נמוך קומה

נמוך קומה, נמוך קומה אוֹ נמוך קומה הם בדרך כלל תנאי סלנג עבור מיקרוסקומיה. בתחילה זו אינה מחלה עצמאית, אך היא יכולה להופיע כסימפטום של מחלות רבות ושונות. עם זאת, לעיתים קרובות זה מביא לתלונות נוספות בחייהם של הנפגעים.

מה קומה קצרה?

הקומה הקצרה עצמה אינה סימפטום. זהו המשך של מצבים תזונתיים, אידיופטיים, תוך רחמיים, מטבוליים, כרומוזומליים, אנדוקריניים או דיספלזיים.
© פטריק הרמנס - stock.adobe.com

בערך 100,000 איש בגרמניה נחשבים בעלי שיעור קומה. לעתים קרובות הם עדיין שוליים ומופלים לרעה בחברה כיום ואינם מקבלים את אותן ההזדמנויות כמו אנשים "בגודל רגיל".

כפי ש נמוך קומה הוא צמיחת גוף מוגבלת בבירור שאינה נופלת מהמקובל, שאת מראהו, בזכות פסלים עתיקים, ניתן לייחס חזרה למצרים העתיקה, כלומר כמעט 5000 שנה. גברים אומרים שהם קצרים אם הם לא גובהם 1.50 מ 'ונשים גובהן 1.40 מ'.

יש הסובלים שאינם מודדים אפילו מטר. המונח הרפואי הוא מיקרוסומיה. למרות ששינויים פתולוגיים במבנה השלד יכולים להוביל לגודל גוף קטן מאוד, אשר במקרים מסוימים יכולים גם הם לרדת מתחת לגבול של 1.50 מ 'או 1.40 מ', אך הם לא מכונים קומה קצרה.

סיבות

נמוך קומה יכולות להיות סיבות שונות, אך ברוב המקרים הם מגבילים את ייצור הורמון הגדילה סומטרופין, מה שמוביל להפחתה בצמיחה הגופנית. בנוסף למחלה מטבולית או אורח חיים לא בריא של האם במהלך ההיריון (עישון, שימוש לרעה באלכוהול או בסמים), גידול במוח, הפרעה הורמונאלית או איפור גנטי לקוי יכולים גם הם לעורר צמיחה לא מספקת.

חוקרים מאוניברסיטת לייפציג זיהו לאחרונה גן שגורם לקומה קצרה. עם זאת, אין זה הכרחי שאחד משני ההורים סובל גם הוא ממעמד נמוך מכיוון שהגן יכול להישאר לא פעיל במשך כמה דורות.

יתר על כן, אפילו סביבה חברתית מופרעת, כמו משפחה שאינה שלמה, יכולה להביא לעיכובים בהתפתחות הגופנית ובכך לגרום לקומה קצרה. למרות ריבוי הטריגרים שכבר התגלה, טרם נחשפו כולם. בסך הכל, מומחים חושדים ביותר מ -450 גורמים שונים לקומה קצרה.

מחלות אופייניות

• תסמונת נונאן
• תסמונת פראדר-ווילי
• מחלת עצמות זכוכית (imperfecta osteogenesis)
• תסמונת בכי חתול (תסמונת קרי-דו-צ'ט)
• קרטיניזם

תסמינים, מחלות וסימנים

למרות סיבות רבות, לא ניתן לראות את קומתו הקצרה (מיקרוסומיה) כמחלה עצמאית. הקומה הקצרה עצמה אינה סימפטום. זהו המשך של מצבים תזונתיים, אידיופטיים, תוך רחמיים, מטבוליים, כרומוזומליים, אנדוקריניים או דיספלזיים. הקומה הקצרה לא תמיד צריכה לגרום לתלונות גופניות.

אף על פי כן, בגלל הנטייה הגנטית שלהם, אנשים קצרים יכולים לסבול ממחלות ותסמינים שונים הקשורים למעמדם הקצר. מכיוון שקיימים טריגרים שונים לקומה קצרה, יש לקבוע תחילה אלו. בדרך זו ניתן לטפל בתלונות אפשריות מוקדם ככל האפשר. התלונות המתרחשות משתנות מאדם לאדם.

בנוסף ללחץ רגשי שאנשים קטנים נחשפים אליו לאורך כל החיים, קומה קצרה הקשורה achondroplasia כתוצאה מבעיות של השלד של האם יכולה לגרום לבעיות שמיעה או חירשות כתסמינים נלווים. בנוסף, achondroplasia יכול להוביל לתסמינים משניים כמו שחיקת מפרקים המתאימה לגיל וכאבי גב עזים. הקומה הקצרה האידיופטית מופיעה במשפחות.

אצל אנשים קצרים, בהם מופר ייצורם של הורמון הגדילה סומטרופין, טיפול בהורמוני גדילה בילדות יכול להוביל לגודל גוף גדול יותר. אם הקומה הקצרה מתרחשת כתוצאה מ דיספלזיה שלדית כמו אי ספוגת אוסטאוגנזה, עצמות הנפגעות נשברות בקלות. לכן רופאים מדברים גם על מחלות עצמות זכוכית. זה מבוסס על הפרעה בסינתזת הקולגן. זה יכול להוביל לקומה קצרה ולעיוותים כואבים בשלד.

אבחון וקורס

תיבת מידע

ICD-10: Q77.4

סִפְרוּת: דאום, ד .: האיש הקטן !: קומה קצרה או אכונדרופלסיה, 2013

נמוך קומה ניתן לאתר בגיל הינקות עם התבוננות מקרוב בילד. בסביבות 5 אחוז מהלידות עם מסלול רגיל, הילדים קטנים מדי, אך כמעט 90 אחוז מהם מפצים על גירעון זה תוך שנתיים.

אף על פי כן, כאמצעי זהירות, יש לבחון יילודים עם גירעון בגודל על ידי רופא מומחה, כמו אנדוקרינולוג ילדים, שיכול לקבוע גיל עצמות באמצעות צילומי רנטגן של יד שמאל, לאבחן מחלות מוח או לאתר הפרשה מופחתת של הורמוני גדילה.

בנוסף, רופא הילדים מתעד את ההתפתחות הגופנית של הילד במהלך הבדיקות המונעות ויכול להשמיע את האזעקה אם הוא חושד שהוא קצר.

סיבוכים

אם achondroplasia הוא הגורם לקומה קצרה, תוחלת החיים אינה מושפעת באופן משמעותי. עם זאת, עדיין יכולים להיווצר סיבוכים כתוצאה מהגידול המום. אחד הסיבוכים שניתן להעלות על הדעת נובע לעתים קרובות ממתח נפשי.

אנשים קטנים נדחקים לשוליים בחברה. הם צריכים להיאבק באינספור קשיים כדי להתמודד עם חיי היומיום שלהם. זה יכול לשים לחץ נפשי רב על הנפגעים, לפעמים זה מוביל לדיכאון. עם זאת, בסך הכל, היחס כלפי אנשים קטנים כעת סובלני יותר.

במיוחד כאשר ילדים מושפעים מקומם קצר, אכזריותם של האחרים לרוב אינה יודעת רחמים. ילדים הסובלים achondroplasia לעתים קרובות גם סובלים מפגיעה באוזניים. יש לך בעיות שמיעה. חלקם חווים אובדן שמיעה מוחלט. זה מעמיד מאמץ נוסף על הנפש. מחשבות על התאבדות אפשריות, במיוחד במהלך גיל ההתבגרות.

קומתו הקצרה של Achondroplasia מובילה לעיתים קרובות לסיבוכים כתוצאה מאיחור בהתפתחות. אלה יכולים להוביל למגבלות נפשיות, אך גם למומים. זה מוביל להפרעות רגישות לעתים קרובות יותר. בעיה נוספת היא שאכונדרופלסיה כמעט ולא מציעה אפשרויות טיפול. ניתן לתקן את הסימפטומים של קומה קצרה רק באופן חלקי, בדרך כלל בניתוח. יתכנו סיבוכים בתוך המשפחה שעושים התערבויות טיפוליות נחוצות למי שנפגע.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

אם ילד מתבגר מראה קומה קטנה במיוחד בהשוואה ישירה לבני גילו, יש לבקר אצל רופא כדי להבהיר את החריגות. אם קרובי המשפחה נצפים מקרוב, ניתן כבר להבחין בהתוויות הראשונות בחודשי החיים הראשונים. מכיוון שצמיחה גופנית לקויה היא תסמין נלווה למחלה קיימת, יש צורך לבצע בדיקות נוספות. לעיתים קרובות ישנן בדיקות מניעה קבועות בינקות בכדי לבדוק את תקינות הילוד.

במהלך בדיקות אלה ניתן לדון ברופא הילדים על צמיחתו המשתנה של הילד. במקרים רבים ישנן נטיות גנטיות, מחלות מטבוליות, מחלות מוח, הפרעות הורמונליות או מחלות אחרות הפוגעות בחיים שיש לאבחן ולטפל בהן. כך שלא מתרחשות הפרעות קשות בתהליך ההתפתחות של הילד, ניתן לקבוע את הגירעון בגודל בזמן באמצעות בדיקות ונהלי הדמיה.

אם יש בעיות במערכת השלד והשלד, מגבלות בניידות או בעיות מפרקים, יש לפנות לרופא. אם מתעוררות מוזרויות פסיכולוגיות או מתעוררות בעיות התנהגות, הילד זקוק לתמיכה טיפולית. אם יש לך ליקוי קוגניטיבי, כאבים, רעשי סדקים בעצמות וסבלנות כללית, עליך לפנות לרופא. יש לבחון רופא גם לקות למידה, הפרעות בזיכרון, אי סדרים בעור, עיוותים באזור הפנים או חריגות בצמיחת שיער.

טיפול וטיפול

אפשרויות הטיפול מגוונות וחייבות להיות ספציפיות להדק לזה נמוך קומה להיות מותאם. במקרה של ייצור בלתי מספק של הורמון הגדילה סומטרופין, עליו אחראית בדרך כלל בלוטת יותרת המוח, ניתן לפצות את זה על ידי תוספת של סומטרופין המיוצר באופן מלאכותי ובמקרים רבים להביא לגידול תקין של הילד.

עם זאת, יש לאבחן את קומתו הקצרה בשלב מוקדם וטיפול מתחיל בגיל צעיר מאוד, מכיוון שהטיפול כבר לא יעבוד לאחר סגירת צלחות הגידול. במקרים אחרים פיזיותרפיה יכולה גם לשפר את הצמיחה. אם הטיפול התחיל מאוחר מדי או אם טיפול בקומה הקצרה פשוט לא אפשרי, קיימת גם אפשרות להארכה כירורגית של הזרועות והרגליים, מה שיכול להפוך את המטופל לגובה של 20 ס"מ יותר.

ראשית כל, נשברות הידיים והרגליים, המחוברות לאחר מכן זו עם זו סדקים למתיחה מלאכותית של העצמות. עם זאת, זה מייגע מאוד וקשור לאי נוחות רבה, מכיוון שלעיתים קרובות יותר מעשרה פעולות נחוצות כדי להשיג תוצאה מספקת ולהתגבר על קומתו הקצרה.

תחזית ותחזית

לרוב האנשים המאובחנים עם קומה קצרה יש פרוגנוזה שלילית. אולם בסופו של דבר, מהלך המחלה תלוי בהפרעה הסיבתית.בעיקרון, לא תהיה הקלה בתסמינים אם ייסרב לטיפול רפואי.

אם הקומה הקצרה מבוססת על ייצור לקוי של הורמון הגדילה סומטרופין, ניתן להוסיף זאת בטיפול רפואי. אבחון מוקדם הוא קריטי להחלמה. שינוי בגודל הגוף אפשרי בתהליך הגדילה של ילד או מתבגר. אם התרופות ניתנות במהלך תהליך הפיתוח, יש סיכוי להפוך לנורמלי.

מרבית החולים לא צפויים להיות נקיים מתסמינים אפילו כאשר הם מקבלים תרופות. הקומה הקצרה אינה מחלה עצמאית, אך נמצאת בחלק גדול מהמקרים כתסמין למחלה הבסיסית הקיימת. זה לרוב חמור ומצריך טיפול רפואי. צמיחה גופנית נלקחת בחשבון בהכנת תוכנית הטיפול, אך לעיתים קרובות לא ניתן לשנות אותה באופן שהמטופל נמצא בגובה תקין.

חולים רבים מפתחים מחלות משניות שונות בגלל החריגות הגופניות. לקויות נפשיות ורגשיות מתרחשות, מה שמגדיל במהלך ההמשך את הסבירות להפרעה נפשית.

מְנִיעָה

כך או כך, לאנשים יש את זה נמוך קומה קשה יותר מאנשים מעל גיל ארבעים, בין אם זה בעבודה, באימונים או בחיי היומיום. למרות ההתפתחויות החיוביות בעשורים האחרונים, אנשים בעלי שיעור קומה הם עדיין יעד לאפליה ודעות קדומות.

טִפּוּל עוֹקֵב

הטיפול לאחר הטיפול מטרת, בין היתר, למנוע את הישנות המחלה. עם זאת, זה לא יכול להיות יעיל במקרה של קומה קצרה. לא ניתן עוד לתקן את המחלה לאחר גיל הרוב. ניתן להשפיע על צמיחה רק בנסיבות מסוימות בקרב מתבגרים.

לדוגמא, טיפול הורמונאלי מבטיח הצלחה. לקומה קצרה אין השפעה בלתי נמנעת גם על תוחלת החיים. במקרים רבים אין שום סיבה לצעדים רפואיים. בעיות הנובעות מקומה קצרה משפיעות לרוב על האזור הפסיכוסוציאלי. אם אנשים חווים הדרה כמו גם חסרונות מקצועיים ופרטיים, לעיתים קרובות נוצר חוסר איזון רגשי.

כחלק מטיפול, הנפגעים מקבלים הנחיה ללמוד ביטחון עצמי חדש ולחוות נקודות מבט אחרות על החיים. מטרה נוספת של טיפול לאחר טיפול, כלומר מתן תמיכה יומיומית באמצעות עזרים, לרוב אינה נחוצה. ניתן להתאים ריהוט לבית ומקומות עבודה לגודל הקומה הקצרה. המעסיקים מקבלים תמיכה כלכלית מהמדינה לצורך שילוב.

בשונה ממחלת גידול, הימצאות קיצור בדרך כלל אינה דורשת טיפול לאחר טיפול. לא צריך להפחית את תוחלת החיים של האנשים שנפגעו. לא בהכרח יש לצפות בתלונות גופניות. חולים יכולים להתמודד עם חיי יום-יום רגילים. קונפליקטים נובעים מחסרונות פסיכו-חברתיים וניתן להתגבר עליהם באמצעות טיפול נלווה.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

במקרה של קומתו קצרה, לאדם הנוגע בדבר אין דרך לשנות את גודל גופו. למרות המאמצים, הוא אינו יכול לשנות את התנאים הגופניים, מכיוון שאלו יישארו ברובם יציבים לכל החיים. אלה שהושפעו, לעומת זאת, יכולים לעשות המון למען עצמם ולרווחתם הרגשית למרות הפגם הגופני.

באורח חיים בריא, תזונה מאוזנת ופעילות גופנית מספקת, שביעות רצון מהחיים בדרך כלל עולה מאוד. בנוסף, סביבה חברתית יציבה, פעילויות פנאי קבועות והכרה מקצועית חשובות בכדי להתמודד עם אתגרים יומיומיים בהצלחה. יציבות רגשית ואסטרטגיות שונות להתגברות על מכשולים רגשיים עוזרות גם הן לחוות שמחה מתמשכת בחיים. עם תחושה חזקה של ביטחון עצמי והערכה עצמית, אנשים רבים בעלי קומה קצרה מתאפשרים להתמודד עם הסוגיות הגופניות.

בחיי היומיום זה מועיל אם עיצוב הפנים או אמצעי התובלה מותאמים לצרכיו של האדם החולה. זה מאפשר חיים עצמאיים שניתן לעצבם במידה רבה חופשיים מתלות של אנשים אחרים. החלפת רעיונות עם אנשים קטנים אחרים יכולה להועיל גם בכדי לחזק זה את זה או לקבל מידע וטיפים חשובים. באופן עקרוני, יכול להיות מועיל לא לראות בקומה קצרה קריטריון להחלטה לחיים הממומשים.