Ichtyosis vulgaris

בתוך ה Ichtyosis vulgaris זוהי הפרעת עור המתבטאת בהפרעות קרנית. Ichtyosis vulgaris היא מחלה תורשתית הקשורה לתסמינים כמו עור יבש וקרדי. Ichtyosis vulgaris הוא דומיננטי אוטוזומלי או ירושה רצסיבית הקשורה ל- x.

מהי ichtyosis vulgaris?

יובש העור נובע ממחסור בפילגרין החלבוני. בעוד שהווריאציה הרססיבית הקשורה ל- x של ichtyosis vulgaris מופיעה בדרך כלל רק אצל גברים, הצורה הדומיננטית האוטוסומלית מופיעה באופן שווה אצל גברים ונשים כאחד.
© עלילה מדיה רפואית - stock.adobe.com

באופן עקרוני, הרופאים מבחינים בין שתי צורות של Ichtyosis vulgaris בהתאם לדפוס הירושה המתאים. הביטוי האוטוסומלי הדומיננטי הוא צורת ichtyosis vulgaris המופיעה בתדירות הגדולה ביותר. החולים מושפעים ממוטציות גנטיות במיקום גנים 1q21.

אזור הגן המקביל אחראי לקידוד חלבון הפילגרין, אשר ממלא תפקיד חשוב ביצירת מבנים בעור. הצורה הרססיבית שקשורה ל- x של ichtyosis vulgaris מתרחשת לעתים קרובות פחות.Ichtyosis vulgaris נמצא בשפה האמונית כביכול מחלות בקנה מידה דגים ידוע.

המונח מתייחס למראה הטיפוסי של העור בהקשר של ichtyosis vulgaris. בגרמניה מעריכים כי למעלה ממאה אלף איש סובלים מ- ichtyosis vulgaris. המחלה מתבטאת במיוחד בעונת החורף בגלל הטמפרטורות הקרות.

עבור רבים מהנפגעים, איכיטוזיס וולגאריס מייצגת מצוקה פסיכולוגית ניכרת, שכן אלו המושפעים תופסים את מראה העור כלא אסטטי. Ichtyosis vulgaris ניכר במיוחד באזור הרגליים והזרועות ועל גזע הגוף. המבנה הקשקשי של פני העור מתעצם, במיוחד בחורף.

בנוסף, ichtyosis vulgaris הופך את העור ליבש מאוד ונוטה לחספוס ולסדקים. כרבע מהנפגעים סובלים גם כן מדלקת עצבנית באותו זמן. אצל אנשים אלה קשורה בדרך כלל ichtyosis vulgaris לגירוד.

סיבות

Ichtyosis vulgaris מתרחשת כתוצאה ממוטציות גנטיות. בעוד שהביטוי הדומיננטי האוטוסומלי של ichtyosis vulgaris מתפתח באמצעות מוטציות גנים במיקום 1q21, הצורה הרססיבית הקשורה ל- X נובעת ממוטציות בכרומוזום ה- X ומיקום הגן 22.32. אזור זה אחראי לקידוד אנזים הנקרא סטרואיד סולפטאז.

הפגם מוביל לטעויות בייצור האנזים, כך שתהליכי הבנייה של העור מופרעים. בעיקרון, צורה זו של ichtyosis vulgaris מתבטאת רק בחולים גברים. מכיוון שלגברים יש רק כרומוזום X בודד, בעוד שלנשים יש שתיים ולכן מתפקדות רק כנשא גנטי של ichtyosis vulgaris מבלי להראות עצמן תסמינים.

מגע עם מים או אוויר לח בדרך כלל מגביר את הסימפטומים של איכיתוזיס וולגריס. יש להימנע מגירויים בעור גם מהאנשים שנפגעו מכיוון שהם מחמירים את הסימפטומים.

תסמינים, מחלות וסימנים

הביטוי הראשון של ichthyosis vulgaris מתרחש בדרך כלל בקרב חולים כבר בינקותם. הסימפטומים של ichthyosis vulgaris מתגברים ברציפות עד לשלב הצמיחה של הפוברטל, עד שלבסוף קיפאון ונסיגה בהמשך. Ichtyosis vulgaris מאופיין בעור יבש מאוד עם דפוס קו בולט מאוד של תאי העור האישיים.

יובש העור נובע ממחסור בפילגרין החלבוני. בעוד שהווריאציה הרססיבית הקשורה ל- x של ichtyosis vulgaris מופיעה בדרך כלל רק אצל גברים, הצורה הדומיננטית האוטוסומלית מופיעה באופן שווה אצל גברים ונשים כאחד. בנסיבות רגילות, העור מאבד פתיתים.

עם זאת, ב- ichtyosis vulgaris קשקשים קשורים לעור זמן רב מכיוון שתהליכי הפירוק נפגעים. בגלל הפעילות המופחתת של בלוטות החלב, העור נראה מאט וללא ברק. באופן עקרוני חומרת ה- ichtyosis vulgaris משתנה מאוד ממקרה למקרה. צורות מתקדמות קלות לפעמים אינן מורגשות לחלוטין. Ichtyosis vulgaris בדרך כלל נסוג בהדרגה בקרב חולים בוגרים.

אבחון ומסלול של מחלה

האבחנה של ichthyosis vulgaris נעשית על ידי רופא עור על בסיס סימנים אופייניים ושיטות בדיקה קליניות. האנמנזיס קובע את המסלול הקודם של ichtyosis vulgaris ומקרים דומים במשפחה. במהלך הבדיקה הויזואלית הרופא רושם את המראה האופייני לעור בעזרת דפוס הסקאלה האופייני.

בדיקה גנטית מולקולרית של החולה משמשת לאישור האבחנה של ichthyosis vulgaris. באופן זה, הרופא מזהה את הפגמים הגנטיים בגנים המתאימים, כך שתמהילים עם מחלות עור אחרות כמעט בלתי אפשריות. בדיקות היסטולוגיות של אזורי העור שנפגעו על ידי ichthyosis vulgaris תומכות בנוסף באבחון.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

רצוי לבקר אצל רופא ברגע שמופיעים חריגות בעור או שינויים בעור. מאחר ואיכתיוזיס וולגאריס היא הפרעה מולדת, לעיתים קרובות הבחינו במוזרויות העור מיד לאחר הלידה על ידי רופא המיילדות או אחר כך על ידי רופא הילדים. במקרים רבים ההורים אינם צריכים לבצע פעולות בעצמם עם מחלה זו, שכן ניתן לבצע אבחנה בשלב מוקדם מאוד. במקרה של עור יבש במיוחד ומתקלף בשכבות העור, יש לדון בתצפיות עם רופא. אם העור מראה דפוס של קווים או ברק מסוים, זה יכול להיות אינדיקציה להפרעה.

בדיקת עור ובדיקת דם מספקים מידע על נוכחות המחלה התורשתית. אם השינויים בעור גדלים בגודלם או בעוצמתם, יש לפנות לרופא. אם הבעיות הרגשיות נקבעו בגלל חריגות הראייה, רצוי גם להתייעץ עם רופא. הפגם הראייתי יכול לגרום למצוקה רגשית. לפיכך יש לפנות לרופא בזמן טוב כך שלא יתפתחו מחלות נפשיות. אם שינויים בעור גורמים לכאבים, תחושת מחלה כללית או ניידות מוגבלת, יש צורך בביקור אצל רופא. נדרש רופא במקרה של הפרעות תחושתיות, רגישות לקויה או חוסר תחושה של העור.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

לא ניתן לטפל בגורמים לאיכתיוזיס וולגאריס, וזו הסיבה שהמוקד הוא בהקלת הסימפטומים. החולים מקבלים בדרך כלל קרמים מיוחדים המשמנים את העור ותומכים בקילוף. לדוגמא, אספקת חומצה לקטית, התומכת במעטפת חומצת המגן הטבעית של העור, ממלאת תפקיד חשוב. טיפולי UV ומרחצאות מלח עוזרים גם אם משתמשים בהם באופן קבוע.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

תרופות נגד אדמומיות ואקזמה

תחזית ותחזית

Ichthyosis vulgaris בדרך כלל נמשך מסלול ממושך. כמה קשה המחלה תלויה בצורתה ומתי מתחיל הטיפול. במקרים חמורים הילד החולה נפטר זמן קצר לאחר הלידה או בשבועות הראשונים לחייו.

התסמינים מתפתחים בדרך כלל במהלך החודשים הראשונים לחייו ומפחיתים משמעותית את איכות חייו ורווחתו של הילד. טיפול מוקדם יכול להפחית את הסימפטומים ואת אי הנוחות של העור במידה כזו שהנפגעים יכולים לנהל חיים נורמליים יחסית. אף על פי כן, תמיד יש לטפל בחולים בתרופות, מה שאומר נטל נוסף.

למרות זאת, איכטיוזיס וולגריס בולטת בצורה קלה, אך מבטיחה פרוגנוזה חיובית. טיפול רפואי צמוד יכול להפחית את הסבל במידה כזו שהנפגעים יכולים לחיות חיים ללא סימפטומים. לא ניתן לטפל בגורם למחלת העור. לכן, תמיד קיים הסיכון שחוזר על עצמו להתגבר על איכתיוזיס וולגריס.

המחלה אינה מורידה את תוחלת החיים כל עוד הילד שורד את השבועות הראשונים לחייו ללא נזק קבוע. עם זאת, כתוצאה מהשינויים החיצוניים יכולים להתפתח מתחמי נחיתות ותלונות נפשיות אחרות.

מְנִיעָה

אין אפשרות למנוע מניעה סיבתי של איכיאוזיס וולגאריס. המטופלים נמנעים ממגע עור תכוף עם מים וחומרים מגרים עור. אמצעים אלה חשובים במיוחד בעת בחירת קריירה ומסייעים במניעת החמרה מיותרת של תסמיני איקתיוזיס וולגריס. בדיקות רפואיות סדירות וטיפול המותאם באופן פרטני ל- ichthyosis vulgaris מראים לרוב תוצאות טובות.

טִפּוּל עוֹקֵב

ברוב המקרים, לאנשים הסובלים מ- ichthyosis vulgaris אין אמצעי מעקב מיוחדים זמינים. מחלה זו חייבת להיות מאובחנת על ידי רופא בשלב מוקדם מאוד על מנת למנוע החמרה נוספת של הסימפטומים. ככלל, היא אינה יכולה להחלים בכוחות עצמה, כך שהנפגעים בהחלט תלויים בביקור אצל רופא.

עם ichtyosis vulgaris, מומלץ לבצע טיפול אינטנסיבי בעור. יש לטפל בעור בעזרת קרמים ומשחות שונות לעתים קרובות ככל האפשר כדי להקל על התסמינים. יש להקפיד גם על רמת היגיינה גבוהה כך שניתן יהיה להקל כראוי בתסמינים. חלק מהאנשים תלויים בתרופות שונות כתוצאה מ ichthyosis vulgaris.

חשוב תמיד לוודא שהמינון נכון וכי הוא נלקח באופן קבוע. אם משהו לא ברור או אם יש לך שאלות, יש לפנות לרופא קודם. יתר על כן, עם Ichtyosis vulgaris, התמיכה והעזרה של המשפחה או החברים שלך חשובה מאוד, מכיוון שהדבר יכול גם למנוע התפרצויות פסיכולוגיות או דיכאון.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

יש להבהיר ולטפל באיכתיוזיס וולגריס על ידי רופא. בנוסף לטיפול תרופתי, האדם שנפגע יכול לנקוט באמצעים מסוימים כדי להקל על התסמינים ולמנוע את התקדמות מחלת העור.

המדד החשוב ביותר הוא הטיפול היומיומי בעור. במקרה של המחלה, יש לרחוץ את העור פעמיים ביום, לשפשף בזהירות ולטפל במוצר טיפול מתאים. לדוגמא, משחות המכילות אוריאה, אך גם משחות טבעיות העשויות מקלימון לימון או קמומיל מתאימות. כל עוד העור לא מודלק, ניתן להשתמש בתכשירים עם חומצת ויטמין A. אלבום Arsenicum, Rhus toxicodendron ותרופות הומיאופתיות אחרות תומכות בטיפול באיכיתוזיס וולגאריס. על רופא המשפחה האחראי להחליט תמיד באילו אמצעים ניתן להשתמש.

בדיקות סדירות הינן חובה לטיפול באכיתוזיס וולגריס. בנוסף לטיפול מקומי, טיפול פסיכולוגי לרוב מועיל גם הוא. בשיחה עם מטפל האדם המודאג לומד לקבל את שינויי העור ולהתגבר על הפחדים החברתיים שלהם. ביקור בקבוצת עזרה עצמית תומך בתמיכה פסיכולוגית ומעניק לאדם המושפע את ההזדמנות להחליף רעיונות עם חולי אישתוזיס אחרים.