תסמונת גריג

תחת תסמונת גריג הרפואה מבינה תסמונת מום מולדת, הקשורה בעיקר לעיוותי פנים ומספר מרובה של אצבעות אצבעות רגליים. התסמונת התורשתית אינה ניתנת לריפוי, אך ניתן לטפל בה בניתוח. הפרוגנוזה לחולים במחלה הקשורה למוטציה מצוינת.

מה זה תסמונת גריג?

גם תסמונת גריג תעשה זאת תסמונת קפלופול תסמונת גריג והיא תסמונת מום מולד הקשורה במומים מולדים, חריגות בפנים, ואי-ספיקות באצבעות. תמונות קליניות קשורות הן תסמונת האקרוקלוזל ותסמונת פליסטר הול. הם מילים נרדפות לתסמונת הסימפטומים Cephalopolysyndyly אוֹ תסמונת הודניק-הולמס.

התסמונת תוארה לראשונה בראשית המאה העשרים ותועדה כמתחם סימפטומים נפרד. מחבר התיאור הראשון היה הרופא הסקוטי דייוויד מידלטון גריג, שנתן לתסמונת את שמה. בשנת 1972 פירסמו האורטופד האמריקני דייוויד רנדל הוטניק ורופא הילדים לויס ב. הולמס על תסמונת גריג, מה שהפך את המילה נרדפת הודוניק-הולמס לכינוי המחלה. בינתיים, למרות נדירות המחלה, הגן הסיבתי כבר מבודד.

סיבות

הסיבה לתסמונת גריג היא חריגה גנטית שנחשדת כמוטציה גנטית. מוטציה זו משפיעה על הגן GLI3 שנמצא על הזרוע הקצרה של הכרומוזום 7 (7p13). מוטציות של אותו גן קיימות בתסמונת acrocallosal ותסמונת פליסטר הול. מכיוון שהסיבה הגנטית לתסמונת כבר הוכחה, ניתן להניח שהיא תורשתית. הגן הסיבתי מקודד לגורם שעתוק ומאבד את תפקודו אם הוא מוטציה.

תסמונת גריג היא מחלה אללית המועברת במצב ירושה אוטוזומלי. גן מורכב מצמד כרומוזומים הומולוגי. במקרה של מחלות תורשתיות דומיננטיות אוטוזומליות, די באלל פגום אחד בכדי לבטא את המאפיין. האלל הבריא אינו יכול לפצות על פגמי האלל הפגום במחלות אלה. השכיחות של תסמונת גריג מוערכת בערך בין 1 ל- 9 מתוך 1,000,000.

תסמינים, מחלות וסימנים

התסמינים העיקריים של תסמונת גריג הם יתר לחץ דם, מקרוצפאליה, מצח מרפסת ופוליסינקטקטי. גולגולתם של הנפגעים גדולה מהממוצע בהשוואה לשאר חלקי הגוף. יש מרחק מעל הממוצע בין העיניים של המטופלים לבין כפות הרגליים והידיים מרובות הגפיים. בנוסף, סינדיקטיליה ממברנית מופיעה כתסמינים נלווים.

אצבעות או אצבעות אצבעות שכנות גדלו יחד בצורה חלקית כחלק מתופעה זו. במקרים בודדים, מערכת העצבים המרכזית של האדם הפגוע מראה גם על מומים. ניתן להעלות על הדעת הרניה וליקויים קוגניטיביים, אך התסמינים נדירים ביותר.

ככלל, ההתפתחות הקוגניטיבית והפיזית של המטופל כבר לא נפגעת בגלל המומים. חריגות אורגניות או תפקוד לקוי אינם תסמינים אופייניים למחלה. מכיוון שהתסמינים של תסמונת גריג אינם ספציפיים יחסית, האבחון קשה.

אבחון וקורס

בגלל התסמינים הלא ספציפיים והיעדר קריטריונים לאבחון רגישים, האבחנה של תסמונת גריג יכולה להיות קשה גם לפני הלידה וגם לאחר לידתו של הילד. עדויות לשלישיה של פולידאקטיביות טרום-קדם עם סינדיקציה ממברנית, יתר לחץ דם ומקרוצפאליה מספיקות לאבחון החשוד.

אם הטראיס הזה אינו שלם, ניתן לבדוק את הפנוטיפ של המטופל. אם הפנוטיפ תואם את המאפיינים של תסמונת גריג ונמצאת מוטציה GLI3, המחלה נחשבת לאובחנת בהחלט גם אם הטראיס אינו שלם. ניתן גם לאבחן באופן סופי קרובי משפחה דומיננטיים של החולה המאובחן, בתנאי שהפנוטיפ שלהם תואם את המאפיינים של תסמונת גריג.

הפרוגנוזה נחשבת מצוינת. התפתחות מפגרת פיזית ונפשית מתרחשת לעיתים רחוקות.מחיקה של אזורים גדולים יותר בגן המוטה יכולה להחמיר מעט את הפרוגנוזה.

סיבוכים

תסמונת גריג גורמת למומים ועיוותים שונים אצל המטופל. אלה מתרחשים בעיקר על הפנים ועל הידיים והרגליים. לחולים יש מספר מוגבר של פלנגות ובוהונות, מה שעלול להוביל לבריונות או להקניטות, במיוחד אצל ילדים. התלונות בפנים יכולות גם להשפיע לרעה על האסתטיקה ולהוביל למתחמי נחיתות או להערכה עצמית מופחתת.

עם זאת, ככלל, תסמונת גריג אינה מובילה למגבלות בריאותיות כלשהן. האיברים הפנימיים גם אינם מושפעים מהתסמונת, כך שאין תלונות או סיבוכים נוספים. תסמונת זו גם אינה מקטינה או מגבילה את תוחלת החיים. לא ניתן לטפל בתסמונת גריג באופן סיבתי. עם זאת, ניתן להפחית ולבטל את מרבית המומים והמומים באמצעות התערבויות כירורגיות.

בחלק מהמקרים הטיפול מוחל לחלוטין אם תסמונת גריג אינה מובילה למגבלות בחיי היומיום של המטופל. בדרך כלל אין סיבוכים מיוחדים בהתערבויות הניתוחיות. על מנת להימנע מנזק משני בבגרות, התערבויות אלו מתבצעות בדרך כלל חודשים ספורים לאחר הלידה.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

מכיוון שלא תמיד קשורה לתסמונת גריג לתסמינים חמורים, יש לפנות לרופא רק אם התסמינים גורמים למגבלות בחיי היומיום של המטופל. עם זאת, תמיד מומלץ לבצע בדיקות קבועות בעת אבחון התסמונת בכדי להימנע מסיבוכים נוספים בחיי הילד.

יש לערוך ביקור אצל הרופא אם הגולגולת גדולה מהממוצע ואם החולה סובל מאצבעות מרובות. מומים באיברים או במערכת העצבים יכולים להופיע גם כתוצאה מתסמונת גריג ותמיד יש לבחון אותם על ידי רופא.

המטופל תלוי לעתים קרובות בתמיכה מיוחדת בבית הספר ובחיי היומיום שלו, במיוחד עם הגבלת הכישורים הקוגניטיביים והמוטוריים. מכיוון שאנשים רבים שנפגעים מתסמונת גריג סובלים גם מתלונות פסיכולוגיות או דיכאון, הטיפול הפסיכולוגי מועיל גם הוא.

לעתים קרובות גם ההורים או קרוביו של האדם הנפגע תלויים בטיפול זה. ככלל, תסמונת גריג מאובחנת בבית החולים לאחר הלידה או על ידי רופא כללי. עם זאת, המשך הטיפול תלוי בחומרת הסימפטומים המדויקת ומתבצע על ידי המומחה המתאים.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

טיפול סיבתי אינו זמין לתסמונת גריג. טיפול סימפטומטי שווה להתערבות כירורגית. ניתן לתקן את מרבית המומים בתסמונת גריג באמצעות ניתוח מתקין. ניתן לתקן באופן כירורגי פוליוודקטי ובסינדיקטיי בפרט. במקרה של קישורי אצבע או כף רגל נוספים הממוקמים באופן רדיאלי, מוסר החיבור הרדיאלי העודף.

יתכן ויהיה צורך לבצע שינויים כמו צמצום העצם או תיקון רצועות. אוסטאוטומיה מתקנת מתבצעת אם יש סטיות ציריות בידיים או ברגליים. אם הרווחים בין האצבעות צרים מדי, ניתן לראות בפלסטי Z, כפות מסתובבות או סיבוב כאמצעים מתקנים. פולידקטילים מורכבים במיוחד עשויים לדרוש איחוי של העצמות.

בנוסף לניתוחים פלסטיים, ניתן לטפל במומים הרבים בתסמונת גריג באמצעות ניתוחים או התערבויות אורטופדיות. אם המומים אינם משמעותיים והמטופל אינו מוגבל פיזית ולא נלחץ פסיכולוגית בגלל החריגות, לעיתים קרובות לא נדרש טיפול נוסף במחלה.

אם מתקבלת ההחלטה לבצע ניתוח בגלל מום משמעותי, בדרך כלל התיקון לא מתרחש לפני גיל חצי שנה. ניתוחים מתקנים הם קשים יותר, במיוחד עם פולידקטילים וסינדיקטילים, כך אצבעותיו ובהונותיו של המטופל קטנות יותר.

תחזית ותחזית

הפרוגנוזה של תסמונת גריג נחשבת לטובה ביותר. אף על פי שלא ניתן לרפא את המוטציה של הגנים מסיבות משפטיות ומדעיות, עדיין ניתן להתחיל תיקון מום בעזרת האפשרויות הזמינות.

בהליך כירורגי משתנים גפיים בהונות אצבעות האצבעות ומותאמים לדרישות הטבעיות הרגילות. הגפיים הנוצרות בצורה מוגזמת במהלך תהליך ההתפתחות ברחם מוסרים. זה מבטל את הפגם הראייתי והתסמונת נחשבת לריפוי.

טיפול כירורגי קשור לסיכונים הרגילים ותופעות הלוואי. עם זאת, אלה נמוכים יחסית. אם ההליך מוצלח, צלקות נותרו על האזורים הפגועים, וניתן לטפל בהם קוסמטית במידת הצורך. מבחינה רפואית, לעומת זאת, אין ערך למחלות.

במקרים נדירים, חולים בתסמונת גריג מאובחנים גם הם עם פיגור פיזי או נפשי. קומה קצרה יכולה להתרחש או שהליקוי הנפשי יכול להוביל לקשיים בהתמודדות עם חיי היומיום.

זה מחמיר את הפרוגנוזה החיובית אחרת, שכן ניתן לצפות להפרעות נוספות ואי סדרים במהלך החיים. בעיות רגשיות ופסיכולוגיות יכולות להיווצר אשר גורמות למחלות נפשיות לאורך אורך החיים. בחולים אלה, הפרוגנוזה תלויה בהערכת המצב הכללי.

מְנִיעָה

עדיין לא ניתן למנוע את תסמונת גריג מכיוון שעדיין לא נקבעה הגורם למוטציה. רעלים סביבתיים והשפעות מזיקות אחרות במהלך ההריון הם גורמים אפשריים. עם זאת, תורשה מדברת כנגד תזה זו.

טִפּוּל עוֹקֵב

עם תסמונת גריג, האפשרויות לטיפול במעקב הן בדרך כלל מוגבלות מאוד וכמעט אינן אפשריות. לפיכך, הסובלים ממחלה זו תלויים בעיקר בטיפול ישיר ורפואי על ידי רופא, אם כי ריפוי עצמי אינו יכול להתרחש. מכיוון שתסמונת גריג היא מחלה תורשתית, לא ניתן לטפל בה במלואה.

אם ברצונך להביא ילדים לעולם, ייעוץ גנטי יכול להועיל כדי להעביר את התסמונת לצאצאיך. הטיפול במחלה זו נעשה לרוב באמצעות התערבויות כירורגיות. המטופל צריך תמיד לנוח לאחר הליכים כאלה וגם לדאוג לגופו.

עליך להימנע מפעילות מאומצת או ספורטיבית כדי לא להכביד על הגוף שלא לצורך. תמיד יש להימנע מפעילות מלחיצה. יתר על כן, טיפולים פסיכולוגיים נחוצים לרוב למומים. לתמיכה ממשפחה או מחברים משלכם השפעה חיובית ביותר על המשך מהלך המחלה. לא ניתן לחזות באופן אוניברסלי אם תסמונת גריג תפחית את תוחלת החיים של האדם שנפגע.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

לתסמונת גריג, הטיפול מתמקד בהקלה על תסמינים אישיים. הורים לילד שנפגע יכולים לתמוך בטיפול התרופתי והניתוחי במספר אמצעים ואולי גם באמצעים שונים מבית הבית והטבע.

אולם ראשית יש להתייעץ עם מנתח אורטופדי. זה הכרחי במיוחד במקרה של מומים חמורים באצבעות או בכפות הרגליים, מכיוון שלעיתים קרובות יש להסיר אותם ולהחליף אותם. תלוי עד כמה חלה במום, ניתן להשתמש ב קביים, כסא גלגלים ועזרים אחרים בינתיים. בטווח הארוך יש לבצע תותב.

במקרה של פולידקטילים מורכבים, בדרך כלל מופיעים כאבים חזקים. הרופא ירשום כאן תרופות לשיכוך כאבים ומשככי הרגעה שונים. על ההורים לדאוג בעיקר לתסמינים חריגים ולדווח עליהם לרופא.

באופן זה, ניתן לכוונן את התרופה בהתאמה מיטבית ללא תופעות לוואי וסיבוכים אחרים. מכיוון שתמיד ישנם שינויים חזותיים בתסמונת גריג, ייעוץ טיפולי מועיל גם לילד. יש להתייעץ עם פסיכולוג לכל המאוחר כאשר מתעוררות תלונות רגשיות.