תסמונת היי וולס

ה תסמונת היי וולס היא מחלה תורשתית הנגרמת על ידי מוטציה בגן בגן TP63. בנוסף לשינויים בעור העור, מחלה זו מובילה בעיקר להתפתחויות לא רצויות בתוספת העור והשיניים. טיפול במחלה עצמה אינו אפשרי, אך הטיפול בתסמינים המדוברים הוא.

מהי תסמונת היי וולס?

הרקמה הסמוכה לשכבת התא החיצונית מושפעת בעיקר מתסמונת היי-וולס. בפרט, זה כולל שיער, עור וציפורניים. הסימנים המובהקים ביותר הם העפעף הסתום, שפת השסע והחך והשפעות חוץ רחמי.
© jorgecachoh - stock.adobe.com

תסמונת היי-וולס היא מחלה מולדת. זה נדיר ביותר ופוגע בפחות מחולה אחד במיליון. המחלה נקראת על שם שני הרופאים הראשונים שכתבו את המחלה ואת תסמיניה. התסמונת מאופיינת בשילוב של שלושה תסמינים.

מכסה שסע סתום זמן קצר לאחר הלידה (אנקי קלובלפרון), תופעות חוץ רחמיות ושפה וסגירת שסע (cheilognathopalatoschisis) (שסע) מופיעים יחד. התסמונת המפורסמת AEC נגזרת מהתסמינים המשולבים הללו. התסמונת מופיעה תחת Q82.4 בסולם ICD. זה מסווג כסוג של דיספלזיה חוץ רחמית.

סיבות

הגורם לתסמונת היי-וולס הוא מוטציה של גנים. הגן TP63 שנמצא במיקום הגן 3q28 מושפע. הירושה של מחלה תורשתית זו היא הדומיננטית האוטוסומלית. נשים וגברים כאחד יכולים להיות מושפעים מהתסמונת.

התנאי הנדרש הוא הורה שיורש מוטציה גנטית זו. נרשם רק מקרה אחד המרמז על צורת פסיפס של התסמונת, כלומר ניתן להניח כי לאף הורה אין מוטציה גנטית זו.

TP-63 מייצג את חלבון הגידול 63, השייך לזרוע הארוכה של הכרומוזום 3. מוטציה גנטית זו גורמת להתפתחות של קרטינוציטים אשר אינם יכולים לתקשר עם המלנוציטים. בהתאם לכך, חילופי החלבונים של המטופל מופרעים משמעותית. ההשלכות הן חריגות בצמיחת שיער וציפורניים והתפתחות לקויה של השיניים.

תסמינים, מחלות וסימנים

הרקמה הסמוכה לשכבת התא החיצונית מושפעת בעיקר מתסמונת היי-וולס. בפרט, זה כולל שיער, עור וציפורניים. הסימנים המובהקים ביותר הם העפעף הסתום, שפת השסע והחך והשפעות חוץ רחמי.

מכסה השסע הוא הסימפטום המבדיל את המחלה מתסמינים אחרים המשפיעים על מראה העור. המכסים לא סגורים, אך הם גדלו יחד כמו גדילים. צמיחת השיער הבלתי סדירה נובעת מדלקת בקרקפת. הדלקת על פני העור יכולה לגרום לגירוד או כאב.

בגלל העיוות שלהם, הציפורניים רגישות יותר למחלות ציפורניים, מה שבתורו יכול להוביל לכאבים. המנגנון השיניים של החולים שנפגעו נמצא בסיכון מוגבר לעששת. עם זאת, לתסמונת היי-וולס יש את ההשפעה הגדולה ביותר על נפשו של המטופל, שכן הצטברות התסמינים גורמת למראה החורג מסטנדרטים רבים של יופי שונים. זה מוביל לירידה בהערכה העצמית.

אבחון וקורס

תסמונת היי-וולס מאובחנת בעיקר על ידי נטילת היסטוריה רפואית. המאפיינים הבאים הם רמזים מכריעים: למטופל שיער סורר, שיער בקרקפת מועט וזיהומים שניתן לראות בקרקפת; למטופל ניוון ציפורניים; המטופל מזיע מעט או בכלל לא.

יתכן שהעפעף דביק לאחר הלידה; למטופל יש פחות שיניים מהרגיל; היפופלזיה בלסת העליונה ובשפה ובחזה שסע. יחסי הגומלין בין תסמינים שונים חשובים. האקזמה הנגרמת על ידי תסמונת היי-וולס יכולה להיגרם גם כתוצאה מתסמונות אחרות. עם זאת, בשל נדירות המחלה התורשתית הזו, האבחון קשה.

בעוד התסמינים מופיעים יחד כמעט בכל החולים, מהלך המחלה שונה מחולה לחולה מבחינת חומרת המאפיינים. השלישייה האופיינית מופיעה כבר בינקות, כלומר שלושת הסימפטומים העיקריים. עם העלייה בגיל זה מגיע להיווצרות הפרעות של תוספות העור.

אין שיא במחלה או ירידה אוטומטית בחומרת המחלה. יש לטפל בתסמינים על מנת שהמצב הכללי ישתפר. תסמונת היי-וולס משפיעה בעיקר על מאפיינים חיצוניים, אסתטיים. לכן, איכות החיים אינה מוגבלת במיוחד בעצמאות ובכאב. צמצום איכות החיים מתרחש בעיקר ברמה הפסיכולוגית, שכן ההערכה העצמית יכולה להיות חזקה והמחלה התורשתית יכולה לסבול.

סיבוכים

בשל תסמונת היי-וולס, החולה סובל ממומים שונים ועיוותים בגוף. העור מושפע במיוחד מהתסמונת ועדיין יש בעיות בשיניים. מתרחש מה שנקרא חך שסוע, מה שמוביל להפחתה רבה של האסתטיקה עבור המטופל.

עם זאת, השיער והציפורניים יכולים להיות מושפעים גם מתסמונת היי וולס ולהראות מומים. אין זה נדיר כי דלקת וכאבים מתרחשים בקרקפת. גירוד יכול להתפשט גם לקרקפת ולהפחית את איכות חייו של המטופל. המומים בשיניים מביאים גם לכאבים בפה.

אלה יכולים להופיע בעיקר כאשר אוכלים ושותים ובכך להביא לתזונה. הסיכון למחלות עששת מוגבר גם אצל המטופל. ברוב המקרים המומים מביאים גם למתחמי נחיתות ולהפחתת הערכה העצמית אצל המטופל.

לא ניתן לטפל בגורם לתסמונת היי-וולס. עם זאת, ניתן להסיר את הניתוחים ברוב המומים.

תלונות פסיכולוגיות אפשריות מטופלות גם ללא סיבוכים. אין זה נדיר שמערכת החיסון של המטופל נחלשת, כך שדלקות וזיהומים מתרחשים לעיתים קרובות יותר, אך ניתן לטפל בהם גם בצורה טובה. התסמונת לא מפחיתה את תוחלת החיים.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

מכיוון שתסמונת היי-וולס אינה מרפאת את עצמה וברוב המקרים התסמינים מחמירים, יש צורך בבדיקה וטיפול על ידי רופא בכל מקרה. זה יכול למנוע סיבוכים נוספים. יש לפנות לרופא אם האדם הנוגע בדבר סובל מאי נוחות קשה בעור ללא סיבה מיוחדת. התסמינים יכולים גם להשפיע על השיער או הציפורניים שלך.

עפעפיים דביקים או חיך שסוע מעידים גם על תסמונת היי-וולס. במקרים רבים התסמונת מביאה גם לצמיחת שיער לא סדירה ודלקת נוספת בעור. עיוותים שונים מתרחשים על הציפורניים, מה שעלול להשפיע לרעה על האסתטיקה של האדם הנוגע בדבר.

תסמונת היי-וולס יכולה להיות מאובחנת על ידי רופא ילדים או רופא כללי. עם זאת, מומחים שונים נחוצים לטיפול. מכיוון שמדובר במחלה גנטית, אפשרי טיפול סימפטומטי בלבד. יתרה מזאת, תמיד יש להתייעץ עם פסיכולוג במקרה של תלונות פסיכולוגיות או דיכאון.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

דרמטיטיס בקרקפת קשה ביותר לטיפול, אך ניתן לטפל בשינויים האחרים במראה העור באופן דרמטולוגי בהתאם לחומרתם. יתכן שהעפעפיים הדביקים מתקנים את עצמם במקרים נדירים, אחרת יהיה עליהם לנתח אותם. ניתן לתקן את שפת השסע והחיך רק בניתוח יחד עם פגמים אופטיים אחרים הנגרמים כתוצאה מהתסמונת.

בנוסף, ניתן לטפל במומים השונים של תוספות העור והשיניים על ידי מומחים מתאימים. הרופא המומחה האחראי מחליט באיזה הקשר טיפול זה מתקיים. מכיוון שתסמונת היי-וולס עצמה נגרמת על ידי מוטציה בגן, היא בלתי הפיכה. לא ניתן פשוט לרפא הפרעות גנטיות כמו זיהומים או עצמות שבורות.

בהתאם לכך, אין טיפול במחלה הסיבתית. ניתן לטפל רק בתסמינים המופיעים. סיכויי ההצלחה של טיפול בכל הקשור לתסמונת הם אפוא אפסיים. אך מכיוון שכמעט כל הסימפטומים ניתנים לטיפול כירורגי או באמצעות תרופות, רצוי לפחות טיפול אחד באלה. בנוסף לטיפול בתסמינים, מומלץ תמיכה פסיכולוגית למי שנפגע וקרוביהם.

תחזית ותחזית

מכיוון שתסמונת היי-וולס היא מחלה נדירה ביותר, ניתן לומר משהו על התסמינים והביטויים החיצוניים. עם זאת, תחזית כללית לטווח הארוך עדיין לא אפשרית. עד כה תוארו 50 מקרים של מחלה זו. ככל הנראה מדובר במוטציה גנטית אוטוזומלית דומיננטית המתרחשת בדרך כלל באופן ספורדי. ההנחה היא שהשכיחות היא סביב 1: 1,000,000. נראה כי תוחלת החיים אינה מוגבלת.

מאפיינים אופייניים כוללים אגרומומציה והדבקה של שקעי העפעפיים, שפה וסגירת חזה ושאר פגמים חוץ רחמייים. המומים האחרים במערכת העיכול מאופיינים, בין היתר, על ידי מומים בציפורניים, חוסר סתימת שופכה, הזעה מופחתת מאוד, מום בשיניים ודלקת כרונית בקרקפת. צמיחת השיער דלילה ובלורית. במקרים נדירים מאוד, ניתן לאחד יחד את האלבוליות. תסמינים משתנים אלה מקשים מאוד על ביצוע פרוגנוזה כללית של מהלך המחלה.

לא ניתן לרפא את תסמונת היי-וולס מכיוון שהיא גנטית. עם זאת, טיפול סימפטומטי אפשרי. ניתן לתקן את שפת השסע והחך. ניתן להשתמש בניתוח כריתת שיניים להתאמת העפעפיים. אמצעים קוסמטיים אלו יכולים לשפר את איכות חייו של המטופל שנפגע. במקביל, מומלץ לייעץ פסיכולוגי על מנת לסתור כל איום של הדרה חברתית.

מְנִיעָה

מכיוון שתסמונת היי-וולס היא מוטציה גנטית תורשתית, לא ניתן לבצע אמצעי מניעה. רק בדיקות מוקדמות של ההורים ובדיקות טרום לידתי יכולות לספק מידע אם הילד שטרם נולד נמצא בסיכון להתפתחות תסמונת היי-וולס.

טִפּוּל עוֹקֵב

מכיוון שתסמונת היי-וולס היא מחלה תורשתית, ישנם מעטים, ולעתים אין, אמצעי מעקב העומדים לרשות הנפגעים. אי אפשר לרפא את המחלה איתה לחלוטין, כך שהחולה תלוי מעל הכל בגילוי מוקדם של הסימפטומים כך שלא יהיו סיבוכים בחיים הבאים.

אם אתה רוצה להביא ילדים לעולם, ייעוץ גנטי יכול להיות שימושי כדי למנוע הישנות של תסמונת היי-וולס אצל הילדים. ככלל, לתסמונת אין השפעה שלילית על תוחלת החיים של המטופל. התלונות בדרך כלל מתוקנות על ידי ניתוח. אין סיבוכים מיוחדים והתופעות בדרך כלל מקלות לחלוטין.

לאחר ניתוח כזה, על הנפגעים לנוח ולטפל בגופם. מכיוון שתסמונת היי-וולס יכולה להוביל גם להתעוררות פסיכולוגית או אפילו לדיכאון, לעיתים קרובות מאוד מועיל לנהל שיחות אוהבות עם המשפחה שלך או עם ההורים שלך. יש לעשות זאת במיוחד עם ילדים. מהלך ההמשך עצמו תלוי מאוד בסוג הסימפטומים ובחומרתם, כך שלא ניתן יהיה לחזות כללית.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

עם תסמונת היי-וולס אין דרך למנוע. עם זאת, אם התסמונת מתרחשת, ההורים יכולים לעבור לייעוץ גנטי ובכך לשקול את הסיכון להתפתחות התסמונת אצל הילד. האפשרויות לעזרה עצמית בדרך כלל מוגבלות מאוד, כך שהנפגעים תלויים בעיקר בטיפול רפואי.

בשל המומים הרבים, החולים תלויים בטיפול אינטנסיבי ונשמה. לטיפול בקרובי משפחה או להורים השפעה חיובית מאוד על מהלך המחלה. המטפלים זקוקים להרבה רוגע וסבלנות.

ניתן לתקן מומים מסוימים. תיקון מומלץ במיוחד אם הוא יכול להקל על תלונות אסתטיות. במקרה של מחלה נפשית או דיכאון, שיחה עם אנשים הסובלים מתסמונת היי-וולס יכולה לעזור. דיונים עם ההורים או עם בן הזוג יכולים גם להקל על תסביכי נחיתות אפשריים. הטיפול הפסיכולוגי מתאים לעתים קרובות גם להורים וקרובים, מכיוון שהם יכולים לסבול גם מתלונות פסיכולוגיות.

בשל מערכת החיסון המוחלשת של המטופל, יש להקפיד על היגיינה מספקת. זה יכול למנוע זיהומים ודלקת.