קרטוזיס פלמופלנטרי תורשתי

תחת השם קרטוזיס פלמופלנטרי תורשתי משמש לתיאור מגוון של הפרעות קרנית שנגרמו גנטית בכפות הידיים וכפות הרגליים. מדובר בהיפר-קרטוסים מפלמופלנטריים מפוזרים או מוקדיים. הצורות התורשתיות של קרטוזיס פלמופלנטר עוברות בירושה בעיקר באופן דומיננטי אוטוזומלי ומתרחשות בדרך כלל בילדות המוקדמת במהלך השנה הראשונה או השנייה לחיים.

מהי קרטוזיס פלמופלנטרי תורשתי?

המספר הגדול של קרטוזיס פלמנטלנטרי תורשתי (PKK) ביטויים מסוכמים של היפר-קרטוזות שנגרמו גנטית בכפות הידיים וכפות הרגליים מוצגים על ידי מגוון גדול של סימפטומים לא פחות. אלה הנרכשים מוצגים גם הם עם מגוון גדול דלקת יתר בפלמופלנטר.

הם נגרמים כתוצאה מזיהומים, מזהמים או כתופעת לוואי של תרופות. מאפיין חשוב, אך לא מספיק, המבדיל בין שתי הצורות הוא הזמן בו התרחשה ההפרעה. מרבית הצורות הגנטיות של היפר-קרטוזיס מראים את הסימפטומים הראשונים בילדות המוקדמת בגיל שנה או שנתיים.

הצורות הנרכשות של המחלה מופיעות רק לאחר מגע עם החומר הסיבתי, כלומר בדרך כלל רק בבגרות. קרטוזות פלמופלנטאר תורשתיות קשורות לעיתים קרובות ללקויות תפקודיות באיברים אחרים כמו עיניים או אוזניים או עם הפרעות התפתחותיות של מערכת העצבים המרכזית.

חלק מהקרטוזות הפלמופלנטריות התורשתיות אינן נגרמות ישירות, אלא בעקיפין מפגם באנזים גנטי, כמו תסמונת ריצ'נר-האנהרט. התסמונת זהה לטירוזינמיה מסוג II.בשל מוטציה בגן, חומצות האמינו טירוזין ופנילאלנין מועשרות בצורה יוצאת דופן, מה שבין היתר מעורר את התסמינים של hyperkeratosis palmoplantar.

סיבות

ריבוי הביטויים של קרטוזות פלמופלנטאר תורשתיות כבר מעידים כי לא יכול להיות פגם גנטי אחד הגורם למחלה. למעשה, תועדו מוטציות סיבתיות על גנים רבים ושונים שיכולים להיות על כרומוזומים שונים. לרוב מדובר בגנים המקודדים חלבוני קרטין מסוימים.

מוטציות גנים מובילות לקידוד שגוי של חלבונים, שלרוב קשור לאובדן תפקוד. במקרים מעטים, כמו למשל בתסמונת ריצ'נר-האנהרט, מוטציה של גנים אינה מביאה לקידוד שגוי של חלבון קרטין, אלא, למשל, לחסימת טירוזין אמינו-טרנספרזז, כך שטירוזין ופנילאלנין יכולים להצטבר בצורה קיצונית בגוף. הקרטוזיס הפלמופלנטרי שנגרם בכך ממלא גם את המאפיינים של היפר-קרטוזיס נרכשת.

תסמינים, מחלות וסימנים

בשכבה העליונה של עור האדם, האפידרמיס או האפידרמיס, נוצרים תאי עור טריים בתהליך רציף בקרום המרתף המפריד בין האפידרמיס לדרמיס. מדובר בתאים חרמנים הנודדים בהדרגה לפני השטח של העור עם אובדן גרעין התא שלהם והגדלת הקרנית בתוך האפידרמיס.

נדידת תאים מקרום המרתף אל פני העור אורכת 28 יום. כשהם שם, הפתיתים החרמנים קלופים בפתיתי עור זעירים, בקושי נראים. בנוכחות קרטוזיס פלמופלנטרי תורשתי, מופר תהליך הטרנספורמציה של תא עור המכיל קרטין לטסיות דם חרמניות מתות.

זה יכול לקרות גם ששיעור ההתרבות של תאי העור בקרום המרתף של האפידרמיס מוגבר מאוד (היפרקררטוזיס). ניתן כבר להכיר את רוב הביטויים של קרטוזיס פלמופלנטרי תורשתי על סמך מאפיינים ספציפיים ואופייניים של אזורי העור הפגועים. התסמינים הראשונים מופיעים בדרך כלל בצורה של שינויים בעור ובקליפס עבים מדי.

אבחון וקורס

אינדיקטורים עקיפים לנוכחות תורשתית, כלומר PKK תורשתי, מופיעים מוקדם בגיל שנה עד שנתיים וקשורים בהפרעות תפקודיות של איברים או מערכות איברים אחרים כמו הפרעות שמיעה או הפרעות ראייה, חריגות נוירולוגיות, הזעת יתר והתנגדות לטיפול מתמשך.

היסטוריה משפחתית זהירה, החושפת מקרים אחרים של קרטוזיס פאלמפלנטאר אצל בני משפחה, מאששת את האבחנה שמדובר בצורה תורשתית של המחלה. צורות מסוימות של הקורס כוללות גם שיער וציפורניים, וככל שהמחלה מתקדמת אזורי העור הנגועים יכולים להתרחב מעבר לסוליות כפות הרגליים וכפות הידיים.

PKK גנטי יכול להראות ביטויים שונים בכפות הידיים ובכפות כפות הרגליים. לדוגמה, סוליות כפות הרגליים יכולות להיות מושפעות על ידי אזורים מפוזרים, בעוד שכפות הידיים מראות הפרעות קרניפציה מודגשות, דמויי פס או פיסוק.

סיבוכים

מחלה זו מביאה לשינויים ותלונות עור המופיעות בעיקר על כפות הרגליים. זה מוביל לקרנית עבה. במקרים מסוימים זה יכול להוביל לקשיי הליכה או כאבים ובכך להפחית משמעותית את איכות חיי המטופל. ברוב המקרים, קרטוזיס פאלמפלנטר גורם גם לאי נוחות באוזניים ובעיניים, ובמקרה הגרוע ביותר, האדם הפגוע יכול להתעוור לחלוטין או לאבד את כל שמיעתו.

גם תלונות נוירולוגיות מתרחשות, שבמקרים מסוימים יכולות גם להוביל לשיתוק והפרעות רגישות אחרות. זה לא נדיר שהתופעות מתפשטות לשיער ולציפורניים. במקרים אלה, השינויים האסתטיים גורמים גם לחולים לסבול מהערכה עצמית וממתחמי נחיתות.

הטיפול מכוון בעיקר להקל על הסימפטומים ואינו מוביל לסיבוכים נוספים. ככלל, ניתן להגביל את המחלה על ידי שינוי התזונה של האדם כך שהתסמינים ייעלמו לחלוטין. בחלק מהמקרים יש צורך בהתערבויות כירורגיות. תוחלת החיים אינה מוגבלת או מופחתת על ידי קרטוזיס פלמופלנטאר.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

מכיוון שמחלה זו אינה מרפאת את עצמה והתסמינים בדרך כלל מחמירים, תמיד הטיפול צריך להתבצע על ידי רופא. לאחר מכן יש להתייעץ עם רופא אם המטופל סובל מהפרעת קרנית.

זה יכול להופיע בילדות ולהשפיע על אזורים שונים בעור. ככלל, העור הופך לקרטיני וקרדי מאוד. אם תסמינים אלה מופיעים ללא סיבה מסוימת ובעיקר לצמיתות, יש לפנות לרופא.

רופא העור והרופא הכללי הם בתחילה האנשים הנכונים לדבר איתם. מכיוון שתלונות עור יכולות לעתים קרובות להוביל לתלונות פסיכולוגיות, מומלץ גם טיפול פסיכולוגי. לעתים קרובות, הפרעות באיברים הפנימיים או בעיניים מצביעות גם על המחלה ויש לבחון אותה. או העיניים או המתמחה יכולים לקבוע הפרעות אלה.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

אין כיום טיפול שיכול לרפא PKK תורשתי, ולכן כל צורות הטיפול מוגבלות להקלה בתסמינים ומניעת זיהומים. חריגים קיימים בצורות המחלה אשר ניתן לייחס רק בעקיפין לגנים מוטציה אחד או יותר, כמו תסמונת ריצ'נר-האנהרט שהוזכרו לעיל, שבמהלכה PKK מתפתח כתופעה נלווית.

הקרטוזה חוזרת ונשנית כאשר האדם הנוגע בדבר משנה את תזונתו לרכיבים דלים ככל האפשר בטירוזין מבלי שהמחלה תיחשב כמרפא. בהתאם לביטוי המחלה, הטיפול מורכב מהסרה מכנית של עודפי מבני קרניים או אפילו התערבות כירורגית. כמה גרסאות של PKK בירושה מגיבות לאציטריטין.

כנגזרת של ויטמין A, זה מאט את היווצרות תאי הקרנית ומשמש בעיקר לטיפול בפסוריאזיס (פסוריאזיס). התרופה אינה נקייה מתופעות לוואי. בדרך כלל מדווחים על תופעות לוואי כמו דימומים מהאף, ראייה מטושטשת ועור יבש, ושימוש ממושך מעלה את רמות הכולסטרול.

תחזית ותחזית

הפרוגנוזה של קרטוזיס פלמופלנטרי תורשתי תלויה במחלה הספציפית. זוהי קבוצה של הפרעות קרנית שנגרמו גנטית של העור על הידיים והרגליים. המחלות כולן מולדות.

הסימפטומים הראשונים מתחילים בדרך כלל בגיל הרך. בשל הגורם הגנטי שלהם, לא ניתן לרפא מחלות עור אלה. רק טיפולים סימפטומטיים אפשריים, אשר יכולים להביא להקלה מסוימת על המטופל הנגוע.

הקבוצה של קרטוזות פלמופלנטאר תורשתית כוללת גם hyperkeratoses פלמופלנטאר מפוזרים וגם מוקדיים. בהיפר-קרטוזות מוקדמות של palmoplantar, תהליכי הקרטיניזציה מתוחמים, ואילו בהיפרקררטוזות פאלמופלנטריות מפוזרות מושפעים אזורים גדולים יותר. רוב הזמן תוחלת החיים תקינה. עם זאת, ישנן גם מחלות עם תוחלת חיים מופחתת, כגון keratoderm עם קרצינומה של הושט.

הצורה הנפוצה ביותר של קרטוזיס פלמופלנטאר תורשתי היא קרטוזיס פלמופלנטאר אפידרמוליטי, והיא מאופיינת בהפרעות קרניפציה מפוזרות אך מתוחמות בצורה חדה על משטחי האקסטנסור של הידיים והרגליים עם ציפורניים מזכוכית שעון. מחלות מסוימות עדיין מראות מעורבות של האוזניים בהתפתחות של אובדן שמיעה פנימי בנוסף להיפרטרקטוזיס נרחב.

דוגמאות לכך הן המחלות keratoderma hereditarium mutilans או תסמונת KID. למרות שתוחלת החיים לרוב אינה מוגבלת, החולה הנגוע סובל לעתים קרובות מאיכות חיים מופחתת מאוד. זה בתורו תלוי בהצלחת הטיפול הקוסמטי בקרטוליטיקה, התורמים לפירוק והסרת הקרנית שנוצרה בצורה מוגזמת.

מְנִיעָה

אין אמצעי מניעה למניעת קרטוזיס palmoplantar שנגרם גנטית. אם נודעים מקרים של מחלה במשפחה, קיים סיכון מוגבר ליילודים לפתח אחת מהווריאציות הרבות האפשריות של PKK. בדיקה גנטית מולקולרית יעילה רק אם ידוע איזה גן יכול להיות מושפע. אחרת, בדיקה גנטית יכולה להתברר כשלילית מבלי להיות בטוח ש- PKK לא יכול להתרחש.

טִפּוּל עוֹקֵב

עם קרטוזיס פלמופלנטרי זה, לאדם הפגוע ברוב המקרים אין או מעט מאוד אמצעים ישירים ואפשרויות לטיפול לאחר טיפול זמין. האדם שנפגע צריך לפנות לרופא בסימנים והתסמינים הראשונים של המחלה, כך שהתסמינים לא ימשיכו להחמיר. באופן כללי, לאיתור מוקדם של הסימפטומים יש השפעה חיובית מאוד על המשך ההמשך ויכול גם למנוע סיבוכים נוספים.

ברוב המקרים ניתן להקל ולהגביל לחלוטין את התסמינים של קרטוזיס פלמופלנטר על ידי תזונה נכונה, כך שאין צורך ליטול תרופות. הרופא יכול גם ליצור תוכנית תזונה להורים לפיה יש להאכיל את הילד. יש לטפל בעור היבש בקרמים ומשחות במחלה זו כך שלא יהיו סדקים או אי נוחות אחרת בעור.

ברוב המקרים, תסמינים אלה נעלמים שוב לאחר הטיפול, כך שלא נדרשים אמצעי מעקב מיוחדים. מכיוון שקרטוזיס פלמנטלנטר הוא מחלה תורשתית, לא ניתן לרפא אותה לחלוטין. אם אתה רוצה להביא ילדים לעולם, בדיקה גנטית וייעוץ יכולים להיות מועילים כדי למנוע את הישנות המחלה.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

עדיין לא ניתן לטפל בקרטוזיס תורשתי תורשתי תורשתי. ניתן להפחית את התסמינים על ידי נקיטת צעדים תזונתיים.

אנו ממליצים על תזונה דלה ככל האפשר בטירוזין והימנעות מקפה, אלכוהול וסיגריות. בנוסף, על המטופלים לאכול תזונה מאוזנת ועשירה בויטמינים. פעילות גופנית ושינה נאותה תומכים בריפוי מבני הקרניים ומגבירים את רווחתם, אשר לרוב מופחתת, במיוחד במחלות כרוניות. לבסוף, במקרה של קרטוזיס פלמופלנטרי תורשתי, יש הגנה והיגיינה אישית קפדנית.

לעיתים ניתן להפחית את מבני הקרניים בעזרת אבני ספוג ועזרים דומים. כך שקורניקציות כואבות לא מתפתחות מלכתחילה, יש להימנע מנקודות לחץ. הנעלה ובגדים מתאימים מפחיתים משמעותית את הסיכון למבני קרניים מורכבים.

נשים הסובלות ממצב צריכות להיבדק גנטית לאחר ילודה. עם אבחנה מוקדמת ניתן לטפל היטב במחלה התורשתית ובמקרה הטוב אינה מפתחת תסמינים. בדיקה גנטית מומלצת גם אם לאבא של הילד או לבן משפחה אחר יש PKK.