תסמונת הוריז

ה תסמונת הוריז היא מחלת עור נדירה שהתגלתה על ידי הרופא העור הצרפתי הוריז בשנת 1963. התסמונת עוברת בירושה כתכונה דומיננטית אוטוזומלית. משמעות הדבר היא שהמאפיין לביטוי המחלה אינו בכרומוזומי המין, אלא באללים. בנוסף, התסמונת יכולה להתרחש כאשר רק אחד ההורים משותף לתכונה הגנטית.

מה זה תסמונת הוריז?

מאחורי הרעיון של תסמונת הוריז מסתיר מחלת עור גנטית שעוברת בירושה ובכך מולד. אלה מילים נרדפות לתסמונת הוריז פלמופלנטאר היפרקרטוזיס - תסמונת סקלרודקטית, ה תסמונת סקלרואטרופית, ה טרשת עורקים טוב כמו ה טרשת עורקים מולדת של הקצוות המרוחקים.

כל המונחים השכיחים מבהירים כי הסימפטומים העיקריים של המחלה קשורים לעור המטופל. המחלה הדרמטולוגית מאופיינת בחריצים אורכיים בולטים על הציפורניים. במקרים מסוימים של מחלה, הציפורניים גם מופחתות בצורה קשה. זה יכול להשפיע על ציפורני האצבעות כמו גם על כפות אצבעות הרגליים. אולם לעיתים קרובות יותר מופיעים התסמינים באזור הידיים. מה שמדהים גם את תסמונת הוריז הם הפרעות קרנית בכפות הידיים וסוליות כפות הרגליים.

סיבות

תסמונת הוריז היא גנטית ומולדת. זה נגרם על ידי מוטציה בכרומוזום 4, ליתר דיוק במיקום הגן 4q23. מכיוון שהמוטציה אינה מתרחשת על כרומוזומי המין X או Y, אלא על אלל, המחלה יכולה להיות בירושה מהאב או מהאם. גברים ונשים יכולים להיות מושפעים באותה מידה מתסמונת הוריז.

ירושה יכולה להתקיים גם אם רק הורה אחד נושא את המוטציה. מוטציה זו, המתרחשת לעיתים רחוקות מאוד, מביאה ככל הנראה למספר מופחת מאוד של תאי לנגרנס בשכבות מסוימות של העור ובכך לתסמינים האופייניים לתסמונת הוריז.

תסמינים, מחלות וסימנים

הסימפטומים של תסמונת הוריז משפיעים בעיקר על העור, כאשר שכבות שונות של העור מראות תסמינים שונים. הסימנים יכולים להתפשט לידיים, לרגליים ולמפרקים. ברוב המקרים הידיים מושפעות בעיקר.

בנוסף לקרטיניזציה של כפות הידיים והרגליים, הנקראות גם היפר-קרטוזיס, מתרחש עור יבש במיוחד, אשר בחלקו יש צבע אפור-צהוב אופייני. אחת התוצאות של זה היא התקלפות קלה של אזורי עור בודדים. ציפורני האצבעות והבהונות שבירות או מפותחות בצורה גרועה. הם לא צומחים לאחור או צומחים בחזרה בצורה גרועה מאוד ואינם חייבים לחתוך אותם.

פעמים רבות אצבעותיהם של אנשים הסובלים מתסמונת הוריז הם קצרים ומחודדים. מה שמכונה אריתמה ניתן לרוב למצוא על גב כף היד וכף הרגל של הנפגעים. זו אדמומיות או דלקת כתוצאה מהתרחבות כלי הדם. אלה יכולים להופיע גם בצורה של נימים מורחבים בפני האדם החולה.

בנוסף, הסובלים מהנפגעים סובלים לעתים קרובות מנגעים במפרקים המטטרספלנגלאליים וסטרלופרופיה, עיוות של עור העין. סיבוך של תסמונת הוריז הוא העובדה שלעתים קרובות מתפתחים גידולים במחלה זו. מדובר ביתר דיוק על קרצינומות של האפיתל הקשוחית, שכבת תאים בעור ובקרום הרירי. קרצינומות ממאירות ומפתחות גרורות כחלק מתסמונת הוריז.

אבחון ומסלול של מחלה

תסמונת הוריז הינה מולדת. הופעת המחלה היא ישירות בלידה או בילדות המוקדמת. האבחנה נעשית על סמך הסימפטומים האופייניים והיסטולוגית על ידי בדיקה מיקרוסקופית של הרקמה. זה מראה על היווצרות מוגברת של שכבות עור מסוימות. לעתים קרובות ניתן לראות מסתננים לימפוציטים היסטולוגית. מורגש גם המספר המופחת של תאי Langerhans באזורי עור הנגע.

סיבוכים

תסמונת הוריז גורמת לתלונות וסיבוכים שונים המופיעים בעיקר על עור המטופל. התסמונת פוגעת בעיקר בכפות הרגליים והידיים. העור יבש מאוד ובעל צבע צהוב לא טבעי. החולים סובלים גם מציפורניים שבירות מאוד ולכן, ברוב המקרים, מאסתטיקה מופחתת.

ילדים במיוחד יכולים להפוך לקורבנות של הקנטות ובריונות ולפתח תלונות פסיכולוגיות כתוצאה מכך. יתר על כן, יכולים להתפתח דלקת ואדמומיות, המחמירות עוד יותר את העור ומביאות לאי נוחות. תסמונת Huriez יכולה גם לגרום להתפתחות גידולים שלרוב יש להסיר אותם במהירות האפשרית. על המטופל להמשיך לקחת חלק בבדיקת סרטן על מנת למנוע סרטן נוסף ולהימנע ממנו.

טיפול קוסמטי נחוץ גם כדי להגביל את הסימפטומים. ניתן לבצע השתלה גם אם יש תלונות על הציפורניים.בדרך כלל אין סיבוכים נוספים. גם תוחלת החיים אינה מושפעת מתסמונת הוריז. תלונות פסיכולוגיות ניתנות לבדיקה וגם טיפול בהן על ידי פסיכולוג.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

אם מבחינים בתסמינים כמו עור יבש יתר על המידה או ציפורניים שבירות ובוהן, תסמונת הוריז עשויה להיות הסיבה לכך. יש להתייעץ עם רופא אם לא ניתן לאתר את התסמינים לסיבה אחרת או אם מופיעים תסמינים אחרים ככל שהמחלה מתקדמת. אם מתרחש שינוי צבע אפור-צהוב של העור, האופייני למחלה, מצוין ביקור רופא מיידי. הדבר נכון גם אם מבחינים באדמומיות או דלקת כואבת. אם אתה חווה תסמינים אלה, עליך לפנות לרופא המשפחה שלך מייד.

אחרת, סיבוכים רציניים יכולים להתפתח. בהיעדר טיפול, תסמונת הוריז יכולה למשל לגרום לגידולים או לקדם מחלות נפש. הורים לילדים שנפגעו צריכים לפנות לרופא ילדים ולדאוג לבדיקה וטיפול מקיף. אם הכאב חמור, הגיוני לפנות לבית החולים לבירור. במקרה של תסמונת הוריז, הרופא הכללי או רופא עור הם איש הקשר הנכון. בשלב המתקדם יש להזמין רופא מתמחה. התלונות הפסיכולוגיות נידונות בצורה הטובה ביותר עם מטפל או כחלק מקבוצת עזרה עצמית.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

כרגע אין טיפול שיכול לרפא את הגורם לתסמונת הוריז. למי שנפגע ממחלה זו, חשוב לבצע בדיקות דרמטולוגיות קבועות. בדיקת סרטן יסודית היא נדבך נוסף בטיפול בתסמונת הוריז. באופן זה ניתן להכיר בטיפול בגידולים הממאירים ולטפל בהם בשלב מוקדם (טרום סרטן המחלה).

ניתן לטפל בתסמינים דרמטולוגיים גם באופן סימפטומטי על ידי רופא עור מתאים על מנת למזער את אי הנוחות אצל הנפגעים. ניתן לטפל בסימפטומים של ההיפר-קרטוזיס והסיבוכים הנלווים לכך על ידי רופאי עור או רופאי רגליים עם קליפות מיוחדות, ריכוך הרקמה הקרנית (מה שנקרא קראטוליזה) ומוצרי טיפוח.

אפשרות נוספת לטיפול סימפטומטי לאנשים הסובלים מתסמונת הוריז היא השתלת מיטות ציפורניים, בתנאי שההיפופלזיה של הציפורניים בולטת ונתפסת כמטרידה אצל הנפגעים. מיטת ציפורניים מלאכותית יכולה להחליף את הציפורן החסרה אם לאדם הפגוע יש היפופלזיה של הציפורניים, כלומר פיתוח של הציפורן.

ייעוץ גנטי מעמיק הוא גם חלק מהטיפול במחלה התורשתית. כחלק מייעוץ כזה, על הנפגעים להכיר ולהבין טוב יותר את הסיכונים בירושה של מחלה זו.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

תחזית ותחזית

מכיוון שתסמונת הוריז היא גנטית, אין טיפול סיבתי. רק ניתן להקל על התסמינים באמצעות טיפול וטיפול בעור. עם זאת, תוחלת החיים של המטופל אינה מוגבלת. בהקשר של התסמונת, לעומת זאת, מחלות טרום סרטניות מתרחשות לעיתים, שיש להקפיד עליהן שוב ושוב ולטפל בהן במידת הצורך.

אחרת, חולים תלויים בטיפוח עור לכל החיים באמצעות מוצרים לטיפול בעור המתרככים בקליוס. העור נותר יבש והציפורניים מעוותות. כמו כן, ישנם טלנגקטיות רבות על הפנים המופיעות ככתמים אדומים על העור. הבעיה הגדולה ביותר עבור הנפגעים היא לחץ פסיכולוגי. ילדים וצעירים הסובלים מתסמונת הוריז בפרט נחשפים לרוב לבריונות והקנטות מתמידים בגלל הופעתם. מכיוון שלא ניתן לבצע תרופה למחלה, קיימות רק שיטות טיפול סימפטומטיות, אך אלה אינן יכולות להביא לחופש מוחלט מתסמינים.

במקרים בעייתיים במיוחד עם התפתחות תת-עורית של הציפורניים והציפורניים, נחשב לעתים קרובות להחלפת מיטת הציפורניים. ניתן להפחית את המראה הכתמי של הפנים על ידי אמצעים קוסמטיים. עם זאת, אלה אפשרויות טיפול מוגבלות מאוד. בנוסף לאסתטיקה, הכאב הנוסף והפחד המתמיד מהתפתחות גידולים ממאירים מכבידים גם על הנפש. לכן, נדרש תפיסת טיפול מקיפה הכוללת גם ייעוץ פסיכולוגי על מנת להעלות את איכות חייהם של הנפגעים.

מְנִיעָה

מכיוון שתסמונת הוריז היא מצב גנטי, אין מניעה ישירה. המניעה היחידה האפשרית היא ייעוץ גנטי ממבוגרים. זה יכול למזער את הסיכון להוליד צאצאים הסובלים מתסמונת הוריז.

מטרת הייעוץ הגנטי לאנשים חולים היא לשפר ולהקל על התכנון המשפחתי על ידי בירור הסיכונים. מומלץ לבצע מעקב צמוד על ידי רופא עור בכדי למנוע התקדמות התסמינים המלווים את תסמונת הוריז.

טִפּוּל עוֹקֵב

בטיפולים שלאחר מכן, חשוב לספק לעור משחות לחות קבועות ומשחות כדי למנוע את התייבשות העור. לשם כך יש להשתמש במוצרים מיוחדים מבית המרקחת, אשר יעילותם עולה על זו של המוצרים ללא מרשם. אם הרופא רשם גם קליפות ותכשירים מיוחדים הממיסים את הקרנית, יש לוודא שהם משמשים באופן קבוע על מנת למנוע קרניציית העור.

אם מופיעים סדקים עמוקים בעור למרות טיפול טוב, יש להתייעץ עם רופא באופן מיידי, מכיוון שאלו לרוב רק נרפאים עם טיפול רפואי. אין להמעיט בסטרס הפסיכולוגי שנגרם כתוצאה מהעור השונה. ילדים ומתבגרים בפרט מתמודדים עם הקנטות ואפילו בריונות מצד בני גילם ודורשים פסיכותרפיה נלווית.

זה עוזר להם להתמודד עם זה ומראה להם דרכים בהן הם יכולים להתנגד לבריונות. קבוצות עזרה עצמית עם ילדים באותו גיל ככל האפשר מספקים תמיכה נוספת, מכיוון שהם יכולים לדון בדאגות ובפחדים שלהם בגובה העיניים ולתת זה לזה טיפים לחיי היומיום והתמיכה של קבוצה.

על מנת לזהות ולטפל בגידולים ממאירים בשלב מוקדם, יש לבצע בדיקות עור באופן קבוע על ידי סרטן עור. בנוסף, על האדם הנוגע בדבר להתבונן בעור לצורך שינויים ולהבהיר זאת עם הרופא המטפל.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

תסמונת הוריז היא מחלת עור נדירה ביותר שיש להעריך על ידי רופא עור ולהתייחס אליה בהתאם. עורו של האדם הנגוע יבש ושביר מאוד, כך שסדקים עמוקים מופיעים במהירות רבה. אם אתה רוצה לנקוט צעדים משלך כדי לשפר את עצמך, אתה יכול להשתמש במשחות לחות ומשחות. זה יכול לנטרל את התייבשות העור, בתנאי שתסמונת הוריז עדיין לא נמצאת בשלביה הסופיים.

במקרים קיצוניים, עור יבש הופך לסדק. סדק הוא סדק עמוק בעור שכבר לא יכול לצמוח יחד מעצמו. במקרה כזה יש להתייעץ עם רופא בהקדם האפשרי. במקרה של סדק קיים, ישנם רק אמצעים מוגבלים משלכם המובילים לשיפור ניכר.

בדיקות סדירות חשובות מאוד כך שמתגלה מוקדם מחלה בסיסית חמורה כמו סרטן. אם מאובחנת במפורש תסמונת הוריז, מוצרי טיפוח דרמטולוגיים מיוחדים הוכיחו את עצמם. לצורך כך יש לפנות לרופא עור שיכול לרשום מוצרי טיפוח מתאימים. ייעוץ גנטי יכול לעזור לקבוע אם תסמונת הוריז נובעת מירושה גנטית.