אני מחלת תאים

ה אני מחלת תאים הוא מוקוליפידוזה ליוזומלית. הגורם למחלת האחסון הוא מוטציה של גן GNPTA עם הגן locus q23.3 בכרומוזום 12. טיפול סימפטומטי מתבצע בעיקר על ידי מתן ביספוספונטטים.

מה אני מחלת תאים?

ניתן להשתמש בקביעה ביוכימית של פעילות האנזים הליזוזומלי בסרום כדי לאשר את האבחנה. קביעה זו חושפת קשר אבסורדי בין פעילות תוך-חוץ-תאית.
© red150770 - stock.adobe.com

מחלות אחסון מאופיינות בתמצית של חומרים שונים בתאים ובאיברים בגוף האדם. זוהי קבוצה הטרוגנית של מחלות הניתנות לחלוקה למספר תת-צורות. בנוסף לגליקוגנוזות, מוקופוליסכרידוזות וליפידוזות, הרפואה מבדילה, תלוי בחומר שהופקד, ספינגוליפידוזות, המוזידרוזות ועמילואידוזות.

מחלות אגירה ליזוזומליות משפיעות על הליזוזומים. אלה הם אברוני תאים זעירים ומצופים קרום באיקריוטות. ליזוזומים נוצרים על ידי מנגנון גולגי ומצוידים באנזימים הידרוליטיים ובפוספטאזים. בעזרת האנזימים שלהם עליהם לעכל בעיקר חומרים זרים ואת החומרים של הגוף עצמו.

מחלת תאי אני היא מוקוליפידוזה ליוזומלית עם שני תת-סוגים שונים. לירוי ודה-מארס תיעדו את המחלה לראשונה בשנות השישים, והצביעו על דמיונה למוקופוליסכרידוזיס מסוג I, המכונה מחלת הורלר. שם המחלה נובע מתכלולי פיברובלסטים, תאי הכללה, בעור המטופל.

סיבות

הגורם למחלה בתאי I טמון בחוסר פעילות של N-acetylglucosaminyl-1-phosphotransferase. הפעילות המוגבלת של אנזים זה מונעת מחלק גדול מהאנזימים הליזוזומלים להיכנס לחלק הפנימי של הליזוזום. ויסות האנזימים הליזוזומלים מעוצב על ידי פעילות הפוספוטרנספרז.

זה מאפשר סינתזה של אות מיון באורגניזם בריא. תהליך זה מופרע במחלות תאי. לכן, אין תיוג עם mannose-6-phosphate. מסיבה זו, האנזימים ה lysosomal כבר לא ממוינים כראוי ונודדים למטריצה ​​החוץ תאית בצורה לא מבוקרת דרך קרום הפלזמה.

הסיבה לכך היא מוטציה בגן GNPTAB. זה מסיר את הפונקציונליות של N-acetylglucosaminyl-1-phosphotransferase ובכך היכולת לזרז את הסינתזה של mannose-6-phosphate. הובלת אנזימים ליזומליים כל כך מופרעת. ה- N-acetyl-glucosamine-1-phosphotransferase מורכב מיחידות המשנה אלפא, בטא וגמא. הם מקודדים על שני גנים.

המחלה התאי התורשתית משפיעה על הגן GNPTA בכרומוזום 12. יש מוטציה במתחם הגן q23.3. למחלה הנדירה ניתנת שכיחות בסביבות 0.3: 100,000. ירושה כפופה לירושה רצסיבית אוטוסומלית. על כן על שני ההורים לשאת את הגן הפגום כדי להעביר את המחלה.

תסמינים, מחלות וסימנים

ברוב המקרים ניתן להבחין בסימפטומים של מחלת תאי I מייד לאחר הלידה או כמה חודשים לאחר מכן, ומאפייניהם דומים לאלו של תסמונת הורלר. בניגוד לחולים עם תסמונת הורלר, הסובלים ממחלות תאי אני לא מראים על הפרשת רירית mucopolysaccharide.

התסמינים האישיים של המחלה נתונים למספר רב של וריאציות. קורנפלד וסלי מסכמים מאפיינים קליניים של השלד, האיברים הפנימיים, העיניים, העור, מערכת העצבים המרכזית והפנים. השלד מושפע לעתים קרובות כל כך מקיפוסקוליוזיס ועקירות של הירך.

יכולות להיות גם רגלי מועדון, התכווצויות מפרקים ועיוותים בחוליות. כך גם לגבי ריבוי קומה ודיסטוסטוזיס קצר. המחלה יכולה להתבטא באיברים הפנימיים בצורה של hepatosplenomegaly ו- cardiomegaly או מחלת לב. בפניו של המטופל תווי פנים גסים.

אקסופטלמוס, חניכיים היפרפלסטיות או scaphocephaly הם תסמינים אופייניים. מאפיינים גם פה פתוח ואף שקוע עמוק. בעיניהם של הנפגעים יש לעיתים קרובות אטימות בקרנית או עפעפיים נפוחים. העור עבה וגס, עם פסיכומוטוריה קשה או פיגור שכלי במערכת העצבים המרכזית.

אבחון ומסלול של מחלה

האבחנה החשודה הראשונה של מחלת תאי I יכולה להתבצע על ידי אבחנה חזותית על בסיס האנמנזה. ניתן להשתמש בקביעה ביוכימית של פעילות האנזים הליזוזומלי בסרום כדי לאשר את האבחנה. קביעה זו חושפת קשר אבסורדי בין פעילות תוך-חוץ-תאית.

ניתן לקבוע את פעילות הפוספטרנספרז בפיברובלסטים כדי לאשר את האבחנה. התכלילים תואמים גם את המוקופוליסכרידים, הליפידים או האוליגוסכרידים. אבחון גנטי מולקולרי יכול להפיג כל ספק שנותר. אם יש היסטוריה מתאימה, ניתן לאבחן את המחלה גם כחלק מהאבחנה לפני הלידה.

בגלל השכיחות הנמוכה, אימון לפני הלידה מומלץ למעשה רק אם יש נטייה משפחתית. מהלך המחלה תלוי בתסמינים במקרה האינדיבידואלי ואינו צפוי ישירות. עם זאת, מרבית החולים בקושי שורדים את גיל העשר. עם זאת, צורות התפתחות קלות יותר אינן נכללות במלואן במקרים פרטניים.

סיבוכים

מחלת תאי אני יכולה להוביל לסיבוכים ותלונות שונות. עם זאת, אלה מוכרים מאוחר, כך שניתן לאבחן את מחלת תאי ה- I רק באיחור. התסמינים אינם עקביים יחסית, מה שמקשה לעיתים על הטיפול. לרוב זה מוביל לאי נוחות ומומים בעור, בעיניים ובאיברים הפנימיים.

במקרה הגרוע ביותר, האדם הפגוע יכול להתעוור או למות ישירות מאי ספיקת איברים. יתר על כן, יש מצב קצר בולט ובעיות לב. העפעפיים נפוחים לרוב ויש ירידה באינטליגנציה ופיגור שכלי. זה לא נדיר שהאדם שנפגע יהיה תלוי בעזרה של אנשים אחרים בחיי היומיום בגלל הפיגור בכדי להתמודד עם זה.

איכות חייו של המטופל מופחתת במידה רבה על ידי מחלת התאים. ככלל, אין סיבוכים מסוימים בטיפול במחלה. משתמשים בתרופות וטיפולים פסיכולוגיים שיכולים להקל על התסמינים. עם זאת, טיפול שלם וסיבתי במחלה זו אינו אפשרי. תוחלת החיים מופחתת על ידי המחלה.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

מחלת תאי אני מאובחנת בדרך כלל מיד לאחר לידתו של הילד. האם נחוצים אמצעי טיפול נוספים תלוי בסוג הסימפטומים וחומרתם. לא בהכרח יש לטפל במומים קלים. לעומת זאת, כפות הרגליים של המועדון ועיוותי החוליות הן מומים חמורים שיש לטפל בהן בניתוח ובטיפול תרופתי. על ההורים להתייעץ עם רופא מומחה באופן מיידי אם הרופא האחראי בבית היולדות כבר לא עשה זאת.

אם אירעה תאונה או נפילה כתוצאה מהתלונות, יש להביא את הילד לבית חולים או שההורים צריכים להתקשר מייד לשירותי החירום. במקרה של מומים קשים, העלולים להשפיע גם על נפשו של הילד בהמשך חייו, יש להתייעץ עם מטפל המלווה את הטיפול הרפואי. לכן מחלת התאים אני תמיד מחייבת בדיקה רפואית. איש הקשר הנכון הוא רופא ילדים או מומחה למחלות תורשתיות. במקרה של הפרעות בראייה יש לפנות לרופא עיניים.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

מחלת תאי ה- I נחשבת לבלתי מרפא. לפיכך טיפול סיבתי אינו קיים. הטיפול הוא סימפטומטי ותומך בלבד. טיפול פסיכותרפי למשפחות שנפגעו מהווה חלק גדול מהטיפול התומך. טיפול סימפטומטי תלוי במקרה הבודד. לעתים קרובות מטפלים בתסמיני העצמות על ידי מתן ביספוספונטים.

תרופות אלו ידועות מהטיפול באוסטאופורוזיס ויש להן זיקה גבוהה למשטח העצם. במיוחד באזור ליקוני הספיגה הם נקשרים לעצמות. בכך הם מעכבים את האוסטאוקלאסטים המשפילים בעצמות ובדרך זו מפחיתים את ספיחת העצם. התרופות הן אנלוגים של פירופוספט עם קשר P-O-P המכיל פחמן.

הידרוליזה אנזימטית אינה מתרחשת עליהם. האמינו-ביספוספונטים הם מהחדשים האחרונים מבין החומרים הללו. בנוסף, אלנדרונאט, קלודרונאט, אטידרונאט, איבנדרונאט, פמדרונאט וריזנדרונאט מאושרים בגרמניה מאותה קבוצת תרופות. כך גם טילודרונאט וזולדרונאט.

בנוסף לתרופות אלו, ניתן להשתמש בהשתלות מוח עצם לטיפול במחלות תאי I. ההצלחה של טיפול זה הוגבלה רק במקרים קודמים. טיפולי גנים נחקרים כעת כגישה טיפולית חדשה למומים בגנים. טיפולי גנים הראו הצלחה ראשונית במודלים של בעלי חיים. עד כה לא ניתן היה להשתמש בהם בפועל על בני אדם. עם זאת, קשר זה ישתנה ככל הנראה בעתיד.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

➔ תרופות לכאב

תחזית ותחזית

מחלת תאי אני הינה מחלה תורשתית שטרם טופלה סימפטומטית. הפרוגנוזה שלילית בהתאם. למרות שניתן להפחית משמעותית את התסמינים על ידי טיפול מוקדם, מחלת ה- I-cell כמעט תמיד נוקטת ברצינות.

הקומה הקצרה והפגיעה באיברים הפנימיים והראש כבר מקטינים את תוחלת החיים בצורה ניכרת. יתר על כן, מומים בפנים, בעור ובעיניים יכולים להפחית את תוחלת החיים, אך בעיקר גם את איכות חייו של האדם שנפגע. חלק מהנפגעים מגיעים לגיל 40 או 50, אך רובם מתים בילדותם או בגיל ההתבגרות.

אם לא מטפלים במחלת תאי ה- I, החולים נפטרים לעיתים קרובות בשנים הראשונות לחייהם. הפרוגנוזה אפוא שלילית למדי. עם זאת, הסיכוי לחיים נטולי תסמינים יחסית ניתן אם מטופלים בחולה כחלק מטיפול מקיף, ובמידת הצורך הוא מוצב במוסד לאנשים עם מוגבלות פיזית. אמצעים פיזיותרפיים וטיפוליים יכולים לשפר משמעותית את שלומו של המטופל בטווח הארוך.

מְנִיעָה

ניתן למנוע מחלות תאי רק על ידי בדיקה גנטית מולקולרית לפני התכנון המשפחתי. כחלק מהאבחנה לפני הלידה, הורים מצפים יכולים גם הם להחליט להפסיק את ההיריון.

טִפּוּל עוֹקֵב

ברוב המקרים, לאנשים הסובלים ממחלות תאי אני אין או מעט מאוד אמצעי מעקב זמינים. המחלה חייבת להיות מוכרת על ידי רופא מוקדם ככל האפשר על מנת למנוע הרעה נוספת של הסימפטומים. מכיוון שמדובר במחלה שנקבעה גנטית, יש לבצע קודם כל בדיקה גנטית וייעוץ אם ברצונכם להביא ילדים לעולם על מנת למנוע את העברת המחלה בתאי ה- I לצאצאים.

מרבית החולים תלויים בתרופות שונות למחלה זו. חשוב לוודא שהמינון נכון וכי נטילת התרופות באופן קבוע. אם משהו לא ברור, יש תופעות לוואי או אם יש לך שאלות, עליך תמיד להתייעץ עם רופא קודם.

באופן דומה, רבים הסובלים זקוקים לתמיכה פסיכולוגית במחלה זו, אם כי דיונים אוהבים עם הורים או קרובי משפחה יכולים להשפיע לטובה על מהלך המחלה. אדם שנפגע זקוק לעזרה והתמיכה בחיי היומיום ממשפחתם. במקרים רבים, מחלת תאי ה- I מגבילה או מקטינה משמעותית את תוחלת החיים של האדם שנפגע.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

חולים הסובלים ממחלות תאי אני יכולים לפנות לשיטות טיפול שמרניות ואלטרנטיביות שונות. טיפול שמרני מתמקד בהקלה על תסמינים ומחלות.

השימוש בעזרים כמו קביים או מדרסים אורטופדיים יכול להאט את מהלך המומים המתאימים ובכך גם להפחית את הכאב. תרופות מסייעות בהקלה על הכאב וניתן להוסיף להן אמצעים אלטרנטיביים כמו עיסוי או דיקור. יש לדון קודם עם טיפולים אלטרנטיביים עם הרופא האחראי. הרופא עשוי להיות מסוגל להפנות את המטופל ישירות להומאופת או לתת טיפים נוספים כיצד לטפל בתסמין המתאים.

מכיוון שמחלת התאים אני בדרך כלל קטלנית למרות כל אפשרויות הטיפול, יש לפנות לייעוץ טיפולי. לא רק מי שנפגע צריך לעבוד דרך הפחדים שלהם. הקרובים והחברים בדרך כלל זקוקים לתמיכה בהתמודדות עם המחלה והתוצאה השלילית האפשרית שלה. השתתפות בקבוצת עזרה עצמית מהווה גם אפשרות עבור המטופל וקרוביו. קשר עם סובלים אחרים מסייע בקבלת המחלה, ולעיתים קרובות גם סובלים אחרים יכולים להציע אמצעי טיפול ואסטרטגיות נוספות לחיי היומיום עם מחלות תאי.