אנגיואדמה תורשתית

כפי ש אנגיואדמה תורשתית היא מחלה תורשתית לעיתים רחוקות. הנפגעים סובלים שוב ושוב מהיווצרות בצקת.

מהי אנגיואדמה תורשתית?

אנגיואדמה תורשתית נגרמת על ידי מום גנטי. זה גורם למחסור במעכב ה- C1 esterase (C1-INH).
© טמפאטרה - stock.adobe.com

אנגיואדמה תורשתית היא מחלה תורשתית אוטוזומלית דומיננטית, שבמהלכה נוצרת שוב ושוב אנגיואדמה (בצקת קווינקה). המחלה היא צורה מיוחדת לבצקת של קווינקה, אנגיואדמה תורשתית מאופיינת בנפיחויות הנוצרות על העור, הריריות והאיברים הפנימיים.

ההערכה היא שאחד מכל 10,000 עד 50,000 איש חולה במחלה התורשתית. עם זאת, סביר להניח שמספר התיקים שלא דווחו גבוה משמעותית. נשים וגברים נפגעים באותה מידה. המחלה תוארה לראשונה בשנת 1882 על ידי המתמחה הגרמני היינריך אירנאוס קווינקה (1842-1922).

בשנים קודמות המחלה נקראה בצקת תורשתית תורשתית. עם זאת, מכיוון שאין השפעה נוירולוגית על התפתחות המחלה, המונח אנגיואדמה תורשתית התבסס עם הזמן.

סיבות

אנגיואדמה תורשתית נגרמת על ידי מום גנטי. זה גורם למחסור במעכב ה- C1 esterase (C1-INH). זה ממלא את משימת הפעלת מערכת ההשלמה. יש יותר מ -200 מוטציות בסך הכל. או שמעט מדי מעכב C1 esterase מופק או מתרחשות תקלות.

היעדר מעכב C1-esterase גורם להתפתחות בצקת בתוך מערכת המשלים ומערכת המגע של קרישת הדם. ההנחה היא כי הברדיכנין הפפטיד ממלא תפקיד מכריע במערכת המגע. שחרור הברדיקייקין מתרחש בסוף רצף תגובות, שהוא תגובתו של הגוף לפגיעה.

הברדיקינין גורם ליותר נוזלים לעבור מהכלי אל הרקמה. זה יכול להוביל לבצקת (אחזקת מים). ברדיקייקין גם מרחיב את הכלים וגורם להתכווצויות שרירים המובילות לכאבים והתכווצויות. מעכב C1 אסטרז בדרך כלל מגביל את שחרור הברדיקינין. אולם בשל המחסור ניתן לשחרר יותר משמעותית מהפפטיד מהנדרש.

במקרים מסוימים, מחלות אוטואימוניות אחראיות למחסור במעכב האסטרז C1. עם זאת, זה לא תורשתי, אלא אנגיואדמה נרכשת. לפעמים גם תרופות כמו מעכבי ACE מעוררות התקפות קשות של בצקת.

הסיבה לכך היא השפעתם על חילוף החומרים בברדיקייקין. בחלק מהמטופלים לא ניתן למצוא סיבות ספציפיות למחלה. לאחר מכן הרופאים מדברים על אנגיואדמה אידיופתית.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

תרופות נגד בצקת ואגירת מים

תסמינים, מחלות וסימנים

באופן עקרוני אנגיואדמה תורשתית יכולה להופיע בכל גיל. אולם לרוב זה מופיע בשני העשורים הראשונים לחיים. 75 אחוז מכל החולים לפני גיל 20 סובלים מתסמינים. ההתקפות שכיחות במיוחד במהלך גיל ההתבגרות ובגילאים צעירים.

נטילת גלולות למניעת הריון נחשבת כגורם ההדק אצל נשים צעירות שבעבר לא בלטו. אבל אפשר גם לעורר את ההתקפות באמצעות טריגרים שלא ניתן להכיר בהם. זה כולל במיוחד פחד, לחץ ופגיעות קלות. תסמין אופייני של אנגיואדמה תורשתית הוא הופעת בצקת בקנה מידה גדול על העור.

אחיזת המים יכולה להופיע גם בדרכי הנשימה או בדרכי העיכול. אם נוצרת אנגיואדמה תורשתית בגרון, יש אפילו סכנה אנושית. תדירות התקפי הבצקת משתנה מאוד ממטופל לחולה.

עבור אנשים מסוימים הם מופיעים פעם בשבוע, אצל אחרים רק פעם בשנה. אינדיקציה אופיינית לאנגיואדמה תורשתית היא היעדר גירוד. התקפי הבצקת נמשכים בדרך כלל שלושה עד חמישה ימים. לא ניתן לחזות מתי תופיע הבצקת הבאה.

אבחון וקורס

הסימפטומים של אנגיואדמה תורשתית דומים לתסמינים של מעי גס או אלרגיות, הנפוצים יותר. מסיבה זו המחלה הנדירה מתגלה לעיתים קרובות באיחור. אם הבצקת אינה מגיבה למתן קורטיזון או אנטיהיסטמינים, זה נחשב אינדיקטור חשוב למחלה.

זה מאפשר להבדיל מאלרגיות. אם התקפי בצקת מתרחשים רק במערכת העיכול, האבחון קשה במיוחד. ההיסטוריה הרפואית של המטופל מספקת גם מידע חשוב. אחרת הוא זקוק לניתוח במעבדה לצורך אבחון מדויק.

בהקשר זה, חסר C1-INH אינו מוכח, אלא ערכים נמוכים של גורם המשלים C4. צריכתו מתרחשת בשרשרת התגובות של מערכת השלמה של ההגנה הפיזית. מכיוון שהוויסות של מעכב האסטרז C1 אינו מתרחש, ה- C1-INH פעיל באופן קבוע.

אנגיואדמה תורשתית יכולה לעבור מסלול מסוכן כשמדובר בהתקפים בדרכי הנשימה. נפיחות בקרום הרירי של קנה הנשימה היא אחד הגורמים השכיחים ביותר למוות בקרב חולים.

סיבוכים

ברוב המקרים, מצב זה משפיע רק על מבוגרים צעירים או על אנשים במהלך גיל ההתבגרות. נשים הנוטלות גלולות למניעת הריון נפגעות לעתים קרובות מהתסמינים. זה מוביל לחרדה, התקפי חרדה ולחץ מוגזם. תלונות אלה בדרך כלל משפיעות לרעה מאוד על גוף המטופל ויכולות להוביל לתלונות פסיכולוגיות.

בצקת מתפתחת ויכולה לכסות את כל הגוף. אין זה נדיר שמצבים מסכני חיים עלולים להיווצר אם עצירת מים בקיבה או בדרכי הנשימה. במקרה הגרוע ביותר, האדם הפגוע יכול למות ללא טיפול. ככלל, זה גם יפחית את תוחלת החיים אם התסמינים לא מטופלים על ידי רופא.

ברוב המקרים הטיפול במחלה הוא פשוט יחסית, ללא סיבוכים מיוחדים. הטיפול מתרחש בעיקר בעזרת תרופות ויכול להגביל מאוד את התסמינים. עם זאת, האדם הנפגע תלוי בדרך כלל בטיפול לכל החיים, מכיוון שלא ניתן לטפל במחלה באופן סיבתי.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

אם מבחינים בשינויים בריריות בפה ובגרון, יש לפנות לרופא. זה נכון במיוחד במקרה של תלונות מתמשכות שלא נראה ששוככות. אם יש חשד ספציפי לאנגיואדמה תורשתית, יש לפנות מייד לרופא. יש להבהיר תסמינים כמו קשיי בליעה, קוצר נשימה ודפיקות לב.

הפרעות קצב לב מתמשכות מצביעות על מצב חמור שיש לחקור אותו ולטפל בו באופן מיידי. ייעוץ רפואי נדרש לכל המאוחר כאשר מתרחשים כאבים עזים, תלונות במערכת העיכול או תסמיני חום. אם יש ספק, המטופל צריך ללכת לבית חולים. אם אנגיואדמה תורשתית נותרה ללא טיפול, היא עלולה לגרום לקוצר נשימה, לדימום ולסיבוכים חמורים אחרים הדורשים טיפול רפואי חירום.

בצקת של קווינקה מופיעה בעיקר לאחר נטילת מעכבי ACE ובאופן כללי בתגובות אלרגיות. חולים הנוטלים תרופות באופן קבוע, חולי אלרגיה וחולים כרוניים צריכים לפנות מייד לרופא שלהם עם התסמינים שהוזכרו. בנוסף לרופא המשפחה, ניתן להשיג גם רופא עור או רופא מומחה.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

הטיפול באנגיואדמה תורשתית מחולק לטיפול בתסמינים חריפים ובטיפול מונע לאורך זמן.בשלב האקוטי יש להפסיק את התפתחות הבצקת במהירות האפשרית. לצורך כך המטופל בגרמניה בדרך כלל מקבל תרכיז C1-INH. זה מורכב מדם תורם ומנוהל דרך הווריד.

במידת הצורך ניתן להעניק גם פלזמה בדם טרי קפוא המכיל C1-INH. תכשיר C1-INH רקומביננטי שעובד ללא פלזמה של תורם זמין כעת גם בגרמניה. אם התקפי הבצקת מופיעים לפחות פעם בחודש, נדרש טיפול מונע ארוך טווח. בנוסף משתמשים בעיקר בהורמוני מין זכריים, המגדילים את ייצור ה- C1-INH.

תחזית ותחזית

ללא טיפול, אנגיואדמה תורשתית מובילה להפחתה בתוחלת החיים. אדימות של העור והקרום הרירי מתרחשות שוב ושוב, אשר בנסיבות מסוימות יכולות להיות מסכנות חיים באופן חריף. זה במיוחד המקרה אם הנפיחות מתרחשת בדרכי הנשימה העליונות. ואז יש סיכון לחנק. איפה ומתי הבצקת תופיע לעולם לא ניתן לחזות. בצקת בדרכי העיכול גורמת למעי קוליק קשה.

ההתקפים לא מוכנים. הם יכולים להופיע פעם בשנה או פעם בשבוע. כל התקפה יכולה להיות קטלנית. כפי שהשם מרמז, מדובר במחלה מולדת שהיא גנטית.

בשל פגם גנטי, פגיעות קלות, גירויים, זיהומים או התערבויות רפואיות מביאות לפתע לחדירות מוגברת של הכלים שנפגעו, כך שנוזלים יכולים להימלט לרקמה הסובבת עם היווצרות נפיחות. בשל נדירות המחלה, לרוב היא לא מאובחנת או מאובחנת מאוחר מדי.

במקרים מאובחנים, ניתן להתחיל בטיפול ארוך טווח עם נגזרות אנדרוגן (danazol) או אנטיוגנט הקולט ברדידיקינין. זה מונע ביעילות היווצרות פתאומית של בצקת. דנזול הורד מהשוק בגרמניה בשנת 2005 מכיוון שהוא גורם לגידולי כבד שפירים. לפני ניתוח או טיפול שיניים, יש לתת רכז C1-INH לטיפול מונע זמן קצר לפני ההליך. עם זאת, המטופל צריך תמיד להיות מוכן לטיפול חריף במקרה של התקף פתאומי.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

תרופות נגד בצקת ואגירת מים

מְנִיעָה

אנגיואדמה תורשתית היא אחת המחלות התורשתיות. לכן אין אמצעי מניעה.

טִפּוּל עוֹקֵב

ברוב המקרים, לאדם שנפגע יש מעט מאוד או ללא אמצעים מיוחדים ואפשרויות לטיפול במעקב. על האדם הנוגע בדבר לפנות לרופא בשלב מוקדם, כך שלא יהיו סיבוכים נוספים או החמרה נוספת של התסמינים. מכיוון שמדובר במחלה תורשתית, לא ניתן לטפל בה באופן מלא.

עם זאת, אם תרצו להביא ילדים לעולם, ניתן לבצע בדיקות גנטיות וייעוץ כדי למנוע את הישנות המחלה אצל הילדים. ריפוי עצמי לא יכול להתרחש. ברוב המקרים, מחלה זו מטופלת באמצעות עירויי דם, אותם יש לבצע מדי חודש.

חשוב לוודא שהוא משמש באופן קבוע כך שלא יהיו סיבוכים נוספים. לא ניתן לבצע אמצעי טיפול נוספים. יתרה מזאת, הסובלים ממחלה זו זקוקים לעיתים קרובות לתמיכה של כל המשפחה והחברים.

זה יכול גם למנוע התפרצויות פסיכולוגיות או דיכאון, לפיו דיונים אינטנסיביים ואוהבים יכולים להשפיע לטובה על מהלך המחלה. לא ניתן לחזות כלליות לגבי תוחלת החיים של האדם שנפגע.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

בהחלט צריך להבהיר את הטיפול באנגיואדמה תורשתית על ידי רופא. בנוסף לאמצעים הרפואיים, טיפול עצמי אפשרי במקרים מסוימים.

השלב החשוב ביותר הוא לתקן את הנסיבות המפעילות. לדוגמה, אם הבצקת הופעלה על ידי תרופה מסוימת, יש להפסיק את זה ולהחליף בתרופה אחרת. טריגר טיפוסי הוא גלולת למניעת הריון, אותה יש להפסיק אם מופיעים תסמינים, רצוי בהתייעצות עם הגניקולוג בכדי להימנע מסיבוכים אפשריים.

לחלופין, ניתן לעשות ניסיונות להימנע מה שנקרא טריגרים - טריגרים אפשריים להתקפה. אלה כוללים, למשל, מתח, פחדים ופגיעות קלות. אם בכל זאת אמור להופיע אחד הסימפטומים שצוינו, עליך לפנות מייד לרופא המשפחה שלך או לרופא עור.

אם מטפלים באנגיואדמה תורשתית בשלב מוקדם, במקרים רבים הוא נעלם מעצמו ואינו דורש טיפול עצמאי. מכיוון שבצקת כזו יכולה לחזור, יש לנקוט באמצעי מניעה. זה כולל הימנעות מהטריגרים שהוזכרו כמו גם ביקורים קבועים אצל הרופא ואורח חיים בריא עם תזונה מאוזנת ופעילות גופנית מספקת.