירת רטיקולוציטים, לקטט דה-הידרוגנאז, הפטוגלובין או בדיקת אנטי-גלובין מיידית (בדיקת Coombs). אם אי-הכללה של גורם אימונולוגי להמוליזה בבדיקת Coombs, מתחזק החשד למחסור בדה-הידרוגנז גלוקוז-6-פוספט.

ניתן לקבוע NADH ישירות באמצעות מבחן Beutler שנקרא. אם לא נצפתה פלואורסצנטיות של תאי הדם, פירושו בדיקת Beutler חיובית. באופן זה ניתן לאשר את האבחנה של מחסור בגלוקוז-6-פוספט dehydrogenase.

סיבוכים

חוסר הגלוקוז-6-פוספט דה-הידרוגנז לא תמיד צריך להוביל לסיבוכים או תסמינים. כך שהמחסור מתרחש גם אם ישנם אנזימים פעילים. אם זה לא המקרה, עם זאת, חסר הגלוקוז-6-פוספט dehydrogenase יכול גם להביא למוות של כדוריות הדם האדומות. למוות זה השלכות ותסמינים חמורים יחסית הדומים לאלה של מחלת קדחת נפוצה.

זה מוביל לחום, כאבי גוף וצמרמורות. גם הבטן והגב יכולים להיות מושפעים מכאבים, כך שהמטופל מוגבל מאוד בחיי היומיום. איכות החיים יורדת באופן דרסטי כתוצאה ממחסור בדהידרוגנז גלוקוז-6-פוספט. במקרה הגרוע ביותר, עלול להתרחש אי ספיקת כליות, מה שעלול אפילו להוביל למוות.

תינוקות יכולים גם לפתח צהבת בגלל המחסור. אם חסר הגלוקוז-6-פוספט דה-הידרוגנז מופעל על ידי תרופה או מזון, על האדם הנוגע בדבר להפסיק להשתמש בו. ברוב המקרים, אין סיבוכים נוספים. טיפול סיבתי אינו אפשרי. אם ניתן לתקן את החסר, אין ירידה בתוחלת החיים.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

אנשים שיש להם קרובי משפחה במשפחתם הסובלים ממחסור בדהידרוגנז גלוקוז-6-פוספט צריכים להיבדק בבדיקה גנטית. אם מופיעים תסמינים כמו צמרמורות, כאבי גוף או חום, יש סיבה לדאגה.

יש לשלוט על ידי רופא על הסימפטומים הדומים לשפעת. אם התסמינים נמשכים מספר ימים, יש להתייעץ עם רופא. יש להעריך ולטפל בחולשה כללית, כאבי גב או כאבי בטן.

על רופא להבהיר עייפות מוגברת, תשישות או חוסר שקט. אם מתרחש הלם, יש לפנות מייד לרופא. במקרים חמורים יש להודיע ​​על שירות אמבולנס. יש להקפיד על הוראות אנשי החירום עד שתגיע. שינוי צבע השתן נחשב חריג. אם זה משחיר, יש להתייעץ עם רופא בהקדם האפשרי.

ביקור רופא נחוץ גם אם העור צהוב. אם אתם חווים בעיות בכליות, מומלץ לבקר בבדיקה אצל רופא. אם יש הפרעות תפקודיות בכליות, כאבים או ירידה בביצועים, נדרש רופא. אם סירוב לצריכת נוזלים עקב התסמינים, יש צורך בביקור אצל רופא מכיוון שיש סיכון להתייבשות. במקרה של אי ספיקת כליות יש להזמין רופא חירום. קיימת סכנה אנושית עבור האדם הנוגע בדבר.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

כיום אין טיפול סיבתי למחסור בגלוקוז-6-פוספט דהידרוגנז. עירוי דם עשוי להיות נחוץ באנמיה המוליטית חריפה. אחרת, הטיפול מורכב בהימנעות ממזונות וחומרים פעילים שיכולים לעורר פייביזם.

אלה כוללים שעועית (בעיקר פולי שעועית), אפונה, דומדמניות, ויטמין K, חומצה אצטיל סליצילית, סולפונמידות, נגזרות נפטלין ואנילין. אם יימנעו מהטריגרים הללו, לא יהיו סימפטומים. תוחלת החיים אינה מופחתת עם מחסור בדהידרוגנז גלוקוז-6-פוספט.

תחזית ותחזית

מחסור בגלוקוזה -6-פוספט dehydrogenase הוא מחלה גנטית. מכיוון שלא ניתן לשנות את הגנטיקה האנושית מסיבות משפטיות, אין סיכוי לרפא את ההפרעה. לפיכך הטיפול מכוון להקלה על התסמינים.

בחלק גדול מהמטופלים, למרות המחלה המאובחנת, לא מתרחשת שום ליקוי. במהלך חייהם לא תחוו חריגות או תלונות. הפרוגנוזה עבורם אפוא חיובית מאוד והטיפול אינו הכרחי.

עם זאת, האדם שנפגע צריך לבצע בדיקות סדירות כך שניתן יהיה להגיב לשינויים או למוזרויות במהירות האפשרית. בדרך כלל, מוקד הטיפול הרפואי הוא בהפחתת התסמינים המופיעים כתוצאה מהחסרון.

הפרוגנוזה חיובית אם המטופל מציית להנחיות מסוימות. תכנית טיפול וטיפול מעוצבת נועדה לשפר את הבריאות. אם המטופל עוקב אחר תוכנית דיאטה מיוחדת, התופעות מקלות משמעותית. יש להימנע מצריכת מזונות מסוימים כעדיפות.

בפרט יש להוציא מהתזונה שעועית, אפונה או דומדמניות לטובת פרוגנוזה טובה. אם הם צורכים, אי הסדירות עולה שוב תוך זמן קצר. יש לדבוק בתזונה לכל החיים על מנת להגביר את שלומו של המטופל ולקדם את בריאות המטופל.

מְנִיעָה

מכיוון שחסר הגלוקוז-6-פוספט דה-הידרוגנז הוא תורשתי, אין דרך למנוע זאת. ניתן למנוע רק את התסמינים של אנמיה המוליטית על ידי הימנעות מחומרים מפעילים.

טִפּוּל עוֹקֵב

במקרה של מחסור בדהידרוגנז גלוקוז-6-פוספט, בדרך כלל אפשרויות מעקב מיוחדות אינן אפשריות וגם אינן נחוצות. האדם הנוגע בדבר תלוי בעיקר בטיפול הישיר בתלונה זו על מנת למנוע סיבוכים נוספים. לאבחון מוקדם במיוחד יש השפעה חיובית מאוד על המשך ההמשך ויכול לעזור להקל על התסמינים.

למחלה זו לרוב אין השפעה שלילית על תוחלת החיים. במקרה של מחסור בדהידרוגנז גלוקוז-6-פוספט, על המטופל להסתמך על תרופות ותוספים אחרים כדי להקל על התסמינים. יש להימנע ככל האפשר מחומרים פעילים המפעילים את התסמינים על מנת להגן על הגוף. בעת נטילת התרופות, יש לוודא שהיא נלקחת באופן קבוע.

יש לקחת בחשבון גם אינטראקציות אפשריות עם תרופות אחרות, לפיה ניתן לבקש את הרופא גם לקבל עצות. הרופא יכול גם לספק לאדם תוכנית תזונה שתבטיח תזונה נכונה.

אם התסמינים של מחסור בדהידרוגנז גלוקוז-6-פוספט הופכים חמורים, עדיף להתקשר לרופא חירום או לפנות ישירות לבית החולים. קשר עם אנשים אחרים המושפעים ממחסור בגלוקוז-6-פוספט dehydrogenase יכול גם להיות שימושי, מכיוון שזה מוביל לחילופי מידע שיכולים לעזור לחיי היומיום.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

ברוב המקרים, ניתן לטפל בצורה טובה יחסית במחסור ברמת הגלוקוז-6-פוספט על ידי הימנעות ממזונות מסוימים. זה יכול להגביל את מרבית התלונות כך שלא תמיד יש צורך בטיפול רפואי ישיר. עם זאת, תוכנית תזונה שאפשר ליצור גם עם תזונאית תמיד מתאימה.

במצב חריף, בדרך כלל מפצים את מחסור הגלוקוז-6-פוספט dehydrogenase על ידי עירוי דם. במהלך ההמשך, האדם שנפגע צריך להימנע מפולים ואפונה במזונם. גם לדומדמניות או לויטמין K השפעה שלילית ויכולות לקדם את המחלה. כמו כן, על החולה לא ליטול נגזרות אספירין או אנילין. אם יימנעו מרכיבים ומזונות אלה, ניתן לטפל בתופעות של מחסור בדהידרוגנז גלוקוז-6-פוספט.

במקרים רבים, גם קשר עם חולים אחרים עם המחלה משפיע לטובה על המשך המסלול, מה שעלול להוביל לחילופי מידע. בתזונה קפדנית, הסימפטומים אינם חוזרים ונשנים, ולכן אין צורך לבצע עירוי דם. ככלל, הימנעות מהמזונות המפעילים אינה משפיעה לרעה על איכות חיי המטופל.