תסמונת קארש-נוגבאואר

סימפטומטי לכך תסמונת קארש-נוגבאואר הם מעל לכל עיוותים של הידיים והרגליים. גם רעידות עיניים בלתי נשלטות ופזילה קשה הם אופייניים. כל אפשרויות הטיפול מבוססות בעיקר על הסימפטומים והטיפול מתחיל מיד לאחר הלידה.

מהי תסמונת קארש-נוגבאייר?

במהלך ההפריה כל הזוגות הכרומוזומים של ההורים מתלכדים ומערכת כרומוזומים אחת הופכת לסט שלם. אם רק אחד מהנשאים הגנטיים הללו נושא את תסמונת קארש-נוגבאואר, הנכות יכולה להתרחש.
© עלילה מדיה רפואית - stock.adobe.com

באילו תסמונת קארש-נוגבאואר זו מחלה תורשתית נדירה ביותר. זה תואר לראשונה על ידי רופא עיניים בשנת 1936. ואז היה זה מנתח אורטופדי וינאי שנכנס אליו שוב בשנת 1962.

הוא צפה במשפחה במשך כמה דורות והיה מסוגל לצבור ידע נרחב. שמותיהם של שני המומחים הם ג'יי קארש וה 'נוגבאואר. אז אתה לא רק חוקר אלא גם בן-שמות. המחלה עוברת בירושה כתכונה דומיננטית אוטוזומלית.

משמעות הדבר היא שגן פגום מספיק בכדי להעביר את תסמונת קארש-נוגבאואר. הנשא של הגן החולה יכול להיות אב או אם. אין זה הכרחי כי הצאצאים הבאים גם יחלו. לעתים קרובות רק הנכדים או הנינים הם שירשו את תסמונת קארש-נוגבאואר.

סיבות

במהלך ההפריה כל הזוגות הכרומוזומים של ההורים מתלכדים ומערכת כרומוזומים אחת הופכת לסט שלם. כרומוזום אחד מאותו סוג אצל כל האם והאב הופכים לזוג. אם רק אחד מהנשאים הגנום הללו נושא את תסמונת קארש-נוגבאואר, הילד הנכה נולד.

תמונה דומה מופיעה עם תסמונת ברנדדורפר. המחלה היא גם דומיננטית אוטוזומלית ומאופיינת בעיוותים של השפה העליונה והידיים והרגליים.

תסמינים, מחלות וסימנים

ניתן להכיר בנכות עוד לפני הזעקה הראשונה של הרך הנולד. ליקויי גפיים בצורת פערים בכפות הידיים והרגליים או התכווצויות אצבעות ברורים. ניתן להעלות על הדעת היעדרם של אצבעות בודדות או של כל אלה. עם הגיל המתקדם הסימפטומים נראים לעין.

הם מופיעים בניסטגמוס, בין היתר. אלה תנועות עיניים בלתי נשלטות באופן קבוע. השרירים המעורבים כאן יכולים להתקבע רק במידה מוגבלת או בכלל לא, וגלגל העין נמצא בתנועה מתמדת ולא תקינה. שימוש רגיל בגפיים אינו אפשרי בגלל הסדקים בידיים וברגליים.

יד מפוצלת יכולה להוביל להגבלות תפקודיות שונות בגלל היעדר אצבע אחת או יותר. אם האצבע האמצעית חסרה, עדיין אחיזה אפשרית. אם לעומת זאת יש רק אצבע אחת, היד לא יכולה למלא שום תפקיד. אפילו ברגל המפוצלת, פונקציית הגפיים מוגבלת מאוד או חסרת תועלת.

לא רק העובדה שחסרונות בהונות בודדות, אלא שברוב המקרים הם כל כך התמזגו בכף הרגל עד שבקושי ניתן להבחין בנוכחותם. תינוקות ללא עזרים ואינם מקבלים טיפול מוקדם אינם יכולים ללמוד ללכת. העמידה הופכת גם לבעיה עבורם.

אבחון ומסלול של מחלה

ממצא הידיים והרגליים המעוותים ברור מיד לאחר הלידה. התינוק נולד עם מוגבלות קשה. אין זה נדיר שההורים אינם מוכנים לכך.

במקרים מסוימים ניתן כבר לראות את העיוותים באולטרסאונד. לאחר מכן יש להורים אפשרות להפסיק את ההיריון. זו החלטה קשה ועל הנפגעים להיות מלווים על ידי מומחים רגישים. תסמונת קארש-נוגבאואר לא רק מראה על עיוותים בכפות הידיים והרגליים.

העיניים מושפעות לעתים קרובות. אז השרירים שלך אינם באיזון זה עם זה. אנשים חולים לא יכולים לקבע באופן רגיל ונפגעים קשה. ניתן להפחית את התסמין בעזרת עזרים כמו משקפיים מיוחדים ו / או טלאי עיניים. בניסטנגיזם החסימה נראית דרך מצמוץ בלתי פוסק בלתי נשלט.

סיבוכים

בשל תסמונת קארש-נוגבאייר, הסובלים מהסובלים בעיקר סובלים מעיוותים חמורים בגוף כולו. אולם ברוב המקרים, כפות הרגליים והידיים בפרט מושפעות מעיוותים אלו, כך שיש מגבלות משמעותיות בחיי היומיום של המטופל. ככלל, התסמונת מאובחנת מיד לאחר הלידה, כך שניתן יהיה להתחיל טיפול גם באופן מיידי.

לא נדיר שלנפגעים יש יד כביכול מפוצלת. בכך, כבר לא ניתן לבצע תנועות שונות מחיי היומיום בצורה נכונה, כך שהיד בלתי שמישה לחלוטין. גם אצבעות אצבעות או אצבעות יכולות להיות חסרות. כתוצאה מהמומים, ילדים במיוחד סובלים מהקנטות ובריונות, מה שעלול להוביל לתלונות פסיכולוגיות. התפתחותו של הילד מוגבלת גם היא ומתעכבת באופן קשה על ידי תסמינים אלה.

אם מאובחנת תסמונת קארש-נויגאואר לפני הלידה, אלו שנפגעו יכולים לשקול אם הם רוצים להפסיק את ההיריון בטרם עת. אין זה נדיר שההורים לחוצים פסיכולוגית, מה שעשוי לדרוש טיפול. ניתן להגביל את הסימפטומים לאחר הלידה בעזרת התערבויות וטיפולים כירורגיים. תוחלת החיים בדרך כלל אינה מופחתת על ידי תסמונת קארש-נוגבאואר.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

אישה בהריון צריכה להשתתף בכל בדיקות ההריון. בהליכי הדמיה, לעתים קרובות ניתן לראות שינויים אופטיים כמו אלה בתסמונת קארש-נוגבאואר בשבועות הראשונים להריון. אם ההורים רוצים לבצע הפלה על סמך האבחנה, יש צורך להשתתף בבדיקות נוספות וייעוץ.

אם לא ניתן להבחין במחלה במהלך ההריון או אם ההורים מחליטים נגד הפלה, ניתן לראות את העיוותים והעיוותים של הילוד בכל חלקי הגוף מיד לאחר הלידה. במקרה של לידת אשפוז, רופאי המיילדות ורופאי הילדים משתלטים על הצעדים הנדרשים. אם לידה ביתית מתקיימת ללא נוכחות של מיילדת, ביקור רופא נחוץ מיד לאחר הלידה. עם זאת, רצוי לפנות לרופא חירום כדי להבטיח טיפול רפואי לאם ולילד בהקדם האפשרי.

תסמונת קארש-נוגבאואר מאופיינת בתכונות ראייה כה חזקות עד כי הידיים, הרגליים או מערכת השלד כולה נפגעים. לעתים קרובות עיניו של היילוד כבר מעידות על נוכחות של מחלה קשה. ביקור רופא נחוץ באופן מיידי על מנת שניתן יהיה להתחיל אפשרות טיפול אופטימלית. בנוסף, במקרים רבים ההורים זקוקים לתמיכה פסיכולוגית. אם לאם הילד יש בעיות רגשיות או נפשיות, יש צורך ברופא.

טיפול וטיפול

הטיפול בתסמונת קארש-נוגבאייר הוא בעיקר להקלה על הסימפטומים. לפיכך, פיזיותרפיה מתחילה מיד לאחר הלידה. זה מונע התכווצויות ומקדם זרימת דם תקינה לזרועות ולרגליים.

ילדים לומדים שלמרות שאצבע אחת או יותר חסרות, הם יכולים להחזיק חפצים בידיהם. ביקור אצל מנתח אורטופדי הוא חשוב ויש לעשות זאת גם בשבועות הראשונים לחיים. יחד עם ההורים הוא ירשום עזרים המאפשרים לילד להשתמש בכפות רגליו. בהמשך, ניתן יהיה להתאים לאותם מושפעים תותבות יד.

בהתאם לחומרת העיצוב, יתכן גם שאצבעות אצבעות או אצבעות כף הרגל בנויות בניתוח. במקרים מסוימים, ניתוח שרירי עיניים יכול גם לשפר את ליקוי הראייה. כל ההתערבויות לוקחות בחשבון עד כמה חמורה תסמונת קארש-נוגבאואר. כך שאין טיפול אוניברסאלי.

תחזית ותחזית

הפרוגנוזה לתסמונת קארש-נוגבאואר היא גרועה. למרות אפשרויות רפואיות מתקדמות, לא ניתן לרפא את המחלה בנסיבות הקיימות. הגורם לתסמונת הוא פגם גנטי. עם זאת, דרישות חוקיות אוסרות על מדענים וחוקרים לשנות גנטיקה אנושית. לכן אנשי רפואה מתמקדים בטיפול בתסמיני המטופל.

מכיוון שהמחלה קשורה לעיוותים חמורים במערכת השלד, משתמשים בהליכים כירורגיים לשיפור הניידות. ישנן גם גישות טיפוליות הכוללות חיזוק ראייה. מטרת הטיפול אינה התאוששות, אלא אופטימיזציה של איכות החיים. לא תמיד ניתן להתאים את הראייה לזו של אדם בריא. בנוסף, יש לצפות לפגמים חזותיים למרות ההתערבויות. תרגילי הפיזיותרפיה נקבעים ומשתמשים בהם מיד לאחר הלידה. ככל שהעיוותים חמורים יותר והטיפול הפיזיותרפי המאוחר מתרחש, כך המשך המשך המחלה פחות טוב.

בשל חריגות הראייה והמגבלות הבריאותיות, עלולות להופיע מחלות משניות. ההתערבויות האופרטיביות קשורות גם לסיכונים. הנפגעים חשופים למתח רגשי, מה שמביא במקרים מסוימים למחלות נפש נוספות. יש לקחת בחשבון את הבריאות הכללית של המטופל בעת ביצוע פרוגנוזה.

מְנִיעָה

אין אמצעי מניעה. אם מצב זה מתרחש במשפחה, כל אחד צריך לעבור בדיקה יסודית. זה חל בעיקר על בני המשפחה בגיל הפוריות או בגיל הפוריות. מומלץ גם לדווח על המחלה.

ניתן לעשות זאת כבר בבית החולים ליולדות. הקורס נוסף מתועד בדיוק. מדענים נוטים יותר להמשיך לחקור את המחלה התורשתית. רק אז תוכלו לרדת לתחתית כל הגורמים ובו זמנית לפתח אפשרויות טיפוליות עוד יותר.

טִפּוּל עוֹקֵב

ברוב המקרים, לאלה שנפגעים מתסמונת קארש-נוגבאואר אין אפשרויות מעקב מיוחדות. כאן הם תלויים בעיקר באבחון מוקדם ומהיר של המחלה כך שלא יכולים להיווצר סיבוכים נוספים. לאבחון מוקדם יש תמיד השפעה חיובית על המשך התקדמותה של מחלה זו, כך שיש להתייעץ עם רופא ברגע שיופיעו הסימנים והתסמינים הראשונים.

מרבית הנפגעים בתסמונת קארש-נוגבאייר תלויים בפיזיותרפיה ובפיזיותרפיה בכדי להקל על התסמינים כראוי ולצמיתות. ניתן לבצע רבים מהתרגילים מטיפולים אלה בבית, אשר מאשר את הטיפול. במקרים רבים, התערבויות כירורגיות נחוצות גם כדי להקל על הסימפטומים של תסמונת קארש-נוגבאואר.

הילד צריך בהחלט לנוח ולהקל עליו לאחר ההליך. המסלול הנוסף תלוי מאוד בחומרת המחלה, כך שלא ניתן לבצע תחזית כללית. אם תרצה להביא ילדים לעולם, עם זאת, תמיד יש לבצע בדיקות וייעוץ גנטי כדי למנוע את הישנות המחלה.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

לאנשים הסובלים מתסמונת קארש-נוגבאואר יש הזדמנויות מוגבלות מאוד לעזור לעצמם. חולים וקרוביהם תלויים בטיפול רפואי כדי להקל על התסמינים.

מכיוון שניתן להקל על מרבית התסמינים של התסמונת על ידי תרגילי פיזיותרפיה, ניתן לבצע תרגילים אלה גם בביתכם. פעמים רבות, ביצוע תרגילים אלו בסביבה בטוחה נוח יותר לילד. רצוי לבקר באופן קבוע אצל מנתח אורטופדי על מנת להתמודד מייד עם כל סיבוך או תלונה חדשה. בראש ובראשונה אחריותם של ההורים ללוות את הילדים באופן קבוע לבדיקה. בדרך כלל ניתן לפתור תלונות עיניים באמצעות ניתוח.

מכיוון שלעתים קרובות התסמונת מגיעה עם תלונות פסיכולוגיות, דיונים עם קרובי משפחה מועילים מאוד. כמו כן, חשוב ביותר שהילד יודיעו למלואו על המחלה כך ששאלות לא יישארו ללא מענה. במקרה של תסמונת קארש-נוגבאואר, קשר עם חולים אחרים יכול להשפיע לטובה גם על מהלך המחלה, מכיוון שלעתים קרובות מחליפים מידע.